26 yaşında erkek hasta, boy uzamasının durmaması ve yaygın kemik ağrıları şikayetiyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu , kulaç mesafesi ölçülüyor. Aksiller ve pubik kıllanması normal (Tanner Evre 5) olan hastanın testis hacimleri bilateral olarak saptanıyor. Çekilen el-bilek grafisinde epifiz hatlarının açık olduğu ve kemik yaşının 17 (kronolojik yaş 26) olduğu görülüyor. Laboratuvar incelemesinde; FSH: (N: 2-12), LH: (N: 2-9), Total Testosteron: (N: 240-870), Östradiol: (N: 20-40) saptanıyor. Kemik dansitometrisinde L1-L4 T-skoru olarak bulunuyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Aromataz eksikliğiCevap
- BÖstrojen reseptör direnci
- CKlinefelter sendromu
- DPasqualini sendromu
- EKallmann sendromu
Cevap
Erkek hastada uzun boy, epifizlerin kapanmaması, osteoporoz ve düşük östradiol seviyeleriyle seyreden tablo Aromataz Eksikliği'dir.
Aromataz eksikliği, testosteronu östradiola dönüştüren CYP19A1 enziminin mutasyonu sonucu oluşur. Erkeklerde östrojen, epifiz plaklarının kapanmasını ve kemik mineralizasyonunu sağlar. Bu eksiklikte hastalar sürekli uzar (epifizler açık kalır), osteoporoz gelişir ve östrojenin negatif geri bildirimi olmadığı için FSH ve LH yükselir. Testis boyutları genellikle normaldir çünkü androjen üretimi devam eder.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Erkeklerde epifiz kapanması ve kemik sağlığı için testosteronun aromataz enzimi aracılığıyla östradiola dönüşmesi zorunludur.
İpuçları
1
Hastanın boy uzunluğu ile kemik yaşı arasındaki belirgin farka ve östrojenin bu süreçteki rolüne odaklanın.
2
Hormon profilinde testosteronun normal/yüksek olmasına rağmen östradiolün çok düşük olması, bir dönüşüm kusuruna işaret eder.
3
Androjenleri östrojene dönüştüren temel enzimi ve bu enzimin yokluğunda kemiklerde ne gibi değişiklikler beklendiğini düşünün.
Daha Fazla Pratik
Östrojen direncinde laboratuvar bulgularının aromataz eksikliğinden nasıl ayrıldığını tekrar edin.
Tahmini Süre:2m 30s