Examkin

Soru

Zorluk: KolayGonadal Hastalıklar

1919 yaşında erkek hasta, akranlarına göre ergenlik gelişiminin geride kalması ve sakal tıraşı ihtiyacı duymama şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu 178178 cm, testis hacimleri bilateral 33 ml (pre-pubertal) ölçülüyor. Hastanın yapılan koku testinde koku alma duyusunun olmadığı (anozmi) saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde total testosteron, LHLH ve FSHFSH düzeyleri normal referans değerlerinin altında bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Kallmann sendromuCevap
  2. B
    Klinefelter sendromu
  3. C
    Androjen duyarsızlığı sendromu
  4. D
    Prolaktinoma
  5. E
    Noonan sendromu

Cevap

Kallmann sendromu
Kallmann sendromu, hipotalamik GnRH eksikliğine bağlı sekonder hipogonadizm ve olfaktör bulb hipoplazisine bağlı anozmi/hipozmi ile seyreden genetik bir hastalıktır. Vaka sunumundaki düşük testosteron, düşük gonadotropinler ve anozmi üçlüsü bu tanıyı kesinleştirir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların değerlendirilmesi
Hasta 1919 yaşında olup pre-pubertal testis boyutlarına (33 ml) sahiptir ve anozmi (koku alamama) mevcuttur.
Puberte gecikmesi ve küçük testisler gonadal yetmezliği düşündürür; anozmi ise spesifik bir ipucudur.
2
Laboratuvar bulgularının yorumlanması
Düşük testosteron ile birlikte düşük LHLH ve FSHFSH saptanmıştır.
Bu tablo, sorunun hipotalamus veya hipofiz kaynaklı olduğunu gösteren hipogonadotropik hipogonadizm (sekonder hipogonadizm) göstergesidir.
3
Ayırıcı tanı ve sentez
Hipogonadotropik hipogonadizm + Anozmi = Kallmann sendromu.
GnRHGnRH salgılayan nöronların ve olfaktör nöronların embriyolojik migrasyon kusuru bu iki bulgunun bir arada görülmesini açıklar.

Anahtar Kavram

Hipogonadotropik hipogonadizme (düşük LH/FSH) eşlik eden anozmi, Kallmann sendromu için patognomoniktir.
Bu soruyu puanla

Konular

Gonadal Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru