Endokrinoloji ve Metabolizma

Boy kısalığı ve yaşıtlarına göre daha genç bir yüz görünümü nedeniyle getirilen $6$ yaşındaki bir erkek çocuğun fizik muayenesinde boyu $102$ cm ($-2.8$ SDS), vücut ağırlığı $16$ kg ($25.$ persentil) saptanıyor. Annesinden alınan bilgide çocuğun son bir yılda sadece $3$ cm uzadığı öğreniliyor. Fizik muayenede; tiz ses tonu, bebeksi yüz görünümü, frontal çıkıklık ve mikropenis saptanıyor. Sol el-bilek grafisinde kemik yaşı $3.5$ yaş ile uyumlu bulunuyor. Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ aylık bir erkek bebek, yenidoğan taramasında fenilalanin düzeyinin $12$ mg/dL saptanması üzerine "hiperfenilalaninemi" tanısı almıştır. Yaşamın $10$. gününden itibaren fenilalaninden kısıtlı diyet tedavisine başlanmış ve serum fenilalanin düzeyleri düzenli kontrollerde hedef aralıkta ($< 4$ mg/dL) tutulmuştur. Ancak son bir aydır hastada ilerleyici trunkal hipotoni, ekstremitelerde spastisite, yutma güçlüğü, sialore ve kontrol edilemeyen miyoklonik nöbetler gözlenmektedir. Bu hastadaki klinik tabloyu açıklayan en olası biyokimyasal bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında bir erkek çocuk, özellikle sıcak havalarda ve egzersiz sonrasında belirginleşen, el ve ayak parmak uçlarında şiddetli yanma tarzında ağrı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde göbek çevresi, kalça ve genital bölgede çok sayıda, basmakla solmayan, milimetrik boyutta kırmızı-mor renkli vasküler papüler lezyonlar (anjiyokeratom) saptanıyor. Göz muayenesinde 'kornea vertisillata' (korneal opasite) izlenen hastada, bu klinik tabloya neden olan lizozomal enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ günlük erkek bebek; beslenememe, fışkırır tarzda olmayan kusma ve letarji şikayetleri ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları, skrotumda belirgin hiperpigmentasyon saptanıyor ve kan basıncı düşük ölçülüyor. Laboratuvar incelemesinde serum $Na^+: 122$ mEq/L, $K^+: 7.9$ mEq/L, kan şekeri: $45$ mg/dL ve kan gazında $pH: 7.22$, $HCO_3^-: 12$ mmol/L saptanıyor. Bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Doğum ağırlığı $3400$ g olan $12$ günlük erkek bebek; son $2$ gündür artan letarji, zayıf emme ve fışkırır tarzda olmayan kusma şikayetleriyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenede turgor ve tonusu azalmış, kan basıncı $50/30$ mmHg, kalp tepe atımı $175$/dk saptanıyor. Genital muayenede skrotumun hiperpigmente olduğu ve her iki testisin skrotumda palpe edildiği görülüyor.

Laboratuvar bulguları:
Na: $118$ mEq/L
K: $8.2$ mEq/L
Glikoz: $52$ mg/dL
Kan gazı: pH: $7.20$, $HCO_3$: $10$ mEq/L

Bu hastada beklenen laboratuvar profili ve altta yatan patofizyolojik mekanizma ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

Otuz aylık bir erkek çocuk, son zamanlarda boyunda aşırı uzama, vücut kokusunda değişiklik ve genital bölgesinde büyüme fark edilmesi üzerine ailesi tarafından çocuk endokrinolojisi polikliniğine getiriliyor. Anamnez derinleştirildiğinde, hastanın süt çocukluğu döneminden itibaren zaman zaman ortaya çıkan, anlamsız ve istemsiz kahkaha atma atakları yaşadığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy uzunluğu $+3.2$ standart sapma skoru (SDS) olarak ölçülüyor; testis hacimleri bilateral $8 \text{ mL}$ ve pubik kıllanması Tanner evre II olarak değerlendiriliyor. Çekilen sol el bilek grafisinde kemik yaşının altı yaş ile uyumlu olduğu görülüyor. Gonadotropin salgılatıcı hormon (GnRH) uyarı testinde luteinleştirici hormon (LH) yanıtının pubertal düzeyde olduğu saptanıyor.

Bu hastanın klinik tablosunu açıklayan en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Primer amenore (hiç adet görmeme) şikayetiyle getirilen $16$ yaşındaki bir kız çocuğunun fizik muayenesinde boy ve kilosu yaşla uyumlu, meme gelişimi ve aksiller/pubik tüylenmesi normal (Tanner evre $5$) olarak saptanıyor. Pelvik ultrasonografide overlerin normal lokalizasyonda olduğu ancak uterusun (rahim) izlenmediği görülüyor. Karyotip analizi $46,XX$ olarak sonuçlanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ aylık bir erkek çocuk; geçirilmekte olan bir gastroenterit sırasında ortaya çıkan kusma, halsizlik ve uykuya meyil şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde karaciğer kosta altında $2$ cm ele gelmektedir; diğer sistem muayeneleri doğaldır. Laboratuvar incelemesinde kan glukozu $42$ mg/dL, laktat düzeyi $5$ mmol/L (Normal: $<2$) ve belirgin metabolik asidoz saptanmıştır. İdrarda indirgen madde saptanmamıştır. Hastanın öyküsünden, benzer bir tablonun daha önce de uzun süreli bir açlık sonrası geliştiği öğrenilmiştir. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

On beş yaşında bir kız çocuğu, primer amenore şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde; boyu $172$ cm ($90.$ persentil), vücut ağırlığı $58$ kg ($50.$ persentil), meme gelişimi Tanner evre $1$ ve pubik kıllanma Tanner evre $1$ olarak saptanıyor. Dış genital yapının tamamen normal dişi fenotipinde olduğu görülüyor. Pelvik ultrasonografide (USG) uterus ve fallop tüplerinin mevcut olduğu, ancak overlerin izlenemediği, her iki gonadın bilateral "streak" (çizgi) şeklinde ve hipoplazik olduğu izleniyor. Laboratuvar incelemesinde; FSH: $85$ IU/L, LH: $42$ IU/L ve estradiol: $<10$ pg/mL saptanırken, karyotip analizi $46,XY$ olarak rapor ediliyor.

Bu klinik tabloya göre, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Beş günlük bir yenidoğan; beslenme güçlüğü, letarji ve idrarında fark edilen yanmış şeker kokusu nedeniyle çocuk acil servisine getiriliyor. Fizik muayenesinde hipertoni, opistotonus postürü ve 'pedal çevirme' benzeri hareketler gözleniyor. Kan gazında belirgin metabolik asidoz saptanmayan hastanın idrar tetkikinde ketonüri saptanıyor. Bu hastada tanıyı kesinleştirmek için bakılması gereken patognomonik biyokimyasal parametre aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ aylık erkek çocuk, belirgin motor gelişme geriliği, başını tutamama ve kas güçsüzlüğü şikayetleri ile pediatrik endokrinoloji polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin aksiyel hipotoni, ekstremitelerde spastisite ve distonik hareketler saptanıyor.

Laboratuvar tetkik sonuçları aşağıda sunulmuştur:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ günlük, dış genital yapısı ambigü (Prader evre $4$) olan bir bebek; kusma ve ağır dehidratasyon tablosuyla başvuruyor. Laboratuvar tetkiklerinde saptanan değerler şöyledir:

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulgularına göre, $21$-hidroksilaz eksikliği tanısı konulan hasta ile ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

İki yaşında bir erkek çocuk, yürümede gecikme ve bacaklarda eğrilme nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden, altı ay önce ön süt dişlerinin travma olmaksızın, kökleriyle beraber düştüğü öğreniliyor. Fizik muayenede boy kısalığı, el bileklerinde genişleme ve belirgin parantez bacak ($genu$ $varum$) saptanıyor.

Laboratuvar inceleme sonuçları şöyledir:

Bu klinik ve laboratuvar bulguları temel alındığında, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Doğumdan sonraki ilk üç gün sağlıklı görünen ve normal beslenen beş günlük bir kız bebek; son 24 saattir gelişen emmeme, tekrarlayan kusmalar ve uyuklama hali nedeniyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenede letarjik, hipotonik ve dehidrate olduğu gözleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde; plazma amonyak düzeyi $520 \mu g/dL$ (Normal: $<100$), kan $pH: 7.12$, $HCO_3: 11 mmol/L$, anyon açığı $24 mmol/L$ (Normal: $12 \pm 2$) ve idrarda yoğun ketonüri saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları ile en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Üç günlük erkek yenidoğan, emmeme ve kusma şikayetleri ile getiriliyor. Fizik muayenesinde letarjik olduğu, derin ve hızlı soluduğu (Kussmaul solunumu) ve kas tonusunun azaldığı gözleniyor. Kan gazı analizinde pH: 7.10, HCO $_3$: 8 mEq/L, pCO $_2$: 25 mmHg saptanıyor. Biyokimyasal tetkiklerinde kan şekeri: 90 mg/dL, kan amonyak düzeyi: 850 $\mu$ g/dL (N: <150) ve idrar ketonu: (+++) olarak bulunuyor. Anyon açığı artmış metabolik asidoz tablosu mevcut. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

On dört günlük bir kız bebek; doğumundan itibaren anne sütü ile beslenirken son birkaç gündür gelişen emmeme, şiddetli kusma ve sarılık şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde letarji, karaciğerde büyüme ($3$ cm) ve yaygın ikter saptanmıştır. Yapılan laboratuvar incelemelerinde hipoglisemi ve indirekt bilirubin hakimiyetinde hiperbilirubinemi saptanmıştır. Hastanın diğer laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Bu hastada en olası tanıya yönelik beklenen temel enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

Altı aylık bir erkek bebek; motor gelişim basamaklarında gerilik ve belirgin kas gevşekliği şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde aksiyel hipotoni, başını dik tutamama ve jeneralize kas zayıflığı saptanıyor. Yenidoğan tarama testlerinin normal olduğu belirtilen hastanın laboratuvar incelemesinde aşağıdaki bulgular saptanıyor:

Bu klinik ve laboratuvar bulguları doğrultusunda, bu çocukta aşağıdaki proteinlerin hangisinde mutasyon saptanması en olasıdır?

$10$ yaşında bir çocuk, bronkopnömoni tanısıyla hastaneye yatırılarak tedavi altına alınıyor. Tedavinin $48$. saatinde hastada ilerleyici bir halsizlik ve uykuya meyil gelişiyor. Yapılan tetkiklerde elde edilen bulgular aşağıda verilmiştir:

Fizik muayenesinde kan basıncı normal sınırlarda olan ve ödem saptanmayan bu hastanın klinik tablosu değerlendirildiğinde, aşağıdakilerden hangisinin saptanması tanıdan uzaklaştırır?

Boyu $3$. persentilin altında olan $6$ yaşındaki bir kız çocuğunun yıllık boy artım hızı $6$ cm olarak saptanmıştır. Kemik yaşı $6$ yaş (takvim yaşı ile uyumlu) bulunan hastanın fizik muayenesi normaldir. Annesinin boyu $150$ cm, babasının boyu $162$ cm olan bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir kız hasta, bakteriyel menenjit tanısıyla hastaneye yatırılarak tedavi edilmektedir. Yatışının $3$. gününde hastanın idrar miktarında belirgin azalma ve hafif düzeyde uykuya meyil gözleniyor. Fizik muayenesinde vücut ağırlığının değişmediği, ödemin olmadığı ve kan basıncının yaş grubuna göre normal sınırlarda olduğu saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; serum sodyumu $126$ $mEq/L$, serum ozmolaritesi $255$ $mOsm/kg$, idrar sodyumu $45$ $mEq/L$ ve idrar ozmolaritesi $480$ $mOsm/kg$ olarak bulunuyor. Bu hasta için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?