Üreme Endokrinolojisi ve İnfertilite

$16$ yaşında bir kız çocuk, hiç adet görmeme ve boy kısalığı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede meme gelişimi Tanner evre $1$ (prepubertal) olarak saptanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve tubalar normal boyutta izlenirken, overler her iki tarafta "streak" (çizgi) gonad şeklinde rapor ediliyor. Bu hastada tanıya yönelik yapılan laboratuvar incelemelerinde aşağıdakilerden hangisinin saptanması en olasıdır?

25 yaşında kadın hasta, son 1 yıl içinde gelişen gövdesel obezite, yüzde şiddetli akne ve adet düzensizliği şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde Ferriman-Gallwey skoru 18, kan basıncı $155/95\text{ mmHg}$ ölçülüyor ve abdominal bölgede geniş, mor renkli strialar saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde saptanan bulgular aşağıdadır:

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulgularına göre en olası ön tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Normal bir menstrüel siklusta, over foliküllerinde steroid sentezinden sorumlu olan "iki hücre, iki gonadotropin" teorisine göre foliküler fazdaki hormonal etkileşimlerle ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$24$ yaşında kadın hasta, son $5$ ay içerisinde hızla ilerleyen ses kalınlaşması, saçlarda şakak bölgesinden dökülme ve tüm vücutta sert kılların çıkması şikayeti ile başvuruyor. Fizik muayenesinde Ferriman-Gallwey skoru $24$ saptanıyor ve belirgin klitoromegali eşlik ediyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde total testosteron $140$ $ng/dL$ (Normal: $20-80$), DHEA-S $9500$ $\mu g/dL$ (Normal: $600-3500$) ve $17-OH$ progesteron $1.8$ $ng/mL$ (Normal: $<2$) olarak bulunuyor. Bu klinik tabloya göre, bu hastada en olası ön tanı aşağıdakilerden hangisidir?

22 yaşında bir kadın, 18 aydan bu yana hiç adet görmediğini belirterek başvuruyor. Öyküsünden 16 yaşında menarş olduğu, 20 yaşına kadar düzenli adet gördüğü, ancak yaklaşık 2 yıl önce başlayan yoğun egzersiz programı ve ciddi kilo kaybının ardından adetlerin önce düzensizleştiği, son 18 ayda ise tamamen kesildiği öğreniliyor. Muayenede boy 168 cm, kilo 48 kg (BMI: 17 kg/m²), meme gelişimi mevcut (Tanner evre 5), uterus palpe edilebiliyor. Laboratuvar sonuçları: FSH 3,2 mIU/mL (N: 3-10), LH 1,8 mIU/mL (N: 2-15), E2 18 pg/mL (N foliküler faz: 30-120), Prolaktin 9 ng/mL (N: <25), TSH 1,9 mIU/L (N: 0,4-4,0), beta-hCG negatif. Progesteron çekilme testine yanıt alınamıyor. Bu hastanın en olası tanısı ve beklenen GnRH salınım örüntüsü aşağıdakilerden hangisinde doğru eşleştirilmiştir?

$15$ yaşında bir kız hasta, ergenlik gelişimi başlamasına rağmen hiç adet görmeme ve son $4$ aydır her ay yaklaşık $3$-$5$ gün süren, giderek şiddetlenen künt alt karın ağrısı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede boy ve kilo gelişimi yaşıyla uyumlu olup; meme gelişimi Tanner evre $4$, pubik kıllanma Tanner evre $4$ olarak izleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde; FSH: $4.5\text{ mIU/mL}$, LH: $5.2\text{ mIU/mL}$, Prolaktin: $14\text{ ng/mL}$ ve TSH: $1.8\text{ mIU/L}$ saptanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve her iki over normal boyut ve yapıda izlenirken, vajinal kanalın proksimalinde yaklaşık $6\text{ cm}$ çapında sıvı kolleksiyonu (hematokolpos) dikkati çekiyor. Jinekolojik muayenede introitusta (vajinal girişte) dışarıya doğru bombeleşen, koyu mor renkli bir yapı gözleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$23$ yaşında kadın hasta, son $1$ yıldır adetlerinin $3-4$ ayda bir olması ve çene bölgesinde artan tüylenme şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde akne ve hirsutizm saptanan hastada, Rotterdam kriterlerine göre Polikistik Over Sendromu (PKOS) tanısını kesinleştirmek amacıyla pelvik ultrasonografi yapılıyor. Buna göre, bu hastada "polikistik over morfolojisi" kriterinin karşılanması için bir overde saptanması gereken eşik değer aşağıdakilerden hangisidir?

Otuz yaşında bir kadın, evlendikten bu yana üç yıldır gebe kalamaması nedeniyle başvuruyor. Menarşını 12 yaşında düzenli olarak başladığını, ancak son dört yıldır adet aralarının 50-70 güne uzadığını ifade ediyor. Fizik muayenede boy 165 cm, ağırlık 62 kg (VKİ: 22.8 kg/m²), Ferriman-Gallwey skoru 6 olarak saptanıyor. Transvajinal ultrasonografide her iki overde 12'şer adet 2-9 mm çapında folikül izleniyor. Laboratuvar bulguları: LH/FSH oranı 2.4, total testosteron 55 ng/dL (normal <60), DHEA-S normal, 17-OHP bazal değeri 3.2 ng/mL (normal <2 ng/mL iken 2-6 ng/mL gri zon). Bu hastada PKOS tanısını doğrulamak veya dışlamak amacıyla yapılması gereken en uygun bir sonraki adım hangisidir?

$31$ yaşında, iki kez ikinci trimester gebelik kaybı öyküsü olan hasta infertilite polikliniğine başvuruyor. Yapılan histerosalpingografide (HSG) uterus kavitesinin iki boynuzlu göründüğü ve endometrial boşluklar arasındaki interkornual açının $105^\circ$ olduğu saptanıyor. Tanıyı kesinleştirmek için yapılan pelvik MR incelemesinde fundal dış konturda $1.5$ cm derinliğinde bir çökme (indentasyon) izleniyor. Üriner sistem ultrasonografisinde ise sağ böbrek agenezi saptanıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$26$ yaşında bir kadın, son $1$ yıldır adet görememe ve buna eşlik eden sıcak basması ile vajinal kuruluk şikayetleriyle kadın hastalıkları ve doğum polikliniğine başvuruyor. Hastanın öyküsünden daha önce düzenli menstrüel siklusları olduğu, cerrahi bir girişim geçirmediği ve aile öyküsünde benzer bir durumun olmadığı öğreniliyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde $\beta$-hCG negatif; TSH, prolaktin ve açlık kan şekeri düzeyleri normal sınırlarda saptanıyor. Hastadan $4$ hafta ara ile alınan iki farklı serum örneğinde FSH değerleri $55$ mIU/mL ve $62$ mIU/mL, LH düzeyi $38$ mIU/mL olarak bulunuyor. Pelvik ultrasonografide uterus normalden küçük, endometriyum $3$ mm ve her iki overde antral folikül izlenmiyor.

Bu hastada etiyolojiyi aydınlatmak için yapılması gereken bir sonraki en uygun basamak hangisidir?

Normal bir menstrüel siklusu olan kadında ovülasyondan hemen önce görülen hormonal değişiklik aşağıdakilerden hangisidir?

15 yaşında kız hasta, yaşıtları gibi adet görmeme ve ergenlik belirtilerinin başlamaması şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu $162$ cm ($50$. persentil), kilosu $54$ kg ($50$. persentil) olarak saptanıyor. Meme gelişimi Tanner evre 1, pubik ve aksiller kıllanma Tanner evre 1 olarak değerlendiriliyor. Batın ultrasonografisinde uterus ve her iki tubanın normal anatomik yapıda olduğu izleniyor. Hastanın yapılan sistemik muayenesinde kan basıncı $165/105$ mmHg saptanıyor ve laboratuvar incelemesinde serum potasyum düzeyi $2.8$ mEq/L ($3.5-5.1$) ölçülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

58 yaşında postmenopozal bir kadın hasta, son 1,5-2 yıl içinde ilerleyen ses kalınlaşması, erkek tipi saç dökülmesi ve şiddetli vücut kıllarında artış şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede Ferriman-Gallwey skoru 26, klitoris uzunluğu ise $12 \, mm$ olarak ölçülüyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum total testosteron düzeyi $285 \, ng/dL$ (N: $20-80$), DHEA-S düzeyi $120 \, \mu g/dL$ (N: $100-350$) ve 17-OH progesteron düzeyi $1,2 \, ng/mL$ (N: $<2$) saptanıyor. Transvajinal ultrasonografide uterus atrofik, her iki over ise solid kitle içermeksizin hafif artmış hacimli ve hiperekojen stroma ile izleniyor. Bu klinik tablo ve bulgular eşliğinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$17$ yaşında genç kız, $13$ yaşında başlayan düzenli menstrüel sikluslarına rağmen, son $2$ yıldır her adet döneminde giderek artan şiddetli pelvik ağrı ve sağ alt kadranda dolgunluk hissi şikayetiyle başvuruyor. Pelvik muayenede vajina ve serviks normal yapıda izleniyor. Yapılan görüntülemelerde solda normal morfolojide unicornis uterus yapısı izlenirken; sağda uterus ana kavitesi ile bağlantısı (komünikasyonu) bulunmayan, içerisinde $4$ cm'lik hematometra ile uyumlu sıvı birikimi olan bir kitle saptanıyor. Laparoskopide sağdaki bu yapının bir rudimente horn olduğu ve ana kavite ile ilişkisinin bulunmadığı teyit ediliyor. Bu olguda pelvik endometriozis gelişimini önlemek ve semptomları tedavi etmek amacıyla yapılması gereken en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

19 yaşında bir kız hasta, hiç adet görmediği yakınmasıyla başvuruyor. Fizik muayenede fenotip kadın, meme gelişimi Tanner evre 3, pubik ve aksiller kıllanma yok. Pelvik ultrasonografide uterus izlenmiyor, gonad benzeri yapılar inguinal kanalda bilateral saptanıyor. Serum FSH: 38 mIU/mL (yüksek), LH: 52 mIU/mL (yüksek), testosteron: 6.2 ng/mL (erkek düzeyi), prolaktin ve TSH normal. Bu hastada en olası tanı ve önerilen yönetim aşağıdakilerden hangisidir?

Bir kadında menstrüasyon başlangıcından itibaren günlük serum hormon ölçümleri yapılmaktadır. Siklus ortasında ani bir LH artışı tespit ediliyor. Bu LH pikine yol açan pozitif geri bildirim mekanizması, hangi yapı tarafından salgılanan hangi hormonun hangi düzeye ulaşmasıyla tetiklenir?

Otuz iki yaşında, vücut kitle indeksi 29 kg/m² olan evli bir kadın, son 8 aydır gebelik oluşmaması nedeniyle başvuruyor. Adet döngüsü yaklaşık 35-60 gün arasında değişiyor. Fizik muayenede Ferriman-Gallwey skoru 10 olarak saptanıyor; akne veya alopesi yok. Transvajinal ultrasonografide her iki overde 10 mm'den büyük dominant folikül izlenmekle birlikte, her bir overde 2-4 küçük folikül gözlemleniyor. Hormon profili: TSH 2.1 mIU/L, prolaktin 18 ng/mL, total testosteron 58 ng/dL, 17-OH progesteron (foliküler faz) 3.2 ng/mL, sabah kortizol 14 µg/dL. Bu hastada Polikistik Over Sendromu (PKOS) tanısını destekleyen ya da dışlayan Rotterdam kriterleri değerlendirildiğinde, aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$8$ yaşında bir kız çocuk, son $3$ aydır belirginleşen meme gelişimi ve son $1$ haftadır görülen lekelenme tarzında vajinal kanama şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu $122$ cm ($10$. persentil), tartısı $28$ kg ($50$. persentil) olarak ölçülüyor. Tanner evrelemesine göre telarş evre $3$ saptanırken, pubarş ve aksilar kıllanma evre $1$ (prepubertal) olarak değerlendiriliyor. Pelvik ultrasonografide uterusun pubertal boyutta olduğu ve bilateral overlerin çok sayıda kistik yapı içerdiği izleniyor. Çekilen sol el-bilek grafisinde kemik yaşı $6$ yaş ile uyumlu bulunuyor.

Bu klinik tabloya göre, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Normal bir menstrüel siklusta, kohort içerisindeki foliküllerden birinin "dominant" olarak seçilmesi ve siklusun ilerleyen günlerinde negatif feedback nedeniyle düşen FSH seviyelerine rağmen gelişimini sürdürerek ovülasyona hazırlanması kritik bir fizyolojik süreçtir. Dominant folikülün, diğer foliküller atreziye giderken hayatta kalmasını ve steroidogenez kapasitesini koruyarak östradiol üretimini artırmasını sağlayan en temel hücresel değişiklik aşağıdakilerden hangisidir?

18 yaşında bir genç kız primer amenore şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenede boyu $172$ cm, meme gelişimi Tanner evre 4, pubik ve aksiller kıllanma ise yok denecek kadar az (Tanner evre 1) bulunuyor. Jinekolojik muayenede vajina $2-3$ cm uzunluğunda kör bir kese şeklinde izleniyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler izlenemiyor, inguinal kanalda bilateral kitleler dikkati çekiyor. Bu klinik tabloya sahip bir hasta için aşağıdakilerden hangisi doğrudur?