Romatoloji

8 yaşında bir kız hasta; son iki haftadır giderek artan solukluk, halsizlik ve idrar renginde koyulaşma şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, skleralar hafif ikterik saptanıyor; organomegali veya lenfadenopati izlenmiyor. Diğer sistem muayeneleri doğal olan hastanın laboratuvar incelemesinde; hemoglobin $7.2\text{ g/dL}$, retikülosit $\%12$, direkt Coombs testi $(4+)$ pozitif, indirekt bilirubin $3.2\text{ mg/dL}$, lökosit $4.800/\text{mm}^3$ ve trombosit $165.000/\text{mm}^3$ bulunuyor. Antinükleer antikor (ANA) titresi $1:1280$ homojen paternli pozitif saptanan hastada diğer biyokimyasal parametreler normal sınırlardadır.

Bu hastada SLICC (Systemic Lupus International Collaborating Clinics) sınıflandırma kriterlerine göre "Sistemik Lupus Eritematozus" (SLE) tanısının kesinleşmesi için aşağıdakilerden hangisinin saptanması tek başına yeterlidir?

$12$ yaşında bir kız çocuk; son iki haftadır devam eden ateş, halsizlik, yüzünde güneşe maruziyetle artan döküntü ve el eklemlerinde ağrı şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde malar eritem ve her iki el bileğinde artrit saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde ANA (antinükleer antikor) $1:640$ pozitif bulunuyor. Bu hastada şikayetlerin bir enfeksiyondan ziyade Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) aktivasyonuna bağlı olduğunu en güçlü şekilde destekleyen laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşında bir erkek çocuk, $3-4$ ayda bir tekrarlayan, $2$ gün süren yüksek ateş ve şiddetli karın ağrısı şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde batında yaygın hassasiyet ve rebound (hassasiyetin çekilmesiyle oluşan ağrı) saptanmıştır. Hastanın laboratuvar değerleri aşağıda sunulmuştur:

Atakların kendiliğinden düzeldiği ve hastanın babasında da benzer şikayetler sonrası böbrek yetmezliği geliştiği öğrenilmiştir. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$11$ yaşında bir kız çocuk, voleybol antrenmanları sonrası ortaya çıkan ve istirahatle düzelen her iki diz ve ayak bileği ağrısı şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde eklemlerde şişlik veya ısı artışı saptanmıyor; ancak her iki el $5$. parmağının $90^\circ$ dereceden fazla pasif dorsifleksiyona geldiği, her iki el başparmağının ön kola değebildiği ve her iki dizin $10^\circ$ dereceden fazla hiperekstansiyonda olduğu saptanıyor. Sistemik muayenesi ve cilt bulguları normal olan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında bir kız çocuk; son $2$ aydır merdiven çıkarken zorlanma, yerden kalkarken ellerini dizlerine dayayarak destek alma ($Gower$ belirtisi) ve kollarını yukarı kaldırırken çabuk yorulma şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde her iki üst göz kapağında morumsu-eritemli ödemli renk değişikliği ($heliotrop$ döküntü) ve parmak eklemleri (metakarpofalangeal ve proksimal interfalangeal) üzerinde simetrik yerleşimli, kırmızı-menekşe renginde skuamlı plaklar ($Gottron$ papülleri) saptanıyor. Bu klinik tablo ile başvuran bir çocukta, tanısal değerlendirme ve hastalık süreci ile ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

Ailevi Akdeniz Ateşi ($FMF$) tanısıyla izlenen $12$ yaşındaki erkek hastada $MEFV$ geninde $M694V/M694V$ homozigot mutasyonu saptanmıştır. Günde $1.5$ mg kolşisin tedavisi alan hastanın son bir yıldır hiç klinik atağı olmamıştır. Ancak atak dışı dönemde yapılan rutin kontrollerinde Serum Amiloid A ($SAA$) düzeyi sürekli olarak $100$ mg/L ($N < 10$ mg/L) saptanmaktadır. Bu hastada sekonder ($AA$) amiloidoz gelişimini önlemek için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ yaşında bir erkek çocuk, son birkaç haftadır merdiven çıkarken çabuk yorulma, kollarını yukarı kaldırarak saçını taramada zorlanma ve halsizlik şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde her iki göz kapağında ödem ve morumsu renk değişikliği, metakarpofalangeal eklemlerin dorsal yüzlerinde ise eritemli ve hafif pullanan papüller saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz ($CK$) ve laktat dehidrogenaz ($LDH$) düzeyleri yaş grubuna göre belirgin yüksek bulunuyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$18$ aylık bir kız çocuk, son $10$ haftadır sağ dizinde ve sol el bileğinde şişlik, hareket kısıtlılığı ve sabahları yataktan kalkarken zorlanma şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenede her iki eklemde efüzyon, ısı artışı ve hareket kısıtlılığı saptanıyor; ancak belirgin bir kızarıklık veya sistemik bulgu saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; $ANA$ $1/640$ pozitif, $RF$ negatif, $ESR$ $38$ $mm/saat$, $CRP$ $1,2$ $mg/dL$ (Normal: $<0,5$) ve $ASO$ $120$ $IU/mL$ (Normal: $<200$) olarak bulunuyor. Başlangıç göz muayenesi normal saptanan bu hastada, en olası tanı ve kronik üveit riski nedeniyle yapılması gereken en uygun izlem stratejisi aşağıdakilerden hangisidir?

12 yaşında bir kız olgu, yaklaşık 6 aydır her iki diz ve ayak bileğinde özellikle fiziksel aktivite sonrası artan, dinlenmekle azalan ağrı şikayetiyle getiriliyor. Sabah tutukluğu tariflemeyen olgunun fizik muayenesinde eklemlerde şişlik veya ısı artışı saptanmıyor. Muayene bulguları şöyledir:

- Her iki el başparmağını ön kola değdirebiliyor.
- Her iki el 5. parmağını $90^{\circ}$'den fazla dorsifleksiyona getirebiliyor.
- Her iki dirseğini $15^{\circ}$ hiperekstansiyona getirebiliyor.
- Dizlerinde hiperekstansiyon saptanmıyor.
- Dizlerini bükmeden öne eğildiğinde avuç içlerini yere değdiremiyor.

Laboratuvar incelemelerinde tam kan sayımı, eritrosit sedimantasyon hızı (ESH) ve C-reaktif protein (CRP) normal sınırlarda bulunuyor.

Bu hasta için en olası tanı ve klinik yaklaşım ile ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

$12$ yaşındaki kız hasta, sistemik lupus eritematozus ($SLE$) tanısıyla izlenmektedir. Rutin kontrolünde bacaklarda şişlik ve idrar miktarında azalma şikayeti saptanan hastanın fizik muayene ve laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Bu hastada renal tutulumun aktivitesini değerlendirmede ve olası bir alevlenmeyi (flare) öngörmede en değerli laboratuvar parametre çifti aşağıdakilerden hangisidir?

6 aylık erkek bebek, 7 gündür devam eden ve oral antibiyotik tedavisine yanıt vermeyen yüksek ateş ($39,2^\circ\text{C}$) şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenede huzursuz görünümde olduğu, gövdesinde polimorf döküntülerin bulunduğu ve dudaklarında çatlamalar olduğu saptanıyor. Gözlerde konjonktivit, ekstremite değişikliği veya servikal lenfadenopati izlenmiyor.

Laboratuvar tetkiklerinde aşağıdaki sonuçlar elde ediliyor:

* Hemoglobin: $9,6$ g/dL
* Beyaz küre: $18.500/\text{mm}^3$ (nötrofil hakimiyeti)
* Trombosit: $360.000/\text{mm}^3$
* CRP: $95$ mg/L, ESR: $70$ mm/saat
* ALT: $85$ U/L, Albümin: $2,6$ g/dL
* Tam idrar analizi: $15$ lökosit/her saha, nitrit negatif

Yapılan ekokardiyografide koroner arter z-skorları normal sınırlarda ($<2,0$) saptanıyor. Bu hasta için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$9$ yaşında bir kız çocuk, okulda beden eğitimi dersleri veya yoğun oyun aktivitelerinden sonra ortaya çıkan, dinlenmekle geçen diz ve ayak bileği ağrıları şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde eklemlerde şişlik, hassasiyet veya ısı artışı saptanmıyor. Yapılan fiziksel değerlendirmede hastanın her iki el başparmağının ön kola değdiği, dirseklerinin $10^\circ$'den fazla hiperekstansiyona geldiği ve dizlerinin de $10^\circ$'den fazla geriye kaçtığı (hiperekstansiyon) gözleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında kız çocuk; son $2$ aydır yanaklarında döküntü, halsizlik ve el eklemlerinde ağrı şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde malar eritem, ağrısız damak ülserleri ve her iki el bileğinde hassasiyet saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde $ANA$ pozitifliği ($1/320$, homojen patern), $anti-dsDNA$ pozitifliği, $C3$ düzeyinde düşüklük ve tam idrar tetkikinde $2+$ proteinüri saptanıyor. Bu hastanın tanı ve klinik izlemi ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

$7$ yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık $2$ ayda bir tekrarlayan, $2-3$ gün süren yüksek ateş ve şiddetli karın ağrısı şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın ataklar sırasında yapılan fizik muayenesinde batın genelinde hassasiyet ve rebound saptanırken, ataklar arasındaki dönemde hastanın tamamen sağlıklı olduğu ve fizik muayenesinin normal olduğu belirtiliyor. Bu klinik tabloya göre, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ aylık erkek bebek, $6$ gündür devam eden $39,2^\circ\text{C}$ ateş ve huzursuzluk şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde bilateral non-pürülan konjonktival enjeksiyon ve sol omuzdaki BCG aşı skarı üzerinde belirgin eritem ve endürasyon saptanıyor. Diğer sistem muayeneleri doğal bulunuyor. Laboratuvar incelemesinde CRP: $95\text{ mg/L}$, albümin: $2,7\text{ g/dL}$, hemoglobin: $9,2\text{ g/dL}$ ve idrar incelemesinde her sahada $20$ lökosit (steril piüri) saptanıyor. Bu hasta için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında bir kız çocuk; son $2$ aydır devam eden halsizlik, güneş ışığına hassasiyet ve saç dökülmesi şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde yanaklarda ve burun sırtında yerleşen, nazolabial sulkusları koruyan eritematöz döküntü ile her iki el bileğinde belirgin hassasiyet saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde Hb: $10,5$ g/dL, lökosit: $3100$ /mm³, trombosit: $138.000$ /mm³, ANA: $1/1280$ (homojen), anti-dsDNA: negatif ve anti-Sm: negatif olarak saptanıyor. Hastanede takibi sırasında akut konfüzyonel durum ve görsel halüsinasyonlar gelişen hastanın beyin omurilik sıvısı (BOS) incelemesi normal bulunuyor. Bu hastada gelişen klinik tabloyu açıklayan ve SLE için yüksek özgüllüğe sahip olan antikor aşağıdakilerden hangisidir?

13 yaşında bir kız çocuk, son 6 aydır her iki ayak bileğinde özellikle beden eğitimi dersleri ve uzun yürüyüşler sonrası belirginleşen ağrı şikayetiyle başvuruyor. Özgeçmişinde iki kez sol omuz çıkığı nedeniyle acil servis başvurusu olduğu öğrenilen hastanın fizik muayenesinde boyu 97. persentilde, zayıf yapılı (astenik) ve kollarının boyuna göre uzun olduğu görülüyor. Eklemlerde şişlik veya ısı artışı saptanmayan hastanın hipermobilite değerlendirmesinde; her iki el küçük parmağının 90 derecenin üzerinde ekstansiyona geldiği, her iki el başparmağının ön kola değdirilebildiği, her iki dizin 15 derece hiperekstansiyonda olduğu, ancak dirseklerin en fazla 5 derece ekstansiyona gelebildiği ve öne eğildiğinde avuçlarını yere tam olarak değdirebildiği saptanıyor. Bu hasta için Brighton kriterlerine göre en olası tanısal değerlendirme aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) tanılı bir çocuk, yaş ve kilosuna uygun maksimum dozda ($1.5$ mg/gün) düzenli kolşisin tedavisi almasına rağmen, son $6$ ay içinde $4$ kez tipik peritonit ve ateş atağı geçirmiştir. Ataklar arası dönemde yapılan kontrollerinde serum amiloid A (SAA) ve C-reaktif protein (CRP) düzeylerinin sürekli yüksek seyrettiği saptanmıştır. Bu hastada "kolşisin dirençli FMF" tablosu düşünüldüğünde, tedavi yönetimi için bir sonraki aşamada aşağıdaki biyolojik ajanlardan hangisinin kullanımı en uygundur?

$3$ yaşında bir kız çocuk; $7$ gündür devam eden $38,8^\circ\text{C}$ ateş, her iki gözde çapaklanmanın eşlik etmediği kızarıklık, dudaklarda kuruma ve çatlama şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede gövdede polimorfik makülopapüler döküntü, sol servikal bölgede $1,8\text{ cm}$ çapında ağrısız lenfadenopati ve el sırtlarında belirgin ödem saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde sedimentasyon ve CRP yüksekliği ile idrar kültüründe üreme olmayan steril piyüri saptanıyor. Kawasaki hastalığı tanısı konulan bu hasta ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$8$ yaşında bir kız çocuk, son birkaç haftadır kollarını yukarı kaldırarak saçını tararken zorlanma ve ellerinin küçük eklemleri üzerinde yer alan menekşe rengi, hafif kabarık döküntüler şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan tetkiklerinde serum kreatin kinaz ($CK$) ve laktat dehidrogenaz ($LDH$) düzeyleri yüksek saptanıyor. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?