38 yaşında kadın hasta, sağ ayak 5. metatarsında gelişen, travma öyküsü olmayan stres kırığı nedeniyle başvuruyor. Anamnezinde çocukluk çağında süt dişlerinin zamanından önce (kökleri erimeden) döküldüğü ve son 5 yıldır tekrarlayan yaygın kas-iskelet ağrıları olduğu öğreniliyor. Aile öyküsünde annesinde de 'kemik erimesi' tanısı ve sık kırık öyküsü bulunduğu belirtiliyor.
Hastanın laboratuvar tetkikleri aşağıdaki gibidir:
| Parametre | Sonuç | Referans Aralığı |
|---|---|---|
| Kalsiyum | 9.8 mg/dL | 8.5 - 10.5 |
| Fosfor | 4.2 mg/dL | 2.5 - 4.5 |
| Albümin | 4.1 g/dL | 3.5 - 5.5 |
| Parathormon (PTH) | 38 pg/mL | 15 - 65 |
| 25-OH Vitamin D | 35 ng/mL | > 30 |
| Alkalen Fosfataz (ALP) | 22 U/L | 35 - 105 |
| Kreatinin | 0.7 mg/dL | 0.6 - 1.1 |
| TSH | 1.8 mIU/L | 0.4 - 4.0 |
Lumber bölge kemik mineral yoğunluğu (DXA) ölçümünde Z-skoru -2.4 saptanıyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- HipofosfatazyaCevap
- BOsteomalazi
- CPrimer Hiperparatiroidizm
- DPaget Hastalığı
- EOsteoporoz (Postmenopozal)
Cevap
Hipofosfatazya
Vaka sunumundaki hasta, yetişkin tipi Hipofosfatazya (Adult Hypophosphatasia) ile uyumludur. Bu hastalığın en önemli biyokimyasal belirteci, dokuya spesifik olmayan Alkalen Fosfataz (ALP) düzeyinin düşük olmasıdır. Dokuya özgü olmayan ALP (TNSALP) genindeki mutasyonlar nedeniyle kemik mineralizasyonu bozulur (osteomalazi benzeri tablo), ancak laboratuvarda osteomalaziden farklı olarak ALP düşük bulunur. Çocuklukta kökleri erimeden dökülen süt dişleri (erken diş kaybı) ve metatarsal stres kırıkları hastalığın klasik klinik yansımalarıdır. Kalsiyum ve fosfor düzeyleri genellikle normaldir veya fosfor hafif yüksek olabilir (artmış renal reabsorbsiyon nedeniyle).
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Yetişkinlerde açıklanamayan kırıklar ve erken diş kaybı öyküsü ile birlikte izole düşük Alkalen Fosfataz (ALP) düzeyi, Hipofosfatazya tanısını düşündürmelidir.
İpuçları
1
Hastanın laboratuvar sonuçlarında referans aralığının altında olan tek parametreye dikkat ediniz.
2
Kemik hastalıklarının çoğunda (yıkım veya yapım arttığı için) ALP yükselirken, bu hastalıkta paradoksal bir düşüş vardır.
3
Çocuklukta dişlerin erken dökülmesi ve 'düşük fosfataz' enzimi sizi tanıya götürecektir.
Daha Fazla Pratik
Hipofosfatazya tanısı konulan hastalarda B6 vitamini (piridoksal-5-fosfat) düzeyinin neden yüksek çıktığını araştırınız.
Tahmini Süre:1m 30s