Vitaminler

Karaciğerde triptofan amino asidinden niasin ($NAD^+$) sentezi sırasında, yolağın belirli bir noktasında bulunan ara ürün ya niasin üretimine ya da tam oksidasyonla enerji üretimine ($Asetil-CoA$) yönlendirilir. Bu ayrım noktasındaki temel belirleyici, kararsız bir molekül olan $\alpha$-amino-$\beta$-karboksimükonat $\epsilon$-semialdehit'in ($ACMS$) akıbetidir. Buna göre, bu ara ürünü ($ACMS$) dekarboksile ederek niasin sentez yolağından uzaklaştıran ve enerji üretimine (pikolinat/asetil-CoA) yönlendiren kritik enzim aşağıdakilerden hangisidir?

Kronik alkol kullanımı ve malnütrisyon öyküsü olan $60$ yaşındaki erkek hasta; konfüzyon, yürüme dengesizliği (ataksi) ve nistagmus bulguları ile acil servise başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde serum piruvat ve laktat düzeylerinde belirgin artış saptanırken; Pentoz Fosfat Yolu'nun non-oksidatif fazında karbon birimlerinin transferini sağlayan sitozolik bir enzimin aktivitesinin, ortama ekzojen kofaktör ilavesiyle $\%40$ oranında arttığı (eritrosit aktivasyon katsayısı yüksekliği) saptanıyor.

Bu hastadaki klinik ve laboratuvar bulgularının temel nedeni olan vitamin eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

Kronik oral antikoagülan (warfarin) tedavisi alan bir hastada, koagülasyon parametreleri (INR) terapötik aralıkta seyretmesine rağmen, radyolojik tetkiklerde yaygın arteriyel kalsifikasyon saptanmıştır. Bu hastada damar duvarında gözlenen ektopik mineralizasyon artışı, aşağıdakilerden hangisinin fonksiyonel kaybı ile en doğrudan ilişkilidir?

Vitamin A'nın ($retinoidler$) farklı kimyasal formları vücutta özgül biyolojik görevleri üstlenir. Retinoik asit; büyüme, gelişme ve epitel dokuların bütünlüğünün korunması süreçlerinde bir hormon gibi davranarak etki gösterir.

Vitamin A eksikliğinde, normalde mukus salgılayan epitel dokuların (örneğin solunum yolu epiteli) keratinize yassı epitele dönüşmesiyle karakterize "skuamöz metaplazi" tablosu gelişmektedir.

Bu patolojik dönüşümün önlenmesinde retinoik asidin kullandığı temel biyokimyasal mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Hücre içi lokalizasyonu pürüzlü endoplazmik retikulum olan ve hepatik orijinli koagülasyon proteinlerinin (Faktör $II$, $VII$, $IX$, $X$) post-translasyonel maturasyonunda görev yapan $\gamma$-glutamil karboksilaz ($GGCX$) sistemi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

Altı aylık bir bebekte iştahsızlık, kusma ve gelişme geriliği şikayetleriyle yapılan incelemelerde; hiperkalsemi, hiperkalsiüri ve nefrokalsinozis saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum paratiroid hormon ($PTH$) düzeyinin baskılanmış, $25-hidroksivitamin\ D$ ($25(OH)D$) düzeyinin normal sınırlarda, ancak $1,25-dihidroksivitamin\ D$ ($1,25(OH)_2D$) düzeyinin ise belirgin yüksek olduğu görülüyor. Tanısal amaçla bakılan $25(OH)D_3 / 24,25(OH)_2D_3$ oranının normalin çok üzerinde olduğu saptanan bu hastada, aşağıdaki enzimlerden hangisinin aktivitesinde bir defekt olduğu düşünülmelidir?

Vitamin A (retinoidler) metabolizması, taşınması ve hücresel alım mekanizmaları göz önüne alındığında, aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Kırk iki yaşında erkek hasta, son altı aydır devam eden yağlı dışkılama (steatore), kilo kaybı ve karın ağrısı şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın anamnezinden uzun süredir kronik pankreatit nedeniyle takip edildiği ve enzim replasman tedavisine uyumunun düşük olduğu öğreniliyor. Nörolojik muayenesinde bilateral ataksi, derin tendon reflekslerinde yaygın azalma ve alt ekstremitelerde vibrasyon duyusu kaybı saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum $B_{12}$ düzeyleri normal sınırlarda bulunan bu hastada eksikliği düşünülen vitaminin temel biyokimyasal görevi aşağıdakilerden hangisidir?

Keylozis, glossit ve korneal vaskülarizasyon klinik bulguları saptanan bir hastada, bu tabloya yol açan vitamin eksikliğini belirlemek amacıyla kullanılan en duyarlı laboratuvar yöntemi aşağıdakilerden hangisidir?

Bacaklarında yay şeklinde eğrilme ve büyüme plaklarında genişleme saptanan (raşitizm) bir çocukta, barsaklardan kalsiyum emilimini artırmak amacıyla böbreklerde paratiroid hormon ($PTH$) uyarısıyla sentezlenen en aktif D vitamini metaboliti aşağıdakilerden hangisidir?

Yaygın kemik ağrısı ve proksimal kas güçsüzlüğü şikayetleriyle başvuran erişkin bir hastanın laboratuvar incelemelerinde; serum kalsiyum düzeyi normal, fosfor düzeyi belirgin olarak düşük, alkalen fosfataz (ALP) yüksek ve idrarda fosfat atılımı artmış olarak saptanıyor. Hipofosfatemi varlığına rağmen hastanın plazma $1,25$-dihidroksikolekalsiferol ($1,25$-(OH)2-D3) düzeyinin beklenmedik şekilde düşük-normal aralığında olduğu görülüyor. Bu hastadaki patofizyolojik tabloya neden olan ve böbreklerdeki $1\alpha$-hidroksilaz enzimini inhibe eden temel mediyatör aşağıdakilerden hangisidir?

Yirmi sekiz haftalık doğan ve respiratuvar distres sendromu nedeniyle yüksek konsantrasyonda oksijen tedavisi alan bir prematüre bebekte, postnatal üçüncü haftada hemoglobin düzeyinde ani düşüş ve belirgin retikülositoz saptanıyor. Periferik yayma incelemesinde akantositler ve fragmante eritrositler izleniyor.

Bu klinik tablonun gelişiminden sorumlu olan temel biyokimyasal süreç aşağıdakilerden hangisidir?

Vitamin eksikliği şüphesiyle değerlendirilen bir hastanın laboratuvar incelemesinde, eritrosit glutatyon redüktaz enzim aktivitesinin ortama dışarıdan $FAD$ (Flavin Adenin Dinükleotid) ilavesiyle anlamlı düzeyde arttığı (yüksek aktivasyon katsayısı) saptanmıştır.

Bu laboratuvar bulgusuna sahip bir hastada, aşağıdaki klinik belirtilerden hangisinin eşlik etmesi en olasıdır?

Vitamin K bağımlı $\gamma$-glutamil karboksilaz enzimi, pıhtılaşma faktörlerindeki glutamat kalıntılarını $\gamma$-karboksiglutamata (Gla) dönüştürürken karmaşık bir redoks döngüsü ve spesifik moleküler ara ürünler kullanır. Bu enzimatik reaksiyonun moleküler mekanizması ve vitamin K'nın bu süreçteki fonksiyonel rolü ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

Kistik fibrozis tanısı ile çocukluktan beri izlenen $20$ yaşındaki bir hastada; son zamanlarda belirginleşen ilerleyici ataksi, derin tendon reflekslerinde kayıp (arefleksi) ve vibrasyon duyusunda bozulma saptanmıştır. Periferik yaymasında akantositoz görülen ve laboratuvar incelemelerinde eritrosit frajilitesi artmış olan bu hastada, söz konusu klinik tabloya yol açan vitamin eksikliğinin temel biyokimyasal mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?

Vitamin K bağımlı $\gamma$-glutamil karboksilaz enzimi, pıhtılaşma faktörlerinin (Faktör $II$, $VII$, $IX$ ve $X$) sentez sonrası modifikasyonu sırasında karboksil grubu donörü olarak aşağıdakilerden hangisini kullanır?

Kronik alkol tüketimi olan bireylerde, diyetle yeterli Vitamin A alınsa dahi gece körlüğü (niktalopi) gibi klinik belirtilerin gelişme eğiliminin artması, aşağıdaki biyokimyasal mekanizmalardan hangisi ile en iyi açıklanır?

Karaciğerde sentezlenen pıhtılaşma faktörlerinin kalsiyum bağlayarak aktif hale gelebilmesi için glutamat kalıntılarının $\gamma$-karboksillenmesi gerekir. Aşağıdaki pıhtılaşma faktörlerinden hangisi bu post-translasyonel modifikasyon için Vitamin K'ya gereksinim duyar?

Diyetle alınan Vitamin A'nın (retinoidler) intestinal emilimi ve karaciğerdeki metabolik süreçleri dikkate alındığında, aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Vitamin K bağımlı $\gamma$-karboksilasyon reaksiyonu sonucunda pıhtılaşma faktörlerinde (Faktör $II$, $VII$, $IX$ ve $X$) oluşan $\gamma$-karboksiglutamat (Gla) kalıntıları, bu proteinlerin pıhtılaşma kaskadında işlev görebilmesi için kritik öneme sahiptir.

Bu post-translasyonel modifikasyonun pıhtılaşma faktörlerine kazandırdığı temel fonksiyonel yetenek aşağıdakilerden hangisidir?