Miyelodisplastik Sendromlar

49 soru

65 yaşında erkek hasta, son zamanlarda artan halsizlik ve sık tekrarlayan burun kanaması şikayetleriyle hematoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenede konjonktivalar soluk izleniyor, organomegali veya lenfadenopati saptanmıyor.

Laboratuvar tetkiklerinde:
- Hemoglobin: 8.4 g/dL
- Lökosit: 3.100/mm³
- Trombosit: 42.000/mm³
- MCV: 102 fL

Periferik yaymada eritrositlerde anizopoikilositoz ve %3 oranında blastik hücre görülüyor. Yapılan kemik iliği aspirasyon ve biyopsisinde hiperselülarite, üç seride belirgin displazi ve %8 oranında miyeloblast artışı raporlanıyor. İmmünfenotipleme ve mikroskobik incelemede blastlarda Auer çubuklarının (Auer rods) varlığı tespit ediliyor.

Dünya Sağlık Örgütü (WHO) güncel sınıflamasına göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Miyelodisplastik sendrom - artmış blastlı tip 1 (MDS-EB-1)

Miyelodisplastik sendrom - artmış blastlı tip 2 (MDS-EB-2)

Akut miyeloid lösemi (AML)

Miyelodisplastik sendrom - çoklu soyda displazi (MDS-MLD)

Kronik miyelomonositik lösemi (CMML)

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Miyelodisplastik sendrom - artmış blastlı tip 2 (MDS-EB-2)

Cevap

Miyelodisplastik sendrom - artmış blastlı tip 2 (MDS-EB-2)

DSÖ (WHO) sınıflandırmasına göre, Miyelodisplastik Sendrom - Artmış Blastlı Tip 2 (MDS-EB-2) tanısı için şu kriterlerden BİRİNİN olması yeterlidir: 1) Kemik iliği blast oranı %10-19, 2) Periferik kan blast oranı %5-19, veya 3) Auer çubuklarının varlığı (blast oranından bağımsız olarak, blast <%20 ise). Bu hastada kemik iliği blastı %8 (normalde EB-1 aralığı) olsa da, Auer çubuklarının varlığı tanıyı otomatik olarak MDS-EB-2'ye yükseltir.

Adım Adım Çözüm

Hastanın klinik ve laboratuvar bulgularını analiz et.

Pansitopeni (anemi, lökopeni, trombositopeni), makrositoz ve displazi bulguları Miyelodisplastik Sendrom (MDS) ile uyumludur.

MDS tanısı için sitopeni ve displazi temel kriterlerdir.

Blast oranlarını ve ek bulguları WHO kriterlerine göre değerlendir.

Periferik kanda %3 blast, kemik iliğinde %8 blast var. Ancak kritik bulgu: Auer çubuklarının görülmesi.

MDS sınıflandırmasında blast yüzdeleri ve Auer çubuklarının varlığı belirleyicidir.

MDS-EB-1 ve MDS-EB-2 kriterlerini Auer çubukları açısından karşılaştır.

Normalde %5-9 kemik iliği blastı MDS-EB-1'dir. Ancak Auer çubuğu pozitifliği, blast oranına bakılmaksızın (blast < %20 olduğu sürece) tanıyı MDS-EB-2 yapar.

WHO sınıflandırma kuralı: Auer çubuğu (+) ise tanı MDS-EB-2'dir.

Anahtar Kavram

MDS Sınıflandırmasında Auer Çubuklarının Önemi

Soru 42Soru →

26 yaşında erkek hasta, son bir yıldır tekrarlayan pnömoni ve her iki bacakta belirgin lenfödem şikayetiyle hematoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde ellerinde ve ayaklarında yaygın verruka vulgaris (siğil) lezyonları saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde Hb: $9.4$ g/dL, MCV: $102$ fL, lökosit: $1.900/\mu$ L, mutlak nötrofil sayısı: $700/\mu$ L ve trombosit: $105.000/\mu$ L tespit ediliyor. Periferik yaymada nötrofillerde hiposegmentasyon izleniyor. Kemik iliği aspirasyonunda $\%3$ blast saptanırken, küçük ve hipolobüle megakaryositler dikkat çekiyor. Sitogenetik incelemede hastada monozomi 7 saptanıyor.

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları ışığında, hastada aşağıdaki genetik predispozisyonlardan hangisinin bulunma olasılığı en yüksektir?

RUNX1

mutasyonu

GATA2

mutasyonu

ANKRD26

mutasyonu

DDX41

mutasyonu

ETV6

mutasyonu

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: $GATA2$ mutasyonu

Cevap

GATA2 mutasyonu

Sunulan vakada genç yaşta saptanan pansitopeni ve hipolobüle megakaryositler ile karakterize MDS tablosuna eşlik eden lenfödem (Emberger sendromu) ve immün yetmezlik bulguları (tekrarlayan enfeksiyonlar, verruka vulgaris - MonoMAC sendromu), GATA2 mutasyonuna bağlı germline predispozisyonu işaret eder. Monozomi 7 bu sendromda en sık görülen sitogenetik anomalidir.

Adım Adım Çözüm

Hastanın yaş ve hematolojik bulgularının analizi

Genç yaşta pansitopeni, makrositoz ve MDS (displazi, %3 blast) tanısı.

Miyelodisplastik sendromun (MDS) etiyolojisini belirlemek için hastanın yaşı ve eşlik eden bulguları kritiktir.

Ekstra-hematolojik bulguların değerlendirilmesi

Lenfödem ve verruka vulgaris (immün yetmezlik göstergesi) mevcudiyeti.

Genç yaşta görülen MDS tablolarında germline predispozisyon sendromları (Emberger ve MonoMAC) dışlanmalıdır.

Sitogenetik bulgularla korelasyon

Monozomi 7 saptanması.

Monozomi 7, GATA2 eksikliğinde görülen en tipik ve prognostik önemi olan sitogenetik anomalidir.

Tanısal sentez

MDS + Monozomi 7 + Lenfödem + İmmün yetmezlik = GATA2 Mutasyonu.

Bu tetrad, GATA2 eksikliğine bağlı germline myeloid predispozisyonun klasik sunumudur.

Anahtar Kavram

GATA2 Eksikliği (Emberger ve MonoMAC Sendromları)

Daha Fazla Pratik

WHO 2022 myeloid malignite sınıflamasında yer alan 'Germline Predispozisyon' kategorisindeki diğer genleri (örneğin TERT/TERC ve GATA2 farkları) gözden geçirin.

Tahmini Süre:2m 30s

Soru 43Soru →

67 yaşında kadın hasta, son 3 aydır giderek artan halsizlik, eforla gelen nefes darlığı ve diş eti kanamaları şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde şu bulgular saptanıyor:

Parametre	Değer
Hemoglobin	$8.1 \, g/dL$
MCV	$105 \, fL$
Lökosit	$1.900 / \mu L$
Mutlak Nötrofil Sayısı	$550 / \mu L$
Trombosit	$18.000 / \mu L$

Kemik iliği aspirasyonunda %12 oranında blast ve her üç seride belirgin displazi izleniyor. Sitogenetik analizde $-5$ , $-7$ ve $+8$ anomalilerinden oluşan kompleks karyotip; moleküler analizde ise $TP53$ geninde iki farklı mutasyon (multi-hit) tespit ediliyor.

Bu hasta için Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ/WHO) 2022 sınıflaması ve prognostik özellikler göz önüne alındığında, aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

Blast oranı %20'nin altında olduğu için hastanın prognozu sadece IPSS-R skoruna göre belirlenir ve sitogenetik bulgular bu skoru etkilemez.

DSÖ 2022 sınıflamasına göre "Çoklu isabetli (multi-hit) TP53 mutasyonlu MDS" tanısı alır ve blast oranından bağımsız olarak en kötü prognoza sahip gruptadır.

Hastada izole del(5q) saptanmadığı için Lenalidomid tedavisi her koşulda kontrendikedir.

Blastlarda Auer cisimciği saptanması durumunda, blast oranı %20'nin altında olsa bile tanı doğrudan Akut Miyeloid Lösemi (AML) olarak değişir.

Kompleks karyotip varlığı hastayı IPSS-R'ye göre "İyi" risk grubuna sokar ve agresif tedaviden kaçınılmalıdır.

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: DSÖ 2022 sınıflamasına göre "Çoklu isabetli (multi-hit) TP53 mutasyonlu MDS" tanısı alır ve blast oranından bağımsız olarak en kötü prognoza sahip gruptadır.

Cevap

Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) 2022 sınıflamasına göre, hastada saptanan çoklu isabetli (multi-hit) TP53 mutasyonu tanıyı belirleyen temel özelliktir ve bu durum blast oranından bağımsız olarak en kötü prognozu işaret eder.

Dünya Sağlık Örgütü'nün 2022 yılındaki güncel sınıflamasında, TP53 mutasyonları 'multi-hit' (çoklu isabetli) formda olduğunda bu durum blast sayısından bağımsız olarak çok agresif bir klinik seyir ve tedavi direnci ile karakterize olan ayrı bir hastalık alt tipi olarak kabul edilir. Bu hastalar IPSS-R skorundan bağımsız olarak en kötü sağkalım verilerine sahiptir.

Adım Adım Çözüm

Hemogram ve kemik iliği bulgularının değerlendirilmesi

Pansitopeni, makrositoz ve %12 blast oranı ile MDS tablosu (eski adıyla MDS-EB2, yeni adıyla MDS-IB2) ön plandadır.

Hastanın klinik ve laboratuvar bulguları miyelodisplazi ile uyumludur.

Sitogenetik ve moleküler bulguların entegrasyonu

Kompleks karyotip (

-5, -7, +8

) ve

TP53

multi-hit mutasyonu saptanmıştır.

Modern MDS tanısında genetik ve moleküler veriler sınıflamayı ve prognozu belirler.

DSÖ 2022 sınıflama kriterlerinin uygulanması

Hastanın tanısı "MDS with multi-hit TP53" (Çoklu isabetli TP53 mutasyonlu MDS) olarak kesinleşir.

DSÖ 2022 sınıflamasında multi-hit TP53 mutasyonu (iki farklı mutasyon veya bir mutasyon + 17p delesyonu/kaybı) spesifik bir antite olarak tanımlanmıştır.

Anahtar Kavram

DSÖ 2022 MDS Sınıflaması ve TP53 Mutasyonunun Prognostik Önemi

Daha Fazla Pratik

IPSS-R skorlama sistemindeki sitogenetik risk gruplarını (Very Good, Good, Intermediate, Poor, Very Poor) tekrar gözden geçirin.

Tahmini Süre:2m 0s

Soru 44Soru →

69 yaşında erkek hasta, son 3 aydır giderek artan halsizlik ve eforla gelen nefes darlığı şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede konjonktivalarda solukluk saptanıyor, organomegali veya lenfadenopati eşlik etmiyor. Laboratuvar incelemelerinde tam kan sayımı sonuçları aşağıdaki tabloda verilmiştir:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Hemoglobin	$8,2$ g/dL	$13 - 17$ g/dL
MCV	$106$ fL	$80 - 100$ fL
Lökosit	$2.900$ /mm³	$4.000 - 10.000$ /mm³
Trombosit	$88.000$ /mm³	$150.000 - 450.000$ /mm³
Retikülosit	$\%0,4$	$\%0,5 - 1,5$

Periferik yaymada makrositoz, nötrofillerde hipogranülasyon ve Pelger-Huët benzeri çekirdek anomalileri izleniyor. Vitamin $B_{12}$ ve folat düzeyleri normal sınırlarda saptanıyor. Yapılan kemik iliği aspirasyon ve biyopsisinde hiperselüler ilik, eritroid ve miyeloid dizide belirgin displazi ile birlikte $\%16$ oranında miyeloblast saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Blast artışlı miyelodisplastik sendrom (MDS-EB)

Akut miyeloid lösemi (AML)

Aplastik anemi

Megaloblastik anemi

Kronik miyeloid lösemi (KML)

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Blast artışlı miyelodisplastik sendrom (MDS-EB)

Cevap

Kemik iliğinde %16 blast oranı ve displastik değişiklikler saptanan, periferik kanda pansitopeni ve makrositozu olan bu hasta için en olası tanı Blast artışlı miyelodisplastik sendromdur (MDS-EB).

Kemik iliğinde displazi bulgularına eşlik eden

\%10-19

(burada

\%16

) arasındaki blast oranı, WHO sınıflamasına göre hastayı 'Blast artışlı miyelodisplastik sendrom tip 2' (MDS-EB-2) kategorisine sokar. Periferik yaymadaki Pelger-Huët anomalisi displazinin tipik bir göstergesidir.

Adım Adım Çözüm

Hematolojik parametreleri değerlendir.

Hastada pansitopeni (anemi, lökopeni, trombositopeni) ve makrositoz (yüksek MCV) mevcuttur.

MDS klinik tablolarında en sık görülen başlangıç bulgusu pansitopenidir.

Eksiklik anemilerini dışla.

Vitamin

B_{12}

ve folat düzeylerinin normal olması megaloblastik anemiyi dışlar.

MDS, vitamin eksikliği olmayan makrositer anemilerin önemli bir nedenidir.

Kemik iliği blast oranını analiz et.

Blast oranı

\%16

saptanmıştır.

WHO sınıflamasına göre

\%5-19

arası blast oranı MDS-EB (blast artışlı MDS) grubunu tanımlarken,

\%20

ve üzeri AML tanısı koydurur.

Anahtar Kavram

Miyelodisplastik sendromlarda (MDS) tanısal eşik değerler ve AML ayrımı.

Tahmini Süre:50s

Soru 45Soru →

$67$ yaşında erkek hasta, yaklaşık bir yıldır devam eden ve giderek artan halsizlik yakınmasıyla başvuruyor. Fizik muayenede solukluk dışında patolojik bulgu saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde elde edilen bulgular aşağıdadır:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Hemoglobin	$8.7$ $g/dL$	$13.5$ - $17.5$ $g/dL$
MCV	$106$ $fL$	$80$ - $100$ $fL$
Lökosit	$3.400$ / $mm^3$	$4.000$ - $10.000$ / $mm^3$
Trombosit	$135.000$ / $mm^3$	$150.000$ - $450.000$ / $mm^3$

Periferik yaymada makrositoz ve nötrofillerde hiposegmentasyon (pseudo-Pelger-Huet anomalisi) izleniyor. Vitamin $B_{12}$ ve folat düzeyleri normal sınırlarda saptanıyor. Kemik iliği aspirasyonunda hiperselülerite ve eritroid seride displastik değişiklikler görülürken, blast oranı $\%3$ olarak hesaplanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Düşük blastlı miyelodisplastik sendrom

Megaloblastik anemi

Akut miyeloid lösemi

Kronik miyelomonositik lösemi

Aplastik anemi

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Düşük blastlı miyelodisplastik sendrom

Cevap

Düşük blastlı miyelodisplastik sendrom

Düşük blastlı miyelodisplastik sendrom tanısı, hastanın ileri yaşı, dirençli makrositik anemisi, periferik yaymadaki pseudo-Pelger-Huet anomalisi ve kemik iliğindeki hiperselüleriteye rağmen düşük blast oranı (%5'in altı) ile tam uyumludur.

Adım Adım Çözüm

Hastanın klinik ve laboratuvar profili değerlendirilir.

Yaşlı hasta, kronik makrositik anemi ve hafif pansitopeni tablosu mevcut.

MDS tipik olarak ileri yaşta sitopenilerle prezente olur.

Periferik yayma ve morfolojik bulgular incelenir.

Pseudo-Pelger-Huet anomalisi (nötrofil hiposegmentasyonu) saptandı.

Bu bulgu miyelodisplazinin en karakteristik morfolojik işaretlerinden biridir.

Kemik iliği selüleritesi ve blast oranı analiz edilir.

Hiperselüler ilik ve %3 blast saptandı.

WHO sınıflamasına göre blast oranının %5'in altında olması, hastayı 'düşük blastlı MDS' kategorisine sokar.

Anahtar Kavram

Miyelodisplastik sendromlar (MDS), kemik iliğinde displazi ve etkisiz hematopoez ile karakterize, AML'ye dönüşüm riski taşıyan klonal kök hücre hastalıklarıdır.

Tahmini Süre:1m 30s

Soru 46Soru →

$75$ yaşında erkek hasta, son birkaç aydır devam eden halsizlik ve çabuk yorulma şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk dışında özellik saptanmıyor. Laboratuvar tetkik sonuçları aşağıdadır:

Tetkik	Sonuç	Referans Aralık
Hemoglobin	$9.5$ $g/dL$	$13.5 - 17.5$
MCV	$106$ $fL$	$80 - 100$
Lökosit	$4.200$ $/mm^3$	$4.000 - 10.000$
Trombosit	$160.000$ $/mm^3$	$150.000 - 450.000$
Vitamin $B_{12}$	$420$ $pg/mL$	$200 - 900$
Folat	$9$ $ng/mL$	$3 - 17$

Kemik iliği aspirasyonunda eritroid seride displastik değişiklikler ve $\%12$ oranında halka sideroblastlar izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Miyelodisplastik sendrom

Demir eksikliği anemisi

Akut miyeloid lösemi

Aplastik anemi

Megaloblastik anemi

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Miyelodisplastik sendrom

Cevap

Miyelodisplastik sendrom

Miyelodisplastik sendromlar (MDS), bir veya birden fazla kan serisinde sitopeni ve kemik iliğinde displastik değişikliklerle karakterize klonal kök hücre hastalıklarıdır. Özellikle yaşlı hastalarda besinsel eksiklik (B12/Folat) ile açıklanamayan makrositik anemi varlığında MDS ön planda düşünülmelidir. Kemik iliğinde halka sideroblastların görülmesi tanı için spesifik bir ipucudur.

Adım Adım Çözüm

Hemogram verilerini analiz et.

Hemoglobin

9.5

g/dL

(anemi) ve MCV

106

fL

(makrositoz) saptandı.

Aneminin tipini (mikrositik/normositik/makrositik) belirlemek ayırıcı tanı için ilk adımdır.

Sık görülen makrositoz nedenlerini dışla.

Vitamin

B_{12}

ve folat düzeylerinin normal olduğu görüldü.

Yaşlı hastalarda makrositik aneminin en sık nedeni besinsel eksikliklerdir, bunların dışlanması primer kemik iliği hastalıklarına yönlendirir.

Kemik iliği bulgularını yorumla.

Displazi ve halka sideroblast varlığı MDS tanısını destekler.

Halka sideroblastlar ve dismiyelopoez bulguları Miyelodisplastik Sendromun karakteristik özellikleridir.

Anahtar Kavram

İn efektif hematopoiez ve displazi ile seyreden MDS tablosu

Daha Fazla Pratik

MDS alt tiplerinden olan 5q- sendromunun klinik özelliklerini ve tedavi yaklaşımını gözden geçirebilirsiniz.

Tahmini Süre:45s

Soru 47Soru →

76 yaşında kadın hasta, son 4 aydır giderek artan halsizlik ve efor dispnesi şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenede konjonktivalar soluk saptanıyor, organomegali izlenmiyor. Laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Tetkik	Sonuç
Hemoglobin	$7.9 \text{ g/dL}$
MCV	$106 \text{ fL}$
Beyaz Küre	$4.800 \text{/mm}^3$
Trombosit	$510.000 \text{/mm}^3$

Kemik iliği aspirasyonunda sellülarite normal sınırlarda olup eritroid seride belirgin displazi ve tipik küçük hipolobüle (mononükleer) megakaryositler izlenmektedir. Blast oranı $\%2$ olarak hesaplanmıştır. Sitogenetik analizde $\text{del}(5q)$ saptanmış; moleküler incelemede ise tek allelik $TP53$ mutasyonu (VAF $\%15$ ) tespit edilmiştir.

Bu hasta için WHO 2022 sınıflamasına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

İzole del(5q) ile seyreden miyelodisplastik sendrom

Düşük blastlı miyelodisplastik sendrom (MDS-LB)

Biallelik TP53 mutasyonlu miyelodisplastik sendrom

Artmış blastlı miyelodisplastik sendrom (MDS-IB)

Esansiyel trombositemi

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Düşük blastlı miyelodisplastik sendrom (MDS-LB)

Cevap

Düşük blastlı miyelodisplastik sendrom (MDS-LB)

Hastada kemik iliği blast oranı

\%5

'in altındadır ve tipik del(5q) bulguları mevcuttur. Ancak WHO 2022 sınıflamasına göre, 'İzole del(5q) ile seyreden MDS' tanısı konulabilmesi için

TP53

mutasyonunun (VAF değerinden bağımsız olarak) bulunmaması gerekir. Hastada tek allelik

TP53

mutasyonu saptandığı için bu özel gruptan çıkarılır ve blast oranı düşük olduğu için 'Düşük blastlı miyelodisplastik sendrom (MDS-LB)' kategorisinde sınıflandırılır.

Adım Adım Çözüm

Blast oranının değerlendirilmesi

Kemik iliği blast oranı

\%2

\%5

)

MDS sınıflamasında düşük blastlı (LB) ve artmış blastlı (IB) ayrımını yapmak için ilk adımdır.

Sitogenetik ve moleküler bulguların WHO 2022 kriterlerine göre analizi

del(5q) pozitif ancak

TP53

mutasyonu (tek allelik) mevcut

WHO 2022'de 'izole del(5q)' tanısı için

TP53

mutasyonunun bulunmaması şarttır.

Tanının belirlenmesi

Düşük blastlı MDS (MDS-LB)

Blast oranı düşük olan ve spesifik genetik alt gruplara (SF3B1 veya TP53 kısıtlaması nedeniyle izole del5q) girmeyen vakalar bu genel kategoride toplanır.

Anahtar Kavram

WHO 2022 MDS Sınıflaması ve TP53 Mutasyonunun Etkisi

Daha Fazla Pratik

MDS-biTP53 ile tek allelik TP53 mutasyonlu MDS vakaları arasındaki prognostik farkları gözden geçirin.

Tahmini Süre:2m 0s

Soru 48Soru →

$64$ yaşında kadın hasta, halsizlik ve çarpıntı şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk saptanıyor; organomegali veya lenfadenopati saptanmıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda sunulmuştur:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Hemoglobin	$9.8$ g/dL	$12-16$ g/dL
MCV	$105$ fL	$80-100$ fL
Lökosit	$5.200/mm^3$	$4.000-10.000/mm^3$
Trombosit	$510.000/mm^3$	$150.000-450.000/mm^3$

Kemik iliği aspirasyonunda hipolobüle megakaryositler izleniyor. Sitogenetik analizde izole $del(5q)$ anomalisi rapor ediliyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Esansiyel trombositemi

Miyelodisplastik sendrom (

5q-

sendromu)

Aplastik anemi

Megaloblastik anemi

Demir eksikliği anemisi

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Miyelodisplastik sendrom ( $5q-$ sendromu)

Cevap

Miyelodisplastik sendrom (

5q-

sendromu)

Miyelodisplastik sendrom (

5q-

sendromu), tipik olarak ileri yaştaki kadınlarda görülen, makrositer anemi ve normal veya yüksek trombosit sayısı ile karakterize bir tablodur. Kemik iliğinde 'monolobüle/hipolobüle' megakaryositlerin varlığı ve sitogenetik olarak izole

5q

delesyonu tanıyı doğrular. Bu grup hastalar lenalidomid tedavisine oldukça iyi yanıt verirler ve genellikle düşük riskli grupta yer alırlar.

Adım Adım Çözüm

Tam kan sayımı verilerini değerlendir.

Hastada makrositer anemi (

MCV 105

fL) ve belirgin trombositoz (

510.000/mm^3

) saptanmıştır.

Tam kan sayımı bulguları, MDS alt tipleri arasında ayırıcı tanı için ilk adımdır.

Morfolojik ve sitogenetik bulguları yorumla.

Kemik iliğinde hipolobüle megakaryositler ve sitogenetik incelemede izole

del(5q)

saptanmıştır.

Bu bulgular, WHO sınıflandırmasında tanımlanan 5q- sendromu için patognomoniktir.

Anahtar Kavram

İzole 5q delesyonu ile karakterize Miyelodisplastik Sendrom (5q- sendromu) tipik olarak yaşlı kadınlarda makrositer anemi, normal veya yüksek trombosit sayısı ve iyi prognoz ile seyreder.

Tahmini Süre:50s

Soru 49Soru →

$54$ yaşında kadın hasta, $6$ yıl önce evre $II$ meme kanseri nedeniyle cerrahi sonrası adjuvan antrasiklin ve siklofosfamid içeren kemoterapi almıştır. Son $3$ aydır artan halsizlik ve diş eti kanamaları şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk ve alt ekstremitelerde peteşiler saptanıyor; organomegali saptanmıyor.

Laboratuvar inceleme sonuçları aşağıdadır:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Hemoglobin	$8.2$ $g/dL$	$12 - 16$ $g/dL$
MCV	$105$ $fL$	$80 - 100$ $fL$
Lökosit	$2.200$ $/mm^3$	$4.000 - 10.000$ $/mm^3$
Trombosit	$45.000$ $/mm^3$	$150.000 - 450.000$ $/mm^3$

Periferik yaymada nötrofillerde hiposegmentasyon (Pseudo-Pelger-Huët anomalisi) ve eritrositlerde belirgin anizositoz izleniyor. Kemik iliği aspirasyonunda $\%4$ oranında blast saptanıyor ve sitogenetik incelemede monozomi $7$ ( $-7$ ) tespit ediliyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Tedavi ilişkili miyelodisplastik sendrom (t-MDS)

Vitamin

B_{12}

eksikliği anemisi

Aplastik anemi

Akut miyeloid lösemi (AML)

Paroksizmal noktürnal hemoglobinüri (PNH)

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Tedavi ilişkili miyelodisplastik sendrom (t-MDS)

Cevap

Tedavi ilişkili miyelodisplastik sendrom (t-MDS)

Hastada sitotoksik kemoterapi (siklofosfamid) sonrası gelişen pansitopeni, periferik yaymada displazi bulguları (Pseudo-Pelger-Huët) ve kemik iliğinde

\%20

'nin altında blast bulunması miyelodisplastik sendrom tanısını koydurur. Etiyolojideki kemoterapi öyküsü ve monozomi

7

varlığı, bu tablonun 'tedavi ilişkili' (sekonder) olduğunu doğrular.

Adım Adım Çözüm

Hastanın tıbbi öyküsü ve klinik sunumunu analiz et.

Alkilleyici ajan (siklofosfamid) içeren kemoterapi sonrası

6

. yılda gelişen makrositik pansitopeni saptandı.

Kemoterapi sonrası (özellikle alkilleyici ajanlar)

5-7

yıllık latent süre, sekonder miyeloid maligniteler için tipik bir risk dönemidir.

Morfolojik bulguları (periferik yayma) değerlendir.

Nötrofillerde hiposegmentasyon (Pseudo-Pelger-Huët) izlendi.

Bu bulgu, kemik iliğinde miyelodisplazinin (dismiyelopoiez) en karakteristik periferik yayma göstergelerinden biridir.

Kemik iliği blast oranı ve sitogenetik verileri yorumla.

Blast oranı

\%4

(lösemi eşiğinin altında) ve monozomi

7

saptandı.

Blast oranının

\%20

'den düşük olması tanıyı MDS'ye yönlendirirken, monozomi

7

tedavisi ilişkili vakalarda sık görülen ve kötü prognoz belirten bir sitogenetik anomalidir.

Anahtar Kavram

Tedavi ilişkili miyelodisplastik sendrom (t-MDS), sitotoksik tedavi (kemoterapi/radyoterapi) sonrası gelişen, genellikle yüksek riskli sitogenetik anomalilerle seyreden klonal bir hematopoetik bozukluktur.

Tahmini Süre:1m 30s

ÖncekiSayfa 3 / 3

Miyelodisplastik Sendromlar

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Daha Fazla Pratik

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Daha Fazla Pratik

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Daha Fazla Pratik

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Daha Fazla Pratik

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar