Endokrinoloji ve Metabolizma

Hızlı büyüme ve pubik tüylenme şikayetiyle getirilen $4.5$ yaşındaki erkek çocuğun fizik muayenesinde; boyunun yaş grubuna göre $+2.5$ standart sapma ($SD$) düzeyinde olduğu, penis boyutunun yaşına göre arttığı ancak her iki testis hacminin $3$ mL (prepubertal) kaldığı saptanmıştır. Hastanın kan basıncı $135/90$ mmHg ($>95$. persantil) olarak ölçülmüştür. Laboratuvar tetkiklerinde kemik yaşının $7.5$ yaş ile uyumlu, serum potasyum düzeyinin $3.2$ mEq/L ve plazma renin aktivitesinin baskılanmış olduğu görülmüştür. Bu klinik tabloya neden olan en olası patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ yaşında bir erkek çocuk, karın şişliği ve büyüme geriliği nedeniyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde karaciğer kosta kenarını $8$ cm geçecek şekilde (belirgin hepatomegali) palpe ediliyor; splenomegali saptanmıyor. Laboratuvar incelemelerinde açlık kan şekeri $42$ mg/dL saptanıyor. Serum laktat ve ürik asit düzeyleri normal sınırlarda iken; AST $1240$ U/L, ALT $1150$ U/L ve kreatin kinaz (CK) $980$ U/L (N: $<200$) olarak bulunuyor. Açlıkta yapılan glukagon stimülasyon testine glisemik yanıt alınamazken, yemekten $2$ saat sonra yapılan glukagon testinde kan şekerinin $45$ mg/dL yükseldiği gözleniyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$11$ yaşında bir erkek çocuk, boyunun kısa olması şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan antropometrik ölçümlerde boyu $130$ cm ($<3$. persentil) ve yıllık uzama hızı $4.5$ cm/yıl olarak saptanıyor. Annesinin boyu $158$ cm, babasının boyu $171$ cm'dir. Fizik muayenesinde pubertal gelişimi Tanner evre $1$ (prepubertal) olan ve kemik yaşı $8.5$ yıl olarak saptanan bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

On aylık bir erkek bebek; huzursuzluk, belirgin hipotoni ve motor gelişim basamaklarında gerilik nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde ön fontanelin geniş olduğu ($4 \times 4$ cm), kostokondral eklemlerde belirgin şişlik (raşitik rozary) ve el bileklerinde genişleme saptanıyor. Hastanın laboratuvar incelemeleri aşağıda sunulmuştur:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, çocukta düşünülmesi gereken en olası tanı hangisidir?

$2$ günlük bir yenidoğan, dirençli hipoglisemi atakları ve hiperinsülinizm tablosuyla izlenmektedir. Kan şekerinin $32$ mg/dL olduğu 'kritik örnekleme' anındaki laboratuvar değerleri aşağıda sunulmuştur:

Fizik muayenesinde makrozomi dışında özellik saptanmayan bu hastada, klinik tabloyu açıklayan en olası moleküler mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ yaşında bir erkek çocuk, karın şişliği ve halsizlik yakınmasıyla polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde batında masif hepatosplenomegali saptanıyor; ancak nörolojik gelişimi ve zihinsel basamakları yaşına uygun bulunuyor. Kemik iliği aspirasyonunda sitoplazması 'buruşturulmuş kağıt' (crinkled paper) görünümünde olan büyük makrofajlar izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

On bir yaşındaki erkek hasta, son üç aydır giderek artan aşırı su içme ve çok idrara çıkma şikayetleriyle getiriliyor. Annesi ayrıca son zamanlarda çocuğun sesinin kalınlaştığını ve genital bölgesinde kıllanma başladığını ifade ediyor. Fizik muayenesinde testis hacimleri bilateral $4\text{ mL}$ (puberte öncesi boyutta) ölçülüyor, ancak penis boyunda artış saptanıyor ve pubik kıllanması Tanner evre $3$ olarak değerlendiriliyor. Laboratuvar incelemelerinde idrar dansitesi $1.003$ ve serum sodyum düzeyi $146\text{ mEq/L}$ bulunuyor. Kranial manyetik rezonans görüntülemede (MRG) hipofiz sapında kalınlaşma, arka hipofiz parlaklığının kaybı ve suprasellar bölgede yer kaplayan kitle izleniyor. Beyin omurilik sıvısı (BOS) incelemesinde $\beta$-hCG düzeyi yüksek bulunuyor.

Buna göre, hastadaki klinik tabloya neden olan en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

1 aylık bir bebek, dış genital yapıda belirsizlik nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde; Prader evre $3$ ambigius genital yapı, urogenital sinüs ve bilateral inguinal kanalda palpe edilen gonadlar saptanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus, tubalar ve overler izlenmiyor. Laboratuvar incelemesinde; serum sodyum $139$ mEq/L, potasyum $4.2$ mEq/L, $17$-hidroksiprogesteron $1.1$ ng/mL (normal: $<2$ ng/mL) saptanıyor. hCG stimülasyon testi sonrasında testosteron ($T$) düzeyi $450$ ng/dL'ye yükselirken, dihidrotestosteron ($DHT$) düzeyi $12$ ng/dL olarak ölçülüyor ($T/DHT$ oranı: $37.5$). Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Bilinen Tip 1 diyabet ($DM$) tanısı olan 14 yaşında bir kız hasta, son 24 saattir devam eden şiddetli kusma ve karın ağrısı şikayetleriyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenesinde turgor ve tonus azalmış, mukozalar kuru ve periferik nabızlar zayıf saptanıyor. Hastanın yapılan laboratuvar incelemeleri aşağıda sunulmuştur:

Bu hastanın laboratuvar bulguları ve klinik durumu birlikte değerlendirildiğinde, en olası asit-baz bozukluğu ve başlangıç yönetim stratejisi aşağıdakilerden hangisidir?

Yaşamının ilk $3$ gününü sağlıklı geçiren ve sadece anne sütü ile beslenen erkek bebek, $5.$ gününde beslenmeyi reddetme, tekrarlayan kusmalar ve uyandırılamama şikayetleri ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde hipotoni, dehidratasyon bulguları ve derin solunum (Kussmaul) saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; kan gazında $pH: 7.12$, $HCO_3: 8 mEq/L$, serum sodyum: $142 mEq/L$, klor: $102 mEq/L$ ve plazma amonyak düzeyi $410 \mu g/dL$ ($normal < 100$) bulunuyor. İdrar tetkikinde keton $(+++)$ saptanıyor.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ aylık bir erkek çocuk, belirgin karın şişliği ve motor gelişim basamaklarında duraksama şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde karaciğerin sert kıvamda, düzensiz yüzeyli ve $5\text{ cm}$ ele geldiği, belirgin splenomegali ve jeneralize hipotoni saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hafif açlık hipoglisemisi ile $AST$ ve $ALT$ düzeylerinde orta derecede yükseklik saptanıyor. Karaciğer biyopsisinde hepatositler içerisinde $PAS$ pozitif boyanan ve diyastaz sindirimine dirençli olan karakteristik inklüzyon cisimcikleri izleniyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ günlük bir yenidoğan, dış genital yapıda belirsizlik ($ambiguous$ $genitalia$) nedeniyle değerlendiriliyor. Fizik muayenede Prader evre $3$ virilizasyon saptanıyor; sol inguinal kanalda bir gonad palpe edilirken sağ tarafta gonad saptanamıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum sodyum $139$ $mEq/L$, potasyum $4,1$ $mEq/L$ ve $17-hidroksiprogesteron$ düzeyi normal olarak ölçülüyor. Pelvik ultrasonografide orta hatta uterus ve sağda fallop tüpü izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yenidoğan tarama programında $TSH$ düzeyi yüksek saptanan $14$ günlük bir bebek; uzamış sarılık ve beslenme güçlüğü şikayetleriyle getirilmiştir. Yapılan fizik muayenesinde arka fontanelin $1 \text{ cm}$'den geniş olduğu ve göbek fıtığı (umbilikal herni) saptanmıştır. Bu bebekte primer konjenital hipotiroidi tanısını doğrulamak için beklenen laboratuvar sonucu aşağıdakilerden hangisidir?

$15$ yaşında bir erkek çocuk, futbol oynarken bacaklarında gelişen şiddetli kramplar ve ağrı şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Bu şikayetlerin dinlenince geçtiği ancak yoğun egzersiz sonrası idrar renginin koyulaştığı ($miyoglobinüri$) öğreniliyor. Fizik muayenesinde hepatomegali saptanmayan hastanın laboratuvar incelemesinde istirahat halindeki kan glukozu ve laktat düzeyleri normal, kreatin kinaz ($CK$) düzeyi ise belirgin yüksek bulunuyor. Bu hastada tanıyı doğrulamak amacıyla yapılan iskemik ön kol egzersiz testinde aşağıdakilerden hangisinin görülmesi beklenir?

$4$ aylık bir erkek bebek; kaba yüz hatları, belirgin diş eti hiperplazisi, eklem hareket kısıtlılığı ve hepatosplenomegali bulguları ile polikliniğe getiriliyor. Çekilen iskelet grafilerinde "disostozis multipleks" ile uyumlu bulgular saptanıyor. Hastanın biyokimyasal analizinde serumda $\beta$-hekzozaminidaz, $\alpha$-iduronidaz ve arilsülfataz A enzim aktiviteleri normal referans değerlerin $10-20$ katı yüksek saptanırken, kültür edilmiş fibroblastlarda bu enzimlerin aktivitelerinin çok düşük olduğu görülüyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastadaki temel moleküler defekt aşağıdakilerden hangisidir?

İki haftalık bir bebek, her iki kasık bölgesinde ele gelen kitleler nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde dış genital yapının tamamen kız görünümünde olduğu (Prader evre $0$), hiperpigmentasyonun belirgin olduğu ve kan basıncının $108/72$ mmHg ($95.$ persentil üzeri) olduğu saptanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler izlenmiyor. Laboratuvar tetkiklerinde sodyum $145$ mEq/L, potasyum $2.6$ mEq/L, glukoz $62$ mg/dL, $17$-hidroksiprogesteron $0.1$ ng/mL (Düşük), kortizol $1.5$ µg/dL (Düşük) ve ACTH $620$ pg/mL (Yüksek) olarak saptanıyor. Karyotip analizi $46,XY$ olarak raporlanan bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Beş günlük bir yenidoğan, doğumdan sonraki ilk üç gün normal beslenirken son $48$ saattir giderek artan emmeme, letarji ve dirençli jeneralize tonik-klonik nöbetler nedeniyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde hipotoni ve dehidratasyon bulguları saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; kan amonyak düzeyi $580 \mu g/dL$ (Normal: $< 100$), kan şekeri $48 mg/dL$, pH $7.08$, $HCO_3$ $6 mEq/L$, sodyum $140 mEq/L$, klor $99 mEq/L$ bulunuyor. İdrar analizinde keton $(+++)$ pozitif, tam kan sayımında ise lökopeni ve trombositopeni izleniyor. Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Sağlıklı bir gebelik ve doğum sonrası miadında dünyaya gelen $3$ günlük erkek bebek; son $18$ saattir progresifleşen beslenme güçlüğü, tekrarlayan safrasız kusmalar ve uyandırılamama şikayetleriyle acil servise getirilmiştir. Fizik muayenesinde hipotoni, letarji ve derin (Kussmaul) solunumu dikkat çekmektedir. Laboratuvar tetkiklerinde; kan şekeri $72$ $mg/dL$, arter kan gazında pH: $7.08$, $pCO_2$: $24$ $mmHg$, $HCO_3$: $8$ $mmol/L$, plazma amonyak düzeyi $480$ $\mu g/dL$ ($N: 10-80$), idrarda keton $+++$ ve tam kan sayımında lökosit: $2.800/mm^3$, trombosit: $90.000/mm^3$ saptanmıştır. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ yaşındaki bir erkek çocuk; kaba yüz görünümü, burun kökü basıklığı, büyük dil (makroglossia) ve eklem kısıtlılığı şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede hepatosplenomegali ve umbilikal herni saptanırken, oftalmolojik değerlendirmede her iki gözde belirgin korneal bulanıklık (corneal clouding) izleniyor. Bu klinik bulgular doğrultusunda en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Sağlıklı doğan ancak yaşamının üçüncü gününde emme zayıflığı, letarji ve dirençli hıçkırık başlayan bir yenidoğanın fizik muayenesinde derin hipotoni ve apneik nöbetler saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde kan amonyak düzeyi, kan gazı ve anyon açığı normal bulunuyor. Çekilen elektroensefalografisinde (EEG) 'burst-suppression' (patlama-baskılanma) paterni görülüyor. Buna göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?