Soru

Zorluk: OrtaKarbonhidrat Metabolizma Bozuklukları

22 yaşında bir erkek çocuk, karın şişliği ve büyüme geriliği nedeniyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde karaciğerin kosta kenarını 55 cm geçtiği, düzgün yüzeyli ve sert kıvamda olduğu saptanıyor; splenomegali eşlik etmiyor. Laboratuvar testlerinde açlık kan şekeri 44mg/dL44 mg/dL (hipoglisemi), ASTAST ve ALTALT düzeylerinde belirgin artış ve serum kreatin kinaz (CKCK) düzeyi 920U/L920 U/L (Normal: 20−200U/L20-200 U/L) olarak bulunuyor. Hastanın kan laktat ve ürik asit düzeylerinin normal sınırlarda olduğu saptanıyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Glikojen depo hastalığı tip III (Cori hastalığı)Cevap
  2. B
    Glikojen depo hastalığı tip Ia (von Gierke hastalığı)
  3. C
    Glikojen depo hastalığı tip VI (Hers hastalığı)
  4. D
    Galaktozemi (GALT eksikliği)
  5. E
    Fruktoz-1,6-bifosfataz eksikliği

Cevap

Glikojen depo hastalığı tip III (Cori hastalığı)
Glikojen depo hastalığı tip III (Cori hastalığı), amilo-1,6-glukozidaz (glikojen debranching/dallanma giderici) enzim eksikliği sonucu oluşur. Karaciğer tutulumu nedeniyle hepatomegali ve açlık hipoglisemisi görülürken, iskelet kası tutulumu nedeniyle serum kreatin kinaz (CK) düzeyleri artar. GDH Tip I'den en önemli farkı, glukoneogenez sağlam olduğu için kan laktat ve ürik asit düzeylerinin normal olmasıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et
Hepatomegali ve açlık hipoglisemisi saptandı.
Bu bulgular öncelikle glikojen depo hastalıklarını düşündürür.
2
Metabolik parametreleri değerlendir
Laktat ve ürik asit düzeyleri normal bulundu.
Laktatın normal olması, ağır laktik asidoz beklenen Tip I glikojen depo hastalığını ve Fruktoz-1,6-bifosfataz eksikliğini dışlar.
3
Kas enzimlerini (CK) kontrol et
Belirgin CK yüksekliği (920U/L920 U/L) tespit edildi.
Hepatomegaliye eşlik eden CK yüksekliği, iskelet kası tutulumunun da olduğunu gösterir; bu da Tip III (Cori) ve Tip IV (Andersen) hastalıkları için tipiktir.
4
Tanıyı netleştir
En olası tanı Glikojen depo hastalığı tip III'tür.
Tip III'te (Cori) hem karaciğer hem kas tutulumu vardır, ancak Tip I'in aksine laktat ve ürik asit seviyeleri normaldir.

Anahtar Kavram

Glikojen depo hastalıklarının (GDH) ayırıcı tanısında laktat ve CK düzeylerinin kullanımı.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla