Examkin

Soru

Zorluk: KolayNörokütanöz Sendromlar

18 yaşındaki bir hasta, her iki kulakta ilerleyici işitme kaybı ve çınlama şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan kraniyal manyetik rezonans (MR) görüntülemede bilateral vestibüler schwannom (akustik nörom) saptanıyor. Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Nörofibromatozis Tip 1
  2. Nörofibromatozis Tip 2Cevap
  3. C
    Tüberoz Skleroz Kompleksi
  4. D
    Von Hippel-Lindau Sendromu
  5. E
    Sturge-Weber Sendromu

Cevap

Nörofibromatozis Tip 2
Bilateral vestibüler schwannom (akustik nörom) saptanması, Nörofibromatozis Tip 2 (NF2) için en ayırt edici ve tanı koydurucu bulgudur. NF2'nin genetik defekti 22. kromozom üzerindeki merlin proteinini kodlayan gendedir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et
Hastadaki ana bulgu bilateral vestibüler schwannomdur.
İşitme kaybı ve çınlama, 8. kraniyal sinir (vestibülokohlear sinir) üzerindeki tümör baskısını gösterir.
2
Tanı kriterlerini hatırla
Bilateral vestibüler schwannom varlığı NF2 için tanı koydurucudur.
NF2 tanısı genellikle kraniyal MR ile saptanan bilateral vestibüler schwannomlar veya birinci derece akrabada NF2 varlığına ek olarak tek taraflı vestibüler schwannom ile konur.

Anahtar Kavram

Nörofibromatozis Tip 2 (NF2), bilateral akustik nöromlar (vestibüler schwannomlar) ile karakterize otozomal dominant geçişli bir nörokütanöz sendromdur.

Daha Fazla Pratik

Nörofibromatozis Tip 2'de eşlik edebilen diğer santral sinir sistemi tümörleri (menenjiyomlar ve ependimomlar) ile juvenil posterior subkapsüler katarakt varlığını inceleyiniz.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla

Konular

Nörokütanöz Sendromlar

Bu konudan daha fazla soru