32 yaşında erkek hasta, 3 yıldır süregelen çocuk sahibi olamama (primer infertilite) şikay… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$32$ yaşında erkek hasta, $3$ yıldır süregelen çocuk sahibi olamama (primer infertilite) şikayetiyle başvuruyor. Hastanın fizik muayenesinde; boy $182$ cm, ağırlık $80$ kg, sekonder seksüel karakterler (sakal, ses kalınlığı, kıllanma) normal saptanıyor ve jinekomasti gözlenmiyor. Penis gelişimi normal olan hastanın her iki testisi skrotumda olup kıvamları hafif sert ve hacimleri $11$ mL (normal: $>20$ mL) olarak ölçülüyor. Yapılan iki farklı semen analizinde "azoospermi" saptanıyor.

Laboratuvar bulguları şöyledir:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Total Testosteron	$520$ ng/dL	$300 - 1000$
LH	$5.1$ mIU/mL	$1.5 - 9.3$
FSH	$29$ mIU/mL	$1.5 - 12.4$
Prolaktin	$12$ ng/mL	$<20$

Bu klinik ve laboratuvar tablosuna göre, bu hasta için aşağıdakilerden hangisi en olasıdır?

Serum inhibin B düzeyinin çok düşük saptanmasıCevap
B
Karyotip analizinde $47, XXY$ saptanması
C
Leydig hücre yetmezliğine bağlı hipergonadotropik hipogonadizm
D
Ejakülatta fruktoz düzeyinin negatif saptanması
E
Koku alma testinde belirgin anozmi saptanması

Cevap

İzole FSH yüksekliği ve azoospermi ile başvuran, normal testosteron düzeyine sahip bu hastada en olası durum serum inhibin B düzeyinin çok düşük saptanmasıdır.

Hastada saptanan normal testosteron ve LH düzeyleri, Leydig hücrelerinin ve hipofiz-gonadal aksın testosteron bacağının sağlam olduğunu gösterir. Ancak azoospermiye eşlik eden belirgin FSH yüksekliği, seminifer tübüllerdeki germinal epitelin ağır hasar gördüğünü veya yok olduğunu (Sertoli Cell Only Sendromu/Germinal Aplazi) kanıtlar. Sertoli hücreleri tarafından üretilen ve FSH salınımını baskılayan temel faktör İnhibin B'dir. Bu hücrelerin veya germinal kütlenin yokluğunda İnhibin B saptanamayacak kadar düşük düzeylere iner, bu da negatif feedback kaybı sonucu FSH'ın izole olarak yükselmesine neden olur.

Adım Adım Çözüm

Hormon profilini analiz et

Testosteron ve LH normal, ancak FSH belirgin şekilde yüksek.

Testiküler yetmezliğin selektif olarak spermatogenetik tübülleri/Sertoli hücrelerini mi yoksa tüm testisi mi etkilediğini anlamak için.

Azoospermi tipini belirle

Yüksek FSH, azoosperminin obstrüktif değil, non-obstrüktif (primer testiküler yetmezlik) olduğunu gösterir.

FSH düzeyi spermatogenez hakkında bilgi verir; obstrüksiyonda FSH normal kalır.

Spesifik sendromu tanımla

Sertoli Cell Only Sendromu (Germinal Aplazi) veya şiddetli germ hücre hasarı düşünülmelidir.

Leydig hücre fonksiyonu (T ve LH) korunmuşken, sadece germinal serinin etkilendiği tablolarda izole FSH yüksekliği görülür.

Biyokimyasal belirteci eşleştir

İnhibin B, Sertoli hücrelerinden salınır ve FSH üzerinde negatif feedback yapar; germinal doku kaybında düzeyi düşer.

İnhibin B, spermatogenezin ve Sertoli hücre kütlesinin en duyarlı laboratuvar göstergelerinden biridir.

Anahtar Kavram

İzole FSH yüksekliği ile giden non-obstrüktif azoospermide (Sertoli Cell Only Sendromu), Sertoli hücre fonksiyonu ve germinal kütle kaybına bağlı olarak İnhibin B düzeyi düşer.

Alternatif Yöntem

Spermatogenez durumunu değerlendirmek için invaziv olan testis biyopsisi yerine, invaziv olmayan bir parametre olan serum FSH ve İnhibin B kombinasyonunun kullanılması klinik pratikte önemli bir yaklaşımdır.

Tahmini Süre:2m 0s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Alternatif Yöntem

Konular

Bu konudan daha fazla soru