yaşında erkek hasta, son yıldır giderek belirginleşen bilateral jinekomasti, cinsel istekte azalma ve çocuk sahibi olamama şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın özgeçmişinde son zamanlarda merdiven çıkarken zorlandığı, ellerinde ve bacaklarında ara ara kramplar olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede; bilateral jinekomasti, perioral fasikülasyonlar, proksimal kaslarda hafif atrofi ve derin tendon reflekslerinde azalma saptanıyor. Testis boyutları bilateral mL (normal mL) ölçülüyor.
Hastanın laboratuvar bulguları aşağıdadır:
| Parametre | Sonuç | Referans Aralığı |
|---|---|---|
| Total Testosteron | ng/dL | |
| LH | mIU/mL | |
| FSH | mIU/mL | |
| Estradiol | pg/mL | |
| Prolaktin | ng/mL |
Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AKlinefelter Sendromu
- BKısmi Androjen Duyarsızlığı (Reifenstein Sendromu)
- Kennedy Hastalığı (Spinal ve Bulbar Müsküler Atrofi)Cevap
- DMiyotonik Distrofi
- EProlaktinoma
Cevap
En olası tanı Kennedy Hastalığıdır (Spinal ve Bulbar Müsküler Atrofi).
Kennedy Hastalığı (SBMA), androjen reseptör genindeki CAG üçlü tekrar artışı nedeniyle gelişir. Bu mutasyon hem reseptörün androjenlere yanıtını azaltarak jinekomasti, testis atrofisi ve yüksek testosteron/LH seviyelerine (androjen direnci) neden olur, hem de motor nöronlarda birikerek progresif kas zayıflığı ve fasikülasyonlara yol açar. Vakadaki yüksek testosteron ve gonadotropinler ile nörolojik bulguların birlikteliği bu tanı için tipiktir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Androjen direnci bulguları (yüksek testosteron ve LH) ile alt motor nöron bulgularının (fasikülasyon) bir arada bulunduğu tablo Kennedy Hastalığıdır.
Daha Fazla Pratik
Androjen direnci sendromlarının (Tam ve Kısmi) fenotipik farklarını ve Kennedy hastalığındaki genetik mutasyon tipini (CAG tekrar artışı) gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 30s