Metabolik Kemik Hastalıkları

$62$ yaşında erkek hasta, son $4$ aydır giderek artan yaygın kemik ağrısı, sırt ağrısı ve kalça çevresinde belirgin kas güçsüzlüğü şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Özgeçmişinde son $6$ ayda $7 \text{ kg}$ istemsiz kilo kaybı ve halsizlik olduğu öğreniliyor. Laboratuvar incelemesinde; serum kalsiyum: $8.8 \text{ mg/dL}$, fosfor: $1.8 \text{ mg/dL}$ ($N: 2.5-4.5$), alkalen fosfataz (ALP): $460 \text{ U/L}$ ($N: 30-120$) ve intakt parathormon (PTH): $125 \text{ pg/mL}$ ($N: 15-65$) olarak saptanıyor. Tam idrar tetkikinde; dansite: $1.012$, pH: $6.4$, glukoz: $(++)$ (eş zamanlı kan şekeri: $88 \text{ mg/dL}$), protein: $(+)$ ve yaygın aminoasidüri saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, hastadaki kemik patolojisi için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$52$ yaşında kronik böbrek yetmezliği (Evre 4) nedeniyle takip edilen erkek hasta, yaygın kemik ağrısı ve halsizlik şikayetiyle başvuruyor. Hastanın yapılan ilk değerlendirmesindeki laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Hastaya kalsitriol ve kalsiyum asetat tedavisi başlanıyor. Altı ay sonraki kontrolünde hastanın kemik ağrılarının daha da arttığı ve proksimal kas güçsüzlüğünün eklendiği gözleniyor. Bu dönemdeki laboratuvar tetkiklerinde kalsiyum $10.6$ $mg/dL$, fosfor $5.4$ $mg/dL$, intakt PTH $35$ $pg/mL$ ve ALP $75$ $U/L$ olarak ölçülüyor.

Bu hastada gelişen yeni klinik tablo için en olası patolojik tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$58$ yaşında erkek hasta, $12$ yıldır son dönem böbrek yetmezliği nedeniyle hemodiyaliz programındadır. Belirgin kemik ağrıları, proksimal kas güçsüzlüğü ve medikal tedaviye dirençli şiddetli sekonder hiperparatiroidizm ($PTH: 1650$ $pg/mL$, Kalsiyum: $10.8$ $mg/dL$, Fosfor: $7.2$ $mg/dL$) nedeniyle subtotal paratirodektomi uygulanıyor. Operasyon sonrası $36.$ saatte hastada ellerde kasılma ve ağız çevresinde uyuşma gelişiyor. Laboratuvar incelemesinde; serum kalsiyumu $5.8$ $mg/dL$, fosfor $1.8$ $mg/dL$, magnezyum $1.3$ $mg/dL$ ve alkalen fosfataz (ALP) $580$ $U/L$ saptanıyor. Bu klinik tabloyu açıklayan en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

24 yaşında erkek hasta, uzun süredir devam eden yaygın kemik ağrıları, kas güçsüzlüğü ve yürüme güçlüğü şikayetleriyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Hastanın çocukluğundan beri benzer şikayetleri olduğu ve fizik muayenesinde saçlı deri dahil vücut genelinde tam kıl kaybı (alopesi totalis) olduğu saptanıyor. Diş gelişiminde bozukluklar gözleniyor.

Yapılan laboratuvar tetkiklerinde elde edilen değerler aşağıdadır:

Buna göre, bu hastadaki klinik tablonun en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

65 yaşında kadın hasta, yaklaşık bir yıldır devam eden yaygın kemik ağrıları ve sandalyeden kalkarken zorlanma şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın az güneş gören bir evde yaşadığı ve süt ürünlerini nadir tükettiği öğreniliyor. Fizik muayenede proksimal kas gücünde azalma (4/5) ve kostalarda palpasyonla hassasiyet saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde aşağıdaki sonuçlar elde ediliyor:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$72$ yaşında kadın hasta, sol uyluk orta kesiminde yaklaşık $3$ aydır devam eden, aktiviteyle artan künt bir ağrı şikayetiyle başvuruyor. Hastanın özgeçmişinde $12$ yıldır osteoporoz nedeniyle alendronat kullanımı mevcuttur. Çekilen direkt uyluk grafisinde femur diyafizinde, lateral kortekste fokal kalınlaşma ve 'gaga' (beaking) tarzında çıkıntı saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

38 yaşında kadın hasta, sağ ayak 5. metatarsında gelişen, travma öyküsü olmayan stres kırığı nedeniyle başvuruyor. Anamnezinde çocukluk çağında süt dişlerinin zamanından önce (kökleri erimeden) döküldüğü ve son 5 yıldır tekrarlayan yaygın kas-iskelet ağrıları olduğu öğreniliyor. Aile öyküsünde annesinde de 'kemik erimesi' tanısı ve sık kırık öyküsü bulunduğu belirtiliyor.

Hastanın laboratuvar tetkikleri aşağıdaki gibidir:

Lumber bölge kemik mineral yoğunluğu (DXA) ölçümünde Z-skoru -2.4 saptanıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$32$ yaşında kadın hasta, son $1$ yıldır sistemik lupus eritematozus ($SLE$) nedeniyle günlük $15$ $mg$ prednizolon tedavisi almaktadır. Kemik mineral yoğunluğu ($KMY$) takibi amacıyla çekilen $DEXA$ ölçümünde, lomber vertebra $Z-skoru$ $-2.4$ olarak saptanmıştır.

Uluslararası Kemik Dansitometri Cemiyeti ($ISCD$) kriterlerine göre, bu hastanın kemik yoğunluğu sonucu aşağıdakilerden hangisi ile tanımlanmalıdır?

$42$ yaşında tip $1$ diyabet ve kronik böbrek yetmezliği ($eGFR: 18$ mL/dk/$1.73$ $m^2$) tanılarıyla izlenen erkek hastanın rutin incelemelerinde laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

- Serum kalsiyum: $8.2$ mg/dL ($8.5-10.5$)
- Serum fosfor: $6.2$ mg/dL ($2.5-4.5$)
- Paratiroid hormon (PTH): $520$ pg/mL ($15-65$)
- Alkali fosfataz (ALP): $210$ U/L ($30-120$)

Hastanın kemik mineral yoğunluğu ölçümünde (DEXA) $L1-L4$ $Z$-skoru $-2.8$ saptanmış; direkt el grafilerinde ise orta falanksların radial yüzlerinde subperiosteal rezorpsiyon görülmüştür.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$68$ yaşında kadın hasta, $5$ yıldır postmenopozal osteoporoz tanısıyla oral alendronat tedavisi almaktadır. Son bir yıl içerisinde, biri ev içinde hafif bir düşme sonrası olmak üzere iki kez vertebra kompresyon fraktürü geçirdiği belirtiliyor. Yapılan tetkiklerde kemik mineral yoğunluğu (KMY) L1-L4 T-skoru $-3.8$ saptanıyor. Laboratuvar bulguları aşağıdadır:

* Serum kalsiyum: $9.4$ $mg/dL$ (N: $8.5-10.5$)
* Fosfor: $3.2$ $mg/dL$ (N: $2.5-4.5$)
* Alkalen fosfataz (ALP): $82$ $U/L$ (N: $30-120$)
* Paratiroid hormon (PTH): $38$ $pg/mL$ (N: $10-65$)

Hastanın özgeçmişinde $10$ yıl önce sol meme kanseri nedeniyle cerrahi ve torakal bölgeye radyoterapi öyküsü mevcuttur. Bu hastada kemik kalitesini ve yapımını artırmak amacıyla planlanan aşağıdaki tedavilerden hangisinin kullanımı, radyoterapi öyküsü nedeniyle kontrendikedir?

$68$ yaşında erkek hasta, son $1$ yıldır giderek artan işitme kaybı ve baş ağrısı şikayetleri ile başvuruyor. Hasta, son zamanlarda kasketinin başına dar gelmeye başladığını ve bu nedenle yeni bir kasket almak zorunda kaldığını ifade ediyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde; serum kalsiyumu $9.4$ $mg/dL$ ($8.5-10.5$), fosfor $3.2$ $mg/dL$ ($2.5-4.5$), alkalen fosfataz ($ALP$) $780$ $U/L$ ($30-120$) olarak saptanıyor. Tam kan sayımı ve karaciğer fonksiyon testleri normal sınırlardadır. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$62$ yaşında kadın hasta, menopoz sonrası dönemde kemik sağlığı değerlendirmesi için başvuruyor. Yapılan kemik mineral yoğunluğu (DEXA) ölçümünde lomber omurga ($L1-L4$) $T$ skoru $-2,1$ olarak saptanıyor. Hastanın tıbbi öyküsünde annesinde kalça kırığı olduğu ve kendisinin son $10$ yıldır günde $1$ paket sigara içtiği öğreniliyor.

Laboratuvar inceleme sonuçları şu şekildedir:

Dünya Sağlık Örgütü tarafından önerilen $FRAX$ (Kırık Riski Değerlendirme Aracı) algoritması ile yapılan değerlendirmede $10$ yıllık majör osteoporotik kırık olasılığı $\%22$ olarak hesaplanıyor.

Bu hasta için en uygun klinik yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$65$ yaşında kadın hasta, son $6$ aydır giderek artan yaygın kemik ağrısı ve proksimal kas güçsüzlüğü şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın laboratuvar incelemelerinde; serum kalsiyum düzeyi $8.4$ mg/dL (N: $8.5-10.5$), fosfor $2.2$ mg/dL (N: $2.5-4.5$), alkalen fosfataz ($ALP$) $320$ U/L (N: $30-120$) ve parathormon ($PTH$) $125$ pg/mL (N: $10-65$) olarak saptanıyor. Çekilen çift enerjili X-ışını absorbsiyometrisi ($DEXA$) ölçümünde femur boynu T-skoru $-3.2$ bulunuyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$46$ yaşında erkek hasta, son $2$ yıldır giderek artan yaygın kemik ağrısı, belirgin kas güçsüzlüğü ve yürüme zorluğu şikayetleriyle başvuruyor. Laboratuvar incelemelerinde; serum kalsiyumu $9.2$ mg/dL (N: $8.5-10.5$), fosforu $1.7$ mg/dL (N: $2.5-4.5$), alkalen fosfatazı ($ALP$) $480$ U/L (N: $<120$), $PTH$ düzeyi $38$ pg/mL (N: $10-65$) ve $25(OH)$ D vitamini düzeyi $32$ ng/mL olarak saptanıyor. Tam idrar analizinde glikozüri veya aminoasidüri saptanmıyor ancak fraksiyone fosfat ekskresyonu yüksek bulunuyor. Kemik mineral yoğunluğu ($DEXA$) ölçümünde $L1-L4$ $Z$-skoru $-2.2$ olarak raporlanıyor. Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları ışığında, tanıyı doğrulamak için yapılması gereken en uygun tetkik ve olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

68 yaşında bir kadın hasta, yaklaşık 1 yıldır devam eden yaygın kemik ağrısı ve proksimal kas güçsüzlüğü şikayetiyle başvuruyor. Öyküsünde kronik malabsorpsiyona neden olan çölyak hastalığı mevcuttur. Laboratuvar incelemelerinde serum kalsiyumu $8.4$ mg/dL (N: $8.5-10.5$), fosfor $2.1$ mg/dL (N: $2.5-4.5$), paratiroid hormon (PTH) $125$ pg/mL (N: $10-65$) ve alkalen fosfataz (ALP) $310$ U/L (N: $30-120$) olarak saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Paget hastalığında (osteitis deformans) kemik döngüsünün bölgesel olarak hızlanmasına bağlı olarak, kalsiyum ve fosfor düzeyleri genellikle normal sınırlarda saptanırken izlenen en karakteristik laboratuvar değişikliği aşağıdakilerden hangisidir?

$65$ yaşında kadın hasta, son birkaç aydır giderek artan yaygın kemik ağrısı ve proksimal kas güçsüzlüğü şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın yapılan kemik mineral yoğunluğu (DEXA) ölçümünde L1-L4 T-skoru $-2.9$ olarak saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; serum kalsiyum düzeyi $8.3$ mg/dL (N: $8.5-10.5$), fosfor düzeyi $2.2$ mg/dL (N: $2.5-4.5$), alkalen fosfataz (ALP) düzeyi $340$ U/L (N: $30-120$) ve paratiroid hormon (PTH) düzeyi $125$ pg/mL (N: $10-65$) bulunuyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$52$ yaşında kadın hasta, $12$ yıldır kronik böbrek yetmezliği tanısıyla izlenmekte olup son $5$ yıldır düzenli hemodiyaliz programındadır. Yaygın kemik ağrısı, proksimal kas güçsüzlüğü ve şiddetli kaşıntı şikayetleri ile başvuran hastanın fizik muayenesinde konjonktivalarda kalsifikasyon odakları saptanıyor. Laboratuvar tetkikleri aşağıdadır:

Çekilen el grafilerinde falanksların radial yüzeylerinde subperiosteal kemik rezorpsiyonu saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$42$ yaşında erkek hasta, son $2$ yıldır giderek artan yaygın kemik ağrısı ve proksimal kas güçsüzlüğü şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede proksimal miyopati ile uyumlu "waddling" (ördekvari) yürüyüş saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde:

Serum Kalsiyum: $9.2$ mg/dL (N: $8.5-10.5$)
Serum Fosfor: $1.8$ mg/dL (N: $2.5-4.5$)
Alkali Fosfataz (ALP): $480$ U/L (N: $30-120$)
Paratiroid Hormon (PTH): $62$ pg/mL (N: $10-65$)
$25(OH)$ Vitamin D: $35$ ng/mL (N: $>30$)
$1,25(OH)_2$ Vitamin D: $14$ pg/mL (N: $18-64$)

İdrar analizinde glukozüri veya aminoasidüri saptanmıyor, ancak tübüler fosfat geri emilimi ($TmP/GFR$) anlamlı derecede düşük bulunuyor. DEXA ölçümünde L1-L4 T-skoru $-3.2$ olarak raporlanıyor.

Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, patogenezden sorumlu olan en olası mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$52$ yaşında erkek hasta, $8$ yıldır son dönem böbrek yetmezliği nedeniyle düzenli hemodiyaliz programındadır. Son zamanlarda artan yaygın kemik ağrıları ve bir hafta önce hafif bir çarpma sonrası gelişen kosta fraktürü öyküsü mevcuttur. Hastanın günlük $2$ gram kalsiyum asetat ve haftada $3$ kez $1$ $\mu$ g kalsitriol kullandığı öğreniliyor.

Laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

Bu hastada mevcut klinik ve laboratuvar bulguları temelinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?