Endokrinoloji

539 soru

Soru 461Soru

5252 yaşında erkek hasta, genel sağlık kontrolü için polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde boy 175175 cmcm, vücut ağırlığı 8686 kgkg (BKI˙BKİ: 28,128,1 kg/m2kg/m^2), bel çevresi 9393 cmcm ve kan basıncı 136/84136/84 mmHgmmHg saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; açlık plazma glukozu 108108 mg/dLmg/dL, trigliserid 145145 mg/dLmg/dL ve HDLHDL-kolesterol 3838 mg/dLmg/dL bulunuyor. Bu hastanın metabolik sendrom tanısı ve klinik yönetimi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: NCEP ATP III kriterlerine göre kan basıncı, açlık glukozu ve HDL-kolesterol değerleri nedeniyle metabolik sendrom tanısı konulur.

Cevap

NCEP ATP III kriterlerine göre kan basıncı, açlık glukozu ve HDL-kolesterol değerleri nedeniyle metabolik sendrom tanısı konulur.
Hastada NCEP ATP III kriterlerinden üçü (Kan basıncı 130/85\geq 130/85 mmHgmmHg, açlık plazma glukozu 100\geq 100 mg/dLmg/dL ve HDLHDL-kolesterol <40< 40 mg/dLmg/dL) mevcuttur. NCEP ATP III sisteminde abdominal obezite zorunlu bir kriter olmadığı için, mevcut üç kriter tanı konulması için yeterlidir.

Adım Adım Çözüm

1
NCEP ATP III kriterlerini değerlendir
Bel çevresi (93<10293 < 102): Negatif; Kan basıncı (136>130136 > 130): Pozitif; Glukoz (108>100108 > 100): Pozitif; HDL (38<4038 < 40): Pozitif; Trigliserid (145<150145 < 150): Negatif.
NCEP ATP III tanısı için 5 kriterden 3'ünün varlığı yeterlidir.
2
IDF kriterlerini değerlendir
Bel çevresi (93<9493 < 94): Negatif. Diğer kriterler pozitif olsa dahi tanı konulamaz.
IDF tanısı için abdominal obezite (erkeklerde 94\geq 94 cmcm) zorunlu ön koşuldur.
3
Tedavi endikasyonunu kontrol et
BKİ 28,128,1 kg/m2kg/m^2 ve eşlik eden metabolik sendrom var.
BKI˙27BKİ \geq 27 kg/m2kg/m^2 + komorbidite varlığında farmakoterapi seçeneği mevcuttur.

Anahtar Kavram

Metabolik sendrom tanısında NCEP ATP III ve IDF kriterleri arasındaki temel fark, abdominal obezitenin IDF'de zorunlu bir ön koşul olmasıdır.

Daha Fazla Pratik

Obezite farmakoterapisinde kullanılan ajanların (Liraglutid, Orlistat, Naltrekson/Bupropion) kontrendikasyonlarını gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 30s
Soru 462Soru

6060 yaşında erkek hasta, 1515 yıldır Tip 22 diyabet (DMDM) tanısıyla izlenmektedir. 22 yıl önce geçirilmiş miyokard enfarktüsü (MIMI) öyküsü olan hastanın fizik muayenesinde kan basıncı 130/80130/80 mmHgmmHg saptanıyor. Hasta atorvastatin 8080 mg/gu¨nmg/gün tedavisi altında olup, son laboratuvar tetkiklerinde LDLLDL-kolesterol düzeyi 8282 mg/dLmg/dL olarak ölçülmüştür. Bu hasta için güncel kılavuzlara göre hedef LDLLDL-kolesterol düzeyi ve ulaşmak için yapılması gereken en uygun bir sonraki adım aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Hedef <55< 55 mg/dLmg/dL; tedaviye ezetimib eklenmelidir.

Cevap

Hedef LDL-kolesterol düzeyi < 55 mg/dL olmalı ve tedaviye ezetimib eklenmelidir.
Hastanın hem bilinen aterosklerotik kardiyovasküler hastalığı (MIMI öyküsü) hem de uzun süreli diyabeti olması onu 'çok yüksek risk' kategorisine sokar. Bu kategoride LDLLDL hedefi <55< 55 mg/dLmg/dL'dir. Hasta zaten en yüksek doz statin (8080 mgmg atorvastatin) almaktadır ve LDLLDL değeri (8282 mg/dLmg/dL) hedefin üzerindedir. Kılavuzlara göre, maksimal tolere edilen statin dozuna rağmen hedefe ulaşılamazsa tedaviye ezetimib eklenmesi en uygun bir sonraki adımdır.

Adım Adım Çözüm

1
Kardiyovasküler risk kategorisini belirle.
Çok yüksek risk grubu.
Bilinen aterosklerotik kardiyovasküler hastalık (miyokard enfarktüsü öyküsü) ve eşlik eden diyabet varlığı hastayı 'çok yüksek risk' kategorisine sokar.
2
Kılavuzlara göre LDL hedefini saptanması.
Hedef < 55 mg/dL.
Güncel ESC/EAS kılavuzları çok yüksek riskli hastalarda LDL hedefinin < 55 mg/dL (ve bazale göre en az %50 düşüş) olmasını önerir.
3
Mevcut tedaviyi değerlendir ve bir sonraki adımı planla.
Mevcut LDL 82 mg/dL olduğu için (hedefin üzerinde) tedaviye ezetimib eklenmesi.
Hasta zaten maksimal doz statin (Atorvastatin 80 mg) almaktadır. Hedefe ulaşılamayan durumlarda ikinci basamak tedavi ezetimib eklenmesidir.

Anahtar Kavram

Kardiyovasküler risk kategorizasyonuna göre LDL hedefleri ve basamaklı tedavi yönetimi.
Soru 463Soru

Yaygın kemik ağrısı, proksimal kas güçsüzlüğü ve halsizlik şikayetleri ile iç hastalıkları polikliniğine başvuran 4848 yaşındaki kadın hastanın öyküsünden, çocukluk döneminde bacaklarında eğrilik nedeniyle tedavi gördüğü ve erişkin dönemde herhangi bir travma olmaksızın üç kez diş kaybı yaşadığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde her iki tibiada hafif anterolateral eğrilme saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde elde edilen bulgular aşağıdadır:

ParametreSonuçReferans Aralık
Serum Kalsiyum9,1 mg/dL9,1\text{ mg/dL}8,510,5 mg/dL8,5 - 10,5\text{ mg/dL}
Serum Fosfor3,6 mg/dL3,6\text{ mg/dL}2,54,5 mg/dL2,5 - 4,5\text{ mg/dL}
25-hidroksi D vitamini25\text{-hidroksi D vitamini}35 ng/mL35\text{ ng/mL}>30 ng/mL> 30\text{ ng/mL}
Serum Paratiroid Hormon (PTH)42 pg/mL42\text{ pg/mL}1565 pg/mL15 - 65\text{ pg/mL}
Alkalen Fosfataz (ALP)14 U/L14\text{ U/L}40150 U/L40 - 150\text{ U/L}

Bu klinik tablo ve laboratuvar verileri ışığında, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Hipofosfatazya

Cevap

Hipofosfatazya
Doğru yanıt olan Hipofosfatazya, ALPL genindeki mutasyonlar sonucu doku-spesifik olmayan alkalen fosfataz (TNSALP) enzim aktivitesinin azalmasıyla karakterize kalıtsal bir metabolik kemik hastalığıdır. Klinik olarak çocuklukta raşitizm benzeri kemik deformiteleri ve erişkin dönemde erken diş kaybı (sementum kaybına bağlı) ile kendini gösterir. Laboratuvar incelemesinde izole ve sürekli düşük ALP düzeyi en önemli bulgudur.

Adım Adım Çözüm

1
Biyokimyasal parametreleri analiz et
Kalsiyum, fosfor, PTH ve D vitamini düzeyleri normaldir; ancak Alkalen Fosfataz (ALP) düzeyi anlamlı derecede düşüktür.
Metabolik kemik hastalıklarında ALP düzeyi tanı koydurucu bir ipucudur.
2
Klinik öykü ve bulguları değerlendir
Çocuklukta bacak eğriliği (raşitizm benzeri tablo) ve erişkinlikte erken diş kaybı saptandı.
Hipofosfatazyada doku-spesifik olmayan alkalen fosfataz eksikliği nedeniyle sementum defektleri ve diş kayıpları karakteristiktir.
3
Diferansiyel tanıyı ALP üzerinden yürüt
Düşük ALP ile seyreden nadir metabolik kemik hastalığı olarak Hipofosfatazya tanımlandı.
Normal kalsiyum ve fosfor ile beraber izole ALP düşüklüğü bu hastalık için patognomoniktir.

Anahtar Kavram

İzole düşük alkalen fosfataz (ALP) düzeyleri ile seyreden metabolik kemik hastalıklarında Hipofosfatazya düşünülmelidir.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 464Soru

2222 yaşında kadın hasta, tesadüfen saptanan kan şekeri yüksekliği nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın poliüri, polidipsi veya kilo kaybı gibi şikayetleri bulunmuyor. Fizik muayenesinde vücut kitle indeksi 21 kg/m221 \text{ kg/m}^2, kan basıncı 115/75 mmHg115/75 \text{ mmHg} ve diğer sistem bulguları normal olarak değerlendiriliyor. Laboratuvar incelemesinde açlık plazma glukozu 118 mg/dL118 \text{ mg/dL}, HbA1cHbA1c %6.3\%6.3 ve idrar analizinde glukozüri saptanmıyor. Hastanın 55 yıl önceki kayıtlarında da açlık kan şekerinin 114 mg/dL114 \text{ mg/dL} olduğu görülüyor. Aile öyküsünden annesinin ve teyzesinin de genç yaştan itibaren benzer şekilde hafif kan şekeri yükseklikleri olduğu ancak herhangi bir tedavi almadıkları öğreniliyor. Hastaya uygulanan 75 g75 \text{ g} oral glukoz tolerans testinde (OGTT); açlık kan şekeri 116 mg/dL116 \text{ mg/dL}, 2.2. saat kan şekeri 146 mg/dL146 \text{ mg/dL} olarak bulunuyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: MODY 2 (Glukokinaz mutasyonu)

Cevap

En olası tanı, stabil seyreden hafif açlık hiperglisemisi ve OGTT'deki düşük glukoz artışı nedeniyle MODY 2 (Glukokinaz mutasyonu) olarak saptanır.
Hastanın klinik tablosu (genç yaş, düşük VKİ, asemptomatik seyir, AD geçiş) MODY sendromları ile uyumludur. Özellikle açlık kan şekerinin yıllarca 100125 mg/dL100-125 \text{ mg/dL} arasında stabil seyretmesi ve OGTT'deki glukoz artışının (increment) 54 mg/dL54 \text{ mg/dL}'den az olması, glukoz sensörü defekti olan MODY 2 (Glukokinaz mutasyonu) için patognomoniktir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ipuçlarını değerlendir
Genç yaş (<25< 25), düşük vücut kitle indeksi ve otozomal dominant (3 kuşak) geçiş düşündüren aile öyküsü saptandı.
Bu bulgular tipik olarak MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) sendromlarını düşündürür.
2
Glisemik profili analiz et
Açlık kan şekerinin 55 yıl boyunca 110120 mg/dL110-120 \text{ mg/dL} bandında sabit kaldığı ve HbA1cHbA1c'nin %7\%7'nin altında seyrettiği belirlendi.
Glukoz sensörü olan glukokinaz enzimindeki mutasyonlar (MODY 2), kan şekerinin yüksek bir eşik değere ayarlanmasına neden olur ve glisemi yıllarca stabil kalır.
3
OGTT yanıtını yorumla
OGTT 2.2. saat (146 mg/dL146 \text{ mg/dL}) ile açlık (116 mg/dL116 \text{ mg/dL}) arasındaki fark 30 mg/dL30 \text{ mg/dL} olarak hesaplandı.
OGTT'de glukoz artışının (increment) 54 mg/dL54 \text{ mg/dL} (3 mmol/L3 \text{ mmol/L}) altında olması MODY 2 tanısını diğer MODY tiplerinden ayıran en önemli laboratuvar özelliğidir.

Anahtar Kavram

MODY 2 (Glukokinaz mutasyonu), stabil seyreden asemptomatik açlık hiperglisemisi ve OGTT'de düşük glukoz ekskürsiyonu ile karakterize, genellikle tedavi gerektirmeyen bir diyabet formudur.

Daha Fazla Pratik

MODY 2 hastalarında gebelik yönetimi ve fetüsün mutasyon durumuna göre tedavi yaklaşımı konusunu gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 465Soru

3232 yaşında kadın hasta; son 66 aydır giderek artan halsizlik, iştahsızlık, kilo kaybı ve avuç içi çizgilerinde belirginleşen hiperpigmentasyon şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı 85/5585/55 mmHgmmHg ve nabız 105/dk105/dk saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde sodyum: 130130 mEq/LmEq/L, potasyum: 5.65.6 mEq/LmEq/L, TSH: 3838 mIU/LmIU/L (N: 0.44.00.4-4.0) ve serbest T4: 0.40.4 ng/dLng/dL (N: 0.81.80.8-1.8) bulunuyor. Autoimmune Poliglandüler Sendrom Tip 2 (Schmidt Sendromu) ön tanısıyla takip edilen bu hastada, levotiroksin replasmanına başlanmadan önce mutlaka glukokortikoid tedavisinin başlanmasının temel fizyopatolojik gerekçesi aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Tiroid hormonlarının kortizolün hepatik metabolik klerensini artırarak adrenal krizi tetikleyebilmesi

Cevap

Levotiroksin replasmanından önce glukokortikoid verilmesinin nedeni, tiroid hormonlarının kortizolün hepatik metabolik klerensini artırarak mevcut kısıtlı kortizol rezervini tüketmesi ve adrenal krizi tetiklemesidir.
Doğru seçenek, tiroid hormonlarının kortizol metabolizmasını hızlandırarak klerensi artırdığını belirtmektedir. Schmidt sendromu gibi kombine endokrin eksikliklerde, levotiroksin tedavisi metabolik hızı ve dolayısıyla kortizolün hepatik yıkımını artırır. Adrenal rezervi yetersiz olan bu hastada bu durum, serbest kortizolün kritik seviyelerin altına inmesine ve iatrojenik bir adrenal krize yol açar.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar bulgularının analizi
Hastada hiperpigmentasyon, hiponatremi ve hiperkalemi ile seyreden primer adrenal yetmezlik (Addison) ve eşlik eden primer hipotiroidi (Schmidt Sendromu) mevcuttur.
Multisistemik tutulum gösteren otoimmün tabloda öncelik sırasını belirlemek hayat kurtarıcıdır.
2
Tiroid hormonları ve kortizol etkileşiminin değerlendirilmesi
Tiroid hormonlarının (T4), karaciğerde kortizolü yıkan enzimlerin aktivitesini artırdığı bilinmektedir.
Ekzojen verilen levotiroksin metabolizmayı hızlandırarak kortizolün vücuttan uzaklaştırılmasını (klerens) hızlandırır.
3
Tedavi sıralamasının belirlenmesi
Önce glukokortikoid verilerek adrenal rezerv desteklenmelidir.
Eğer önce levotiroksin verilirse, zaten düşük olan kortizol düzeyi hızla daha da düşecek ve ölümcül adrenal kriz tablosu gelişecektir.

Anahtar Kavram

Schmidt Sendromu'nda (APS Tip 2) tiroid hormonu replasmanı kortizol klerensini artırdığı için, levotiroksin başlanmadan önce mutlaka glukokortikoid tedavisi başlanmalıdır.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 466Soru

4242 yaşında erkek hasta, tekrarlayan ve yüksek doz proton pompası inhibitörü (PPİ) tedavisine rağmen iyileşmeyen duodenal ülserler nedeniyle başvuruyor. Yapılan tetkiklerde açlık serum gastrin düzeyi 12001200 pg/mL (N: <100100), bazal asit sekresyonu ise 2525 mEq/saat (N: <55) olarak ölçülüyor. Biyokimyasal incelemede kalsiyum 11.211.2 mg/dL, fosfor 2.12.1 mg/dL ve paratiroid hormon (PTH) 180180 pg/mL (N: 1010-6565) saptanıyor. Görüntülemede pankreas başında 1.51.5 cm'lik kitle ve dört paratiroid bezinde büyüme izleniyor. Bu hasta için en uygun ilk cerrahi yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Subtotal paratiroidektomi veya total paratiroidektomi ile birlikte ototransplantasyon

Cevap

Subtotal paratiroidektomi veya total paratiroidektomi ile birlikte ön kol kasına ototransplantasyon yapılması bu hasta için en uygun ilk adımdır.
MEN1 hastalarında primer hiperparatiroidizm en sık görülen bileşendir ve genellikle dört paratiroid bezinin de hiperplazisi ile seyreder. Gastrinoma ile birliktelik durumunda, kalsiyumun yüksekliği gastrin salınımını doğrudan stimüle ettiği için öncelikle paratiroid cerrahisi (subtotal veya total + ototransplantasyon) yapılarak kalsiyum düzeyi normale çekilmelidir. Bu yaklaşım asit sekresyonunu azaltarak gastrinoma yönetimine önemli katkı sağlar.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu tanımla
Zollinger-Ellison Sendromu (gastrinoma) ve Primer Hiperparatiroidizm birlikteliği saptandı.
Gastrin yüksekliği ve dirençli ülserler gastrinomayı; yüksek kalsiyum, düşük fosfor ve yüksek PTH ise hiperparatiroidizmi gösterir.
2
Sendromik tanıyı koy
Hasta MEN1 (Wermer Sendromu) tanısı ile uyumludur.
Paratiroid hiperplazisi ve pankreatik nöroendokrin tümör birlikteliği MEN1'in temel bileşenleridir.
3
Cerrahi öncelik sırasını belirle
Öncelikle paratiroid cerrahisi planlanmalıdır.
Hiperkalsemi gastrin salınımını ve asit sekresyonunu uyarır; kalsiyumun normale dönmesi gastrinoma yönetimini kolaylaştırır.
4
Paratiroid cerrahisi yöntemini seç
Tüm bezleri hedefleyen (subtotal veya total + oto-transplantasyon) cerrahi uygulanmalıdır.
MEN1'de primer hiperparatiroidizm multiglandülerdir (tüm bezlerin hiperplazisi).

Anahtar Kavram

MEN1 hastalarında gastrinoma ve hiperparatiroidizm birlikteliğinde, gastrin düzeylerini ve mide asit salgısını stabilize etmek için öncelikle hiperkalsemi (paratiroid cerrahisi) tedavi edilmelidir.

Daha Fazla Pratik

MEN1'de görülen en agresif ve mortalitesi yüksek olan nöroendokrin tümörün 'Timik Karsinoid' olduğunu unutmayınız.
Tahmini Süre:2m 30s
Soru 467Soru

44 yaşında erkek hasta, obezite (VKİ: 36 kg/m²) ve metabolik sendrom tanısıyla endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Hastaya kilo yönetimi için farmakolojik tedavi başlanması planlanıyor. Ayrıntılı anamnezinde, babasının MEN Tip 2A sendromu tanısı aldığı ve medüller tiroid kanseri nedeniyle opere edildiği öğreniliyor. Bu hasta için aşağıdaki ilaçlardan hangisinin reçete edilmesi kontrendikedir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Liraglutid

Cevap

Liraglutid (GLP-1 analoğu)
Liraglutid gibi GLP-1 reseptör agonistleri, hayvan deneylerinde tiroid C-hücresi hiperplazisi ve tümörlerine (medüller tiroid karsinomu) yol açtığı gösterildiği için; kendisinde veya ailesinde Medüller Tiroid Kanseri (MTC) veya Multipl Endokrin Neoplazi (MEN) Tip 2 sendromu öyküsü olan hastalarda kontrendikedir. Bu durum ilaç kutusu üzerinde siyah kutu uyarısı (black box warning) olarak yer alır.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik özelliklerini belirle
Obezite, Metabolik Sendrom ve ailede MEN Tip 2A / Medüller Tiroid Kanseri (MTC) öyküsü.
Obezite tedavisinde kullanılacak ilacın kontrendikasyonlarını değerlendirmek için hasta öyküsü esastır.
2
İlaçların kontrendikasyonlarını değerlendir
GLP-1 reseptör agonistleri (Liraglutid, Semaglutid), kemirgen çalışmalarında tiroid C-hücresi tümörlerine neden olduğu için, kişisel veya ailevi Medüller Tiroid Kanseri veya MEN Tip 2 öyküsü olanlarda kontrendikedir.
FDA ve diğer otoriteler bu ilaç grubu için 'black box' uyarısı koymuştur.
3
Diğer seçenekleri ele
Orlistat, Fentermin/Topiramat veya Naltrekson/Bupropion'un MTC ile bilinen bir ilişkisi yoktur.
Sadece GLP-1 analogları bu spesifik kontrendikasyonu taşır.

Anahtar Kavram

GLP-1 analoglarının (Liraglutid, Semaglutid) medüller tiroid kanseri ve MEN-2 sendromu öyküsü olan hastalarda kontrendike olması.
Soru 468Soru

22 yaşında kadın hasta, ellerinde ve ağız çevresinde yaklaşık iki gündür devam eden uyuşma ve karıncalanma şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde Chvostek belirtisi pozitif saptanıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda verilmiştir:

ParametreSonuçReferans Aralık
Serum Kalsiyum7.27.2 mg/dL8.510.58.5 - 10.5
Serum Fosfor5.85.8 mg/dL2.54.52.5 - 4.5
PTH215215 pg/mL106510 - 65
Albumin4.14.1 g/dL3.55.03.5 - 5.0
Kreatinin0.80.8 mg/dL0.61.20.6 - 1.2

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Psödohipoparatiroidizm

Cevap

Psödohipoparatiroidizm
Laboratuvar bulguları olan hipokalsemi, hiperfosfatemi ve normal böbrek fonksiyonu zemininde saptanan PTH yüksekliği, klasik olarak hedef organlarda PTH direncini (psödohipoparatiroidizm) gösterir. Böbreklerde PTH'nın fosfatürik etkisi gösterilemediği için fosfor yükselir, distal tübüllerde kalsiyum reabsorbsiyonu sağlanamadığı için kalsiyum düşük kalır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik semptomların ve kalsiyum düzeyinin değerlendirilmesi
Hipokalsemi (7.27.2 mg/dL) ve buna bağlı nöromüsküler irritabilite bulguları (parestazi, Chvostek pozitifliği).
Düşük iyonize kalsiyum düzeyleri sinir membran potansiyelini değiştirerek hipereksitabiliteye yol açar.
2
Fosfor ve PTH düzeylerinin analiz edilmesi
Hiperfosfatemi (5.85.8 mg/dL) ve belirgin yüksek PTH (215215 pg/mL).
Yüksek PTH varlığına rağmen kalsiyumun düşük, fosforun yüksek kalması hedef organlarda (böbrek ve kemik) PTH etkisine karşı direnç olduğunu gösterir.
3
Renal fonksiyonların kontrol edilmesi
Kreatinin düzeyinin normal (0.80.8 mg/dL) olması.
Böbrek yetmezliği, hiperfosfatemi ve sekonder hiperparatiroidizmin en sık nedeni olduğundan ayırıcı tanıda dışlanmalıdır.

Anahtar Kavram

PTH Direnci (Psödohipoparatiroidizm)
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 469Soru

42 yaşında kadın hasta, kilo verememe şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Öz geçmişinde özellik bulunmayan hastanın fizik muayenesinde boy 162 cm, vücut ağırlığı 84 kg, bel çevresi 94 cm ve kan basıncı 134/84 mmHg olarak ölçülüyor. Laboratuvar tetkiklerinde açlık kan şekeri 118 mg/dL, trigliserid 145 mg/dL ve HDL kolesterol 46 mg/dL saptanıyor. NCEP ATP III tanı kriterleri dikkate alındığında, bu hastanın değerlendirilmesi ile ilgili aşağıdakilerden hangisi en doğrudur?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Hasta metabolik sendrom tanı kriterlerini karşılamaktadır.

Cevap

Hasta metabolik sendrom tanı kriterlerini karşılamaktadır.
Hastada NCEP ATP III kılavuzuna göre metabolik sendrom tanısı için gerekli olan 5 kriterden 4'ü mevcuttur: Bel çevresi kadın için sınır olan 88 cm'nin üzerindedir (94 cm). Sistolik kan basıncı sınır olan 130 mmHg'nin üzerindedir (134 mmHg). HDL kolesterol kadın için sınır olan 50 mg/dL'nin altındadır (46 mg/dL). Açlık kan şekeri sınır olan 100 mg/dL'nin üzerindedir (118 mg/dL). Trigliserid normaldir. En az 3 kriter sağlandığı için tanı kesinleşir.

Adım Adım Çözüm

1
NCEP ATP III Metabolik Sendrom tanı kriterlerini hatırla
Tanı için 5 kriterden en az 3'ü gereklidir: 1) Bel çevresi (K > 88 cm), 2) Trigliserid (≥ 150 mg/dL), 3) HDL (K < 50 mg/dL), 4) Kan Basıncı (≥ 130/85 mmHg), 5) AKŞ (≥ 100 mg/dL).
Tanı koymak için referans değerlerin doğru kullanılması gerekir.
2
Hastanın verilerini kriterlerle karşılaştır
Bel: 94 cm (>88) [+], KB: 134/84 (>130 sistolik) [+], AKŞ: 118 (>100) [+], HDL: 46 (<50) [+], TG: 145 (<150) [-].
Her bir parametrenin eşik değerini kontrol etmek.
3
Toplam pozitif kriter sayısını belirle
Toplam 4 kriter pozitif.
3 veya daha fazla kriter tanı için yeterlidir.

Anahtar Kavram

Metabolik Sendrom Tanı Kriterleri (NCEP ATP III)
Soru 470Soru

4545 yaşında kadın hasta, primer hiperparatiroidizm tanısıyla paratiroid adenomektomi operasyonu geçiriyor. Operasyonun 36.36. saatinde hastada ağız çevresinde uyuşma ve ellerde kasılma şikayetleri başlıyor. Fizik muayenede Chvostek ve Trousseau belirtileri pozitif saptanıyor.

Laboratuvar bulguları aşağıdadır:

ParametreSonuçReferans Aralığı
Serum Kalsiyum7.1 mg/dL7.1 \text{ mg/dL}8.510.58.5-10.5
Serum Fosfor2.2 mg/dL2.2 \text{ mg/dL}2.54.52.5-4.5
Serum Albümin4.0 g/dL4.0 \text{ g/dL}3.55.03.5-5.0
Serum PTH85 pg/mL85 \text{ pg/mL}156515-65
Serum Magnezyum1.8 mg/dL1.8 \text{ mg/dL}1.72.41.7-2.4

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Aç kemik sendromu

Cevap

Aç kemik sendromu (Hungry Bone Syndrome)
Doğru yanıt olan aç kemik sendromu, özellikle ciddi primer hiperparatiroidizm cerrahisi sonrası görülür. PTH'ın aniden çekilmesiyle kemiklerin 'aç' bir şekilde kalsiyum ve fosforu hızla çekmesi sonucunda hem kalsiyum hem de fosfor düzeyleri düşer. Bu durum, paratiroid bezlerinin fonksiyonel yetersizliği olan hipoparatiroidizmden (yüksek fosfor) net bir şekilde ayrılır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bağlamı ve semptomları değerlendir
Postoperatif 36.36. saatte gelişen akut hipokalsemi bulguları (parestezi, tetani).
Paratiroid cerrahisi sonrası hipokalsemi nedenlerini daraltmak için zamanlama önemlidir.
2
Serum fosfor düzeyini analiz et
Fosfor düzeyi 2.2 mg/dL2.2 \text{ mg/dL} (Düşük).
Hipokalseminin ayırıcı tanısında fosfor kritik bir ayırt edicidir; hipoparatiroidizmde fosfor yüksek, aç kemik sendromunda ise düşüktür.
3
Serum PTH ve magnezyum düzeylerini kontrol et
PTH 85 pg/mL85 \text{ pg/mL} (Yüksek/Reaktif), Magnezyum normal.
Yüksek PTH düzeyi paratiroid dokusunun çalıştığını ancak kalsiyumun kemik tarafından hızla çekildiğini (aç kemik) destekler.

Anahtar Kavram

Aç kemik sendromu, paratiroid cerrahisi sonrası PTH'ın aniden düşmesiyle, daha önce yüksek kemik döngüsü olan hastalarda kalsiyum ve fosforun hızla kemiğe mineralizasyon amacıyla geri alınmasıdır.

Alternatif Yöntem

Laboratuvar üçlüsü üzerinden pratik ayırıcı tanı: Hipokalsemi + Hipofosfatemi = Aç Kemik Sendromu; Hipokalsemi + Hiperfosfatemi = Hipoparatiroidizm.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 471Soru

5858 yaşında erkek hasta, dirençli atriyal fibrilasyon nedeniyle 1818 aydır amiodaron kullanmaktadır. Son 33 haftadır artan çarpıntı, sinirlilik ve 44 kg zayıflama şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenede tiroid bezi normal boyutta ve ağrısız saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde TSH: 0.005mU/L0.005 mU/L (N: 0.4-4.0), serbest T4: 4.2ng/dL4.2 ng/dL (N: 0.8-1.8) saptanıyor. Tiroid renkli Doppler ultrasonografisinde vaskülaritede azalma izleniyor.

Bu hasta için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Prednizolon tedavisi başlanması

Cevap

Prednizolon tedavisi başlanması en uygun yaklaşımdır.
Hastada amiodaron kullanımına bağlı gelişen, tiroid bezinde ağrının olmadığı ve Doppler ultrasonografide vaskülaritenin azaldığı saptanan tablo Amiodaron İlişkili Tirotoksikoz (AIT) Tip 2'dir. Bu tablo, ilacın tiroid folikül hücreleri üzerindeki direkt toksik etkisiyle oluşan bir destrüktif tiroidittir. Bu durumun tedavisinde tiroid hormon sentezini baskılayan tiyonamidler yerine, inflamasyonu ve destrüksiyonu gerileten prednizolon gibi glukokortikoidler tercih edilir.

Adım Adım Çözüm

1
Laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi
Düşük TSH ve yüksek sT4 değerleri primer hipertiroidi/tirotoksikoz tablosunu doğrular.
Hastanın klinik semptomlarının hormonal karşılığını belirlemek gerekir.
2
Amiodaron kullanım öyküsü ve Doppler bulgularının sentezi
Normal boyutlu/ağrısız bez ve Doppler'de vaskülarite azalması, destrüktif süreci (Amiodaron İlişkili Tirotoksikoz Tip 2) gösterir.
Tip 1 (altta yatan hastalık + iyot yükü) ve Tip 2 (direkt toksik destrüksiyon) ayrımı tedavi seçimini belirler.
3
Tedavi planının oluşturulması
Destrüktif tiroidit tablosunda inflamasyonu baskılamak için glukokortikoid (prednizolon) seçilir.
Tip 2 vakaları tiyonamidlere (metimazol) yanıt vermez, steroid tedavisine ise hızlı yanıt verir.

Anahtar Kavram

Amiodaron İlişkili Tirotoksikoz (AIT) Tip 1 ve Tip 2 Ayrımı

Daha Fazla Pratik

Amiodaron kullanımı sonrası gelişen hipotiroidi (Wolff-Chaikoff etkisi) mekanizmasını gözden geçirebilirsiniz.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 472Soru

Primer hiperparatiroidizm ve hipofiz adenomu saptanan bir hastada, Multiple Endokrin Neoplazi Tip 11 (MEN1MEN 1) sendromu kapsamında aşağıdaki klinik durumlardan hangisinin eşlik etmesi en olasıdır?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Zollinger-Ellison sendromu

Cevap

Pankreatik nöroendokrin tümörlerden biri olan gastrinomaya bağlı gelişen Zollinger-Ellison sendromunun eşlik etmesi en olasıdır.
MEN1MEN 1 sendromu (Wermer sendromu) tipik olarak paratiroid adenomu/hiperplazisi (%95\%95 penetrans), hipofiz ön lob adenomları ve pankreatik nöroendokrin tümörler (3P3P kuralı: Parathyroid, Pituitary, Pancreas) ile karakterizedir. Zollinger-Ellison sendromu, bu sendromun pankreatik bileşenlerinden biri olan gastrinomaya bağlı olarak gelişen ve dirençli peptik ülserlerle seyreden bir durumdur.

Adım Adım Çözüm

1
MEN1MEN 1 (Wermer sendromu) bileşenlerini hatırla.
Sendromun ana bileşenleri paratiroid, hipofiz ve pankreas/duodenum yerleşimli nöroendokrin tümörlerdir (3P3P kuralı).
Doğru sendromun klinik spektrumunu belirlemek için gereklidir.
2
Soruda verilen hastadaki mevcut bulguları analiz et.
Hastada paratiroid ve hipofiz tutulumu zaten mevcuttur.
Eksik olan üçüncü bileşeni (pankreas) tanımlamak için gereklidir.
3
Seçenekler arasında pankreatik nöroendokrin tümörle ilişkili durumu belirle.
Zollinger-Ellison sendromu, gastrin salgılayan bir pankreatik/duodenal tümör (gastrinoma) sonucudur.
MEN1MEN 1 triyadını tamamlayan klinik tabloyu bulmak için gereklidir.

Anahtar Kavram

MEN1MEN 1 Triadı (3P3P Kuralı)
Tahmini Süre:45s
Soru 473Soru

77 yıldır son dönem böbrek yetmezliği nedeniyle hemodiyaliz tedavisi gören 5858 yaşında erkek hasta, yaygın kemik ağrıları ve son zamanlarda gelişen kalça ağrısı şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın tıbbi öyküsünden yüksek doz kalsiyum bazlı fosfor bağlayıcılar ve aktif DD vitamini analoğu kullandığı öğreniliyor. Laboratuvar tetkiklerinde; serum kalsiyumu 10,6 mg/dL10,6\ mg/dL, fosfor 6,4 mg/dL6,4\ mg/dL, alkalen fosfataz 65 U/L65\ U/L (Normal: 3012030-120) ve serum intakt paratiroid hormon (iPTHiPTH) düzeyi 60 pg/mL60\ pg/mL (Normal: 156515-65) olarak ölçülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Adinamik kemik hastalığı

Cevap

Diyaliz hastalarında düşük kemik döngüsü ile karakterize olan 'Adinamik kemik hastalığı', iPTH düzeyinin görece düşük (<100150 pg/mL<100-150\ pg/mL) olmasıyla tanınır.
Diyaliz hastalarında kemik metabolizması sağlıklı bireylerden farklıdır. KDIGOKDIGO kılavuzlarına göre, hedef iPTH düzeyi normalin üst sınırının 22 ila 99 katı arasındadır. Bu hastada ölçülen 60 pg/mL60\ pg/mL değeri, diyaliz hastası için aşırı baskılanmış bir değerdir. Yüksek kalsiyum bazlı fosfor bağlayıcı ve aktif DD vitamini kullanımı bu baskılanmayı (süpresyonu) açıklar. ALP düzeyinin de normalin alt sınırlarında olması düşük döngülü kemik hastalığını (adinamik kemik hastalığı) destekler.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik durumunu ve diyaliz öyküsünü değerlendir.
Hasta 77 yıldır hemodiyaliz alan bir kronik böbrek yetmezliği vakasıdır, yani renal osteodistrofi riski altındadır.
Tanısal yaklaşım hastanın mevcut metabolik durumunu belirlemekle başlar.
2
iPTH düzeyini diyaliz hastası normlarına göre yorumla.
iPTH 60 pg/mL60\ pg/mL saptanmıştır. Diyaliz hastalarında kemik döngüsünün korunması için PTH'nın normalin üst sınırının 292-9 katı (130585 pg/mL130-585\ pg/mL) olması istenir.
Diyaliz hastalarında kemik direnci nedeniyle normal sınırlardaki PTH aslında 'düşük' kabul edilir.
3
Kalsiyum ve ALP düzeyleri ile tedavi öyküsünü birleştir.
Kalsiyum kısıtlı yüksek (10,6 mg/dL10,6\ mg/dL), ALP ise normalin alt sınırına yakındır. Yüksek doz kalsiyum bağlayıcı ve DD vitamini kullanımı PTH'yı baskılamıştır.
Aşırı süpresyon düşük döngülü (adinamik) kemik hastalığına yol açar.

Anahtar Kavram

Kronik böbrek yetmezliğinde (KBY) iPTH düzeyi, diyaliz hastalarında kemik döngüsünü değerlendirmek için kullanılır; normal sınırda veya düşük bir iPTH (<150 pg/mL<150\ pg/mL), adinamik kemik hastalığını düşündürür.
Soru 474Soru

3838 yaşında kadın hasta, polikliniğe kilo verememe şikayetiyle başvuruyor. Hastanın yapılan değerlendirmesinde vücut kitle indeksi (VKİ) 3333 kg/m2kg/m^2, bel çevresi 9494 cm, açlık kan şekeri 108108 mg/dL ve trigliserit düzeyi 170170 mg/dL olarak saptanıyor. Altı aydır uygulanan yoğun yaşam tarzı değişikliği ve tıbbi beslenme tedavisine rağmen ağırlığında anlamlı bir azalma sağlanamayan hastaya farmakolojik tedavi planlanıyor.

Bu hastada obezite tedavisi amacıyla bir GLP-1 reseptör agonisti olan liraglutid başlanması düşünülüyorsa, hastanın özgeçmişinde aşağıdakilerden hangisinin bulunması bu ilaç için mutlak bir kontrendikasyon oluşturur?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Medüller tiroid karsinomu öyküsü

Cevap

Liraglutid tedavisi için mutlak kontrendikasyon medüller tiroid karsinomu öyküsüdür.
Liraglutid tedavisi, tiroidin C hücrelerinden köken alan medüller tiroid karsinomu riskini artırabileceği öngörüldüğü için bu hastalığı geçirmiş olanlarda veya ailesinde bu öykü bulunanlarda (özellikle MEN 2 sendromu bağlamında) mutlak olarak kontrendikedir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik tablosunu analiz etme
Hastada VKİ 3333 kg/m2kg/m^2 ve metabolik sendrom kriterleri (bel çevresi, AKŞ ve trigliserit yüksekliği) mevcuttur. Yaşam tarzı değişikliğine yanıtsızlık nedeniyle farmakolojik tedavi endikedir.
Obezite tedavisinde VKİ 30\geq 30 kg/m2kg/m^2 veya VKİ 27\geq 27 kg/m2kg/m^2 olup eşlik eden komorbiditesi olanlarda ilaç tedavisi düşünülür.
2
Liraglutid ilacının özelliklerini hatırlama
Liraglutid bir GLP-1 reseptör agonistidir ve subkutan uygulanır.
Tedavi seçimi hastanın komorbiditeleri ve ilaçların güvenlik profiline göre yapılır.
3
Mutlak kontrendikasyonları gözden geçirme
Liraglutid'in kişisel veya ailesel medüller tiroid karsinomu (MTC) veya Multiple Endokrin Neoplazi tip 2 (MEN 2) öyküsünde kullanımı kesinlikle yasaktır.
Kemirgen çalışmalarında GLP-1 agonistlerinin tiroid C-hücreli tümör riskini artırdığı gösterilmiştir, bu nedenle insanlarda da bu risk grupları dışlanmaktadır.

Anahtar Kavram

Obezite farmakolojik tedavisinde GLP-1 agonistlerinin (Liraglutid) mutlak kontrendikasyonları.
Soru 475Soru

6262 yaşında erkek hasta, genel kontrol amacıyla yapılan tetkiklerinde kalsiyum yüksekliği saptanması üzerine başvuruyor. Hastanın bilinen bir şikayeti yoktur; ancak özgeçmişinde hipertansiyon nedeniyle uzun süredir ACEACE inhibitörü kullanımı mevcuttur. Fizik muayenede patolojik bulgu saptanmıyor. Laboratuvar incelemelerinde serum kalsiyumu 11.211.2 mg/dL, albümin 4.04.0 g/dL, fosfor 2.52.5 mg/dL, PTHPTH 8282 pg/mL (156515-65), 25(OH)25(OH) vitamin D 3232 ng/mL, serum kreatinin 1.01.0 mg/dL, 2424 saatlik idrar kalsiyumu 105105 mg/gün ve 2424 saatlik idrar kreatinini 14001400 mg/gün olarak saptanıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi

Cevap

Hafif hiperkalsemi, yüksek PTH ve düşük idrar kalsiyum atılımı ile karakterize olan tablo Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi'dir.
Hastanın laboratuvar bulgularında hiperkalsemiye eşlik eden yüksek PTH düzeyi mevcuttur. 24 saatlik idrar kalsiyum atılımı düşük-normal sınırdadır (105105 mg/gün). Hesaplanan kalsiyum/kreatinin klirens oranı (CCCR) 0.00670.0067 olarak bulunmuştur. 0.010.01'in altındaki CCCR değerleri, kalsiyum algılayan reseptör (CaSR) mutasyonuna bağlı gelişen Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi (FHH) için tanısal kabul edilir.

Adım Adım Çözüm

1
Hiperkalsemi ve PTH ilişkisini değerlendir.
Serum kalsiyumu 11.211.2 mg/dL (yüksek) ve PTH 8282 pg/mL (yüksek).
Hiperkalsemiye rağmen PTH'ın baskılanmamış olması, paratiroid kaynaklı bir patolojiyi (PHPT veya FHH) düşündürür.
2
İdrar kalsiyum atılımını ve klirens oranını hesapla.
CCCR=I˙drar Ca×Serum KreatininSerum Ca×I˙drar Kreatinin=105×1.011.2×14000.0067CCCR = \frac{\text{İdrar Ca} \times \text{Serum Kreatinin}}{\text{Serum Ca} \times \text{İdrar Kreatinin}} = \frac{105 \times 1.0}{11.2 \times 1400} \approx 0.0067.
Primer hiperparatiroidizm (PHPT) ile ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH) ayrımında en güvenilir laboratuvar yöntemi CCCR hesaplanmasıdır.
3
Hesaplanan CCCR değerini yorumla.
0.0067<0.010.0067 < 0.01 olduğu için tanı FHH'dir.
CCCR<0.01CCCR < 0.01 olması FHH tanısını desteklerken, >0.02> 0.02 olması PHPT lehinedir. 0.010.020.01-0.02 arası değerler gri bölge kabul edilir.

Anahtar Kavram

Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH), kalsiyum algılayan reseptör (CaSR) genindeki inaktive edici mutasyonlar sonucu oluşur ve PHPT ile karıştırılmamalıdır.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 476Soru

3838 yaşında kadın hasta, son 11 yıl içerisinde iki kez metatarsal stres kırığı gelişmesi nedeniyle başvuruyor. Öyküsünden çocukluk döneminde süt dişlerinin vaktinden önce döküldüğü, erişkin dönemde ise yaygın kemik ağrıları ile hafif proksimal kas güçsüzlüğü olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde özellik saptanmayan hastanın laboratuvar ve görüntüleme bulguları aşağıdadır:

ParametreSonuçReferans Aralık
Kalsiyum9.49.4 mg/dL8.510.58.5-10.5
Fosfor4.24.2 mg/dL2.54.52.5-4.5
Paratiroid Hormon (PTH)3535 pg/mL156515-65
25(OH)25(OH) Vitamin D3232 ng/mL>30>30
Alkalen Fosfataz (ALP)1212 U/L4013040-130
DEXA (Lomber T-skoru)2.3-2.3>1.0>-1.0

Bu klinik tabloya göre, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Erişkin tip hipofosfatazya

Cevap

Düşük alkalen fosfataz seviyesi ve erken süt dişi kaybı öyküsüyle karakterize olan Erişkin tip hipofosfatazya en olası tanıdır.
Vakada sunulan düşük alkalen fosfataz (1212 U/L), normal kalsiyum ve fosfor değerleri ile erken süt dişi kaybı ve stres kırıkları kombinasyonu, Erişkin tip hipofosfatazya için tipiktir. Bu hastalıkta TNSALP gen mutasyonu sonucu ALP enzimi işlev göremez, bu da inorganik pirofosfatın (iPP) birikmesine ve kemik mineralizasyonunun bozulmasına yol açar.

Adım Adım Çözüm

1
Biyokimyasal parametrelerin analizi
Serum kalsiyum, fosfor, PTH ve Vitamin D düzeylerinin normal, ancak Alkalen Fosfataz (ALP) düzeyinin (1212 U/L) anlamlı derecede düşük olduğu saptandı.
Düşük ALP (hipofosfatazemi), ayırıcı tanıda hipofosfatazya, ağır hipotiroidi, Wilson hastalığı ve çinko eksikliği gibi durumları akla getirir.
2
Klinik öykü ile laboratuvarın birleştirilmesi
Çocuklukta erken süt dişi kaybı ve erişkin dönemde tekrarlayan stres kırıkları (metatarsal) bulguları düşük ALP ile eşleştirildi.
Hipofosfatazyada diş sementi gelişimindeki kusur nedeniyle dişlerin ağrısız ve vaktinden önce dökülmesi patognomonik bir bulgudur.
3
Ayırıcı tanının tamamlanması
Normal fosfor ve kalsiyum düzeyleri ile diğer osteomalazi türleri dışlandı. DEXA'daki düşük T-skoru kemik mineralizasyon kusurunu destekledi.
Tanı, doku-spesifik olmayan alkalen fosfataz (TNSALP) enzim aktivitesindeki yetersizliğe bağlı gelişen hipofosfatazyadır.

Anahtar Kavram

Hipofosfatazya: Düşük ALP ve erken diş kaybı ile karakterize metabolik kemik hastalığı.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 477Soru

4242 yaşında kadın hasta, son 33 aydır belirginleşen halsizlik, üşüme, kabızlık ve cilt kuruluğu şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde ciltte kuruluk, bradikardi (54/dk54\text{/dk}) ve pretibial bölgede gode bırakmayan ödem saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; Total Kolesterol: 275 mg/dL275 \text{ mg/dL}, LDL: 192 mg/dL192 \text{ mg/dL}, Trigliserid: 205 mg/dL205 \text{ mg/dL} saptanıyor. Bu hastada dislipidemi yönetimi için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Serum TSH düzeyi ölçümü

Cevap

Hastada saptanan klinik bulgular ve laboratuvar değerleri ışığında en uygun yaklaşım serum TSH düzeyi ölçümüdür.
Hastanın klinik tablosunda yer alan halsizlik, üşüme, bradikardi ve miksödem bulguları primer hipotiroidi için karakteristiktir. Hipotiroidi, karaciğerde LDL reseptörlerinin ekspresyonunu ve aktivitesini azaltarak LDL kolesterolün kandan temizlenmesini yavaşlatır. Bu durum sekonder hiperlipidemiye yol açar. Bu nedenle, dislipidemi saptanan ve hipotiroidi şüphesi uyandıran semptomları olan hastalarda lipid düşürücü tedaviye geçmeden önce mutlaka serum TSH düzeyi ölçülerek altta yatan neden araştırılmalıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik semptomların ve fizik muayene bulgularının analizi
Halsizlik, üşüme, kabızlık, bradikardi ve pretibial miksödem hipotiroidi ile uyumludur.
Dislipidemisi olan bir hastada her zaman sekonder nedenler sorgulanmalıdır.
2
Lipid profili ile klinik durumun ilişkilendirilmesi
Hipotiroidi, LDL reseptör aktivitesini azaltarak belirgin LDL ve total kolesterol yüksekliğine yol açar.
Sekonder hiperlipidemi nedenleri arasında hipotiroidi en sık karşılaşılanlardan biridir.
3
Yönetim stratejisinin belirlenmesi
Öncelikle TSH bakılarak hipotiroidi tanısı doğrulanmalı ve replasman tedavisi planlanmalıdır.
Sekonder dislipidemilerde altta yatan hastalık tedavi edilmeden lipid düşürücü ajanlara başlanması önerilmez.

Anahtar Kavram

Dislipidemi saptanan hastalarda tedaviye başlamadan önce mutlaka hipotiroidi, nefrotik sendrom ve kolestaz gibi sekonder nedenler dışlanmalıdır.

Daha Fazla Pratik

Nefrotik sendromun lipid profili üzerindeki etkilerini ve hangi lipoproteinlerin arttığını gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 15s
Soru 478Soru

3232 yaşında kadın hasta; son 11 yılda hızla artan kilo, akne ve hipertansiyon şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde; bel çevresi 9898 cmcm, kan basıncı 155/95155/95 mmHgmmHg, pletorik yüz görünümü, supraklaviküler yağ yastıkçığı ve abdominal bölgede mor strialar saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; açlık kan şekeri 112112 mg/dLmg/dL, trigliserid 210210 mg/dLmg/dL, HDLHDL kolesterol 4444 mg/dLmg/dL ve vücut kitle indeksi (VKİ) 3434 kg/m2kg/m^2 ölçülüyor. Bu hasta için metabolik sendrom tanı kriterleri ve klinik değerlendirme ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: IDF kriterlerine göre kadında metabolik sendrom tanısı konulabilmesi için bel çevresi alt sınırı 9494 cmcm’dir.

Cevap

Uluslararası Diyabet Federasyonu (IDF) kriterlerine göre, Avrupa kökenli kadınlarda metabolik sendrom tanısı için bel çevresi alt sınırı 8080 cmcm olarak kabul edilir; 9494 cmcm ise erkekler için geçerli olan eşik değerdir.
IDF kriterlerine göre metabolik sendrom tanısında bel çevresi alt sınırı kadınlarda 80\geq 80 cmcm, erkeklerde ise 94\geq 94 cmcm (Avrupalı/Türk popülasyonu için) olarak belirlenmiştir. Seçenek kadın hasta için hatalı bir şekilde erkek sınır değerini belirttiği için yanlıştır.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın metabolik parametrelerini NCEP ATP III kriterlerine göre değerlendir.
Bel çevresi (98>8898 > 88 cmcm), KB (155/95130/85155/95 \geq 130/85 mmHgmmHg), AKŞ (112100112 \geq 100 mg/dLmg/dL), TG (210150210 \geq 150 mg/dLmg/dL) ve HDL (44<5044 < 50 mg/dLmg/dL) olmak üzere 5/55/5 kriter karşılanmaktadır.
NCEP ATP III tanısı için beş kriterden en az üçünün varlığı yeterlidir.
2
Hastanın parametrelerini IDF kriterlerine göre kontrol et.
Zorunlu kriter olan bel çevresi (80\geq 80 cmcm) sağlanmıştır. Ek olarak diğer 44 kriterin tamamı da pozitiftir.
IDF tanısı için santral obezite (bel çevresi artışı) zorunludur ve beraberinde diğer kriterlerden en az ikisi bulunmalıdır.
3
Klinik muayene bulgularını (strialar, pletora, yağ yastıkçığı) analiz et.
Bu bulgular sekonder obezite nedenlerinden Cushing sendromuna işaret etmektedir.
Metabolik sendromu taklit eden durumların (mimics) ayırıcı tanısı klinik değerlendirmede kritiktir.

Anahtar Kavram

Metabolik sendromun NCEP ATP III ve IDF kriterleri arasındaki cinsiyete özgü bel çevresi eşik değer farkları ve Cushing sendromu gibi klinik taklitçilerin tanınması.
Soru 479Soru

2828 yaşında kadın hasta, her iki bacakta şişlik ve halsizlik şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde pretibial 3+3+ ödem saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde saptanan bulgular aşağıdadır:

ParametreSonuç
Serum albümin2.22.2 g/dLg/dL
İdrar protein4.54.5 g/gu¨ng/gün
Total kolesterol340340 mg/dLmg/dL
LDLLDL kolesterol230230 mg/dLmg/dL
Trigliserid260260 mg/dLmg/dL

Bu hastada saptanan dislipidemi tablosunun gelişimindeki temel patofizyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Karaciğerde lipoprotein sentezinin artması

Cevap

Karaciğerde lipoprotein sentezinin artması
Doğru seçenek olan karaciğerde lipoprotein sentezinin artması, nefrotik sendromdaki dislipideminin en temel mekanizmasıdır. Plazma onkotik basıncındaki azalma, karaciğeri albumin senteziyle birlikte non-spesifik olarak lipoprotein (VLDLVLDL ve LDLLDL) sentezini de artırmaya yönlendirir. Ayrıca lipoproteinlerin temizlenmesinden sorumlu olan lipoprotein lipaz aktivitesindeki azalma da tabloya eşlik eder.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu tanımla
Hipoproteinüri (>3.5>3.5 g/gu¨ng/gün), hipoalbüminemi ve ödem varlığı hastada nefrotik sendrom olduğunu gösterir.
Dislipideminin sekonder bir nedene bağlı olup olmadığını anlamak için eşlik eden klinik tabloyu netleştirmek gerekir.
2
Nefrotik sendrom ve lipid ilişkisini kur
Nefrotik sendrom, hiperlipidemiye (yüksek LDLLDL ve TGTG) yol açan önemli bir sekonder nedendir.
Sekonder dislipidemi nedenleri arasında nefrotik sendrom tipik olarak karma bir lipid profili oluşturur.
3
Patofizyolojik mekanizmayı belirle
Hipoalbüminemiye bağlı azalan onkotik basınç karaciğerde lipoprotein üretimini (özellikle VLDLVLDL ve LDLLDL) tetikler.
Karaciğer, düşen onkotik basıncı dengelemek için protein sentezini artırırken yan ürün olarak lipoprotein üretimini de artırır.

Anahtar Kavram

Nefrotik sendromda hiperlipideminin temel nedeni, hipoalbüminemi sonucu azalan plazma onkotik basıncının karaciğerde lipoprotein sentezini stimüle etmesidir.
Soru 480Soru

İnfertilite şikayetiyle polikliniğe başvuran 2929 yaşındaki erkek hastanın fizik muayenesinde sekonder seks karakterlerinin gelişimi normal, vücut kitle indeksi 2424 kg/m2kg/m^2 olarak saptanmış olup jinekomasti saptanmamıştır. Testis hacimleri bilateral 1010 mLmL (Normal: 152515-25 mLmL) olarak ölçülmüştür. Laboratuvar incelemelerinde azoospermi saptanan hastanın hormonal profili aşağıdadır:

ParametreSonuçReferans Aralığı
Total Testosteron480480 ng/dLng/dL3001000300 - 1000 ng/dLng/dL
LH5,85,8 mIU/mLmIU/mL1,28,01,2 - 8,0 mIU/mLmIU/mL
FSH2424 mIU/mLmIU/mL1,512,01,5 - 12,0 mIU/mLmIU/mL

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Sertoli-cell-only sendromu

Cevap

İzole FSH yüksekliği, normal testosteron ve LH seviyeleri ile azoospermi birlikteliği Sertoli-cell-only sendromunu (Germinal hücre aplazisi) işaret eder.
Sertoli-cell-only sendromunda (Germinal aplazi), seminifer tübüllerde sadece Sertoli hücreleri bulunur ve germ hücreleri yoktur. Leydig hücre fonksiyonu normal olduğu için total testosteron ve LH seviyeleri normal sınırlardadır. Ancak Sertoli hücrelerinden salgılanan ve FSH'ı baskılayan inhibin-B'nin üretimi azaldığı için negatif geribildirim kalkar ve serum FSH seviyesi izole olarak yükselir. Bu durum azoospermi ile sonuçlanan bir primer testiküler yetmezlik formudur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik muayene ve virilizasyon bulgularını değerlendir.
Hastada testosteron etkisine bağlı sakal gelişimi ve vücut yapısı gibi sekonder seks karakterleri normaldir, bu da Leydig hücre fonksiyonunun korunduğunu gösterir.
Testosteron düzeyi normal olduğu için klinik virilizasyon tamdır.
2
Hormon profilindeki uyumsuzluğu analiz et.
Total testosteron ve LH normal sınırlardayken, FSH belirgin şekilde (2424 mIU/mLmIU/mL) yüksektir.
Leydig hücresi-LH aksı sağlamdır, ancak seminifer tübül fonksiyonunu yansıtan aks bozulmuştur.
3
İzole FSH yüksekliğinin patofizyolojik nedenini belirle.
Seminifer tübüllerde germ hücresi yokluğu veya Sertoli hücre hasarı sonucu inhibin-B üretimi azalır, bu da FSH üzerindeki negatif geribildirimi kaldırarak izole FSH artışına yol açar.
Azoospermi ile birlikte görülen bu profil Sertoli-cell-only sendromu için karakteristiktir.

Anahtar Kavram

Sertoli-cell-only sendromunda Leydig hücreleri ve testosteron normaldir; ancak germinal epitelyum yokluğu nedeniyle inhibin-B azalır ve izole FSH yükselir.
Tahmini Süre:1m 30s
ÖncekiSayfa 24 / 27Sonraki
Endokrinoloji — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı — Sayfa 24 | Examkin