Kardiyovasküler ve Solunum Sistemi Patolojisi

462 soru

Soru 381Soru

Plevral efüzyon şüphesiyle alınan bir tümör biyopsisinde, yapılan immünohistokimyasal incelemede Calretinin, WT1 (Wilms Tümör 1) ve Sitokeratin 5/6 (CK5/6) pozitifliği saptanmıştır. Bu immünohistokimyasal profil aşağıdaki tanılardan hangisini en güçlü şekilde destekler?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Mezotelyoma

Cevap

Mezotelyoma
Mezotelyoma, plevranın mezotelyal hücrelerinden köken alan malign bir tümördür. Bu tümörün histopatolojik tanısında ve özellikle akciğer adenokarsinomu ile ayırıcı tanısında immünohistokimyasal inceleme kritiktir. Calretinin, WT1 (Wilms Tümör 1), Sitokeratin 5/6 (CK5/6) ve D2-40 mezotelyal hücreleri gösteren en duyarlı pozitif belirteçlerdir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik örnek ve immünohistokimyasal (İHK) belirteçleri değerlendir.
Plevral biyopsi örneğinde Calretinin, WT1 ve CK5/6 pozitifliği saptanmıştır.
İHK belirteçleri, morfolojik olarak birbirine benzeyen tümörlerin (örneğin plevraya yayılan adenokarsinom ile mezotelyoma) ayırıcı tanısında altın standarttır.
2
Belirteçlerin hangi hücre kökenine özgü olduğunu belirle.
Calretinin, WT1 ve CK5/6 mezotelyal kökenli hücreleri gösteren pozitif belirteçlerdir.
Bu belirteçlerin bir arada pozitif olması, tümörün mezotelyal orijinli olduğunu kanıtlar.
3
En olası tanıyı koy.
Mezotelyoma.
Plevranın en sık primer malign tümörü olan mezotelyoma, bu İHK profili ile adenokarsinomdan ayırt edilir.

Anahtar Kavram

Mezotelyoma tanısında kullanılan pozitif immünohistokimyasal belirteçler (Calretinin, WT1, CK5/6).

İpuçları

1
Bu belirteçler mezotelyal hücrelerin kökenini göstermek için kullanılır.

Daha Fazla Pratik

Mezotelyoma ile adenokarsinom ayırıcı tanısında kullanılan 'negatif' belirteçleri (CEA, MOC-31 vb.) tekrar ediniz.
Tahmini Süre:45s
Soru 382Soru

Gençlik yıllarında geçirdiği tedavi edilmemiş plevral ampiyem sonrası sol hemitoraksında "fibrotoraks" ve buna bağlı restriktif solunum paterni gelişen 6868 yaşında bir erkek hastanın fizik muayenesinde; sol hemitoraksın solunuma katılımının azaldığı, trakeanın sola çekildiği ve interkostal aralıkların daraldığı izleniyor. Bu hastadaki akciğer kollapsının patogenezi ve karakteristik özelliği ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Akciğer veya plevradaki fibrotik değişikliklerin tam genişlemeyi engellediği, geri dönüşümsüz kontraksiyon atelektazisidir.

Cevap

Akciğer veya plevradaki fibrotik değişikliklerin akciğerin tam ekspanse olmasını engellemesi sonucu gelişen, geri dönüşümsüz kontraksiyon atelektazisidir.
Kontraksiyon (skatrisyel) atelektazisi, akciğer parankimi veya plevradaki fibrotik değişikliklerin akciğerin tam ekspansiyonunu mekanik olarak engellemesi sonucu gelişir. Bu hastadaki fibrotoraks (kalınlaşmış plevral skar) tipik bir kontraksiyon atelektazisi nedenidir. Klinik olarak hacim kaybı ve trakeanın etkilenen tarafa çekilmesi izlenir. En önemli ayırt edici özelliği, altta yatan yapısal fibrozis nedeniyle geri dönüşümsüz (irreversible) olmasıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik geçmişini ve fizik muayene bulgularını analiz et.
Fibrotoraks (kronik plevral fibrozis) ve mediastenin lezyon tarafına (sola) çekilmesi saptandı.
Atelektazi tiplerini ayırt etmek için mediastinal şiftin yönü ve altta yatan patoloji kritiktir.
2
Atelektazi tiplerini patogenezlerine göre karşılaştır.
Hacim kaybı ve lezyon tarafına çekilme; rezorpsiyon ve kontraksiyon tipinde görülür. Ancak fibrozis varlığı kontraksiyon tipini işaret eder.
Kontraksiyon atelektazisi (skatrisyel), parankimal veya plevral skar dokusunun akciğerin genişlemesini engellemesiyle oluşur.
3
Sürecin reversibilitesini (geri dönüşümlülüğünü) değerlendir.
Kontraksiyon atelektazisi, diğer üç tipin (rezorpsiyon, kompresyon, mikro) aksine geri dönüşümsüzdür.
Fibrotik doku oluşumu kalıcı bir yapısal değişikliktir.

Anahtar Kavram

Kontraksiyon atelektazisi (skatrisyel atelektazi), akciğer veya plevradaki fibrozisin akciğerin genişlemesini kısıtlamasıdır ve geri dönüşümsüz olmasıyla diğer tiplerden ayrılır.

Daha Fazla Pratik

Kontraksiyon atelektazisinin diğer nedenleri arasında radyasyon fibrozisi ve geçirilmiş tüberküloz gibi parankimal skar bırakan durumları inceleyin.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 383Soru

6262 yaşında kadın hasta, 33 yıl önce geçirilmiş inferior duvar miyokard enfarktüsü (ME) öyküsü ile bilinmektedir. Ani başlayan şiddetli retrosternal ağrı sonrası anterior STEMI tanısıyla yatırılan hasta, semptomların başlamasından 4848 saat sonra ventriküler aritmi nedeniyle kaybedilmiştir. Otopside sol ventrikül inferior duvarında 22 cm çapında, beyaz-gri renkli, sert ve çökük bir alan; anterior duvarında ise 44 cm çapında, ortası soluk-sarımsı renkte, çevresi hiperemik olan yumuşak kıvamlı bir lezyon saptanmıştır. Buna göre, anterior duvar yerleşimli lezyondan alınan kesitlerin mikroskobik incelemesinde aşağıdakilerden hangisinin görülmesi en olasıdır?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Yaygın koagülasyon nekrozu ve interstisyel alanda yoğun nötrofil infiltrasyonu

Cevap

Yaygın koagülasyon nekrozu ve interstisyel alanda yoğun nötrofil infiltrasyonu gösteren seçenek doğrudur.
Vakada hastanın semptomların başlamasından 4848 saat sonra öldüğü belirtilmiştir. Miyokard enfarktüsünün kronolojik gelişiminde 131-3. günler arası (özellikle 247224-72 saatler), makroskobik olarak infarkt alanının en belirginleştiği (soluk-sarı renk) ve mikroskobik olarak koagülasyon nekrozunun tam gelişip nötrofil infiltrasyonunun en yoğun (pik) olduğu evredir. Bu nedenle 'Yaygın koagülasyon nekrozu ve yoğun nötrofil infiltrasyonu' doğru cevaptır.

Adım Adım Çözüm

1
Vakadaki zaman çizelgesini belirle
Hasta akut semptomlardan 4848 saat (22 gün) sonra kaybedilmiştir.
ME sonrası histopatolojik değişiklikler zamana bağımlıdır.
2
Lezyon bölgelerini ayırt et
Anterior duvar akut lezyonu (4848 saatlik), inferior duvar ise eski lezyonu (33 yıllık) temsil etmektedir.
Soru kökü spesifik olarak anterior (akut) lezyonu sormaktadır.
3
Zaman-histoloji korelasyonu kur
131-3. gün aralığında makroskobik olarak 'soluk-sarı merkez', mikroskobik olarak 'koagülasyon nekrozu ve nötrofil pik noktası' görülür.
İnflamasyonun akut fazı nötrofillerle karakterizedir.

Anahtar Kavram

Miyokard enfarktüsü sonrası 131-3. günlerde (özellikle 4848. saatte) nötrofil infiltrasyonu ve koagülasyon nekrozu zirve yapar.

Daha Fazla Pratik

Miyokard enfarktüsü sonrası serbest duvar rüptürü riskinin hangi günlerde en yüksek olduğunu ve bunun nedenini (yumuşama/fagositoz evresi) gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 384Soru

4242 yaşında erkek hasta, son 66 aydır güvercin beslemeye başladıktan birkaç saat sonra gelişen nefes darlığı, kuru öksürük ve yüksek ateş atakları şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde bilateral bazallerde inspiratuar ralleri saptanıyor. Solunum fonksiyon testlerinde FVCFVC değeri beklenen değerin %6262'si, FEV1/FVCFEV_1/FVC oranı ise %8888 olarak ölçülüyor. Akciğer biyopsisinde alveolar septumlarda kalınlaşma, interstisyel lenfositik infiltrasyon ve bronşiyolosentrik yerleşimli, iyi sınırlanmamış (gevşek) non-kazeifiye granülomlar izleniyor. Bu klinik ve histopatolojik bulgulara dayanarak en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Hipersensitivite pnömonisi

Cevap

Hipersensitivite pnömonisi (Güvercin besleyicisi hastalığı)
Hipersensitivite pnömonisi (ekstrinsik alerjik alveolit), güvercin besleyicilerinde görülen antijenlere (organik tozlar) karşı gelişen Tip III ve Tip IV hipersensitivite reaksiyonudur. Vakada verilen epizodik semptomlar, restriktif SFT değerleri (FVCFVC düşük, FEV1/FVCFEV_1/FVC yüksek) ve histolojideki gevşek granülomlar bu tanı için klasiktir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik öykü ve maruziyetin değerlendirilmesi
Güvercin besleme öyküsü ve maruziyetten saatler sonra gelişen semptomlar antijene bağlı bir yanıtı (Hipersensitivite) düşündürür.
Bu hastalık, inhale edilen organik tozlara karşı gelişen immünolojik bir reaksiyondur.
2
Solunum fonksiyon testlerinin (SFT) analizi
Düşük FVCFVC ve artmış/normal FEV1/FVCFEV_1/FVC oranı (%8888), restriktif bir akciğer paternini gösterir.
Restriktif hastalıklarda akciğer ekspansiyonu kısıtlandığı için tüm hacimler azalır ancak hava yolu obstrüksiyonu olmadığı için oran korunur.
3
Histopatolojik bulguların yorumlanması
Bronşiyolosentrik dağılım ve gevşek (poorly formed) non-kazeifiye granülomlar hipersensitivite pnömonisi için karakteristiktir.
Bu bulgular hastalığı Sarkoidoz gibi daha belirgin granülom yapan hastalıklardan ayırır.

Anahtar Kavram

Hipersensitivite pnömonisi, maruziyet öyküsü, restriktif SFT bulguları ve gevşek interstisyel granülomlar ile karakterize immünolojik bir akciğer hastalığıdır.

Alternatif Yöntem

SFT değerlerinde FEV1/FVC oranının %80'in üzerinde olması doğrudan restriktif bir hastalığı düşündürmeli, seçeneklerdeki obstrüktif durumlar (Amfizem, Astım) elenmelidir.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 385Soru

22 yaşında bir çocuk; büyüme-gelişme geriliği ve çabuk yorulma şikayetleri ile pediatri polikliniğine getiriliyor. Yapılan fizik muayenede sol sternal kenarda şiddetli bir holosistolik üfürüm ve S2S_2 sesinde belirgin sertleşme saptanıyor. Ekokardiyografik incelemede ventriküler septumun membranöz kısmında geniş bir defekt ve sağ ventrikül duvarında belirgin kalınlaşma izleniyor. Bu hastanın klinik gidişatında pulmoner vasküler direncin zamanla artarak sistemik direnci aşması ve şantın yön değiştirmesi (Eisenmenger sendromu) durumunda, akciğer vasküler yatağında görülmesi beklenen en karakteristik histopatolojik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Pulmoner arter dallarında pleksiform lezyonların oluşması

Cevap

Eisenmenger sendromunun akciğer vasküler yatağındaki en karakteristik histopatolojik bulgusu pulmoner arter dallarında oluşan pleksiform lezyonlardır.
Geniş ventriküler septal defektlerde (VSD) soldan sağa olan şant, akciğer vasküler yatağında kronik basınç ve volüm artışına neden olur. Bu durum başlangıçta pulmoner arterlerde medial hipertrofiye, ardından intimal fibrozise ve nihayetinde vasküler lümeni daraltan, küçük anastomotik kapiller yumaklardan oluşan 'pleksiform lezyonlara' yol açar. Bu lezyonların varlığı pulmoner hipertansiyonun ileri ve geri dönüşümsüz bir aşamada olduğunu (Eisenmenger sendromu) gösterir.

Adım Adım Çözüm

1
Vignette analizi
Hastada geniş bir membranöz VSD (ventriküler septal defekt) ve ikincil sağ ventrikül hipertrofisi olduğu saptandı.
VSD, en sık görülen konjenital kalp defektidir ve soldan sağa şanta neden olur.
2
Hemodinamik ilerlemenin değerlendirilmesi
Geniş VSD'lerde akciğerlere giden yüksek basınçlı kan, zamanla pulmoner vasküler direnci artırır.
Pulmoner arterlerin bu basınç yüküne yanıtı başlangıçta medial hipertrofi ve intimal fibrozistir.
3
Eisenmenger geçişinin belirlenmesi
Pulmoner direnç sistemik direnci geçtiğinde şant yönü sağdan sola döner (Eisenmenger sendromu).
Bu evrede damar lümenlerinde küçük kapiller kanallardan oluşan pleksiform lezyonlar irreversibl pulmoner hipertansiyonun göstergesidir.

Anahtar Kavram

VSD ve Eisenmenger Sendromu Patolojisi

Daha Fazla Pratik

VSD'nin membranöz ve infundibuler tipleri arasındaki lokalizasyon farklarını ve hangi tipin spontan kapanma ihtimalinin daha yüksek olduğunu inceleyebilirsiniz.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 386Soru

Aterosklerozun patogenezinde, damar duvarına göç eden monositlerin lümen içerisindeki okside lipidleri fagosite etmesi sonucunda oluşan ve erken evre lezyonların temelini oluşturan karakteristik hücre aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Köpük hücresi (Foam cell)

Cevap

Köpük hücresi (Foam cell)
Doğru cevap olan köpük hücreleri, ateroskleroz patogenezinde monositlerden köken alan makrofajların, damar duvarında biriken okside LDL'yi fagosite etmesiyle oluşur. Bu hücreler, damar duvarında 'yağlı çizgilenme' (fatty streak) olarak bilinen en erken morfolojik lezyonun ana bileşenidir.

Adım Adım Çözüm

1
Aterosklerozun başlangıç evresindeki hücresel olayları değerlendir.
Endotel hasarını takiben monositlerin intimaya geçtiği saptanır.
Süreci başlatan temel olay endotel disfonksiyonu ve inflamatuar hücre göçüdür.
2
İntimada makrofaja dönüşen monositlerin fonksiyonunu analiz et.
Makrofajlar, çöpçü reseptörleri aracılığıyla okside LDL moleküllerini yutarlar.
Hücre içi lipid birikimi makrofajın morfolojisini değiştirir.
3
Lipid yüklü makrofajın özel adını belirle.
Sitoplazması vaküollü ve köpüklü görünen bu hücre 'köpük hücresi' olarak adlandırılır.
Bu morfoloji aterosklerozun en erken evresi olan yağlı çizgilenmenin (fatty streak) temelidir.

Anahtar Kavram

Aterosklerozun en erken morfolojik belirtisi, makrofajların lipid fagositozu ile köpük hücrelerine dönüşmesidir.
Tahmini Süre:45s
Soru 387Soru

42 yaşında erkek hasta; iki haftadır süregelen halsizlik, iştahsızlık ve aralıklı ateş şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde aort odasında diastolikdiastolik üfürüm ve el parmak uçlarında basmakla ağrılı, eritemli küçük nodüller saptanıyor. Kan kültürlerinde StreptococcusStreptococcus viridansviridans üremesi olan hastada gözlenen bu parmak lezyonlarının temel patogenezi aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Tip 3 hipersensitivite reaksiyonu sonucu gelişen immün kompleks vasküliti

Cevap

Parmak uçlarında görülen ağrılı nodüller (Osler nodülleri), Tip 3 hipersensitivite reaksiyonu sonucu gelişen bir immün kompleks vaskülitidir.
Doğru seçenek, lezyonların Tip 3 hipersensitivite (immün kompleks birikimi) sonucu oluşan vaskülit olduğunu belirten ifadedir. Osler nodülleri, enfektif endokarditin immünolojik fenomenlerinden biri olup histopatolojik olarak dermal damarlarda inflamasyon ve vaskülit gösterir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların tanımlanması
Hastadaki ateş, yeni üfürüm ve pozitif kan kültürü 'Enfektif Endokardit' tanısını koydurur.
Duke kriterlerine göre bu bulgular tanısal değer taşır.
2
Periferik fenomenlerin ayrımı
Parmak uçlarındaki ağrılı nodüllerin 'Osler nodülleri' olduğu saptanır.
Osler nodülleri ağrılıdır, Janeway lezyonları ise avuç içi/ayak tabanında ve ağrısızdır.
3
Patogenezin belirlenmesi
Osler nodüllerinin patogenezinde immün komplekslerin küçük damarlara çökmesi (vaskülit) yer alır.
Bu durum patolojide Tip 3 hipersensitivite reaksiyonu olarak sınıflandırılır.

Anahtar Kavram

Enfektif endokardit komplikasyonlarından Osler nodülleri immünolojik (Tip 3), Janeway lezyonları ise embolik (septik) kökenlidir.
Soru 388Soru

6565 yaşında, 4040 paket-yıl sigara öyküsü olan bir erkek hastada, sağ ana bronşu tamamen tıkayan bir kitle saptanmıştır. Çekilen akciğer grafisinde sağ akciğerin total kollabe olduğu (söndüğü) ve kalbin (mediastenin) sağa doğru yer değiştirdiği (shift) izlenmiştir. Bu klinik ve radyolojik tabloya neden olan atelektazi tipi ve patofizyolojik mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Rezorpsiyon atelektazisi; bronşiyal obstrüksiyon sonrası distaldeki alveol havasının kana geri emilmesi (absorpsiyonu)

Cevap

Rezorpsiyon (obstrüktif) atelektazisi; ana bronşun tümör ile tam tıkanması sonucu distaldeki havanın absorbe edilmesi ve mediastenin lezyon tarafına çekilmesidir.
Doğru cevap olan rezorpsiyon atelektazisi; tümör, mukus tıkacı veya yabancı cisim gibi nedenlerle hava yollarının tam tıkanması sonucu gelişir. Tıkanıklığın distalinde hapsolan hava kana emilirken yeni hava giremez, bu da alveollerin sönmesine ve akciğer hacminin azalmasına neden olur. Oluşan negatif basınç mediastinal yapıların lezyonun olduğu tarafa çekilmesine yol açar.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik veriyi analiz et
Hastada ana bronşta tıkayıcı bir kitle (obstrüksiyon) mevcuttur.
Atelektazi tiplerini belirlemek için altta yatan nedenin (tıkanıklık, bası veya fibrozis) tespiti gerekir.
2
Patofizyolojik süreci belirle
Tıkanıklık sonrası distaldeki hava kana emilir (rezorpsiyon).
Hava girişi kesildiğinde alveollerde kalan hava kan dolaşımına geçerek alveollerin sönmesine yol açar.
3
Radyolojik bulguyu (mediastinal shift) yorumla
Akciğer hacmi azaldığı için mediasten etkilenen (sağ) tarafa çekilir.
Rezorpsiyon atelektazisinde 'çekme' (ipsilateral shift), kompresyonda ise 'itme' (kontralateral shift) mekanizması hakimdir.

Anahtar Kavram

Rezorpsiyon atelektazisinde ana bronş tıkanıklığı sonucu hava emilir ve mediasten lezyon tarafına çekilir.

Daha Fazla Pratik

Pnömotoraks veya plevral efüzyon gibi durumlarda gelişen kompresyon atelektazisi ile mediastinal şift yönü farkını tekrar gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 389Soru

24 yaşında kadın hasta, son birkaç yıldır özellikle polen mevsiminde ve ev temizliği sırasında artan öksürük, nefes darlığı ve hırıltılı solunum atakları nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde ekspiratuar vizing saptanıyor. Hastanın balgam incelemesinde yoğun eosinofiller ve spiral şeklinde mukus tıkaçları izleniyor. Bu hastanın patolojik incelemesinde saptanabilecek, eosinofillerin granül proteinlerinden (galektin-10) köken alan bipyramidal kristal yapı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Charcot-Leyden kristalleri

Cevap

Charcot-Leyden kristalleri
Doğru yanıt olan Charcot-Leyden kristalleri, eosinofillerin lizizi sonucu açığa çıkan galektin-10 adlı proteinin çökmesiyle oluşan, iğne benzeri bipyramidal mikroskobik yapılardır. Astımlı hastaların balgamında ve dokularında eosinofiliye eşlik eden klasik bir bulgudur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu ve laboratuvar bulgularını analiz et.
Genç hastada tetikleyicilerle (polen, toz) ortaya çıkan nefes darlığı atakları ve balgamda eosinofili varlığı Bronşiyal Astım tanısını koydurur.
Astım, havayollarının epizodik obstrüksiyonu ve eosinofilik inflamasyonu ile karakterizedir.
2
Astım hastalığına özgü mikroskobik morfolojik bulguları hatırla.
Curschmann spiralleri (mukus tıkaçları) ve Charcot-Leyden kristalleri astıma özgü bulgulardır.
Bu yapılar astım patogenezindeki aşırı mukus üretimi ve yoğun eosinofilik infiltrasyonun sonucudur.
3
Kristal yapının biyokimyasal kökenini doğrula.
Eosinofillerin parçalanmasıyla açığa çıkan galektin-10 proteinleri kristalleşerek Charcot-Leyden kristallerini oluşturur.
Soruda özellikle protein kökenli (galektin-10) kristal yapının adı sorulmaktadır.

Anahtar Kavram

Bronşiyal astımda eosinofil degranülasyonu sonucu oluşan Charcot-Leyden kristalleri patognomonik bir bulgudur.

İpuçları

1
Hastanın semptomları ve tetikleyicileri Bronşiyal Astım tanısını işaret etmektedir.
2
Astımda eosinofiller inflamasyonun ana hücreleridir ve balgamda bu hücrelere ait yıkım ürünleri görülebilir.
3
Eosinofillerden salınan galektin-10 proteini, mikroskop altında bipyramidal (iki ucu sivri) kristaller oluşturur.

Daha Fazla Pratik

Astımın havayolu 'remodeling' (yeniden şekillenme) bulgularını (bazal membran kalınlaşması, düz kas hipertrofisi) tekrar gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 390Soru

5454 yaşında, hayatı boyunca hiç sigara içmemiş kadın hastanın rutin taramasında; sağ akciğer periferinde 2.52.5 cm çapında, buzlu cam (ground-glass) görünümünde soliter bir nodül saptanıyor. Yapılan lobektomi materyalinde, tümörün mikroskobik olarak büyük oranda alveol septaları boyunca dizilen "lepidik" patern gösterdiği; ancak bir alanda 44 mm çapında, stromal desmoplazinin eşlik ettiği asiner/papiller büyüme gösteren invaziv bir odak barındırdığı gözleniyor. Tümörde plevral, vasküler veya lenfatik invazyon saptanmadığına göre, bu lezyon için en uygun patolojik tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Minimal invaziv adenokarsinoma

Cevap

Verilen klinik ve histopatolojik bulgular ışığında en uygun tanı Minimal invaziv adenokarsinomadır.
Minimal invaziv adenokarsinoma (MIA), güncel sınıflandırmada boyutu 33 cm veya daha küçük olan, baskın olarak lepidik büyüme gösteren ve stromal invazyonun 55 mm veya daha küçük bir alanda sınırlı kaldığı soliter adenokarsinomları tanımlar. Bu tümörler genellikle TTF1TTF-1 ve NapsinNapsin AA pozitifliği gösterirler. Vakada belirtilen 2.52.5 cm toplam boyut ve 44 mm'lik invazyon alanı bu tanıma tam olarak uymaktadır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve radyolojik bulguları değerlendir
Hasta hiç sigara içmemiş bir kadındır ve periferik yerleşimli buzlu cam dansitesinde bir nodüle sahiptir. Bu profil adenokarsinom spektrumundaki lezyonları düşündürür.
Sigara içmeyenlerde ve kadınlarda en sık görülen akciğer tümörü adenokarsinomdur.
2
Mikroskobik büyüme paternini analiz et
Tümörün büyük kısmı lepidik (alveol duvarları boyunca yayılım) patern göstermektedir.
Lepidik patern, adenokarsinoma in situ ve minimal invaziv adenokarsinomanın karakteristik özelliğidir.
3
İnvazyon kriterlerini ve boyutları karşılaştır
Toplam tümör boyutu 2.52.5 cm (3\leq 3 cm) ve saptanan stromal invazyon odağı 44 mm (5\leq 5 mm) olarak ölçülmüştür.
WHOWHO sınıflandırmasına göre minimal invaziv adenokarsinoma (MIA) tanısı için invazyon derinliğinin 5\leq 5 mm olması şarttır.
4
Ek bulguları (plevra, vasküler invazyon) kontrol et
Plevral, vasküler veya lenfatik invazyon bulunmaması MIA tanısını destekler.
Herhangi bir invazyon (vasküler, plevral vb.) varlığı, invazyon boyutu ne olursa olsun lezyonu direkt olarak invaziv adenokarsinoma kategorisine sokar.

Anahtar Kavram

Minimal invaziv adenokarsinoma (MIA) tanı kriterleri: 3\leq 3 cm toplam boyut, 5\leq 5 mm invazyon odağı, plevra/vasküler invazyon yokluğu.

Daha Fazla Pratik

Adenokarsinomlarda görülebilen paraneoplastik sendromlardan olan 'Hipertrofik Osteoartropati' (HOA) ve dijital clubbing (çomak parmak) ilişkisini gözden geçirin.

Alternatif Yöntem

Radyolojik olarak 'buzlu cam' (ground glass) nodüllerin boyutu ve solid komponentin oranı, patolojik invazyon derinliği ile korelasyon gösterir. Solid komponentin 55 mm altında olması MIA lehine güçlü bir radyolojik ipucudur.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 391Soru

Güney Amerika'da uzun yıllar yaşamış olan 5252 yaşındaki erkek hasta, ilerleyici nefes darlığı ve bacaklarda şişlik şikayetiyle başvuruyor. Yapılan incelemelerde dilate kardiyomiyopati bulguları ve sol ventrikül apeksinde anevrizmatik genişleme saptanıyor. Miyokard biyopsisinde yoğun inflamatuar infiltrat, interstisyel fibrozis, miyositlerde nekroz ve intrasitoplazmik parazit kümeleri (psödokistler) izleniyor. Bu hastadaki kardiyovasküler bulgulara yol açan en olası etken aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Trypanosoma cruzi

Cevap

Trypanosoma cruzi enfeksiyonu (Chagas hastalığı), özellikle Güney Amerika seyahat öyküsü, apikal anevrizma ve histopatolojik olarak miyosit içi psödokistlerin varlığı ile karakterizedir.
Trypanosoma cruzi'nin neden olduğu Chagas hastalığı, kronik evrede miyokardın dilatasyonu ve özellikle sol ventrikül apeksinde incelme/anevrizma ile karakterizedir. Mikroskobik incelemede kalp kası hücreleri içinde 'psödokist' olarak adlandırılan amastigot formundaki parazitlerin görülmesi patognomoniktir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik öykünün değerlendirilmesi
Güney Amerika (Brezilya) seyahat öyküsü ve kronik kalp yetmezliği bulguları.
Chagas hastalığı bu bölgede endemiktir ve miyokard tutulumu sıktır.
2
Görüntüleme ve morfolojik bulguların analizi
Dilate kardiyomiyopati ve spesifik olarak ventrikül apeksinde anevrizma saptanması.
Apikal anevrizma, Chagas hastalığına bağlı miyokarditin tipik bir komplikasyonudur.
3
Histopatolojik bulguların yorumlanması
İnflamasyon, nekroz ve intrasitoplazmik parazit kümeleri (psödokistler/amastigotlar) görülmesi.
Psödokistler içindeki amastigot yapıları Trypanosoma cruzi enfeksiyonu için tanı koydurucu patolojik bulgudur.

Anahtar Kavram

Chagas Hastalığı (Trypanosoma cruzi) Miyokarditi

Daha Fazla Pratik

Chagas hastalığının gastrointestinal sistemdeki megaözofagus ve megakolon gibi diğer organ tutulumlarını gözden geçirebilirsiniz.
Tahmini Süre:1m 0s
Soru 392Soru

5555 yaşında erkek hasta, 22 yıl önce sırt bölgesinden eksize edilen "malign melanom" öyküsü ile takiplidir. Son zamanlarda artan nefes darlığı, halsizlik ve çarpıntı şikayetleriyle başvurur. Fizik muayenede hipotansiyon, juguler venöz dolgunluk ve kalp seslerinin derinden gelmesi (Beck triadı) saptanırken; oskültasyonda perikardiyal frotman duyulmaktadır. Ayrıca inspiryum sırasında sistolik kan basıncının 12 mmHg12\text{ mmHg} düştüğü (pulsus paradoxuspulsus\ paradoxus) gözlenmiştir. Ekokardiyografide miyokard içerisinde multipl nodüler kitleler ve yoğun perikardiyal efüzyon izlenmiştir.

Bu klinik tablo ve kalbin tümöral tutulumu ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Sekonder (metastatik) kalp tümörleri, primer kalp tümörlerinden çok daha sık görülürler ve perikardiyal tutulum durumunda sıklıkla hemorajik efüzyona yol açarlar.

Cevap

Metastatik tümörlerin primer kalp tümörlerinden çok daha sık görülmesi ve perikardiyal tutulumda hemorajik efüzyon oluşturması doğrudur.
Kalbin sekonder (metastatik) tümörleri, primer tümörlerden yaklaşık 102010-20 kat daha sık görülürler. Metastatik tümörler perikardiyuma ulaştıklarında sıklıkla inflamasyonu ve kapiller hasarı tetikleyerek yoğun hemorajik perikardiyal efüzyona yol açarlar. Bu durum sıklıkla tamponad klinik bulguları (pulsus paradoxus, Beck triadı) ile sonuçlanır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et
Beck triadı, frotman ve pulsus paradoxus varlığı, akut perikardiyal efüzyon ve tamponad tablosunu gösterir.
Tamponad ve perikardit bulguları olan bir onkoloji hastasında öncelikle metastatik tutulum düşünülmelidir.
2
Tümör epidemiyolojisini değerlendir
Kalpte saptanan multipl nodüller ve hemorajik sıvı, sekonder (metastatik) süreci destekler.
Primer kalp tümörleri (miksoma, angiosarkom) genellikle tekil kitleler oluştururken, metastazlar multipl olma eğilimindedir.
3
Afinitesi yüksek tümörleri hatırla
Malign melanom, sayıca en sık olmasa da kalbe metastaz yapma yüzdesi en yüksek olan tümördür.
Akciğer ve meme kanserleri toplam vaka sayısında öndedir, ancak melanomun kardiyotropizmi spesifiktir.

Anahtar Kavram

Sekonder (Metastatik) Kalp Tümörleri ve Perikardiyal Tutulum

Daha Fazla Pratik

Primer malign kalp tümörlerinin (Angiosarkom) en sık yerleşim yerini ve morfolojik özelliklerini gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 393Soru

1414 yaşındaki bir erkek çocuk, baş ağrısı ve bacaklarda çabuk yorulma şikayetiyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde üst ekstremite kan basıncı 160/100160/100 mmHg olarak ölçülürken, femoral nabızların zayıf ve gecikmiş olduğu saptanmıştır. Akciğer grafisinde 383-8. kaburgaların alt kenarlarında simetrik kemik erozyonları (çentiklenmeler) izlenmektedir. Bu hastadaki kardiyovasküler patolojinin morfolojik özellikleri ve eşlik eden durumlar hakkında aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Darlık bölgesi ligamentum arteriosum'un distalinde yer alır ve vakaların yaklaşık yarısında biküspid aort kapağı eşlik eder.

Cevap

Darlık bölgesi ligamentum arteriosum'un distalinde yer alır ve vakaların yaklaşık yarısında biküspid aort kapağı eşlik eder.
Erişkin tip (post-duktal) aort koarktasyonunda darlık, ligamentum arteriosum'un (kapanmış duktus arteriosus) hemen distalinde yer alır. Morfolojik olarak bu darlık, tunika medianın lümene doğru yaptığı bir katlantıdan oluşur. Bu hastalarda en sık eşlik eden kardiyak anomali biküspid aort kapağıdır ve vakaların yaklaşık yarısında görülür.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve radyolojik bulguların analizi.
Üst ekstremite hipertansiyonu, alt ekstremite nabız zayıflığı ve kaburga çentiklenmesi, 'erişkin tip' (post-duktal) aort koarktasyonuna işaret eder.
Darlık sonrası kan akımını sağlamak için gelişen kollateral dolaşım (internal torasik arter → interkostal arterler) kaburgalarda karakteristik erozyonlara yol açar.
2
Morfolojik lokalizasyonun belirlenmesi.
Post-duktal tipte darlık, ligamentum arteriosum'un hemen distalinde yer alan tunika media katlantısıdır.
İnfantil tipte darlık duktusun proksimalindeyken, erişkin tipte darlık distalde veya ligamentum seviyesindedir.
3
Eşlik eden anomalilerin değerlendirilmesi.
Bu hastalarda yaklaşık %50\%50 oranında biküspid aort kapağı saptanır.
Aort koarktasyonu izole bir defekt olabileceği gibi, biküspid aort kapağı, Berry anevrizmaları ve Turner sendromu ile sık birliktelik gösterir.

Anahtar Kavram

Erişkin tip aort koarktasyonunda morfolojik yapı ve eşlik eden anomaliler (Biküspid aort kapağı, Turner sendromu).
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 394Soru

5858 yaşında, 4040 paket/yıl sigara öyküsü olan erkek hastada çekilen akciğer grafisinde santral (hiler) yerleşimli bir kitle tespit edilmiştir. Yapılan laboratuvar incelemesinde serum kalsiyum düzeyi 12.512.5 mg/dL (Normal: 8.510.58.5-10.5 mg/dL) olarak saptanmıştır. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Skuamöz hücreli karsinom

Cevap

Sigara içen bir hastada görülen santral yerleşimli kitle ve eşlik eden hiperkalsemi varlığında en olası tanı Skuamöz hücreli karsinomdur.
Skuamöz hücreli karsinom, akciğer kanserleri arasında sigara ile en güçlü ilişkisi olan türlerden biridir. Tipik olarak hiler (santral) yerleşim gösterir ve histolojik olarak keratin incileri veya interselüler köprüler izlenir. Klinik olarak en spesifik paraneoplastik özelliği, ektopik PTHrP salınımına bağlı gelişen hiperkalsemidir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik verilerin analizi
Hastanın sigara öyküsü olması ve kitlenin santral (hiler) bölgede yerleşmesi, öncelikle santral yerleşimli akciğer tümörlerini (Skuamöz hücreli ve Küçük hücreli karsinom) düşündürür.
Akciğer tümörlerinin ayırıcı tanısında anatomik yerleşim (santral/periferik) en önemli ipuçlarından biridir.
2
Paraneoplastik sendromun değerlendirilmesi
Laboratuvar testlerinde saptanan 12.512.5 mg/dL kalsiyum düzeyi (hiperkalsemi), tümörün PTHrP (Paratiroid hormon ilişkili protein) salgıladığını gösterir.
Hiperkalsemi, skuamöz hücreli akciğer karsinomu için karakteristik bir paraneoplastik bulgudur.
3
Sentez ve Tanı
Santral yerleşim + Sigara + Hiperkalsemi = Skuamöz hücreli karsinom.
Klinik ve laboratuvar bulgularının birleşimi en güçlü şekilde bu tanıyı desteklemektedir.

Anahtar Kavram

Skuamöz hücreli karsinomun santral yerleşim ve paraneoplastik hiperkalsemi ile olan güçlü ilişkisi.
Soru 395Soru

Hayatı boyunca tütün ürünü kullanmamış 4646 yaşındaki bir kadın hasta, el parmak uçlarında son zamanlarda fark ettiği belirgin genişleme (çomak parmak) şikayetiyle başvuruyor. Çekilen toraks tomografisinde sol akciğerin periferik kesiminde 22 cm çapında düzensiz sınırlı bir kitle saptanıyor. Bu hastada saptanan kitle için en olası histopatolojik tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Adenokarsinom

Cevap

Sigara içmeyenlerde ve kadınlarda en sık görülen, periferik yerleşimli ve çomak parmak (hipertrofik osteoartropati) ile ilişkili olan akciğer tümörü adenokarsinomdur.
Adenokarsinom, günümüzde hem sigara içenlerde hem de içmeyenlerde en sık görülen akciğer kanseri tipidir. Özellikle sigara içmeyen kadınlarda ve akciğerin dış kesimlerinde (periferinde) yerleşmesi karakteristiktir. Ayrıca hipertrofik pulmoner osteoartropati (çomak parmak ve periostit) bu tümöre en sık eşlik eden paraneoplastik tablodur.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın demografik ve klinik özelliklerini analiz et.
Hasta kadın, sigara içmiyor ve çomak parmak (paraneoplastik bulgu) mevcut.
Akciğer tümörlerinde sigara öyküsü ve cinsiyet ayırıcı tanıda en kritik faktörlerdir.
2
Kitlenin anatomik yerleşimini değerlendir.
Kitle periferik yerleşimlidir.
Skuamöz ve küçük hücreli karsinomlar tipik olarak santral, adenokarsinomlar ise periferik yerleşir.
3
Klinik profil ve yerleşimi birleştirerek en olası tanıyı belirle.
Sigara içmeyen/kadın + Periferik yerleşim + Çomak parmak = Adenokarsinom.
Epidemiyolojik veriler bu profil için en sık nedenin adenokarsinom olduğunu göstermektedir.

Anahtar Kavram

Adenokarsinomun epidemiyolojik ve klinik özellikleri (kadın cinsiyet, sigara içmeyenler, periferik yerleşim ve hipertrofik osteoartropati ilişkisi).

Daha Fazla Pratik

Adenokarsinomun immunohistokimyasal belirteçleri (TTF-1, Napsin A) ve moleküler mutasyonlarını (EGFR, ALK) gözden geçirin.
Tahmini Süre:45s
Soru 396Soru

Kırk beş (4545) yaşında erkek hasta, son üç (33) hafta içinde hızla ilerleyen efor dispnesi ve bacaklarda ödem şikayetleriyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenede fulminan kalp yetmezliği bulguları saptanıyor. Yapılan endomiyokardiyal biyopside; miyokard dokusunda yoğun lenfositik ve eozinofilik infiltrasyonun yanı sıra multifokal miyosit nekrozu ve çok sayıda çok çekirdekli dev hücreler izleniyor; ancak iyi sınırlı granülom yapılarına rastlanmıyor. Bu tablo için aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Sistemik lupus eritematozus (SLESLE) veya inflamatuar bağırsak hastalıkları gibi otoimmün süreçlerle birliktelik gösterebilir.

Cevap

Dev hücreli miyokardit, otoimmün hastalıklarla (SLE, Crohn hastalığı vb.) ilişkili olabilen, granülom yapısı içermeyen ancak yaygın miyosit nekrozu ve dev hücreler ile karakterize fulminan bir miyokardit tipidir.
Vakadaki hızlı progresif seyir ve biyopsideki yaygın nekroz ile granülom içermeyen dev hücreler, 'Dev Hücreli Miyokardit' (DHM) tanısını koydurur. DHM, literatürde SLE, Crohn hastalığı ve ülseratif kolit gibi otoimmün durumlarla ilişkili olduğu bilinen nadir ama öldürücü bir tablodur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik seyrin analizi
Hızlı ilerleyen (fulminan) kalp yetmezliği tablosu.
Dev hücreli miyokardit tipik olarak haftalar içinde ölüme veya kalp nakline götüren agresif bir seyir izler.
2
Histopatolojik bulguların değerlendirilmesi
Nekroz + Dev Hücreler - Granülom Yokluğu = Dev Hücreli Miyokardit.
Sarkoidozda iyi sınırlı granülomlar varken, dev hücreli miyokarditte nekroz ön plandadır ve organize granülom izlenmez.
3
Sistemik ilişkilerin sorgulanması
Otoimmün hastalıklarla (SLE, IBD, Miyastenia Gravis) güçlü ilişki.
Bu hastalığın patogenezinde otoimmün mekanizmaların baskın olduğu düşünülmektedir.

Anahtar Kavram

Dev hücreli miyokarditin (GCM) sarkoidozdan histopatolojik ayrımı ve sistemik otoimmün birliktelikleri.
Tahmini Süre:2m 30s
Soru 397Soru

7070 yaşında erkek hasta, son 22 aydır giderek artan nefes darlığı ve sağ yan ağrısı şikayetiyle başvuruyor. Özgeçmişinde uzun yıllar inşaat sektöründe yalıtım işçisi olarak çalıştığı öğrenilen hastanın yapılan torasentezinde plevral sıvının eksuda niteliğinde olduğu saptanıyor. Toraks bilgisayarlı tomografisinde sağ plevrada diffüz nodüler kalınlaşma izleniyor. Plevral biyopsi örneğinde saptanan atipik mezotelyal hücre proliferasyonunun "reaktif" mi yoksa "malign" mi olduğu konusunda morfolojik olarak kesin ayrım yapılamıyor.

Bu olguda, mezotelyal proliferasyonun malignite (malign mezotelyoma) lehine olduğunu kanıtlayan en güvenilir bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: p16p16 (CDKN2ACDKN2A) geninde homozigot delesyonun gösterilmesi

Cevap

Plevral mezotelyal lezyonlarda maligniteyi reaktif süreçlerden ayırmada kullanılan en güvenilir moleküler yöntem p16 (CDKN2A) genindeki homozigot delesyonun gösterilmesidir.
Malign mezotelyoma tanısında en büyük zorluk reaktif mezotelyal hiperplazi ile olan ayırıcı tanıdır. Morfolojik olarak stromal invazyonun gösterilemediği durumlarda, mezotelyal hücrelerde floresan in situ hibridizasyon (FISH) yöntemiyle p16 (CDKN2A) homozigot delesyonunun saptanması malignite için %100'e yakın spesifikliğe sahiptir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve radyolojik bulguları değerlendir
Asbest maruziyeti, plevral kalınlaşma ve eksuda niteliğinde efüzyon malign mezotelyoma için güçlü şüphe uyandırır.
Malign mezotelyoma vakalarının çoğunda asbest maruziyeti ve eksüda tipinde efüzyon görülür.
2
Mezotelyal orijin belirteçlerini incele
Calretinin, WT1 ve Sitokeratin 5/6 pozitifliği hücrenin mezotelyal kökenli olduğunu doğrular.
Adenokarsinom gibi metastatik tümörlerden ayrım yapmak için mezotelyal belirteçler gereklidir.
3
Malignite kriterlerini belirle
Reaktif hücreler ile malign hücreler arasındaki ayrımda morfoloji yetersiz kaldığında genetik/moleküler testlere başvurulur.
p16p16 delesyonu veya BAP1 kaybı reaktif süreçlerde görülmez, sadece malignitede saptanır.

Anahtar Kavram

Malign mezotelyoma ile reaktif mezotelyal hiperplazi ayrımında altın standart moleküler/IHC yöntemler BAP1 kaybı ve p16 (CDKN2A) homozigot delesyonudur.
Soru 398Soru

5454 yaşında bir kadın hastada, sağ akciğer üst lob yerleşimli karsinom nedeniyle uygulanan radyoterapi seanslarından 66 ay sonra çekilen kontrol grafilerinde sağ üst lobda radyopasite artışı, belirgin hacim kaybı ve trakeanın sağa (lezyon tarafına) deviasyonu saptanıyor. Bu hastadaki atelektazi tablosu ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Parankimal fibrozise bağlı akciğerin tam genişleyememesi sonucu oluşan, geri dönüşsüz bir tablodur.

Cevap

Radyoterapi sonrası gelişen akciğer parankimi veya plevradaki fibrotik değişikliklerin akciğerin tam genişlemesini engellemesi sonucu oluşan kontraksiyon (sikatrisyel) atelektazisidir.
Hastadaki tablo radyoterapi sonrası gelişen geç dönem bir komplikasyondur. Radyasyon hasarı dokuda fibrozise yol açar. Akciğer parankimi veya plevradaki bu skarlaşma, akciğerin inspiryumda tam olarak genişlemesini engeller. Bu durum 'kontraksiyon atelektazisi' olarak adlandırılır. Karakteristik özellikleri; hacim kaybı, trakeal/mediastinal çekilme ve en önemlisi tablonun geri dönüşsüz (irreversibl) olmasıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik öykünün analizi
Radyoterapi öyküsü ve 66 ay sonra gelişen bulgular kronik süreci (fibrozis) işaret eder.
Radyoterapi, akciğer dokusunda inflamasyon ve ardından kalıcı skar (fibrozis) oluşumuna neden olabilir.
2
Radyolojik bulguların değerlendirilmesi
Hacim kaybı ve trakeanın lezyon tarafına çekilmesi saptanmıştır.
Bu bulgular hem rezorpsiyon hem de kontraksiyon atelektazisinde görülür; ancak fibrotik zemin kontraksiyonu destekler.
3
Mekanizmanın belirlenmesi
Kontraksiyon atelektazisi tanısı konur.
Parankimal veya plevral skar dokusunun akciğerin ekspansiyonunu fiziksel olarak kısıtlaması bu tablonun temelidir.

Anahtar Kavram

Kontraksiyon (Sikatrisyel) Atelektazisi
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 399Soru

1919 yaşında erkek hasta, tekrarlayan senkop atakları ve çarpıntı şikayetiyle kardiyoloji polikliniğine başvuruyor. Yapılan elektrokardiyografide (EKG) V1V3V_1-V_3 derivasyonlarında T dalga inversiyonu ve epsilon dalgaları saptanıyor. Fizik muayenesinde hastanın saçlarının yaygın olarak yünsü (woolly hair) olduğu ve el ayası ile ayak tabanında hiperkeratotik lezyonlar (palmoplantar keratoderma) bulunduğu gözleniyor. Bu hastada izlenen kardiyak patolojinin patogenezinden sorumlu olan temel moleküler defekt aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Plakoglobin gen mutasyonuna bağlı desmozomal disfonksiyon

Cevap

Plakoglobin gen mutasyonuna bağlı desmozomal disfonksiyon
Bu vakada tanımlanan klinik tablo, Aritmojenik Sağ Ventrikül Kardiyomiyopatisi'nin (ARVC) otozomal resesif bir formu olan Naxos sendromudur. ARVC, sağ ventrikül miyokardının atrofiye uğrayarak yerini yaygın yağ ve fibröz dokuya bırakmasıyla karakterizedir. EKG'deki epsilon dalgaları ve V1V3V_1-V_3 derivasyonlarındaki değişiklikler buna işaret eder. Naxos sendromunda bu tabloya yünsü saç (woolly hair) ve palmoplantar keratoderma eşlik eder. Bu sendromun moleküler temeli, hücre-hücre bağlantılarını sağlayan desmozomların bir parçası olan plakoglobin (JUP) proteinindeki mutasyondur. Bu nedenle plakoglobin gen mutasyonunu belirten seçenek doğrudur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve EKG bulgularını analiz etmek
Senkop, V1V3V_1-V_3 T inversiyonu ve epsilon dalgası Aritmojenik Sağ Ventrikül Kardiyomiyopatisi (ARVC) için tanı koydurucudur.
Epsilon dalgası, sağ ventrikülün gecikmiş aktivasyonunu gösteren ARVC'ye özgü bir bulgudur.
2
Ekstrakardiyak bulguları entegre etmek
Yünsü saç ve palmoplantar keratoderma varlığı, tablonun sendromik bir form olan Naxos sendromu olduğunu gösterir.
ARVC'nin klasik bulgularına eşlik eden bu cilt bulguları spesifik bir genetik mutasyona işaret eder.
3
Moleküler patogenezi belirlemek
Naxos sendromu, desmozom yapısında bulunan plakoglobin proteinini kodlayan gende mutasyon sonucu oluşur.
Hücreler arası bağlantıların bozulması, mekanik stres altındaki miyositlerin ölmesine ve yerini fibröz/yağ dokusunun almasına neden olur.

Anahtar Kavram

Aritmojenik Sağ Ventrikül Kardiyomiyopatisi (ARVC) ve Naxos Sendromu Patogenezi
Tahmini Süre:3m 0s
Soru 400Soru

4848 yaşında erkek hasta, son 22 aydır giderek artan nefes darlığı, halsizlik ve sağ yan ağrısı şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede juguler venöz dolgunluk, hepatomegali ve prekordiyal alanda hafif perikardiyal frotman saptanıyor. Bilgisayarlı tomografide sağ atriyum duvarını infiltre eden, perikard boşluğuna uzanım göstererek belirgin hemorajik efüzyona yol açan 6 cm6\text{ cm} boyutunda, düzensiz sınırlı bir kitle izleniyor. Alınan biyopsi materyalinde; belirgin pleomorfizm gösteren atipik endotel hücrelerinin oluşturduğu, birbirleriyle anastomozlaşan vasküler kanallar ve geniş nekroz alanları saptanıyor. Bu klinik ve morfolojik bulgular eşliğinde, söz konusu tümörle ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Erişkinlerde kalbin en sık görülen primer malign tümörüdür.

Cevap

Erişkinlerde kalbin en sık görülen primer malign tümörü olan anjiosarkomdur.
Vakada tanımlanan sağ atriyum yerleşimli, perikarda infiltre olan ve hemorajik efüzyona yol açan malign vasküler tümör anjiosarkomdur. Erişkinlerde kalbin en sık görülen primer malign neoplazisidir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik sunumu ve kitle lokalizasyonunu analiz edin.
Sağ atriyum yerleşimli, infiltre edici, hemorajik perikardiyal efüzyona yol açan bir kitle.
Malign kalp tümörleri genellikle sağ kalp boşluklarını tutar ve infiltratif özellik gösterir.
2
Histopatolojik bulguları değerlendirin.
Pleomorfik endotel hücreleri ve anastomozlaşan vasküler kanallar saptandı.
Vasküler kanalların varlığı tümörün vasküler kökenli (anjiosarkom) olduğunu doğrular.
3
Ayırıcı tanıları dışlayın.
Miksoma (benign, sol atriyum), Rabdomiyoma (çocukluk çağı), Mezotelyoma (perikard kaynaklı) dışlandı.
Lokalizasyon, yaş grubu ve malignite kriterleri anjiosarkomu ilk sıraya koyar.

Anahtar Kavram

Kalbin Primer Malign Tümörleri: Anjiosarkom
ÖncekiSayfa 20 / 24Sonraki
Kardiyovasküler ve Solunum Sistemi Patolojisi — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı — Sayfa 20 | Examkin