Nöroloji

$10$ yaşındaki bir erkek çocuk, gün içinde yaklaşık $50$ saniye süren, çevreyle ilişiğinin aniden kesildiği ve bu esnada elleriyle elbiselerini çekiştirme gibi anlamsız hareketlerin eşlik ettiği ataklar nedeniyle pediatrik nöroloji polikliniğine getiriliyor. Atak bittikten sonra çocuğun yaklaşık $5$ dakika boyunca nerede olduğunu anlayamadığı ve uykuya meyilli olduğu (post-iktal dönem) ifade ediliyor. Bu çocukta görülen klinik tablo için en olası tanı ve en uygun ilk seçenek tedavi aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ aylık bir erkek çocuk, vücut sıcaklığı $38.7^\circ C$ ölçüldüğü sırada gelişen, jeneralize tonik-klonik karakterde ve yaklaşık $10$ dakika süren bir nöbet sonrası acil servise getiriliyor. Hastanın özgeçmişinde gelişim basamaklarının yaşına uygun olduğu ve daha önce nöbet geçirmediği öğreniliyor. Soygeçmişinde babasının çocukluk döneminde febril nöbet geçirdiği, annesinin ise idiyopatik jeneralize epilepsi tanısıyla izlendiği saptanıyor. Fizik muayenesinde genel durumu iyi, bilinci açık olan hastada meninks irritasyon bulgusu saptanmıyor.

Bu hastanın uzun dönem takibinde epilepsi gelişme riskini artıran en temel faktör aşağıdakilerden hangisidir?

Doğum eylemi sırasında uzamış fetal distres öyküsü bulunan ve $APGAR$ skoru $1$. dakikada $3$ saptanan $3$ yaşındaki bir çocuk; gövdede belirgin gevşeklik ve ellerde sürekli olan istemsiz kıvrılma hareketleri şikayetiyle getiriliyor. Nörolojik muayenesinde aksiyal hipotoni, ekstremitelerde ise koreoatetotik hareketler saptanıyor. Çocuğun söylenenleri anladığı ancak konuşmakta zorlandığı (dizartri) ve derin tendon reflekslerinin normoaktif olduğu gözleniyor. Bu hastada en olası serebral palsi ($SP$) klinik tipi ve bu tipe eşlik etmesi beklenen nöropatolojik süreç aşağıdakilerden hangisidir?

$15$ aylık bir erkek çocuk, motor gelişim geriliği nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden $8$ aylıkken desteksiz oturabildiği, ancak hiçbir zaman emekleyemediği ve kendi başına ayağa kalkıp yürüyemediği öğreniliyor. Fizik muayenesinde; zihinsel gelişimi yaşına uygun bulunan hastada jenerilize hipotoni ve proksimal kas güçsüzlüğü mevcut olup, derin tendon refleksleri alınamıyor. Ayrıca dilde belirgin fasikülasyonlar ve ellerinde ince, hızlı, düzensiz titremeler ($minipolimiyoklonus$) gözleniyor. Yapılan genetik analizde $SMN1$ geninde homozigot delesyon ve $SMN2$ gen kopya sayısının $3$ olduğu saptanıyor. Buna göre, bu hasta ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

Serebral palsi ($SP$), gelişmekte olan fetal veya infantil beyinde meydana gelen non-progresif bir hasarın neden olduğu, hareket ve postür gelişimini kısıtlayan kalıcı bir bozukluk grubudur. Serebral palsinin doğası ve klinik seyri ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$18$ aylık bir çocuk, yenidoğan döneminde ağır indirekt hiperbilirubinemi nedeniyle kan değişimi uygulanma öyküsü ile getirilmiştir. Motor gelişim basamaklarında gerilik saptanan hastanın fizik muayenesinde; halen asimetrik tonik boyun refleksinin ($ATNR$) devam ettiği, gövdede hipotoni ile birlikte ekstremitelerde istemsiz, yavaş ve kıvrılma tarzında (koreoatetoz) hareketlerin olduğu gözlenmiştir. Bu hastada en olası serebral palsi tipi aşağıdakilerden hangisidir?

Üç aylık bir bebek; gevşeklik, başını tutamama ve emme güçlüğü şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde; jeneralize hipotoni, "kurbağa bacağı" yatış postürü, derin tendon reflekslerinde kayıp ve dilde fasikülasyonlar saptanmıştır. Yapılan genetik analizde $SMN1$ geninde homozigot delesyon ve $SMN2$ gen kopya sayısının $2$ olduğu belirlenmiştir. Bu hastanın motor gelişim basamakları ve klinik seyri ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

$5$ aylık bir erkek bebek, son bir haftadır uykudan uyandığında gözlenen, gövdenin öne doğru ani bükülmeleri ve kolların açılması şeklinde tekrarlayan nöbetler nedeniyle getiriliyor. Çekilen EEG'de hipsaritmi paterni izleniyor. Fizik muayenesinde gövdede ve ekstremitelerde, Wood ışığı altında daha belirgin hale gelen, çapları $1$-$2$ cm arasında değişen $4$ adet hipopigmente makül saptanıyor. Bu hastada mevcut nöbet tipinin tedavisinde ilk seçenek olarak tercih edilmesi gereken ilaç aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ aylık bir erkek çocuk, farenjit tanısıyla oral antibiyotik tedavisi almakta iken, ateşi $38.1^\circ C$ ölçüldüğü sırada başlayan, $18$ dakika süren ve sağ vücut yarısında kasılmalarla karakterize bir nöbet geçiriyor. Acil serviste yapılan fizik muayenesinde çocuğun letarjik olduğu ve sağ ekstremitelerinde belirgin motor güç kaybı saptanıyor. Kan şekeri, kalsiyum ve elektrolit değerleri normal sınırlarda bulunan bu hasta ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

Yenidoğan döneminde hipotelorizm ve orta hat yarık dudak gibi yüz anomalileri ile birlikte görülen, prosensefalonun (ön beyin) embriyolojik gelişim basamağında iki ayrı hemisfer şeklinde bölünememesi sonucu ortaya çıkan santral sinir sistemi malformasyonu aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ aylık, sağlıklı gelişim gösteren bir süt çocuğunun rutin çocuk sağlığı izleminde; desteksiz oturabildiği ve küçük objeleri bir elinden diğerine rahatlıkla geçirebildiği gözleniyor. Bu bebeğin nörolojik muayenesi sırasında saptanan aşağıdaki bulgulardan hangisi, gelişimsel bir sapmayı veya patolojik bir durumu işaret eder?

$18$ aylık bir erkek çocuk, tekrarlayan nöbetler (infantil spazm) ve gelişimsel basamaklarda gerilik nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde gövde ve ekstremitelerde birden fazla hipopigmente makül (dişbudak yaprağı lekesi) saptanıyor. Ekokardiyografisinde sol ventrikülde multipl rabdomyomlar izleniyor. Bu hastada tanıya yönelik yapılacak kraniyal manyetik rezonans (MR) görüntülemede aşağıdakilerden hangisinin saptanma olasılığı en yüksektir?

$6$ aylık bir erkek bebek, sıcak banyo sonrası ateşi $38.2\text{ }^\circ\text{C}$'ye yükseldiğinde başlayan ve $30$ dakika süren sol hemikonvülzif nöbet nedeniyle acil servise getiriliyor. $10$ aylıkken ateşsiz benzer bir atak daha geçiren hastanın $18$ aylık olduğunda kısa süreli miyoklonik sıçramalar ve gelişimsel basamaklarda duraklama gösterdiği fark ediliyor. Nörolojik muayenesinde hafif ataksi saptanan bu hasta için en olası tanı ve bu tanıda nöbetleri agreve etmesi (kötüleştirmesi) nedeniyle kullanımı kontrendike olan ilaç eşleşmesi aşağıdakilerden hangisidir?

Yenidoğan döneminde yapılan fizik muayenesinde üfürüm duyulması üzerine çekilen ekokardiyografisinde ventrikül duvarında intrakardiyak kitle (rabdomiyom) saptanan bir bebekte, aşağıdaki nörokütanöz sendromlardan hangisinin eşlik etme olasılığı en yüksektir?

Nörofibromatozis tip $1$ ($\text{NF1}$) tanılı $4$ yaşındaki bir erkek çocuğun fizik muayenesinde; gövdesinde en büyüğü $20 \text{ mm}$ çapında olan $8$ adet sütlü kahve lekesi, bilateral aksiller çillenme ve gövdede yaygın yerleşimli, $3-6 \text{ mm}$ çapında, sarı-turuncu renkli, sert kıvamlı, kubbe şeklinde papüler lezyonlar saptanıyor. Biyopsi ile bu papüllerin juvenil ksantogranülom olduğu doğrulanıyor.

Bu klinik birlikteliğe sahip olan hastada, aşağıdaki hematolojik malignitelerden hangisinin gelişme riski normal popülasyona göre belirgin düzeyde artmıştır?

14 aylık kız hasta, desteksiz oturamama ve çevreye ilgisinin az olması şikayetleriyle nöroloji polikliniğine getiriliyor. Hastanın öyküsünden yenidoğan döneminde açıklanamayan epizodik hiperpne ve apne atakları nedeniyle yoğun bakımda izlendiği öğreniliyor. Fizik muayenede genel hipotoni, ataksi, pitozis ve okülomotor apraksi saptanıyor. Yapılan kranial MRG incelemesinde serebellar vermis hipoplazisi, orta hat yapılarının korunmuş olduğu ancak süperior serebellar pedinküllerde belirgin kalınlaşma ve interpedinküler fossada derinleşme olduğu izleniyor. Aksiyel kesitlerde bu görünüm 'molar diş' bulgusu olarak raporlanıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Doğumdan itibaren ağır hipotoni, jeneralize kas güçsüzlüğü ve solunum yetmezliği saptanan $2$ aylık bir erkek bebek, mekanik ventilatöre bağlı olarak izlenmektedir. Fizik muayenesinde belirgin aksiyel ve apendiküler hipotoni, pitozis, uzun yüz yapısı, yüksek damak ve bilateral kriptorşidizm saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz ($CK$) düzeyi normal sınırlarda bulunuyor. Aile öyküsünde annenin bir erkek kardeşinin benzer klinik bulgularla bebeklik döneminde eksitus olduğu öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Miadında, sorunsuz bir vajinal yolla doğan ve nöromotor gelişim basamaklarını yaşına uygun olarak kazanan 4 yaşındaki bir erkek çocuk, sağ kolunu kullanmada isteksizlik ve sağ bacağını sürüyerek yürüme şikayetiyle getirilmiştir. Ayrıntılı öyküde, ailenin bebek 6 aylıkken sol el tercihini fark ettiği, ancak bunun genetik bir özellik olduğunu düşünerek önemsemediği öğrenilmiştir. Fizik muayenede sağ üst ve alt ekstremitede spastisite, derin tendon reflekslerinde hiperaktivite ve sağ tarafta Babinski pozitifliği saptanmıştır. Hastanın zihinsel gelişimi ve konuşma becerileri yaşıtları ile uyumludur. Bu klinik tablo ile uyumlu en olası serebral palsi tipi, etiyolojik faktör ve en sık eşlik eden ek sorun aşağıdakilerin hangisinde doğru olarak verilmiştir?

Altı aylık bir erkek bebeğin rutin nörolojik muayenesi sırasında bebek gövdesinden tutularak yüzü koyun pozisyonda boşlukta (ventral süspansiyon) tutuluyor. Bebeğin başını kaldırmasıyla birlikte gövdesinin konkav bir şekil aldığı ve bacaklarının ekstansiyona geldiği gözleniyor. Landau refleksi olarak adlandırılan bu durumla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

$12$ yaşında kız çocuk, kollarını tam yukarı kaldıramama ve ıslık çalamama şikayetleriyle çocuk nöroloji polikliniğine getiriliyor. Öyküsünden son bir yıldır gözlerini tam kapatamadığı ve uyurken gözlerinin hafif açık kaldığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde bilateral skapula alata (kanat skapula) ve fasiyal kaslarda zayıflık saptanan hastanın kreatin kinaz (CK) düzeyi $480$ U/L bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?