yaşında bir kız hasta, son bir yıldır her iki kulakta ilerleyici işitme kaybı ve zaman zaman eşlik eden dengesizlik şikayeti ile pediatrik nöroloji polikliniğine başvuruyor. Özgeçmişinde özellik saptanmayan hastanın fizik muayenesinde gövdesinde adet, çapları cm arasında değişen café-au-lait lekeleri izleniyor. Yapılan kraniyal MR tetkikinde bilateral serebellopontin köşe kitleleri (vestibüler schwannom) saptanıyor. Bu hastada tanıyı desteklemek amacıyla yapılacak oftalmolojik muayenede aşağıdakilerden hangisinin saptanması en olasıdır?
- Posterior subkapsüler lens opasitesiCevap
- Bİris yüzeyinde multipl melanositik hamartomlar
- COptik sinirde kalınlaşma ve gliom
- DBulbar konjonktivada vasküler genişlemeler
- ERetinal vasküler kitle (Hemanjioblastom)
Cevap
Posterior subkapsüler lens opasitesi (katarakt), Nörofibromatozis Tip 2 (NF2) tanısını destekleyen en olası oftalmolojik bulgudur.
Vakada sunulan bilateral vestibüler schwannom (akustik nörinom) bulgusu Nörofibromatozis Tip 2 (NF2) için spesifiktir. NF2'li hastaların büyük çoğunluğunda (yaklaşık %60-80) posterior subkapsüler mercek opasiteleri (juvenil katarakt) saptanır ve bu bulgu tanıyı destekleyen önemli bir kriterdir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Nörofibromatozis Tip 2 (NF2) Tanı Kriterleri ve Oftalmolojik Bulgular
Tahmini Süre:1m 15s