Romatoloji

$22$ aylık bir erkek çocuk; $6$ gündür devam eden $39,5^\circ\text{C}$ ateş, huzursuzluk ve her iki gözde kızarıklık şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde bilateral non-pürülan konjonktival enjeksiyon ve her iki el sırtında belirgin endüratif ödem saptanıyor; diğer sistem muayeneleri doğal bulunuyor. Yapılan laboratuvar incelemeleri aşağıdadır:

Hastaya mevcut bulgularla tanı konularak intravenöz immünglobulin ($2\text{ g/kg}$) ve yüksek doz asetilsalisilik asit (ASA) tedavisi başlanıyor. Tedavinin $2$. gününde, hastanın evdeki kardeşinin suçiçeği (varisella) geçirmeye başladığı öğreniliyor.

Bu hastanın klinik yönetimi ve izlemi ile ilgili aşağıdakilerden hangisi en uygundur?

$5$ yaşında bir kız çocuk, yaklaşık bir aydır devam eden merdiven çıkarken zorlanma, oturduğu yerden kalkarken destek alma ve kollarını başının üzerine kaldırmada güçlük şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde üst göz kapaklarında heliotrop raş ve el sırtında metakarpofalangeal eklemler üzerinde Gottron papülleri saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde kreatin kinaz (CK): $1200\ U/L$ ve laktat dehidrogenaz (LDH): $900\ U/L$ olarak ölçülüyor.

Bu hastada Bohan ve Peter kriterlerine göre tanı koyma sürecinde, aşağıdakilerden hangisi bir tanı kriteri olarak kabul edilmez?

11 yaşında bir kız çocuk, son 6 aydır özellikle uzun yürüyüşler ve beden eğitimi dersleri sonrasında bacaklarında sızlama şeklinde ağrı ve sık tekrarlayan ayak bileği burkulmaları şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde eklem hareket açıklıkları geniş olan hastada hipermobilite şüphesiyle Beighton skoru hesaplanması planlanıyor. Buna göre, aşağıdakilerden hangisi Beighton skorlamasında değerlendirilen parametrelerden biri değildir?

$8$ yaşında bir erkek çocuk; yaklaşık bir aydır devam eden ateş, kilo kaybı, şiddetli karın ağrısı ve her iki testiste ağrı-hassasiyet şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde her iki alt ekstremitede livedo reticularis saptanmış ve kan basıncı $135/90$ mmHg ($>95.$ persantil) olarak ölçülmüştür. Laboratuvar incelemesinde lökositoz, sedimentasyon $110$ mm/sa bulunmuş; ANCA serolojisi ise negatif gelmiştir.

Bu hastada aşağıdaki klinik veya laboratuvar bulgularından hangisinin saptanması, ön tanıyı poliarteritis nodosadan (PAN) uzaklaştırarak mikroskopik polianjiitise (MPA) yönlendirir?

$12$ yaşında erkek çocuk, yaklaşık $3$ aydır devam eden sağ dizde şişlik ve sol ayak bileğinde ağrı şikayeti ile pediatrik romatoloji polikliniğine getiriliyor. Öyküsünden her iki topuğunda sabahları daha belirgin olan ve hareketle azalan ağrı olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede sağ dizde artrit ve bilateral aşil tendonu yapışma yerlerinde entezit saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde $HLA-B27$ pozitif, $ANA$ negatif bulunuyor. Bu hastada ILAR (International League of Associations for Rheumatology) kriterlerine göre "Entezit ile İlişkili Artrit" tanısı koyabilmek için aşağıdaki dışlama (eksklüzyon) kriterlerinden hangisinin bulunmaması gerekir?

$18$ aylık bir kız çocuk, yaklaşık $2$ aydır ($9$ hafta) sol dizinde şişlik, hareket kısıtlılığı ve sabahları yataktan kalkarken belirginleşen topallama şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde sol dizde efüzyon ve hareket kısıtlılığı saptanıyor; diğer eklemler normal bulunuyor. Laboratuvar incelemesinde ANA pozitif, RF negatif saptanıyor. Akut faz reaktanları hafif yüksek bulunan bu hasta için en olası tanı ve üveit gelişimi açısından önerilen oftalmolojik izlem sıklığı aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında bir kız çocuk, üç hafta önce voleybol antrenmanında yaşadığı hafif bir ayak bileği burkulması sonrası başlayan ve giderek şiddetlenen sol ayak ağrısı şikayetiyle getiriliyor. Ağrının ayağa çorap giyilmesiyle bile tetiklendiği, ayağında zaman zaman renk değişikliği ve terleme artışı olduğu ifade ediliyor. Fizik muayenede sol ayak sağa göre hafif ödemli, soğuk ve siyanotik görünümde saptanıyor; eklemde aktif artrit bulgusu yok ancak hafif dokunma ile yaygın hassasiyet (allodini) mevcut. Laboratuvar incelemelerinde tam kan sayımı, sedimentasyon hızı ve $CRP$ değerleri normal bulunuyor.

Bu klinik tabloya göre, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir erkek çocuk; son birkaç haftadır yerinden kalkarken zorlanma, merdiven çıkarken çabuk yorulma ve üst göz kapaklarında hafif ödem ile birlikte viyolase (morumsu) renk değişikliği şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde omuz ve kalça çevresi kaslarında simetrik güçsüzlük, metakarpofalangeal eklemlerin üzerinde eritematöz ve hafif skalamlı papüller saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum aspartat aminotransferaz ($AST$) ve laktat dehidrogenaz ($LDH$) seviyeleri referans değerlerin üzerinde bulunuyor.

Bu klinik ve laboratuvar bulguları eşliğinde, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

3,5 yaşında bir erkek çocuk, 6 gündür devam eden $39,5^\circ\text{C}$ ateş şikayetiyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde bilateral non-pürülan konjonktivit ve dudaklarda kuruma, çatlama saptanıyor; ancak diğer klasik Kawasaki bulgularına rastlanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde CRP: $105\text{ mg/L}$, ESR: $90\text{ mm/saat}$, serum albümin: $2,8\text{ g/dL}$, hemoglobin: $9,1\text{ g/dL}$, lökosit: $18.200/\text{mm}^3$ ve tam idrar sondasında her sahada $20$ lökosit (idrar kültürü steril) saptanıyor.

Bu hasta için en uygun klinik yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında erkek çocuk, çocukluk yıllarından itibaren yaklaşık $2-3$ ayda bir tekrarlayan, $2$ gün süren ateş ve şiddetli karın ağrısı atakları tarifliyor. Bu atakların kendiliğinden düzelmesi nedeniyle daha önce bir sağlık kuruluşuna başvurmayan hastanın, son $6$ aydır bacaklarında şişlik ve idrarda köpürme şikayeti başlıyor. Yapılan fizik muayenesinde her iki alt ekstremitede $+2$ gode bırakan ödem saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum albümin düzeyi $2.4\text{ g/dL}$ ve $24$ saatlik idrarda protein $6\text{ g}$ bulunuyor. Yapılan böbrek biyopsisinde kongo kırmızısı ile boyanma ve polarize ışıkta elma yeşili refle veren madde birikimi izleniyor.

Bu hastada gelişen klinik tablo ve saptanması en muhtemel genetik mutasyon aşağıdakilerden hangisinde doğru verilmiştir?

$8$ yaşında bir kız çocuk, çocukluk döneminden itibaren yaklaşık ayda bir tekrarlayan, $2-3$ gün süren ateş ve derin nefes almakla artan yan ağrısı şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde plevral frotman saptanıyor. Aile öyküsünde benzer şikayetleri olan akrabaları ve böbrek yetmezliği nedeniyle diyalize giren bir amcası olduğu öğreniliyor. Bu hastada klinik tablonun daha ağır seyretmesi ve sekonder $(AA)$ amiloidoz gelişimi açısından en yüksek riskle ilişkili olan $MEFV$ gen mutasyonu aşağıdakilerden hangisidir?

$9$ yaşında bir kız çocuk, son $1$ aydır göz kapaklarında morumsu renk değişikliği, ellerinin eklem yüzlerinde kızarık ve pullanan döküntüler ile merdiven çıkarken zorlanma şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde her iki üst göz kapağında ödemli erguvani renk değişikliği ve metakarpofalangeal eklemler üzerinde eritemli skuamlı plaklar saptanıyor. Proksimal kas gruplarında güçsüzlük tespit edilen hastanın laboratuvar incelemesinde kas enzimleri yüksek bulunuyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$9$ yaşında bir kız çocuk; iki gündür devam eden öksürük, kan tükürme, halsizlik ve idrar miktarında azalma şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenede kan basıncı $135/90$ $mmHg$ ($95.$ persantil üzeri) saptanmış, dinlemekle akciğer bazallerinde yaygın ralleri olduğu görülmüştür. Laboratuvar incelemesinde; hemoglobin $8,5$ $g/dL$, serum kreatinin $2,2$ $mg/dL$, idrar mikroskopisinde bol dismorfik eritrosit ve eritrosit silendirleri saptanmıştır. Akciğer grafisinde bilateral yaygın alveoler infiltrasyonlar izlenmektedir. İmmünolojik tetkiklerinde p-ANCA (anti-MPO) pozitifliği saptanırken; c-ANCA, anti-GBM ve ANA antikorları negatif bulunmuştur. Yapılan böbrek biyopsisinde granülom içermeyen, immün depolanmanın izlenmediği (pauci-immune) nekrotizan kresentik glomerulonefrit saptanmıştır.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

On iki yaşında kız hasta, yaklaşık bir aydır devam eden halsizlik, aralıklı ateş ve bacaklarda döküntü şikayetleri ile getiriliyor. Fizik muayenede vücut sıcaklığı $38.2^\circ\text{C}$ olarak ölçülüyor. Alt ekstremitelerde palpabl purpura, yaygın servikal lenfadenopati ve 4 cm splenomegali saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde aşağıdaki sonuçlar elde ediliyor:

Periferik yaymada atipik hücre veya şistosit görülmüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

13 yaşında bir kız çocuk; yaklaşık üç aydır devam eden halsizlik, iştahsızlık ve kilo kaybı şikayetlerini takiben son bir aydır sol kolunu kullandığında çabuk yorulma ve ağrı (kladikasyo) şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde sağ kol kan basıncı $145/95$ mmHg, sol kol kan basıncı $105/70$ mmHg olarak ölçülüyor. Sol subklavyen arter trasesinde sistolik üfürüm duyulan hastada periferik nabızlar sağda güçlü, solda ise zayıf saptanıyor.

Bu hastada EULAR/PRINTO/PRES pediatrik Takayasu arteriti sınıflandırma kriterlerine göre kesin tanı konulabilmesi için bulunması zorunlu (sine qua non) olan kriter aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ yaşında bir kız çocuk, özellikle okulda beden eğitimi derslerinden sonra artan bacak ağrısı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde eklem laksisitesini değerlendirmek amacıyla yapılan muayene bulguları şöyledir:

- Her iki el $5$. parmağının metakarpofalangeal eklemden pasif olarak $90^\circ$ geriye hiperekstansiyon yapılabildiği saptanmıştır.
- Sağ el başparmağı ön kola pasif olarak değdirilebilmiş, ancak sol el başparmağı değdirilememiştir.
- Her iki dirsek ve dizin $15^\circ$ hiperekstansiyonda olduğu görülmüştür.
- Gövde fleksiyonunda dizler tam ekstansiyondayken avuç içleri yere değmemektedir.
- Eklem muayenesinde şişlik, ısı artışı veya efüzyon saptanmamıştır.

Bu olgu için Beighton skoru ve beklenen klinik özellikler ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

$9$ yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık $3$ aydır devam eden sağ dizinde şişlik ve sol topuk arkasında yürüme ile tetiklenen ağrı şikayetiyle pediatrik romatoloji polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde sağ dizde efüzyon, ısı artışı ve hareket kısıtlılığı; sol kalkaneus insersiyo bölgesinde ise palpasyonla belirgin hassasiyet saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; eritrosit sedimentasyon hızı ($ESH$) $42$ $mm/saat$, C-reaktif protein ($CRP$) $3.1$ $mg/dL$ (Normal: <$0.5$), $RF$ negatif, $ANA$ negatif ve $HLA-B27$ pozitif bulunuyor. Öyküsünden hastanın babasında sedef hastalığı ($psoriazis$) olduğu öğreniliyor.

$ILAR$ ($International$ $League$ $of$ $Associations$ $for$ $Rheumatology$) sınıflama kriterleri uyarınca, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında erkek çocuk, yaklaşık $2$ aydır devam eden sol topuk ağrısı ve sağ dizinde şişlik şikayeti ile pediatrik romatoloji polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde sağ dizde belirgin efüzyon ve hareket kısıtlılığı, sol aşil tendonu insersiyosunda ise hassasiyet saptanıyor. Hastanın babasında Crohn hastalığına eşlik eden sakroiliit öyküsü olduğu öğreniliyor. Laboratuvar tetkiklerinde $HLA-B27$ pozitif, romatoid faktör ($RF$) ve antinükleer antikor ($ANA$) negatif bulunan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ yaşında bir erkek çocuk, tekrarlayan ateş ve karın ağrısı atakları nedeniyle getiriliyor. Genetik analizinde $MEFV$ geninde $M694V$ mutasyonu homozigot olarak saptanıyor. Hastaya Ailevi Akdeniz Ateşi ($FMF$) tanısı konularak kolşisin tedavisi başlanıyor. Bu hastada kolşisin tedavisinin etkinliğini değerlendirmede ve subklinik inflamasyon ile ilişkili amiloidoz riskini izlemede kullanılan en duyarlı laboratuvar parametresi aşağıdakilerden hangisidir?

$16$ yaşında bir kız hasta, sol kolunda çabuk yorulma ve baş ağrısı şikayetiyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde sağ kolda nabızlar normal alınırken sol kolda radial nabız palpe edilemiyor. Kollar arasındaki sistolik kan basıncı farkı $35$ $mmHg$ olarak ölçülüyor. Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?