Endokrinoloji

$35$ yaşında erkek hasta, $2$ yıl önce tanı alan bir prolaktinoma nedeniyle kabergolin tedavisi altında takip edilmektedir. Son kontrollerinde serum kalsiyum değeri $11.4$ $mg/dL$, fosfor $2.2$ $mg/dL$ ve paratiroid hormon ($PTH$) düzeyi $155$ $pg/mL$ olarak saptanmıştır. Hastanın fizik muayenesinde gövdede multipl, yumuşak kıvamlı subkutan nodüller izlenmiştir. Çekilen toraks $BT$ incelemesinde ön mediastende $3$ $cm$ çapında, invaziv karakterde bir kitle saptanıyor. Bu hastadaki mevcut klinik tablo ve radyolojik bulgu göz önüne alındığında, ön mediastendeki kitlenin en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?

24 yaşında kadın hasta, yaklaşık 6 aydır devam eden adet görememe (sekonder amenore) ve sıcak basması şikayetleri ile polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde sekonder seksüel karakterlerin (meme gelişimi ve kıllanma) Tanner evre 5 ile uyumlu olduğu, ancak vajinal mukozanın atrofik görünümde olduğu saptanıyor. Hastanın yapılan laboratuvar tetkik sonuçları aşağıda verilmiştir:

* Serum FSH: $58\text{ mIU/mL}$ (N: $2-10$)
* Serum LH: $45\text{ mIU/mL}$ (N: $2-12$)
* Serum Estradiol: $12\text{ pg/mL}$ (N: $30-400$)
* Serum Prolaktin: $15\text{ ng/mL}$ (N: $5-25$)
* Serum TSH: $2.1\text{ mIU/L}$ (N: $0.4-4.0$)

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastadaki patolojinin temel yerleşimi (birincil kaynak) aşağıdakilerden hangisidir?

$24$ yaşında erkek hasta, son $1$ yıldır devam eden cinsel isteksizlik ve çocuk sahibi olamama şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın fizik muayenesinde her iki testis hacmi $6$ mL (Normal: $>15$ mL) olarak ölçülüyor; jinekomasti saptanmıyor. Yapılan laboratuvar incelemeleri aşağıda sunulmuştur:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastadaki patolojinin en olası yerleşimi aşağıdakilerden hangisidir?

56 yaşında erkek hasta, sık tekrarlayan karın ağrısı atakları, yağlı dışkılama ve son 6 ayda 12 kg istemsiz kilo kaybı şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Özgeçmişinde 20 yıldır düzenli alkol kullanımı olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede vücut kitle indeksi $19$ $kg/m^2$ saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde açlık plazma glukozu $245$ $mg/dL$, HbA1c $\%9,4$ ve fekal elastaz düzeyi $<100$ $\mu g/g$ (Düşük) olarak bulunuyor. Hastaya pankreoprivik diyabet (Tip 3c) tanısı konularak bazal-bolus insülin tedavisi planlanıyor.

Bu hasta grubunda, insülin tedavisi sırasında şiddetli hipoglisemi ("brittle" diyabet) gelişme riskinin, benzer glisemik düzeydeki Tip 2 diyabetli hastalara göre belirgin yüksek olmasının temel fizyopatolojik nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Amenore ve halsizlik şikayetleri ile başvuran $29$ yaşındaki kadın hastanın fizik muayenesinde kan basıncı $85/55\text{ mmHg}$ ölçülmüş; ciltte ve palmar çizgilerde belirgin hiperpigmentasyon saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde sodyum $132\text{ mEq/L}$, potasyum $5.4\text{ mEq/L}$, FSH $68\text{ mIU/mL}$, LH $44\text{ mIU/mL}$, östradiol $12\text{ pg/mL}$, sabah kortizolü $2.4\text{ \mu g/dL}$ ve ACTH $480\text{ pg/mL}$ olarak saptanmıştır. Bu hastadaki gonadal yetmezliğin en olası etiyolojisi aşağıdakilerden hangisidir?

$55$ yaşında erkek hasta, $14$ ay önce geçirilmiş anterolateral miyokard enfarktüsü öyküsü ile izlenmektedir. Hasta o tarihten itibaren Atorvastatin $80 \text{ mg/gün}$ ve Ezetimib $10 \text{ mg/gün}$ tedavilerini düzenli kullanmaktadır. Son yapılan kontrolde $LDL$ kolesterol düzeyi $52 \text{ mg/dL}$ olarak saptanmıştır. Hasta polikliniğe yeni gelişen sağ hemiparezisi sonrası çekilen kranyal $MR$'ında saptanan akut iskemik inme nedeniyle başvuruyor. Güncel kılavuzlara göre bu hasta için hedeflenmesi gereken $LDL$ kolesterol değeri aşağıdakilerden hangisidir?

64 yaşında bir erkek hasta, son yıllarda giderek artan işitme kaybı ve baş ağrısı şikayetleri ile polikliniğe başvuruyor. Hasta ayrıca son zamanlarda eski şapkalarının başına dar geldiğini ifade ediyor. Fizik muayenede her iki tibiada öne doğru kavislenme (kılıç kını tibia) ve pretibial bölgede palpasyonla lokal ısı artışı saptanıyor. İstenen laboratuvar tetkiklerinin sonuçları aşağıdaki tabloda verilmiştir:

Buna göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$42$ yaşında kadın hasta, tekrarlayan böbrek taşları ve kemik ağrıları nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan tetkiklerinde serum kalsiyum ve parathormon ($PTH$) düzeyleri yüksek saptanıyor. Hastanın tıbbi öyküsünde yaklaşık bir yıldır devam eden, açlıkta bile kesilmeyen günde $10-15$ kez bol miktarda sulu diyare ve buna bağlı gelişen yaygın kas güçsüzlüğü şikayetleri mevcuttur. Yapılan laboratuvar analizlerinde hipokalemi ve aklorhidri (mide asit salgısı yokluğu) tespit ediliyor. Bu klinik tabloya neden olan en olası pankreatik nöroendokrin tümör aşağıdakilerden hangisidir?

52 yaşında kadın hasta, son birkaç aydır devam eden yaygın vücut kaşıntısı ve halsizlik şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Özgeçmişinde bilinen bir kronik hastalık öyküsü bulunmuyor. Fizik muayenede skleralarda hafif ikter ve her iki göz kapağında ksantelazmalar saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; Total Kolesterol: $480$ mg/dL, LDL-K: $350$ mg/dL, Trigliserid: $140$ mg/dL, HDL-K: $65$ mg/dL olarak ölçülüyor. Ayrıca ALP: $420$ U/L (N: $30-120$), GGT: $185$ U/L (N: $0-55$) ve Total Bilirubin: $2.1$ mg/dL (Direkt hakimiyetli) saptanıyor. TSH düzeyi normal sınırlarda bulunan hastada, mevcut hiperlipidemi tablosunun en olası sekonder nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$32$ yaşında kadın hasta, kilo verme isteğiyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın yapılan fizik muayene ve laboratuvar tetkik sonuçları aşağıdadır:

Bu hasta için tanı ve tedavi planı ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

$28$ yaşında, $32$ haftalık gebe kadın hasta; son $48$ saattir hızla ilerleyen halsizlik, karın ağrısı, bulantı ve kusma şikayetleri ile acil servise getiriliyor. Daha önce bilinen herhangi bir hastalığı bulunmayan hastanın fizik muayenesinde; genel durumunun orta-kötü olduğu, hastanın dehidrate göründüğü, hızlı ve derin (Kussmaul) solunumunun mevcut olduğu saptanıyor. Hastanın acil laboratuvar testleri sonucunda aşağıdaki bulgular elde ediliyor:

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları ışığında, hastadaki en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$35$ yaşında erkek hasta, son $1$ yıl içinde ayak tarak kemiklerinde tekrarlayan metatarsal stres kırıkları şikayetiyle başvuruyor. Öyküsünden çocukluk döneminde süt dişlerinin $5$ yaşından önce kendiliğinden döküldüğü ve benzer şikayetlerin amcasında da olduğu öğreniliyor. Yapılan kemik mineral yoğunluğu (KMY) ölçümünde sol kalça $T$-skoru $-2.8$ saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; serum kalsiyum: $9.4 \text{ mg/dL}$, fosfor: $4.2 \text{ mg/dL}$, alkali fosfataz (ALP): $18 \text{ U/L}$ (N: $40-120$), paratiroid hormon (PTH): $35 \text{ pg/mL}$ (N: $15-65$) olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$24$ yaşında kadın hasta, son birkaç aydır devam eden göğüslerden süt gelmesi ve adet görememe şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan değerlendirmede gebelik testi negatif saptanan hastada, bu klinik tabloya en sık yol açan hipofiz adenomu aşağıdakilerden hangisidir?

$22$ yaşında kadın hasta, son $2$ yıldır adet düzensizliği (yılda $4-5$ kez adet görme) ve yüz bölgesinde artan tüylenme şikayeti ile polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde vücut kitle indeksi (VKİ) $31\ kg/m^2$, modifiye Ferriman-Gallwey skoru $12$ olarak saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; Total testosteron: $92\ ng/dL$ (Normal: $15-70$), Serbest testosteron: Artmış, $17$-hidroksiprogesteron: $1.4\ ng/mL$ (Normal: $<2$), FSH: $5.2\ mIU/mL$ (Normal: $3-10$), LH: $16\ mIU/mL$ (Normal: $2-12$), TSH ve Prolaktin: Normal sınırda bulunuyor. Pelvik ultrasonografide her iki overde periferik yerleşimli, $2-9\ mm$ çapında çok sayıda folikül izleniyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

70 yaşında erkek hasta, pnömoniye bağlı sepsis nedeniyle yoğun bakım ünitesinde mekanik ventilatör desteğinde takip edilmektedir. Bilinen bir tiroid hastalığı öyküsü olmayan hastanın laboratuvar incelemesinde aşağıdaki sonuçlar saptanmıştır:

Bu hastada ayırıcı tanıda 'Santral Hipotiroidi'den ziyade 'Ötiroid Hasta Sendromu'nu (Non-tiroidal hastalık) destekleyen laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

$34$ yaşında kadın hasta, son bir yıldır giderek artan yaygın kemik ağrısı ve merdiven çıkarken zorlanma şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın fizik muayenesinde proksimal kas güçsüzlüğü ve yürüyüşte ördekvari sendeleme saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde şu bulgular elde ediliyor:

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları ışığında, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$54$ yaşında kadın hasta, son birkaç aydır devam eden şiddetli kaşıntı, halsizlik ve göz aklarında sararma şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede ksantelazmalar ve avuç içlerinde düz sarımtırak plaklar ($planar$ $ksantom$) dikkati çekiyor. Laboratuvar incelemesinde; $ALP$: $850$ $U/L$, $GGT$: $420$ $U/L$, total kolesterol: $780$ $mg/dL$, trigliserid: $135$ $mg/dL$ ve $HDL$: $35$ $mg/dL$ saptanıyor. Hastanın kolesterol yüksekliğinin kolestaza bağlı "Lipoprotein X" ($LpX$) birikimi ile ilişkili olduğu belirleniyor.

Bu hastadaki lipid tablosu ve Lipoprotein X ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

24 yaşında Tip 1 diyabet tanısı olan bir hasta; bulantı, kusma ve karın ağrısı şikayetiyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenesinde turgor ve tonus azalmış, Kussmaul solunumu mevcut saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; kan glukozu $480\ mg/dL$, arteriyel $pH\ 7.12$, $HCO_3\ 10\ mEq/L$ ve idrarda keton (+++) saptanıyor. Hastaya intravenöz $\%0.9\ NaCl$ hidrasyonu ve $0.1\ \text{ünite}/kg/saat$ hızında regüler insülin infüzyonu başlanıyor. Tedavinin 4. saatinde hastanın kan glukoz düzeyi $195\ mg/dL$ olarak ölçülüyor; ancak asidoz tablosunun (arteriyel $pH\ 7.18$, $HCO_3\ 13$) devam ettiği görülüyor.

Bu aşamada tedavi yönetiminde yapılması gereken en uygun değişiklik aşağıdakilerden hangisidir?

$54$ yaşında, altı ay önce Tip $2$ diyabet tanısı alan erkek hasta; avuç içlerinde turuncu-sarı renkli çizgilenmeler ve dirseklerinde nodüler kitleler şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde "ksantoma striatum palmare" ve "tüberoerüptif ksantomlar" saptanıyor. Hastanın laboratuvar incelemesinde elde edilen bulgular aşağıdadır:

Bu hastadaki dislipidemi tablosunun patofizyolojisinden sorumlu olan temel mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

29 yaşında erkek hasta, son yıllarda devam eden boy uzaması ve her iki dizinde ağrı şikayetiyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu $198$ cm ($+3$ SD), vücut kitle indeksi $24$ kg/m², kulaç mesafesi boyundan $6$ cm uzun saptanıyor. Sekonder seksüel karakterleri tam (Tanner evre 5) olan hastanın testis hacimleri $20$ ml (normal) ölçülüyor. Laboratuvar incelemesinde total testosteron düzeyi $900$ ng/dL (N: $300-1000$), LH $18$ mIU/mL (N: $2-12$), FSH $22$ mIU/mL (N: $1-12$) ve östradiol $<5$ pg/mL (N: $10-50$) bulunuyor. Kemik yaşı $16$ yıl olarak raporlanan hastanın kemik dansitometrisinde (DEXA) L1-L4 Z-skoru $-3.4$ saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?