Üreme Endokrinolojisi ve İnfertilite

$32$ yaşında kadın hasta, $6$ aydır devam eden sekonder amenore, galaktore ve son $2$ aydır artan şiddetli baş ağrısı şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde bilateral temporal hemianopsi saptanıyor. Kraniyal MRG incelemesinde sella içerisinde yerleşen, $3.5 \text{ cm}$ çapında, optik kiyazmaya bası yapan ve suprasellar uzanım gösteren kitle izleniyor. Laboratuvarda serum prolaktin düzeyi $120 \text{ ng/mL}$ (normal: $<25 \text{ ng/mL}$) olarak raporlanıyor. Bu hastada en olası ön tanı ve yönetilmesi gereken bir sonraki en uygun adım aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir kız çocuk, son $1$ yılda yaklaşık $10$ cm boy uzaması ve her iki memede belirginleşme şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede boyu $97.$ persentilde, meme gelişimi Tanner evre $3$ olarak saptanıyor. Kemik yaşı $9,5$ yıl ile uyumlu bulunan hastanın bazal $LH$ düzeyi $4,2$ mIU/mL (Normal: $< 0,1$ mIU/mL) ölçülüyor. Bu hasta için en olası tanı ve yönetimde bir sonraki adım aşağıdakilerden hangisidir?

32 yaşında bir kadın hasta, altı aydır devam eden sekonder amenore ve bilateral galaktore şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde serum prolaktin düzeyi $82 ng/mL$ (N: $5-25 ng/mL$) olarak ölçülüyor. Hastanın çekilen hipofiz MR görüntülemesinde ise optik kiyazmaya bası yapan, $2.6 cm$ çapında bir makroadenom saptanıyor. Bu hastada klinik tablo ve radyolojik bulgular ile laboratuvar sonucu arasındaki uyumsuzluğu açıklamak ve doğru tanıyı koymak için yapılması gereken en uygun adım aşağıdakilerden hangisidir?

Yirmi dokuz yaşında kadın hasta, 7 yıldır devam eden oligomenore (yılda 6-7 kez), hafif akne ve kilo almaya rağmen normal BKİ (21,5 kg/m²) ile başvuruyor. Rutin hormon profili: FSH 6,2 mIU/mL, LH 10,8 mIU/mL, total testosteron 0,62 ng/mL (N: <0,6), DHEAS 320 µg/dL (N: 35-430), 17-OHP 2,8 ng/mL (N: <2,0), prolaktin 14 ng/mL, TSH 1,9 mIU/L. Transvajinal ultrasonografide her iki overde Rotterdam polikistik morfoloji kriteri karşılanmıyor (sağ over 7 folikül, sol over 8 folikül, her ikisi de <10 cm³). Klinik hirsutizm skoru (Ferriman-Gallwey): 7 (normal sınırda). Bu hastanın yönetiminde bir sonraki en uygun adım aşağıdakilerden hangisidir?

$24$ yaşında kadın hasta, son $1$ yıldır adet görememe ve çene bölgesinde giderek artan tüylenme şikayeti ile başvuruyor. Yapılan fizik muayenede vücut kitle indeksi (VKİ) $28$ kg/m² ve Ferriman-Gallwey skoru $10$ olarak saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; FSH: $6$ mIU/mL, LH: $15$ mIU/mL, Total Testosteron: $90$ ng/dL (Normal: $20-80$), Prolaktin: $12$ ng/mL (Normal: $<25$), TSH: $1.8$ mIU/L (Normal: $0.4-4$), $17$-hidroksiprogesteron ($17$-OHP): $1.4$ ng/mL (Normal: $<2$) olarak bulunuyor. Pelvik ultrasonografide her iki overde $2-9$ mm çapında $16$ adet folikül ve artmış stroma izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

18 yaşında bir kadın hasta, ergenlik gelişiminin başlamaması ve hiç adet görmeme şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde boy $174$ cm, meme gelişimi Tanner evre 1 ve pubik kıllanması Tanner evre 1 olarak saptanıyor. Hastada Turner sendromu stigmaları izlenmiyor. Pelvik ultrasonografide hipoplazik bir uterus ve her iki adneksiyel lojda çizgi (streak) gonadlar izleniyor. Laboratuvar incelemesinde FSH: $94$ mIU/mL, LH: $46$ mIU/mL, Prolaktin: $11$ ng/mL, TSH: $1.8$ mIU/L ve Östradiol: $8$ pg/mL olarak saptanıyor. Karyotip analizi $46,XY$ olarak rapor ediliyor.

Bu hasta için en uygun yönetim adımı aşağıdakilerden hangisidir?

Normal bir menstrüel siklusta, ovülasyonu tetikleyen LH pikinin (surge) gerçekleşebilmesi için hipotalamo-hipofizer eksen üzerinde östrojenin 'pozitif geri bildirim' etkisinin devreye girmesi gerekmektedir. Bu paradoksal etkinin başlayabilmesi için sağlanması gereken kritik fizyolojik koşul aşağıdakilerden hangisidir?

28 yaşında kadın hasta, rutin sağlık taraması sırasında saptanan prolaktin yüksekliği nedeniyle başvuruyor. Serum prolaktin düzeyi $55 ng/mL$ (Normal: $5-25 ng/mL$) olarak saptanmıştır. Hastanın menstrüel siklusları düzenli olup galaktore şikayeti bulunmamaktadır. Gebelik testi negatif, TSH düzeyi normal sınırlarda olan hastanın çekilen hipofiz MR görüntülemesinde $4 mm$ boyutunda mikroadenom tespit ediliyor. Bu hasta için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$17$ yaşında bir kız hasta, hiç adet görmeme ve meme gelişiminin başlamaması şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu $165$ cm, kilosu $56$ kg olarak ölçülüyor. Meme gelişimi Tanner evre $1$, pubik kıllanma Tanner evre $2$ olarak saptanıyor. Pelvik ultrasonografide $4 \times 3 \times 2$ cm boyutlarında uterus izlenirken, her iki overin beklenenden küçük olduğu rapor ediliyor. Laboratuvar incelemesinde $\beta$-hCG negatif, FSH: $1,2$ mIU/mL, LH: $0,6$ mIU/mL, Prolaktin: $10$ ng/mL ve TSH: $1,8$ mIU/L olarak bulunuyor. Hastanın anamnezinde çocukluğundan beri koku alma duyusunun olmadığı öğreniliyor.

Bu hastada aşağıdaki ek bulgulardan hangisinin saptanma olasılığı en yüksektir?

$24$ yaşında bir kadın hasta, $5$ aydır adet görememe şikayetiyle jinekoloji polikliniğine başvuruyor. Hastanın özgeçmişinden daha önce düzenli menstrüel siklusları olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde meme gelişimi ve pubik kıllanma normal (Tanner evre $5$) saptanıyor; pelvik ultrasonografide uterus normal boyut ve yapıda, endometrium ise $7$ mm kalınlıkta izleniyor. Laboratuvar incelemelerinde serum $\beta$-hCG, TSH ve prolaktin düzeyleri normal sınırlarda bulunuyor. Hastaya uygulanan $10$ günlük progesteron çekilme testi sonrasında normal bir menstrüel kanama gerçekleşiyor. Bu klinik tabloya göre, hastadaki amenorenin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

12 yaşında kız hasta, yaklaşık 6 aydır devam eden vajinal kanama şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenede meme gelişimi Tanner Evre 3, pubik kıllanma Tanner Evre 2 olarak değerlendiriliyor. Kemik yaşı takvim yaşının ilerisinde. Bazal LH düzeyi baskılı, GnRH stimülasyon testine LH yanıtı prepubertal düzeyde kalıyor. Cilt muayenesinde sınırları düzensiz, tek taraflı café-au-lait lekeleri saptanıyor. Bu hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?

Yirmi iki yaşında bir kadın, evlendikten sonra 18 aydır devam eden infertilite şikayetiyle başvuruyor. Özgeçmişinde menarşı 13 yaşında olmuş, düzenli menstrüasyonu var, dismenoresi olmayan hasta tanısal tetkikler için yönlendiriliyor. Eşinde yapılan semen analizi normal sınırlarda. Jinekolojik muayenede vajinal derinliğin kısalmış olduğu, bununla birlikte fonksiyonel endometriyum aktivitesi gösteren siklik hormon değişkenlikleriyle uyumlu bulgular saptanıyor. Pelvik MRI'da her iki tarafta ayrı ayrı uterus kavitesi ve buna ait ayrı servikal kanallar mevcut; ayrıca sol böbreğin görüntülenemediği raporlanıyor. HSG incelemesinde ise sağ kavite ile sol kavite arasında herhangi bir komunikasyon izlenmiyor ve her iki tubanın açık olduğu görülüyor. Bu klinik tablo ve görüntüleme bulgularının tamamını en iyi açıklayan anomali ve bu anomalinin embriyolojik kökeni hakkında aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Menstrüel siklusun folikülogenez sürecinde, parakrin ve endokrin sinyallerin gonadotropinler üzerindeki modülatör etkileri hayati öneme sahiptir. Aşağıdaki faktörlerden hangisi, hem hipofiz gonadotroplarından FSH $\beta$-subunit transkripsiyonunu ve sekresyonunu doğrudan stimüle etmesi hem de overdeki granüloza hücrelerinde FSH reseptör ekspresyonunu yukarı regüle ederek foliküler kohortun büyümesini desteklemesi nedeniyle siklusun erken evresinde kritik bir sinerjistik rol oynar?

Yirmi yedi yaşında, evli ve çocuk sahibi olmak isteyen bir kadın, son 14 aydır adet görmediğini belirterek başvuruyor. Özgeçmişinde herhangi bir sistemik hastalık ya da ilaç kullanım öyküsü bulunmuyor. Yapılan tetkiklerde serum prolaktin düzeyi 94 ng/mL, TSH normal, beta-hCG negatif saptanıyor. Progesteron çekilme testi negatif sonuçlanıyor. Manyetik rezonans görüntülemede hipofiz bezinde 7 mm çaplı bir lezyon izleniyor. Bu hastada en uygun tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

Müllerian kanalların lateral füzyon defekti sonucu oluşan ve iki ayrı uterus boynuzu ile tek bir serviks ve vajenin bir arada bulunduğu uterus anomalisi aşağıdakilerden hangisidir?

Laktasyon dönemi dışında, 34 yaşında nullipar bir kadın hasta, 18 aydır devam eden düzensiz adet görme (oligomenore) ve bilateral galaktore şikayetiyle başvuruyor. Tetkiklerinde serum prolaktin düzeyi 68 ng/mL, TSH 2.1 mIU/L, serbest T4 normal sınırlarda saptanıyor. Hipofiz MRI'ında 8 mm mikroadenomla uyumlu bir lezyon izleniyor. Hasta, yakın zamanda evlenmeyi ve çocuk sahibi olmayı planladığını belirtiyor. Bu hastaya yönelik en uygun ilk yaklaşım hangisidir?

$17$ yaşında bir genç kız, menarş sonrası her menstruasyon döneminde giderek artan şiddetli pelvik ağrı şikayetiyle jinekoloji polikliniğine başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde sekonder seks karakterlerinin gelişimi normal ($Tanner$ evre $5$) ve dış genital yapısı doğaldır. Pelvik ultrasonografide sağda normal görünümde bir hemi-uterus ve sağ over izlenirken; solda uterus ana gövdesi ile bağlantısı saptanmayan, içinde yaklaşık $3$ cm boyutunda hematometra ile uyumlu sıvı bulunan kaviter bir yapı izleniyor. Üriner sistem ultrasonografisinde ise sol renal agenezi saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı ve planlanması gereken en uygun tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

26 yaşında evli bir kadın hasta, 3 yıldır gebelik oluşmaması nedeniyle infertilite araştırması amacıyla başvuruyor. Hastanın adet döngüleri düzenli olup primer dismenore şikayeti mevcuttur. Yapılan HSG incelemesinde tek bir uterin kavite izlenmekte, dış uterus konturu düzgün görünmekte, ancak uterin kavite içinde tabandan apekse doğru uzanan ve uterin kaviteyi iki bölüme ayıran bir yapı dikkat çekmektedir. Ek tetkik olarak çekilen pelvik MRI'da uterus fundal dış konturu düzgün ve konveks olarak izlenmekte, myometrium ile aynı sinyal özelliklerini taşımayan fibröz septum varlığı saptanmaktadır. Bu hastadaki anomalinin patogenezi ve renal sistem birlikteliği açısından aşağıdaki ifadelerden hangisi en doğrudur?

34 yaşında kadın hasta, bir yıldır devam eden sekonder amenore ve son aylarda şiddeti artan baş ağrısı şikayetiyle başvuruyor. Yapılan hipofiz MR görüntülemesinde $3.2 \text{ cm}$ çapında, optik kiazmaya bası yapan makroadenom saptanıyor. Hastanın serum prolaktin düzeyi $85 \text{ ng/mL}$ (Normal: $5-25 \text{ ng/mL}$) olarak raporlanıyor. Bu hastada tümör boyutu ile prolaktin düzeyi arasındaki uyumsuzluğu açıklamak ve doğru yönetimi belirlemek için yapılması gereken en uygun sonraki adım hangisidir?

Yirmi dört yaşında kadın hasta, menarştan beri her iki ayda bir adet görmekte ve son üç yıldır giderek artan yüz ve göğüs tüylenmesinden yakınmaktadır. Fizik muayenede Ferriman-Gallwey skoru 14, vücut kitle indeksi 22 kg/m² olarak saptanmaktadır. Laboratuvar bulguları şu şekildedir: total testosteron 3,2 nmol/L (normal: 0,5–2,6), DHEA-S 7,8 µmol/L (normal: 2,7–9,0), sabah bazal 17-OHP 12 nmol/L (normal: <6), kortizol 540 nmol/L. ACTH stimülasyon testi sonrasında 17-OHP değeri 55 nmol/L'ye yükselmektedir. Transvajinal ultrasonografide her iki overde 12'den fazla 2–9 mm boyutunda folikül saptanmakta ve over hacmi 12 mL'nin üzerinde bulunmaktadır. Bu klinik tablonun doğru değerlendirilmesi açısından aşağıdakilerden hangisi en uygun yaklaşımdır?