Endokrinoloji ve Metabolizma

Son iki yıldır boy uzama hızı belirgin şekilde yavaşlayan ve bu süreçte yaşıtlarına göre fazla kilo almaya başlayan $10$ yaşındaki bir kız çocuk polikliniğe getirilmiştir. Yapılan ölçümlerde boyu $122$ cm ($<3$. persentil), vücut ağırlığı $42$ kg ($>95$. persentil) olarak saptanmıştır. Yıllık boy uzama hızı $2$ cm/yıl, kemik yaşı ise $6,5$ yıl bulunan hastanın son birkaç aydır özellikle sabahları belirginleşen baş ağrısı ve kusma şikayetleri olduğu öğrenilmiştir. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ günlük bir bebek; ciddi halsizlik, emme güçlüğü ve fışkırır tarzda olmayan kusma şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Özgeçmişinde gebelik ve doğum öyküsünün normal olduğu, ancak son $4$ günde belirgin tartı kaybı ($600$ g) yaşadığı öğreniliyor. Fizik muayenede dehidratasyon bulguları ($+$), kan basıncı $50/30$ mmHg ve kalp hızı $175$ atım/dakika saptanıyor. Dış genital muayenesinde; penis boyunun $1.6$ cm (mikropenis), üretral açıklığın penoskrotal bileşkede olduğu, skrotumun bifid yapıda ve hiperpigmente olduğu, her iki testisin inguinal kanalda palpe edildiği (Prader evre $3$) gözleniyor. Laboratuvar incelemesinde; serum sodyumu $122$ mEq/L, potasyumu $7.4$ mEq/L bulunuyor. Hormon profilinde $17$-hidroksipregnenolon ve dehidroepiandrosteron (DHEA) düzeyleri çok yüksek, androstenedion ve testosteron düzeyleri ise belirgin düşük saptanıyor. Karyotip analizi $46,XY$ olarak rapor edilen bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

On beş aylık bir erkek çocuk, ilerleyici karın şişliği ve büyüme geriliği nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin hepatosplenomegali, asit ve avuç içlerinde eritem saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde karaciğer enzimlerinde orta derecede yükseklik ve hafif açlık hipoglisemisi görülüyor. Karaciğer biyopsisinde $PAS$ (+) boyanan, ancak diyastaz sindirimine direnç gösteren, amilopektine benzer yapıda anormal polisakkarit birikimi saptanıyor.

Bu hastada en olası enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

$15$ günlük bir erkek bebek; uzamış sarılık, beslenme güçlüğü ve kabızlık yakınmalarıyla polikliniğe getiriliyor. Özgeçmişinden $34$. gebelik haftasında doğduğu, doğum sonrası gelişen şiddetli respiratuar distres sendromu (RDS) nedeniyle sürfaktan tedavisi aldığı ve $10$ gün mekanik ventilatörde izlendiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde makroglossi, göbek fıtığı ve $3\ cm$ genişliğinde posterior fontanel saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum $TSH: 72\ mIU/L$ (N: $0.5-5.0$) ve serbest $T_4: 0.5\ ng/dL$ (N: $0.8-2.2$) olarak bulunuyor. Tiroid ultrasonografisinde tiroid bezinin normal yerleşimde ve normal boyutlarda olduğu izleniyor. Bu hastada en olası genetik defekt aşağıdakilerden hangisidir?

Miyadında, normal vajinal yolla doğan ve sadece anne sütüyle beslenen $6$ günlük bir kız bebek; son $24$ saattir gelişen beslenmeyi reddetme, fışkırır tarzda kusma ve letarji şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları, hipotoni ve derin solunum (Kussmaul) saptanıyor. Laboratuvar tetkik sonuçları aşağıda verilmiştir:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, bebek için en olası ön tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında Tip $1$ Diabetes Mellitus tanılı bir hasta, diyabetik ketoasidoz (DKA) nedeniyle hastaneye yatırılarak IV insülin ve sıvı tedavisine alınmıştır. Tedavinin $12$. saatinde hastanın bilinci açık, genel durumu iyi ve oral alımı başlamıştır. Yapılan laboratuvar değerlendirmesinde şu bulgular saptanmıştır:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada subkutan (SC) insülin tedavisine geçişle ilgili en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Beş yaşındaki kız çocuğu, memelerde büyüme ve bir kez olan vajinal kanama şikayetiyle ebeveynleri tarafından getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu 115 cm (>97. persentil) ölçülüyor. Meme gelişimi Tanner evre 3, pubik kıllanması ise Tanner evre 1 olarak değerlendiriliyor. Vücudunun sol yarısında orta hattı geçmeyen, sınırları düzensiz, geniş "sütlü kahve" (café-au-lait) renkli maküler lezyonlar saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde; kemik yaşı 8 yaş ile uyumlu, bazal LH: 0.1 mIU/mL, bazal FSH: 0.2 mIU/mL ve serum estradiol düzeyi 75 pg/mL (yüksek) bulunuyor. LHRH (GnRH) uyarı testinde pik LH yanıtı 0.4 mIU/mL olarak ölçülüyor. Pelvik ultrasonografide sol overde 4 cm çapında kistik görünüm izleniyor.

Bu hastanın tanısı ve patogenezi göz önüne alındığında, puberte bulgularının ilerlemesini durdurmak amacıyla ilk aşamada aşağıdaki farmakolojik ajanlardan veya yaklaşımlardan hangisinin tercih edilmesi en uygundur?

Maternal öyküsünde özellik saptanmayan ve miadında doğan 5 günlük bir kız bebek; son 24 saattir beslenmeyi reddetme, fışkırır tarzda kusma ve uyandırılamama şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde hiperpneik solunumu ($Kussmaul$), belirgin dehidratasyon bulguları ve derin letarji saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde pH: $7,05$, $HCO_3$: $5$ mEq/L, Na: $142$ mEq/L, Cl: $105$ mEq/L, kan amonyak düzeyi: $620$ µmol/L (N: <$100$), idrarda keton (+++) ve tam kan sayımında lökopeni ($2800/mm^3$) ile trombositopeni ($85.000/mm^3$) tespit ediliyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ aylık bir erkek bebek; çevreye olan ilginin azalması, aşırı huzursuzluk, beslenme güçlüğü ve vücudunda giderek artan "katılık" şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde; opistotonus postürü, ekstremitelerde belirgin spastisite, derin tendon reflekslerinde artış ve optik atrofi saptanmıştır. Hepatosplenomegali saptanmayan hastanın beyin omurilik sıvısı (BOS) incelemesinde protein düzeyi $160\text{ mg/dL}$ (Normal: $<45\text{ mg/dL}$) saptanırken, hücre görülmemiştir. Bu hastada klinik tablodan sorumlu olan eksik enzim aşağıdakilerden hangisidir?

Dirençli kusma, dehidratasyon ve şok tablosuyla acil servise getirilen bir yenidoğanda; fizik muayenede hiperpigmente skrotum saptanması üzerine tuz kaybettiren tip $21$-hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplazi düşünülüyor. Bu hastada tanısal süreci destekleyen en olası laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında bir kız çocuk, son $2$ aydır her iki memesinde büyüme ve son $1$ haftadır vajinal kanama şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu $97.$ persentilde ($+2$ SD), Tanner evre $3$ meme gelişimi saptanıyor. Hastanın sırtında ve kalçasında düzensiz kenarlı (Maine kıyısı tipi), orta hattı geçmeyen geniş sütlü kahve (café-au-lait) lekeleri dikkati çekiyor. Pelvik ultrasonografide sağ overde $3,5$ cm çapında kistik bir yapı ve endometriumda kalınlaşma saptanıyor. Kemik yaşı $8$ yıl olarak değerlendiriliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ yaşında bir erkek çocuk, okulda boyunun kısa olduğu şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan ölçümde boyu $3$. persentil eğrisi üzerinde saptanıyor. Ancak hastanın geçmiş kayıtları incelendiğinde; $6$ yaşındayken $25$. persentilde, $7$ yaşındayken ise $10$. persentilde olduğu görülüyor. Bu klinik tabloya dayanarak yapılabilecek en doğru yorum aşağıdakilerden hangisidir?

Yeni doğan bir bebekte dış genital yapıda belirsizlik ($ambiguous$ $genitalia$) saptanıyor. Yapılan fizik muayenede klitorisin hipertrofik olduğu ve labial füzyonun bulunduğu görülüyor; ancak her iki inguinal bölgede veya skrotumda gonadlar ele gelmiyor. Laboratuvar incelemesinde hastanın karyotipi $46,XX$ olarak raporlanıyor. Serum sodyum ($139$ $mEq/L$) ve potasyum ($4.1$ $mEq/L$) düzeyleri normal sınırda olan bebeğin $17$-hidroksiprogesteron düzeyi ise belirgin yüksek saptanıyor.

Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir erkek çocuk, geçirdiği kafa travması sonrası çocuk yoğun bakım ünitesinde izlenirken idrar çıkışının azaldığı ve vücut ağırlığının son $24$ saatte $400$ $g$ arttığı fark ediliyor. Yapılan fizik muayenesinde kan basıncı ve kalp hızı normal sınırlarda, turgor-tonusu doğal saptanıyor; ödem izlenmiyor. Laboratuvar incelemelerinde:

- Serum sodyumu ($Na^+$): $122$ $mEq/L$
- Serum osmolalitesi: $252$ $mOsm/kg$ $H_2O$
- İdrar osmolalitesi: $510$ $mOsm/kg$ $H_2O$
- İdrar sodyumu: $55$ $mEq/L$
- Serum ürik asit: $2,1$ $mg/dL$ (Düşük)

Bu hastada başlangıç aşamasında yapılması gereken en uygun tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ aylık bir kız bebek; karın şişliği, kabızlık ve uzamış sarılık şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde makroglossi, göbek fıtığı ve masif hepatomegali saptanıyor. Ayrıca hastanın gövde ve ekstremitelerinde çok sayıda kavernöz hemanjiyom izleniyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

Bu hastadaki hipotiroidi tablosuna neden olan temel patofizyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında kız çocuk, son $3$ aydır fark edilen koltuk altı kokusu ve pubik bölgede tüylenme şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu $122$ cm ($50-75$ persentil), ağırlığı $24$ kg ($50$ persentil) olarak ölçülüyor. Sistem muayenesinde meme gelişimi Tanner evre $1$, pubik kıllanma Tanner evre $2$ saptanıyor. Çekilen sol el-bilek grafisinde kemik yaşı $7$ yaş ile uyumlu bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yedi yaşında bir kız çocuk, zaman zaman ellerinde uyuşma ve ağrılı kas krampları şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu $3.$ persentilin altında saptanıyor. Hastanın yuvarlak bir yüz yapısı olduğu, kısa ve kalın boyunlu olduğu dikkati çekiyor. Elleri muayene edildiğinde, yumruk yaptığında $4. \text{ ve } 5.$ metakarp hizasında çukurlaşma (Archibald bulgusu) izleniyor. Laboratuvar tetkik sonuçları aşağıda verilmiştir:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Üç günlük bir erkek bebek; doğumdan sonraki ilk $48$ saat normal beslenirken, son $24$ saattir tekrarlayan kusma, emmede azalma ve letarji şikayetleri ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenede hipotoni ve takipne saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; kan gazında $\text{pH}: 7.18$, $\text{HCO}_3: 9 \text{ mEq/L}$, anyon açığı $26 \text{ mEq/L}$ ve plazma amonyak düzeyi $380 \text{ \mu mol/L}$ bulunuyor. İdrar analizinde keton $(+++)$ saptanıyor.

Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşında bir çocuk, klitorisinde büyüme ve genital bölgede tüylenme şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden, yenidoğan döneminde herhangi bir sağlık sorunu yaşamadığı; kusma, dehidratasyon veya şok nedeniyle hastaneye yatışının olmadığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde; vücut ağırlığı ve boyu $90$. persantilde, kan basıncı $95/60$ mmHg (normal) saptanıyor. Genital muayenede klitoromegali ($2$ cm) ve Prader evre 2 virilizasyon gözleniyor; labioskrotal kıvrımlarda gonad palpe edilemiyor. Laboratuvar bulguları; serum sodyum: $139$ mEq/L, potasyum: $4,1$ mEq/L, $17$-hidroksiprogesteron ($17$-OHP): $65$ ng/mL (Normal: <$2$ ng/mL) olarak saptanıyor. Kemik yaşı $6$ yaş ile uyumlu bulunan hastanın karyotip analizi $46,XX$ olarak sonuçlanıyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$9$ yaşında bir kız çocuk; son bir yıldır belirginleşen okul başarısında düşme, dengesizlik ve sık düşme şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden hastanın heyecanlandığında veya güldüğünde aniden kas tonusunu kaybederek yere kapaklandığı öğreniliyor. Fizik muayenede; hafif splenomegali, dizartrik konuşma ve vertikal supranükleer bakış kısıtlılığı saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?