Mineraller

Gordon Sendromu (Psödohipoaldosteronizm Tip II), WNK1 ve WNK4 kinaz mutasyonları sonucu distal konvülte tübüldeki sodyum-klorür kotransporterinin ($NCC$) aşırı aktivitesi ile seyreden bir hastalıktır. Bu hastalarda klinik olarak hipertansiyon ve hiperkalemi gözlenmektedir.

Buna göre, Gordon sendromunda saptanan hiperkaleminin temel patofizyolojik mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?

Piruvat dehidrogenaz ve $\alpha$-ketoglutarat dehidrogenaz gibi multienzim komplekslerinde kofaktör olarak görev yapan lipoik asidin sülfhidril gruplarına bağlanarak oksidatif dekarboksilasyon reaksiyonlarını ve enerji metabolizmasını inhibe eden ağır metal aşağıdakilerden hangisidir?

İyot ve selenyum metabolizması süreçlerinde görev alan enzimler, taşıyıcılar ve translasyonel düzenleme mekanizmaları dikkate alındığında, aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Ağır metal maruziyeti öyküsü olan, kolik tarzda karın ağrısı ve mikrositer anemi şikayetleriyle başvuran bir hastanın periferik yaymasında yaygın 'bazofilik noktalanma' (basophilic stippling) saptanmıştır. Bu morfolojik bulgunun oluşmasına neden olan, toksik ajanın eritrositlerde inhibe ettiği spesifik enzim aşağıdakilerden hangisidir?

Kalsiyum ve fosfor homeostazının hormonal düzenlenmesinde böbrek, hem filtrasyon hem de geri emilim süreçlerinin ana kontrol merkezidir. Bu süreçte rol oynayan hormonlar ve moleküler mekanizmalarla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi biyokimyasal açıdan doğrudur?

Anne sütünden kesilip ek gıdaya geçildikten kısa süre sonra periorifisyal dermatit, alopesi ve kronik ishal şikayetleri ile getirilen 7 aylık bir bebekte serum çinko düzeyinin belirgin derecede düşük olduğu saptanmıştır. Bu klinik tabloda (Akrodermatitis enteropatika) moleküler defektin gerçekleştiği apikal taşıyıcı protein ile çinkoyu kofaktör olarak kullanan ve eksikliğinde protein sindirimini olumsuz etkileyen pankreatik enzim aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?

Hücre içi enerji metabolizmasında ATP'yi kullanan enzimler (kinazlar) için mutlak kofaktör olan; renal geri emiliminin en büyük kısmı ($\%60-70$) Henle kulpunun çıkan kalın kolunda gerçekleşen ve eksikliğinde paratiroid hormon ($PTH$) salınımının baskılanmasına bağlı dirençli hipokalsemi görülen mineral aşağıdakilerden hangisidir?

Ciddi hipertrigliseridemi ($>1000\ mg/dL$) saptanan bir hastanın biyokimyasal analizinde, indirekt iyon seçici elektrot (ISE) yöntemi ile ölçülen sodyum düzeyi $128\ mEq/L$ (referans: $135-145\ mEq/L$) bulunmuştur. Hastanın ölçülen plazma ozmolalitesinin $285\ mOsm/kg$ (referans: $280-295\ mOsm/kg$) olduğu saptanmıştır.

Bu klinik tabloda sodyum düşüklüğünün en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Primer hiperaldosteronizm (Conn Sendromu) olan bir hastada belirgin hipertansiyon ve hipokalemi saptanmasına rağmen, genellikle vücutta yaygın ödem (yaygın sıvı birikimi) gözlenmez. Bu durum, sodyum ve su dengesinin korunmasını sağlayan 'aldosteron kaçış' ($aldosterone\ escape$) fenomeni ile açıklanır. Bu fenomenin altında yatan temel mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Magnezyum ($Mg^{2+}$) iyonu, hücresel enerji metabolizmasından renal elektrolit transportuna kadar birçok fizyolojik süreçte kritik rollere sahiptir. Özellikle renal işleme mekanizmaları ve endokrin sistemle olan etkileşimleri göz önüne alındığında, magnezyum metabolizmasıyla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi biyokimyasal olarak doğrudur?

Kurşun ($Pb^{2+}$) intoksikasyonunda görülen hematolojik bulguların temelinde, heme biyosentez yolunda görev alan bazı enzimlerin irreversibl olarak inhibe edilmesi yatar. Bu enzimlerden biri olan ve porfobilinojen sentezinden sorumlu $\delta$-aminolevülinat (ALA) dehidrataz enziminin kurşun tarafından inhibe edilmesinin temel biyokimyasal mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?

Hücre içi kükürtlü amino asit katabolizması ve pürin nükleotidlerinin yıkımı süreçlerinde görev alan enzimlerin ortak kofaktör yapısında yer alan; eksikliğinde plazma ürik asit ve sülfat seviyelerinde azalma, idrarda ise ksantin ve sülfit miktarında artış ile karakterize klinik tabloya yol açan eser element aşağıdakilerden hangisidir?

Yenidoğan döneminde dirençli nöbetler, nörolojik regresyon ve lens dislokasyonu (ektopi lentis) ile seyreden bir tabloda; laboratuvar incelemelerinde idrarda sülfit ve $S$-sülfosistein artışı ile birlikte sülfat eksikliği saptanmıştır. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına eşlik eden hipourisemi (plazma ürik asit düzeyinde belirgin düşüklük) saptanması, aşağıdaki eser elementlerden hangisinin kofaktör yapısında yer aldığı enzimlerin ortak bir biyosentez kusurunu gösterir?

Magnezyum ($Mg^{2+}$) iyonu, vücutta ATP kullanan hemen hemen tüm enzimler için zorunlu bir kofaktör olmasının yanı sıra renal transport süreçleri ve kalsiyum homeostazı üzerinde de karmaşık rollere sahiptir. Magnezyum metabolizması, biyokimyasal fonksiyonları ve klinik ilişkileri dikkate alındığında, aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

İnsan vücudunda "21. amino asit" olarak tanımlanan selenosisteinin sentezi ve translasyon sırasında protein yapısına katılım mekanizması ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Paratiroid hormonu ($PTH$), kalsiyum ve fosfor homeostazını sağlamak amacıyla böbrek proksimal tübül hücrelerinde aktif $D$ vitamini ($1,25$-dihidroksikolekalsiferol) sentezini uyarır. $PTH$'nin böbreklerdeki bu etkisini gerçekleştirdiği temel biyokimyasal mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Kimyasal özellikleri bakımından magnezyuma ($Mg^{2+}$) benzeyen ve birçok enzimatik reaksiyonda magnezyum ile yarışabilen; ancak piruvat karboksilaz ve arginaz enzimlerinin yapısında özgül kofaktör olarak bulunan, eksikliğinde ise glikoziltransferaz aktivitesinin azalmasına bağlı kemik ve kıkırdak matrisi bozuklukları görülen eser element aşağıdakilerden hangisidir?

Plazma kalsiyum ve fosfor dengesinin korunmasında kritik bir basamak olan $25$-hidroksivitamin $D$'nin aktif form olan $1,25$-dihidroksivitamin $D_3$ ($kalsitriol$) formuna dönüşümünü sağlayan $1\alpha$-hidroksilaz ($CYP27B1$) enziminin böbrekteki aktivitesini doğrudan inhibe eden temel faktör aşağıdakilerden hangisidir?

Mineralokortikoid reseptörlerinin (MR) hem aldosteron hem de kortizol iyonu ile benzer afiniteye sahip olmasına rağmen, plazma kortizol konsantrasyonu aldosterondan yaklaşık 100-1000 kat daha fazladır. Buna karşın, böbrek distal nefronundaki ana (principal) hücrelerde MR seçici olarak aldosteron tarafından uyarılır ve sodyum-potasyum dengesi bu yolla korunur. Bu doku özgüllüğünü sağlayan ve kortizolün MR üzerindeki 'yalancı mineralokortikoid' etkisini engelleyen temel biyokimyasal mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Kalsiyum ve fosfor homeostazının hormonal kontrolü ile bu minerallerin böbreklerdeki tübüler işlenişi göz önüne alındığında, aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?