yaşında kız hasta, boy kısalığı ve hiç adet görmeme (primer amenore) şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu cm (. persentil) olarak ölçülüyor. Hastada meme gelişiminin olmadığı (Tanner evre ), boyun yanlarında cilt katlantısı (yele boyun) ve meme başlarının birbirinden ayrık olduğu (kalkan göğüs) gözleniyor. Laboratuvar incelemelerinde elde edilen sonuçlar aşağıda verilmiştir:
| Parametre | Sonuç | Referans Aralığı |
|---|---|---|
| FSH | mIU/mL | mIU/mL |
| LH | mIU/mL | mIU/mL |
| Östradiol | pg/mL | pg/mL |
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Turner sendromuCevap
- BKallmann sendromu
- CMayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu
- DPolikistik over sendromu
- ESwyer sendromu
Cevap
Turner sendromu
Tanıdaki en güçlü kanıtlar hastadaki boy kısalığı ( cm) ve 'yele boyun' gibi somatik bulguların varlığıdır. Laboratuvar ortamındaki yüksek FSH ( mIU/mL) ve düşük östradiol değerleri, sorunun hipofiz veya hipotalamusta değil, doğrudan overlerde (gonadal disgenezi) olduğunu kanıtlar. Bu birleşim Turner sendromu için tanısal değer taşır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Turner sendromu, primer gonadal disgeneziye bağlı hipergonadotropik hipogonadizmin en sık nedenlerinden biridir.
Daha Fazla Pratik
Turner sendromunda eşlik edebilecek kardiyovasküler (biküspit aort kapağı, aort koarktasyonu) ve renal anomalileri gözden geçirin.
Tahmini Süre:45s