Endokrinoloji ve Metabolizma

16 aylık bir kız çocuk; bacaklarda eğrilik, yürümede gecikme ve huzursuzluk şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde ön fontanelin açık ($3 \times 3$ cm) olduğu, el bileklerinde belirgin genişleme, "raşitik rozary" ve alt ekstremitelerde varus deformitesi saptanmıştır. Hastanın sistem muayenesinde en dikkat çekici bulgu; saç, kaş ve kirpiklerin tamamen dökülmüş olduğu (total alopesi) ve cildin pürüzsüz görünümüdür. Laboratuvar incelemesinde; serum kalsiyum: $7.1$ mg/dL, fosfor: $2.5$ mg/dL, alkalen fosfataz (ALP): $1320$ U/L ve paratiroid hormon ($PTH$): $540$ pg/mL saptanmıştır. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ haftalık bir erkek bebek; tekrarlayan kusma, beslenememe ve kilo alamama şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde hiperpigmentasyon, dehidratasyon bulguları ve yaşa göre düşük kan basıncı saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde sodyum: $125$ mEq/L, potasyum: $7.2$ mEq/L saptanmış olup kan gazında metabolik asidoz izlenmiştir. Bu hastada 'hiperkalemik hiponatremik metabolik asidoz' tablosunun saptanması, aşağıdaki ön tanılardan hangisini hipertrofik pilor stenozundan ayıran en karakteristik özelliktir?

Altı aylık bir kız bebek; büyüme geriliği, huzursuzluk ve karında şişlik şikayetleriyle çocuk acil servisine getiriliyor. Öyküsünden, son haftalarda idrarında "haşlanmış lahana" benzeri anormal bir koku olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde batında belirgin asit, hepatomegali ve ekstremitelerde pretibial ödem saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde hipofosfatemi, normoglisemiye rağmen glikozüri ve yaygın aminoasidüri (Fanconi sendromu tablosu) ile protrombin zamanında (PT) belirgin uzama tespit ediliyor. Serum $\alpha$-fetoprotein (AFP) düzeyi yaşa göre oldukça yüksek bulunuyor.

Bu hastanın kesin tanısını koymak için kanda veya idrarda aşağıdaki metabolitlerden hangisinin saptanması en spesifiktir?

$25$ günlük bir kız bebek; uzamış sarılık, emme güçlüğü ve kabızlık şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde kaba yüz görünümü, makroglossi, göbek fıtığı ve $2.5$ cm genişliğinde arka fontanel saptanmıştır. Tetkiklerinde $TSH: 60$ mIU/L (N: $0.5-5.0$) ve serbest $T_4: 0.5$ ng/dL (N: $0.9-2.3$) olarak ölçülmüştür. Yapılan teknesyum-$99$ m perteknetat tiroid sintigrafisinde tiroid lojunda radyoizotop tutulumu izlenmemiş, ancak dil kökünde belirgin tutulum saptanmıştır.

Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Doğumdan sonraki $2$. haftasında beslenme güçlüğü, fışkırır tarzda olmayan dirençli kusmalar ve belirgin tartı kaybı ile getirilen bir erkek bebekte; fizik muayenede dehidratasyon bulguları ve skrotal hiperpigmentasyon saptanıyor. Genital yapısı normal erkek görünümünde olan hastanın laboratuvar tetkiklerinde sodyum $124$ mEq/L, potasyum $7.9$ mEq/L, glukoz $48$ mg/dL ve pH $7.22$ bulunuyor. Bu hastanın tanısal yaklaşımı ve tedavisi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

Beş günlük bir erkek bebek, son $24$ saattir giderek artan halsizlik, beslenmeyi reddetme ve tekrarlayan fışkırır tarzda kusma şikayetleriyle getirilmiştir. Anamnezinde doğum sonrası ilk $3$ günün tamamen sorunsuz geçtiği öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde letarjik görünümde olan hastada belirgin hipotoni ve derin (Kussmaul) solunum gözlenmiş; organomegali saptanmamıştır. Hastanın laboratuvar bulguları aşağıda özetlenmiştir:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası ön tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ aylık bir erkek bebek; inatçı kusma, ishal ve tartı alamama şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde karın şişliği, belirgin hepatosplenomegali ve büyüme geriliği saptanıyor. Çekilen karın grafisinde her iki sürrenal bez lojunda yaygın noktasal kalsifikasyonlar izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$1$ aylık bir bebek, dış genital yapıda belirsizlik nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenede Prader evre $3$ virilizasyon, bifid skrotum ve perineoscrotal hipospadias saptanıyor. Her iki gonad inguinal kanalda palpe ediliyor. Pelvik ultrasonografide uterus izlenmiyor. Laboratuvar incelemesinde; serum sodyum: $138$ mEq/L, potasyum: $4.2$ mEq/L, $17$-hidroksiprogesteron ($17$-OHP): $1.2$ ng/mL ($normal$) bulunuyor. hCG stimülasyon testi sonrası serum testosteron düzeyi $450$ ng/dL, dihidrotestosteron ($DHT$) düzeyi $12$ ng/dL olarak saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

On bir aylık bir kız çocuk, desteksiz oturamama ve bacaklarda eğrilme yakınması ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde el bileklerinde belirgin genişleme, göğüs duvarında raşitik rozary ve alt ekstremitelerde varus deformitesi saptanıyor. Hastanın laboratuvar inceleme sonuçları aşağıda verilmiştir:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$9$ yaşında bir erkek çocuk boy kısalığı nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Boyu $120$ cm ($<3$. persentil), ağırlığı $32$ kg ($75$. persentil). Bir yıl önceki boyu $116.5$ cm olarak ölçülmüş. Kemik yaşı $6$ yaş ile uyumlu bulunuyor. Annesinin boyu $158$ cm, babasının boyu $171$ cm olan hastanın fizik muayenesinde trunkal obezite, mikropenis ve immatür ('oyuncak bebek') yüz görünümü saptanıyor. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşında bir kız çocuk, yıllık rutin büyüme takibi için polikliniğe getiriliyor. Yapılan dosya incelemesinde ve güncel muayenesinde aşağıdaki veriler saptanıyor:

Bu çocuk için en doğru klinik değerlendirme aşağıdakilerden hangisidir?

Diyabetik ketoasidoz ($DKA$) tanısıyla acil servise yatırılan $12$ yaşında bir hastaya $0{}9\%$ sodyum klorür ve intravenöz insülin tedavisi başlanmıştır. Hastanın izlemindeki laboratuvar bulguları aşağıdaki tabloda özetlenmiştir:

Bu hastanın $6$. saatteki klinik ve laboratuvar tablosu için aşağıdakilerden hangisi en olası açıklamadır?

Altı aylık bir erkek bebek, ilk kez geçirdiği jeneralize tonik-klonik nöbet (havale) nedeniyle acil servise getiriliyor. Öyküsünden sadece anne sütü ile beslendiği, D vitamini desteği almadığı ve ek gıdaya yeni başlandığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde büyüme parametreleri normal sınırlarda olan hastada raşitik kemik bulgusu saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde saptanan sonuçlar aşağıdadır:

Bu klinik ve laboratuvar tablosu için en olası paratiroid hormonu (PTH) düzeyi ve tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Doğumundan sonraki 48 saat boyunca sorunsuz beslenen, ancak 3. günde emmeme, fışkırır tarzda kusma ve letarji şikayetleri ile acil servise getirilen bir yenidoğanın yapılan fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları ve yaygın hipotoni saptanıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda verilmiştir:

Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$21$-hidroksilaz eksikliğine bağlı gelişen ve tuz kaybı (salt-wasting) ile seyreden konjenital adrenal hiperplazi tablosunda, laboratuvar incelemesinde saptanması beklenen tipik elektrolit ve asit-baz değişikliği aşağıdakilerin hangisinde doğru verilmiştir?

$3$ aylık bir erkek bebek; ileri derecede halsizlik, emme güçlüğü ve gelişme geriliği şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde makroglossi, belirgin generalize hipotoni, hafif hepatomegali ve masif kardiyomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz ($CK$) ve laktat dehidrogenaz ($LDH$) düzeylerinin yüksek olduğu görülüyor. Çekilen telekardiyografide "çadır kalp" görünümü izlenirken, EKG'de kısa $PR$ mesafesi ve yaygın yüksek $QRS$ voltajları saptanıyor. Bu hastada klinik tablodan sorumlu olan enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

Dört aylık bir kız bebek, rutin pediatri kontrolünde bilateral katarakt saptanması üzerine ileri tetkik için getiriliyor. Bebeğin özgeçmişinden term doğduğu ve sadece anne sütü ile beslendiği öğreniliyor. Büyüme ve gelişmesi yaşıyla uyumlu olan bebeğin fizik muayenesinde hepatomegali, sarılık veya kusma gibi ek bir bulguya rastlanmıyor. Laboratuvar incelemesinde idrarda indirgen madde pozitif ($+$) bulunurken, glukoz oksidaz yöntemiyle yapılan idrar şeker ölçümü negatif ($-$) saptanıyor. Bu klinik tabloya neden olan en olası enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

Dört günlük erkek bebek; doğumdan sonraki ikinci güne kadar normal beslendiği, ancak sonrasında emmeme, fışkırır tarzda kusma ve giderek artan uyuklama hali şikayetiyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde bebek letarjik, hipotoni mevcut ve dehidratasyon bulguları saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde kan şekeri $70 mg/dL$ olarak ölçülüyor. Diğer laboratuvar verileri aşağıda sunulmuştur:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada öncelikle düşünülmesi gereken tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Graves hastalığı tanısıyla metimazol tedavisi başlanan $14$ yaşındaki kız hasta, tedavinin birinci ayında $39.5\ ^\circ\text{C}$ ateş, yutkunma güçlüğü ve şiddetli boğaz ağrısı şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde orofarinks hiperemik ve tonsillalar üzerinde pürülan eksüda saptanıyor.

Bu hastanın yönetiminde en uygun ilk yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında erkek hasta, son bir haftadır belirginleşen halsizlik, polidipsi ve poliüri şikayetlerini takiben gelişen hızlı ve derin solunum (Kussmaul solunumu) nedeniyle acil servise getiriliyor. Laboratuvar incelemesinde kan şekeri $410 \text{ mg/dl}$, arteriyel $pH: 7.10$ ve idrarda $3+$ keton saptanıyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları olan ancak şok tablosunda olmayan bu hastada, tedavinin ilk saatinde uygulanması gereken en uygun intravenöz sıvı desteği aşağıdakilerden hangisidir?