Examkin

Soru

Zorluk: KolayKistik Fibrozis

Doğumdan sonraki ilk 4848 saat içerisinde mekonyum çıkaramayan, karın şişliği ve safralı kusma şikayetleri olan bir yenidoğanda yapılan incelemeler sonucunda mekonyum ileusu tanısı konulmuştur. Bu klinik tablo aşağıdaki genetik hastalıkların hangisi için karakteristiktir?

  1. Kistik fibrozisCevap
  2. B
    Çölyak hastalığı
  3. C
    Fenilketonüri
  4. D
    Hipertrofik pilor stenozu
  5. E
    Marasmus

Cevap

Kistik fibrozis
Kistik fibrozis, CFTR proteinindeki bozukluk nedeniyle ekzokrin salgıların koyulaşmasıyla karakterizedir. Mekonyum ileusu, bu koyulaşmış salgıların yenidoğan döneminde ince bağırsağı tıkamasıdır ve kistik fibrozis için oldukça spesifik bir bulgudur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et
Yenidoğanda mekonyum çıkışında gecikme (>48>48 saat), safralı kusma ve karın şişliği bir distal ince bağırsak tıkanıklığını işaret eder.
Mekonyum ileusu, anormal derecede yapışkan ve yoğun mekonyumun terminal ileumda tıkanıklık yapmasıdır.
2
En olası genetik ilişkiyi belirle
Mekonyum ileusu tanısı konulan yenidoğanların yaklaşık %90\%90'ında altta yatan neden kistik fibrozistir.
CFTR proteinindeki defekt, ekzokrin salgıların dehidratasyonuna ve bağırsak içeriğinin viskozitesinin artmasına neden olur.
3
Tanıyı onayla
Bu tablo, kistik fibrozis hastalarının yaklaşık %15−20\%15-20'sinde görülen karakteristik bir başlangıç bulgusudur.
Hastalığın erken tanısı için mekonyum ileusu kritik bir ipucudur.

Anahtar Kavram

Mekonyum ileusu, kistik fibrozisin yenidoğan dönemindeki en spesifik ve erken klinik prezentasyonudur.

Daha Fazla Pratik

Mekonyum ileusu saptanan bir bebekte tanıyı kesinleştirmek için yapılacak bir sonraki adım olan 'ter testi' ve sınır değerlerini gözden geçirin.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla

Konular

Kistik Fibrozis

Bu konudan daha fazla soru