Metabolik Kemik Hastalıkları

$48$ yaşında erkek hasta, hafif bir travma sonrası gelişen sağ femur subtrokanterik kırık nedeniyle opere ediliyor. Ameliyat öncesi çekilen direkt grafilerinde tüm kemik yapılarında diffüz dansite artışı, vertebralarında "sandviç vertebra" görünümü ve iliak kanatlarda konsantrik sklerotik çizgiler saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; serum kalsiyum $9.2\,mg/dL$, fosfor $3.4\,mg/dL$, alkalen fosfataz ($ALP$) $85\,U/L$ (N: $30-120$), parathormon ($PTH$) $42\,pg/mL$ (N: $15-65$) olarak bulunuyor. Ancak serum laktat dehidrogenaz ($LDH$) ve tartrata dirençli asit fosfataz ($TRAP$) düzeylerinin referans aralığın $3$ katı olduğu görülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

42 yaşında erkek hasta, son 2 yıldır giderek artan yaygın kemik ağrısı ve proksimal kas güçsüzlüğü şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın fizik muayenesinde ördek yürüyüşü ve alt ekstremite proksimal kas gruplarında $4/5$ kuvvet kaybı saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde; serum kalsiyumu $9.1\ mg/dL$, fosfor $1.6\ mg/dL$, alkalen fosfataz $310\ U/L$ ($N: 30-120$), paratiroid hormon (PTH) $48\ pg/mL$ ($N: 10-65$), 25-hidroksi vitamin D $35\ ng/mL$ ($N: >30$) ve 1,25-dihidroksi vitamin D $14\ pg/mL$ ($N: 20-70$) olarak ölçülüyor. 24 saatlik idrar analizinde glukozüri, aminoasidüri ve proteinüri saptanmazken, tübüler fosfor reabsorbsiyonu $\%72$ ($N: >\%85$) olarak hesaplanıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yaygın kemik ağrısı, proksimal kas güçsüzlüğü ve halsizlik şikayetleri ile iç hastalıkları polikliniğine başvuran $48$ yaşındaki kadın hastanın öyküsünden, çocukluk döneminde bacaklarında eğrilik nedeniyle tedavi gördüğü ve erişkin dönemde herhangi bir travma olmaksızın üç kez diş kaybı yaşadığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde her iki tibiada hafif anterolateral eğrilme saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde elde edilen bulgular aşağıdadır:

Bu klinik tablo ve laboratuvar verileri ışığında, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yıldır son dönem böbrek yetmezliği nedeniyle hemodiyaliz tedavisi gören $58$ yaşında erkek hasta, yaygın kemik ağrıları ve son zamanlarda gelişen kalça ağrısı şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın tıbbi öyküsünden yüksek doz kalsiyum bazlı fosfor bağlayıcılar ve aktif $D$ vitamini analoğu kullandığı öğreniliyor. Laboratuvar tetkiklerinde; serum kalsiyumu $10,6\ mg/dL$, fosfor $6,4\ mg/dL$, alkalen fosfataz $65\ U/L$ (Normal: $30-120$) ve serum intakt paratiroid hormon ($iPTH$) düzeyi $60\ pg/mL$ (Normal: $15-65$) olarak ölçülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$38$ yaşında kadın hasta, son $1$ yıl içerisinde iki kez metatarsal stres kırığı gelişmesi nedeniyle başvuruyor. Öyküsünden çocukluk döneminde süt dişlerinin vaktinden önce döküldüğü, erişkin dönemde ise yaygın kemik ağrıları ile hafif proksimal kas güçsüzlüğü olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde özellik saptanmayan hastanın laboratuvar ve görüntüleme bulguları aşağıdadır:

Bu klinik tabloya göre, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

64 yaşında bir erkek hasta, son yıllarda giderek artan işitme kaybı ve baş ağrısı şikayetleri ile polikliniğe başvuruyor. Hasta ayrıca son zamanlarda eski şapkalarının başına dar geldiğini ifade ediyor. Fizik muayenede her iki tibiada öne doğru kavislenme (kılıç kını tibia) ve pretibial bölgede palpasyonla lokal ısı artışı saptanıyor. İstenen laboratuvar tetkiklerinin sonuçları aşağıdaki tabloda verilmiştir:

Buna göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$35$ yaşında erkek hasta, son $1$ yıl içinde ayak tarak kemiklerinde tekrarlayan metatarsal stres kırıkları şikayetiyle başvuruyor. Öyküsünden çocukluk döneminde süt dişlerinin $5$ yaşından önce kendiliğinden döküldüğü ve benzer şikayetlerin amcasında da olduğu öğreniliyor. Yapılan kemik mineral yoğunluğu (KMY) ölçümünde sol kalça $T$-skoru $-2.8$ saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; serum kalsiyum: $9.4 \text{ mg/dL}$, fosfor: $4.2 \text{ mg/dL}$, alkali fosfataz (ALP): $18 \text{ U/L}$ (N: $40-120$), paratiroid hormon (PTH): $35 \text{ pg/mL}$ (N: $15-65$) olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

28 yaşında erkek hasta, bacaklarda giderek artan ağrı, eklem sertliği ve yürüme güçlüğü şikayetleri ile iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor. Hastanın öyküsünden, çocukluk çağında bacak eğriliği (raşitizm) tanısı aldığı ve buna yönelik operasyonlar geçirdiği, ayrıca aile bireylerine göre boyunun kısa olduğu öğreniliyor. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

İdrar tetkikinde fosfor atılımının yüksek olduğu (tübüler reabsorpsiyonun düşük olduğu) saptanmıştır.

Buna göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$50$ yaşında erkek hasta, $2$ yıldır multipl miyelom tanısıyla izlenmektedir. Son $3$ aydır giderek artan yaygın kemik ağrısı ve proksimal kas güçsüzlüğü şikayetleri ile başvuruyor. Yapılan laboratuvar ve görüntüleme incelemeleri aşağıda sunulmuştur:

Tam idrar tetkikinde glikozüri, proteinüri, fosfatüri ve yaygın aminoasidüri saptanıyor.

Bu hastadaki klinik ve laboratuvar tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$65$ yaşında postmenopozal bir kadın hastada, osteoporozun biyokimyasal takibi planlanmaktadır. Bu hastada kemik yapım (formasyon) hızını değerlendirmek için kullanılan biyokimyasal belirteç aşağıdakilerden hangisidir?

$74$ yaşında erkek hasta, sol kaval kemiğinde (tibia) son bir yıldır giderek artan künt ağrı, kemikte öne doğru eğilme ve lokal cilt sıcaklığında artış şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan laboratuvar analizlerinde kalsiyum $9.2 \, mg/dL$, fosfor $3.4 \, mg/dL$, paratiroid hormon (PTH) $42 \, pg/mL$ ve alkalen fosfataz (ALP) $920 \, U/L$ (N: $30-120$) olarak saptanıyor. Karaciğer fonksiyon testleri ve GGT normal sınırlardadır. Radyolojik incelemede sol tibiada kortikal kalınlaşma, kaba trabekülasyon ve 'blade of grass' (çimen bıçağı) görünümü izleniyor. Bu hastada semptomatik kemik hastalığı nedeniyle planlanan potent intravenöz bisfosfonat (örn. Zoledronik asit) tedavisi öncesinde, tedaviye bağlı gelişebilecek ağır hipokalsemi riskini en aza indirmek için yapılması gereken en uygun yaklaşım hangisidir?

$65$ yaşında kadın hasta, ani gelişen sırt ağrısı şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde torakal kifoz artışı ve $T12$ vertebrası üzerinde hassasiyet saptanıyor. Çekilen lateral torakolomber grafide $T12$ vertebrada kama şeklinde çökme fraktürü izleniyor. Hastanın laboratuvar sonuçları şu şekildedir:

$L1-L4$ vertebra DEXA ölçümünde T-skoru $-3.1$ olarak saptanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$45$ yaşında erkek hasta, $3$ yıldır kronik Hepatit B tanısıyla tenofovir disoproksil fumarat ($TDF$) tedavisi almaktadır. Son $6$ aydır giderek artan yaygın kemik ağrısı, proksimal kas güçsüzlüğü ve yürüme güçlüğü şikayetleri ile polikliniğe başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde aşağıdaki bulgular saptanıyor:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$38$ yaşında kadın hasta, $3$ yıl önce geçirilmiş bariatrik cerrahi (gastrik bypass) öyküsü mevcut. Son $4$ aydır giderek artan yaygın kemik ağrısı ve merdiven çıkarken zorlanma şikayetleri ile başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde proksimal kas güçsüzlüğü ve ördekvari yürüyüş saptanıyor. Laboratuvar inceleme sonuçları aşağıda verilmiştir:

Pelvis grafisinde femur boynunda kortekse dik yerleşimli, radyolüsent psödofraktür (Looser zonları) hatları izleniyor. Bu hastadaki klinik ve radyolojik tabloya neden olan temel patofizyolojik süreç aşağıdakilerden hangisidir?

$72$ yaşında erkek hasta, son $6$ aydır giderek artan sağ kalça ağrısı ve yürüme güçlüğü şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede sağ kalça eklem hareketleri kısıtlı ve ağrılı olup, uyluk proksimalinde lokal ısı artışı saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde; serum kalsiyum: $9.5$ mg/dL ($8.8-10.2$), fosfor: $3.4$ mg/dL ($2.5-4.5$), alkalen fosfataz (ALP): $1250$ U/L ($35-120$), GGT: $30$ U/L ($10-50$) olarak saptanıyor. Tam kan sayımı ve eritrosit sedimentasyon hızı normal sınırlardadır. Pelvis radyografisinde sağ iliak kanatta ve femur proksimalinde mikst tipte (litik ve sklerotik) lezyonlar, belirgin kortikal kalınlaşma ve kemik çapında genişleme izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?