yaşında bir erkek çocuk, karın şişliği ve büyüme geriliği nedeniyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde karaciğer kosta kenarını cm geçecek şekilde (belirgin hepatomegali) palpe ediliyor; splenomegali saptanmıyor. Laboratuvar incelemelerinde açlık kan şekeri mg/dL saptanıyor. Serum laktat ve ürik asit düzeyleri normal sınırlarda iken; AST U/L, ALT U/L ve kreatin kinaz (CK) U/L (N: ) olarak bulunuyor. Açlıkta yapılan glukagon stimülasyon testine glisemik yanıt alınamazken, yemekten saat sonra yapılan glukagon testinde kan şekerinin mg/dL yükseldiği gözleniyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AGlikojen depo hastalığı tip Ia
- Glikojen depo hastalığı tip IIICevap
- CGlikojen depo hastalığı tip IV
- DGlikojen depo hastalığı tip VI
- EFruktoz 1,6-bisfosfataz eksikliği
Cevap
Glikojen depo hastalığı tip III (Cori hastalığı)
Vakadaki çocukta hepatomegali ve açlık hipoglisemisi ile birlikte laktat ve ürik asidin normal olması, karaciğer enzimlerinin çok yüksek olması ve kreatin kinaz (CK) yüksekliği Glikojen Depo Hastalığı Tip III (Cori hastalığı) için tipik bir tablodur. Özellikle glukagon testine açlıkta yanıt alınamayıp toklukta (postprandiyal) yanıt alınması, dallanma giderici enzim (debranching enzyme) eksikliğini doğrular; çünkü fosforilaz enzimi yemekten hemen sonra glikojenin dış dallarındaki glukoz ünitelerini serbest bırakabilir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Glikojen Depo Hastalıkları Ayırıcı Tanısı