Examkin

Soru

Zorluk: OrtaGonadal Hastalıklar

34 yaşında erkek hasta, iki yıldır korunmasız cinsel ilişkiye rağmen çocuk sahibi olamama şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın fizik muayenesinde boy 186 cm, vücut ağırlığı 82 kg olarak ölçülüyor. Öneunoid (uzun boy, uzun ekstremiteler) vücut yapısı ve jinekomasti dikkat çekiyor. Testisler bilateral skrotumda, sert kıvamda ve yaklaşık 3-4 ml hacminde (küçük) palpe ediliyor. Koku alma duyusunun normal olduğu belirtiliyor. Semen analizinde azospermi saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı ve beklenen gonadotropin (FSH, LH) düzeyleri aşağıdakilerin hangisinde doğru eşleşmiştir?

  1. Klinefelter Sendromu – Yüksek FSH, Yüksek LHCevap
  2. B
    Kallmann Sendromu – Düşük FSH, Düşük LH
  3. C
    Prolaktinoma – Yüksek FSH, Düşük LH
  4. D
    Erişkin Başlangıçlı İdiyopatik Hipogonadotropik Hipogonadizm – Yüksek FSH, Yüksek LH
  5. E
    Androjen Duyarsızlığı Sendromu – Düşük FSH, Yüksek LH

Cevap

Klinefelter Sendromu – Yüksek FSH, Yüksek LH seçeneği doğru cevaptır.
Hastada tarif edilen klinik tablo (uzun boy, jinekomasti, küçük sert testisler, azospermi) Klinefelter Sendromu (47, XXY) ile uyumludur. Klinefelter sendromu, primer testiküler yetmezliğin en sık nedenlerinden biridir. Testislerdeki seminifer tübül hasarı ve Leydig hücre fonksiyon bozukluğu nedeniyle inhibin ve testosteron üretimi azalır. Bu durum hipofiz üzerindeki negatif feedback etkisini kaldırarak FSH ve LH düzeylerinin yükselmesine (Hipergonadotropik Hipogonadizm) neden olur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu değerlendir
Uzun boy, jinekomasti, küçük ve sert testisler, azospermi.
Bu bulgular primer testiküler yetmezliği ve özellikle Klinefelter sendromunu işaret eder.
2
Hipogonadizm tipini belirle
Primer Hipogonadizm (Hipergonadotropik).
Testislerin kendisindeki (primer) sorun nedeniyle negatif feedback ortadan kalkar, hipofizden salgılanan FSH ve LH düzeyleri artar.
3
Ayırıcı tanıları dışla
Kallmann (koku normal), Prolaktinoma (sekonder neden), Androjen duyarsızlığı (fenotip uymuyor).
Koku alma duyusunun normal olması Kallmann sendromunu dışlatır; hormon profili sekonder nedenleri dışlar.

Anahtar Kavram

Primer hipogonadizmde (testiküler yetmezlik) testosteron düşükken, negatif feedback mekanizmasının bozulması nedeniyle gonadotropinler (FSH ve LH) yükselir.

İpuçları

1
Hastanın fiziksel özellikleri (uzun boy, jinekomasti) ve testis muayenesi (küçük, sert) genetik bir sendromu işaret etmektedir.
2
Testislerin 'sert' ve 'küçük' olması seminifer tübül fibrozisini gösterir; bu durum primer (testis kaynaklı) bir sorundur.
3
Primer organ yetmezliğinde, beyinden salgılanan uyarıcı hormonlar (FSH, LH) azalır mı, artar mı? Feedback mekanizmasını hatırlayın.

Daha Fazla Pratik

Primer ve sekonder hipogonadizm ayırıcı tanısında kullanılan dinamik testleri (GnRH stimülasyon testi) gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Gonadal Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru