Endokrinoloji ve Metabolizma

Kraniofaringiyoma tanısıyla opere edilen $10$ yaşındaki bir erkek hasta; santral hipotiroidi (levotiroksin) ve santral diyabetes insipidus (desmopressin) tedavileri altındadır. Boy kısalığı ($< 3.$ persentil) ve yıllık büyüme hızında azalma ($2.5$ cm/yıl) nedeniyle yapılan büyüme hormonu ($BH$) uyarı testlerinde pik değer $3.2$ ng/mL saptanmış ve $BH$ replasmanı başlanmıştır. Tedavinin $2.$ haftasında hastada belirgin halsizlik, kusma ve ortostatik hipotansiyon gelişiyor. Laboratuvar incelemesinde serum sodyumu $132$ mEq/L, kan şekeri $65$ mg/dL saptanıyor.

Bu hastadaki klinik kötüleşmenin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$4,5$ yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık $6$ aydır devam eden ses kalınlaşması, genital bölgede tüylenme ve hızlı boy uzaması şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu $120$ cm ($>97.$ persentil), vücut ağırlığı $24$ kg ($90-97.$ persentil) ölçülüyor. Pubertal değerlendirmede; pubik kıllanma Tanner evre $3$, penis boyu yaşa göre belirgin artmış ve her iki testis hacmi orşidometre ile simetrik olarak $8$ mL (prepubertal $<4$ mL) saptanıyor. Hastanın kemik yaşı $9$ yaş ile uyumlu bulunuyor. Laboratuvar tetkiklerinde bazal $LH < 0,1$ mIU/mL, $FSH < 0,1$ mIU/mL ve total testosteron $480$ ng/dL (yüksek) olarak saptanıyor. Yapılan $GnRH$ stimülasyon testinde pik $LH$ yanıtı $<0,1$ mIU/mL ölçülüyor. Serum $17$-hidroksiprogesteron, $DHEAS$ ve $\beta$-hCG düzeyleri yaşa uygun sınırlarda bulunuyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ yaşında bir erkek çocuk, karın şişliği ve büyüme geriliği nedeniyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde karaciğerin kosta kenarını $5$ cm geçtiği, düzgün yüzeyli ve sert kıvamda olduğu saptanıyor; splenomegali eşlik etmiyor. Laboratuvar testlerinde açlık kan şekeri $44 mg/dL$ (hipoglisemi), $AST$ ve $ALT$ düzeylerinde belirgin artış ve serum kreatin kinaz ($CK$) düzeyi $920 U/L$ (Normal: $20-200 U/L$) olarak bulunuyor. Hastanın kan laktat ve ürik asit düzeylerinin normal sınırlarda olduğu saptanıyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$11$ aylık bir erkek bebek; daha önce kazanılmış olan desteksiz oturma yetisini kaybetmesi ve çevreye olan ilginin azalması şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde belirgin hepatosplenomegali saptanırken; oftalmolojik incelemede makulada "vişne çürüğü" (cherry-red spot) görünümü izleniyor. Bu hastada kesin tanı için ölçülmesi gereken enzim aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ yaşında, $35$ $kg$ ağırlığında bir kız hasta; son iki haftadır devam eden poliüri, polidipsi ve bugün başlayan karın ağrısı ile kusma şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde letarjik olduğu, derin ve hızlı soluduğu (Kussmaul solunumu) ve dehidratasyon bulgularının mevcut olduğu saptanıyor.

Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdaki gibidir:

Bu hastanın diyabetik ketoasidoz ($DKA$) yönetiminde, beyin ödemi riskini minimize etmek için uygulanacak sıvı tedavisiyle ilgili aşağıdakilerden hangisi en doğrudur?

Yenidoğan döneminde fenilketonüri (FKÜ) taraması için kullanılan Guthrie testinde, sonucun yalancı negatif (hatalı normal) çıkmasını önlemek adına uygulanması gereken en temel yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Üç haftalık bir erkek bebek; son birkaç gündür artan emmede azalma, fışkırır tarzda olmayan kusma ve tartı kaybı şikayetleriyle çocuk acil servisine getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları (çökmüş bıngıldak, azalmış cilt turgoru), hiperpigmente skrotum ve kan basıncı düşüklüğü saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum sodyum $122$ mEq/L, potasyum $7.8$ mEq/L, serum glukozu $52$ mg/dL ve kan gazında metabolik asidoz belirleniyor.

Bu hastadaki en olası tanı ve bu tablonun ayırıcı tanısında hipertrofik pilor stenozundan uzaklaşılmasını sağlayan en önemli laboratuvar bulgusu aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?

$5$ aylık bir erkek bebek; yaklaşık bir aydır devam eden aşırı huzursuzluk, beslenme güçlüğü ve vücudunda katılaşma şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde belirgin ekstremite hipertonisi, opistotonus postürü, derin tendon reflekslerinde canlılık ve optik atrofi saptanmıştır. Batın muayenesinde organomegali saptanmayan ve beyin omurilik sıvısında (BOS) protein düzeyi $150$ mg/dL (Normal: $15$-$45$ mg/dL) bulunan bu bebekte en olası eksik enzim aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ yaşında bir erkek çocuk, özellikle sıcak havalarda ve egzersiz sonrasında ellerinde ve ayaklarında ortaya çıkan, yanma tarzında şiddetli ağrı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde göbek çevresi ve gluteal bölgede basmakla solmayan, koyu kırmızı renkli, milimetrik papüler lezyonlar (anjiyokeratom) dikkati çekiyor. Göz muayenesinde korneada çizgisel depolanmalar (kornea vertisillata) saptanan bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Diyabetik ketoasidoz (DKA) tanısı ile acil servise getirilen ve ağır dehidratasyon bulguları olan bir çocuk hastada, dolaşım hacmini desteklemek amacıyla uygulanması gereken ilk kristaloid sıvı aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ günlük bir erkek bebek; uzamış sarılık, beslenme güçlüğü ve emmede isteksizlik şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden sarılığının doğumun $3$. gününde başladığı ve halen devam ettiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde; vücut ağırlığı ve boyu persentil değerlerine uygun, makroglossi, geniş arka fontanel ve mikropenis saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; serbest $T_4$ seviyesi $0.6$ $ng/dL$ (Düşük), TSH seviyesi ise $2.4$ $mU/L$ (Normal referans aralığında) bulunuyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında bir kız çocuk, genital bölgede tüylenme ve boyunda hızlı uzama şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu $95$. persentilde saptanıyor. Sekonder seks karakterleri değerlendirildiğinde; meme gelişimi Tanner evre $1$ (prepubertal), pubik tüylenme Tanner evre $3$ olarak bulunuyor. Ayrıca muayenede belirgin klitoromegali saptanıyor. Kemik yaşı $8$ yaş ile uyumlu, bazal LH düzeyi ise $0,1$ mIU/mL'nin altında (baskılı) ölçülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yaşamının ilk $2$ günü tamamen sağlıklı olan $3$ günlük erkek bebek; beslenmeyi reddetme, fışkırır tarzda kusma ve uyuklama şikayetleri ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde hipotoni ve dehidratasyon bulguları saptanıyor. Hastanın laboratuvar inceleme sonuçları aşağıda verilmiştir:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde sepsis ön tanısıyla izlenen ve intravenöz ampisilin ile amikasin tedavisi başlanan bir günlük bebekten, doğumunun $48. \text{ saatinde}$ fenilketonüri taraması için topuk kanı örneği alınmıştır. Bakteriyel inhibisyon (Guthrie) yöntemiyle yapılan bu taramanın sonucu "normal" olarak raporlanmıştır. Ancak bebek $4. \text{ aylık}$ olduğunda psikomotor gerilik ve belirgin bir "fare idrarı" kokusu ile başvurmuş; yapılan tetkiklerde plazma fenilalanin düzeyi $22 \text{ mg/dL}$ saptanarak klasik fenilketonüri tanısı konulmuştur. Bu hastada ilk tarama sonucunun yalancı negatif çıkmasına neden olan temel mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$16$ yaşında bir kız hasta, son $6$ aydır adet görememe, göğüslerinden süt gelme ve aralıklı baş ağrısı şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde görme alanı değerlendirmesinde bitemporal hemianopsi saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde serum prolaktin düzeyi $185 \text{ ng/mL}$ (Normal: $5-25 \text{ ng/mL}$) olarak ölçülüyor. Tiroid fonksiyon testleri, insülin benzeri büyüme faktörü-1 (IGF-1) ve sabah kortizol değerleri normal sınırlarda bulunuyor. Kranial manyetik rezonans görüntülemesinde (MRG) hipofiz bezinde $14 \text{ mm}$ çapında adenom tespit ediliyor. Buna göre, bu hastanın tedavisinde ilk tercih edilmesi gereken yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

On bir aylık bir erkek bebek, geçirmekte olduğu üst solunum yolu enfeksiyonu sırasında beslenmesinin bozulmasını takiben letarji ve hızlı nefes alıp verme şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde karaciğer kosta kenarını $2$ cm geçiyor, diğer sistem muayeneleri doğal saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde kan glukozu $32$ mg/dL, arteriyel kan gazında pH $7.18$, $HCO_3$ $10$ mEq/L, laktat $9$ mmol/L ($N < 2$ mmol/L) ve ürat $8.5$ mg/dL saptanıyor. İdrar analizinde keton pozitifliği ve artmış gliserol çıkışı gözleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Dört günlük bir kız bebek; beslenmeyi takiben gelişen kusma, letarji ve dirençli nöbetler nedeniyle acil servise getiriliyor. Yapılan ilk tetkiklerde plazma amonyak düzeyi $480 \mu g/dL$ (Normal: $<150$) olarak saptanıyor.

Hastanın diğer laboratuvar sonuçları şu şekildedir:
- Kan gazı: $pH: 7.18$, $HCO_3: 12 mEq/L$, $pCO_2: 28 mmHg$
- Anyon açığı: $24 mEq/L$ (Normal: $8-12$)
- İdrar analizi: Keton $(++)$ pozitif

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası ön tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yaşamının ilk üç günü tamamen sağlıklı olan dört günlük erkek bebek; son 24 saattir gelişen beslenmeyi reddetme, fışkırır tarzda kusma ve uyuklama şikayetleri ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları, belirgin hipotoni ve derin solunum (Kussmaul) saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Doğum sonrası dış genital yapıdaki belirsizlik (ambiguous genitalia) nedeniyle değerlendirilen bir yenidoğanın fizik muayenesinde; fallus yapısının küçük olduğu, üretranın perineal yerleşimli olduğu ve labioskrotal kıvrımların tam birleşmediği görülmüştür. Gonadlar inguinal kanalda palpe edilmektedir. Pelvik ultrasonografide uterus veya tüpler izlenmemiştir. Karyotip analizi $46,XY$ olarak saptanmıştır. Yapılan hCG stimülasyon testinde testosteron yanıtı yetersiz kalırken, androstenedion düzeylerinin belirgin yüksek olduğu ve androstenedion/testosteron oranının arttığı tespit edilmiştir.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ haftalık bir erkek bebek; emmeme, fışkırır tarzda olmayan kusma, ağır dehidratasyon ve letarji şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde hiperpigmentasyon dışında ek özellik saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde sodyum $118 \text{ mEq/L}$, potasyum $8.2 \text{ mEq/L}$, glukoz $55 \text{ mg/dL}$ ve $17$-hidroksiprogesteron ($17$-OHP) düzeyi $320 \text{ ng/mL}$ saptanıyor. $21$-hidroksilaz eksikliğine bağlı klasik tip tuz kaybettiren konjenital adrenal hiperplazi (KAH) tanısı kesinleşen bu hastanın yönetimi ve uzun dönem takibi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?