Examkin

Soru

Zorluk: ZorKonjenital SSS Malformasyonları

Üç aylık bir erkek bebek; jeneralize hipotoni, kaba motor gelişimde duraksama ve görme azlığı şikayetleriyle polikliniğe getirilmiştir. Fizik muayenesinde belirgin aksiyel ve apandiküler hipotoni, derin tendon reflekslerinde bilateral arefleksi ve mikroftalmi saptanmıştır. Laboratuvar tetkiklerinde serum kreatin kinaz (CK) düzeyi 5200 U/L5200 \text{ U/L} olarak ölçülmüştür. Kraniyal MRG incelemesinde; serebral korteksin kalın ve agirik olduğu, kortikal yüzeyin 'cobblestone' (parke taşı) görünümü sergilediği, ventrikülomegali ve beyin sapında hipoplazi ile karakterize 'Z-şekilli' deformite eşlik ettiği görülmüştür. Bu klinik ve radyolojik bulgular eşliğinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Walker-Warburg sendromuCevap
  2. B
    Miller-Dieker sendromu
  3. C
    Muscle-Eye-Brain hastalığı
  4. D
    Fukuyama tipi konjenital müsküler distrofi
  5. E
    Joubert sendromu

Cevap

Walker-Warburg sendromu
Doğru seçenek Walker-Warburg sendromudur çünkü bu sendrom; konjenital müsküler distrofi (yüksek CK), oküler anomaliler (mikroftalmi, katarakt, retinal displazi) ve Tip 2 lissencephaly (cobblestone korteks) ile karakterize en ağır alfa-distroglikanopati formudur. MRG'de görülen 'Z-şekilli' beyin sapı deformitesi de bu tanı için oldukça spesifiktir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et.
Hastada ağır jeneralize hipotoni, arefleksi ve mikroftalmi mevcuttur.
Belirtiler kas ve göz tutulumunu içeren sistemik bir sendromu düşündürür.
2
Laboratuvar bulgularını yorumla.
Serum CK düzeyinin 5200 U/L5200 \text{ U/L} olması konjenital müsküler distrofi varlığını kanıtlar.
Primer SSS malformasyonlarında CK normaldir; kas enzim yüksekliği ayırıcı tanıda kritiktir.
3
Radyolojik bulguları değerlendir.
MRG'deki 'cobblestone' görünümü Tip 2 lissencephaly'yi, beyin sapındaki 'Z-deformitesi' ise ağır gelişimsel anomalileri gösterir.
Bu spesifik radyolojik bulgular alfa-distroglikanopatiler için karakteristiktir.
4
Sentez yap.
Kas, göz ve beyin malformasyonlarının en ağır birlikteliği Walker-Warburg sendromudur.
Diğer varyantlar (MEB, Fukuyama) daha hafif seyirli olup bu derece ağır bulgu vermez.

Anahtar Kavram

Walker-Warburg Sendromu (Kas-Göz-Beyin Triadı)
Bu soruyu puanla

Konular

Konjenital SSS Malformasyonları

Bu konudan daha fazla soru