Examkin

Soru

Zorluk: OrtaNörokütanöz Sendromlar

Sağ bacağında fark edilen eğrilik şikayetiyle polikliniğe getirilen 33 yaşındaki erkek çocuğun fizik muayenesinde; gövdesinde en büyüğü 22 mm22 \text{ mm} çapında olan 88 adet sütlü kahve (café-au-lait) lekesi ve aksiller bölgede çillenme saptanıyor. Bu hastada en olası tanı için aşağıdaki iskelet bulgularından hangisi spesifik bir tanı kriteridir?

  1. Sfenoid kanat displazisiCevap
  2. B
    Epifizer displazi
  3. C
    Periost altında yeni kemik oluşumu
  4. D
    Tibia korteksinde kalınlaşma
  5. E
    Polistotik fibröz displazi

Cevap

Sfenoid kanat displazisi
Sfenoid kanat displazisi, Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) için tanımlanmış yedi ana tanı kriterinden biridir. Hastada saptanan 88 adet café-au-lait lekesi ve aksiller çillenme zaten iki kriteri doldurmakta olup, iskelet sistemine ait spesifik bir lezyonun (sfenoid displazi veya uzun kemik korteks incelmesi/pseudoartroz) varlığı tanıyı destekleyen en spesifik kemik bulgusudur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları değerlendir
Hastada 6'dan fazla café-au-lait lekesi ve aksiller çillenme (Crowe belirtisi) mevcuttur.
Bu bulgular öncelikle Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) tanısını düşündürür.
2
NF1 tanı kriterlerini hatırla
NF1 tanısı için 7 kriterden en az 2'si gereklidir.
Tanı kriterleri arasında cilt bulguları, göz bulguları (Lisch nodülleri, optik glioma) ve spesifik kemik lezyonları bulunur.
3
İskelet sistemine özgü kriteri belirle
Sfenoid kanat displazisi veya uzun kemik korteksinde incelme (tibia pseudoartrozu gibi) spesifik kriterdir.
Verilen seçenekler arasında sfenoid kanat displazisi bu tanımı tam olarak karşılar.

Anahtar Kavram

Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) Tanı Kriterleri

Daha Fazla Pratik

NF1'in diğer tanı kriterlerini (Lisch nodülleri, optik glioma, nörofibromlar) tekrar gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Nörokütanöz Sendromlar

Bu konudan daha fazla soru