yaşında bir erkek çocuk, karın şişliği ve büyüme geriliği nedeniyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde karaciğerin kosta kenarını cm geçtiği, düzgün yüzeyli ve sert kıvamda olduğu saptanıyor; splenomegali eşlik etmiyor. Laboratuvar testlerinde açlık kan şekeri (hipoglisemi), ve düzeylerinde belirgin artış ve serum kreatin kinaz () düzeyi (Normal: ) olarak bulunuyor. Hastanın kan laktat ve ürik asit düzeylerinin normal sınırlarda olduğu saptanıyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Glikojen depo hastalığı tip III (Cori hastalığı)Cevap
- BGlikojen depo hastalığı tip Ia (von Gierke hastalığı)
- CGlikojen depo hastalığı tip VI (Hers hastalığı)
- DGalaktozemi (GALT eksikliği)
- EFruktoz-1,6-bifosfataz eksikliği
Cevap
Glikojen depo hastalığı tip III (Cori hastalığı)
Glikojen depo hastalığı tip III (Cori hastalığı), amilo-1,6-glukozidaz (glikojen debranching/dallanma giderici) enzim eksikliği sonucu oluşur. Karaciğer tutulumu nedeniyle hepatomegali ve açlık hipoglisemisi görülürken, iskelet kası tutulumu nedeniyle serum kreatin kinaz (CK) düzeyleri artar. GDH Tip I'den en önemli farkı, glukoneogenez sağlam olduğu için kan laktat ve ürik asit düzeylerinin normal olmasıdır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Glikojen depo hastalıklarının (GDH) ayırıcı tanısında laktat ve CK düzeylerinin kullanımı.
Tahmini Süre:1m 30s