Soru

Zorluk: ZorSjögren Sendromu ve Karma Bağ Dokusu Hastalığı

45 yaşında kadın hasta; yaklaşık bir yıldır devam eden Raynaud fenomeni, el eklemlerinde sabah tutukluğu ile giden artrit, yokuş çıkarken belirginleşen nefes darlığı ve yutma güçlüğü şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde parmaklarda sosis benzeri şişlik (daktilit), sklerodaktili ve proksimal kaslarda hafif güçsüzlük saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde ANA 1:6401:640 kaba benekli (speckled) patern ve yüksek titreli Anti-U1 RNP pozitifliği saptanırken; Anti-Sm, Anti-dsDNA ve Anti-Scl-70 negatif bulunuyor. Bu klinik tablo ile izlenen bir hastada, prognozu belirleyen en önemli faktör ve en sık mortalite nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Pulmoner arter hipertansiyonuCevap
  2. B
    Şiddetli renal tutulum ve diffüz proliferatif glomerulonefrit
  3. C
    Anti-Sm antikor pozitifliğinin eşlik etmesi
  4. D
    Non-Hodgkin lenfoma gelişimi
  5. E
    Santral sinir sistemi tutulumuna bağlı nörolojik komplikasyonlar

Cevap

Hastalarda prognozu belirleyen en önemli faktör ve en sık mortalite nedeni pulmoner arter hipertansiyonudur.
Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD); SLE, Sistemik Skleroz ve Polimiyozit bulgularının bir arada görüldüğü ve yüksek titreli Anti-U1 RNP pozitifliği ile karakterize bir tablodur. Bu hastalarda Raynaud fenomeni ve el ödemi başlangıçta çok sık görülür. Klinik seyirde en önemli ve en sık ölüm nedeni pulmoner arter hipertansiyonudur (PAH).

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların sentezi
Raynaud fenomeni, el ödemi (puffy fingers/daktilit), özofagus dismotilitesi (yutma güçlüğü) ve miyozit (proksimal güçsüzlük) varlığı not edildi.
Bu bulgular SLE, Sistemik Skleroz ve Polimiyozit özelliklerinin bir arada bulunduğunu (overlap) düşündürür.
2
Laboratuvar verilerinin yorumlanması
Yüksek titreli Anti-U1 RNP pozitifliği ve diğer spesifik antikorların (Anti-Sm, Anti-Scl-70) negatifliği belirlendi.
Yüksek titreli Anti-U1 RNP, Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) için tanısal bir kriterdir.
3
Tanı ve komplikasyon değerlendirmesi
MCTD tanısı konuldu ve hastadaki nefes darlığının en olası ciddi nedeni olan pulmoner tutulum sorgulandı.
MCTD'de pulmoner tutulum (özellikle PAH) en sinsi ve ölümcül komplikasyondur.

Anahtar Kavram

Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) ve Pulmoner Arter Hipertansiyonu İlişkisi

Daha Fazla Pratik

MCTD ve Sistemik Sklerozda görülen Raynaud fenomeni arasındaki farkları ve tırnak yatağı kapilleroskopi bulgularını gözden geçirebilirsiniz.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla