Üreme Endokrinolojisi ve İnfertilite

$30$ yaşında kadın hasta, menarştan itibaren devam eden seyrek adet görme (yılda $3$-$4$ kez) ve son yıllarda belirginleşen dudak üstü ve çene bölgesinde tüylenme şikayetiyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenede $Ferriman$-$Gallwey$ skoru $9$ olarak saptanıyor. Transvajinal ultrasonografide uterus ve her iki over normal görünümde olup, over hacimleri $7$ $ml$ ve $8$ $ml$ ölçülüyor. Laboratuvar incelemesinde serum total testosteron düzeyi hafif yüksek, $17$-hidroksiprogesteron, $TSH$ ve prolaktin düzeyleri normal sınırlarda bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Psikiyatri servisinde yatarak tedavi gören 31 yaşında kadın hasta, şizoaffektif bozukluk tanısıyla 18 aydır haloperidol kullanmaktadır. Son 3 aydır amenore ve bilateral meme başı akıntısı gelişen hastanın serum prolaktin düzeyi 87 ng/mL olarak ölçülüyor. Hipofiz MRI'ında 4 mm'lik mikroadenom saptanıyor. Psikiyatrist, antipsikotik tedavinin değiştirilmesini uygun bulmadığı için endokrinoloji konsültasyonu isteniyor. Bu hastada hiperprolaktineminin birincil kaynağını ayırt etmek ve doğru yönetimi belirlemek amacıyla aşağıdaki yaklaşımlardan hangisi en uygundur?

17 yaşında bir kız hasta, hiç adet görmediği yakınmasıyla polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede boy 155 cm, kilo 52 kg, meme gelişimi Tanner evre 4 ve aksiller/pubik kıllanma normal. Pelvik muayenede kör sonlanan bir vajina saptanıyor, ultrasonografide uterus izlenemiyor. Karyotip analizi yapılıyor. Bu hastada en olası karyotip ve tanı hangisidir?

İnfertilite ve disparoni şikayetiyle başvuran $26$ yaşındaki hastanın jinekolojik muayenesinde vajinal longitudinal septum ve iki adet serviks saptanmıştır. Yapılan pelvik MR incelemesinde fundal dış konturda derin bir indentasyon ile iki ayrı uterin gövde ve kavite izlenmiştir.

Bu hastada uterus didelfis tanısını dışlayıp uterus bikornis bikollis tanısını koyduracak olan en spesifik görüntüleme bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

Normal $28$ günlük bir menstrüel siklusta, progesteron hormonu plazma konsantrasyonu aşağıdaki dönemlerin hangisinde en yüksek düzeye ulaşır?

Sekiz yaşında bir kız çocuk, tekrarlayan vajinal kanama ve gövdesinde düzensiz kenarlı (Coast of Maine tipi) hiperpigmente maküller nedeniyle getirilmiştir. Fizik muayenede meme gelişimi Tanner evre 3, pubik kıllanma Tanner evre 2 olarak saptanmıştır. Laboratuvar tetkiklerinde bazal $LH < 0.1 \text{ IU/L}$ olup, GnRH stimülasyon testine prepubertal yanıt alınmıştır. Kemik yaşı 11 yıl olarak saptanan hastanın 18 ay sonraki takibinde, bazal $LH$ değerinin $5.5 \text{ IU/L}$ seviyesine yükseldiği ve GnRH stimülasyon testine pubertal yanıt geliştiği gözlenmiştir.

Bu hastada görülen başlangıçtaki klinik tablodan sorumlu olan moleküler defekt ve takibinde gelişen yeni durumun mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?

27 yaşında kadın hasta, beş yıldır giderek artan vücut kıllanması ve son iki yıldır adet düzensizliği şikayetiyle başvuruyor. Muayenede Ferriman-Gallwey skoru 22 olarak saptanıyor; ses kalınlaşması, kliteromegali (klitoris boyutu 15 mm) ve temporal saç çizgisi gerilemesi dikkat çekiyor. Laboratuvar bulgularında sabah 8'de alınan total testosteron 4,8 nmol/L (N: 0,5–2,6), DHEA-S 420 µg/dL (N: 65–380), 17-OHP bazal değeri 2,1 ng/mL (N: <2) ve ACTH stimülasyon testinde 60 dakikada 17-OHP 8,4 ng/mL olarak ölçülüyor. Pelvik USG'de her iki over normal boyutlarda ve morfolojide. Bu hastada en olası tanı ve bu tanıyı destekleyen en kritik bulgu kombinasyonu hangisidir?

32 yaşında bir hasta, iki kez geçirdiği 18. ve 20. hafta gebelik kayıpları nedeniyle değerlendirilmektedir. Çekilen histerosalpingografide (HSG) servikal kanalın tek olduğu, ancak uterus kavitesinin derin bir septumla ikiye ayrıldığı ve kaviteler arası açının 75 dereceden dar olduğu görülmüştür. Yapılan pelvik MRI incelemesinde uterusun fundal dış konturunun düz olduğu (indentasyonun 5 mm olduğu) saptanmıştır.

Bu hasta için en olası tanı ve önerilen tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

Polikistik over sendromu (PKOS) olan bir hastada biyokimyasal hiperandrojenizmi değerlendirmek için bakılan en uygun laboratuvar testi aşağıdakilerden hangisidir?

Müllerian kanalların birbirleriyle birleşmesi normal şekilde gerçekleşmiş, ancak orta hattaki septumun rezorpsiyonu tamamlanamamış bir gelişimsel anomali söz konusudur. Bu anomalide dış uterus konturu normaldir, ancak iç kavitede septum mevcuttur. Aşağıdaki seçeneklerden hangisi bu anomaliyi en doğru şekilde tanımlamaktadır?

Düzenli bir menstrüel siklusta, dominant folikülün seçilip geliştiği geç foliküler evrede, yüksek östrojen ortamına rağmen folikülün yaklaşan LH pikine (surge) yanıt verebilmesi ve ovülasyon sonrası korpus luteuma dönüşebilmesi hayati önem taşır.

Bu sürecin gerçekleşebilmesi için, FSH etkisiyle granüloza hücrelerinde meydana gelen spesifik reseptör modifikasyonu aşağıdakilerden hangisidir?

Yeni bir menstrüel siklusun başlangıcında, overlerdeki folikül kohortunun büyümesini ve gelişimini doğrudan başlatan temel gonadotropin aşağıdakilerden hangisidir?

Primer amenore nedeniyle değerlendirilen 19 yaşında bir kadında pelvik MRI incelemesinde sol hemivajina ile bağlantılı, fonksiyonel endometriyum içeren kapalı bir uterus kavitesi saptanıyor. Sağ tarafta normal uterus ve açık serviks görülüyor. Böbrek ultrasonografisinde sol böbrek agenezisi tespit ediliyor. Bu tablonun oluşum mekanizması ve bu hastanın uzun dönemde karşılaşabileceği en önemli komplikasyon açısından aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

22 yaşında bir kadın, 10 aylık sekonder amenore şikayetiyle başvuruyor. Öyküsünden günlük 2 saat yoğun spor yaptığı ve son 6 ayda 8 kg verdiği öğreniliyor. Fizik muayenede BMI: $17.2 \ \text{kg/m}^2$, normal ikincil cinsiyet karakterleri mevcut, uterus palpe edilebiliyor. Laboratuvar tetkiklerinde; FSH: $3.2 \ \text{mIU/mL}$ (normal: 3–10), LH: $1.8 \ \text{mIU/mL}$ (normal: 2–15), Östradiol: $28 \ \text{pg/mL}$ (normal foliküler: 20–145), Prolaktin: $11 \ \text{ng/mL}$ (normal), TSH: $1.9 \ \text{mIU/L}$ (normal), beta-HCG negatif bulunuyor. Progesteron çekilme testine yanıt alınamıyor; kombine östrojen-progesteron çekilme testine de kanama olmuyor. Tanı ve bir sonraki en uygun yönetim adımı aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşındaki bir kız çocuk, son $6$ aydır fark edilen genital bölgede kıllanma şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde; boyu ve vücut ağırlığı $50.$ persentilde saptanıyor. Meme gelişimi Tanner evre $1$, pubik kıllanma Tanner evre $2$ ve aksiller kıllanma Tanner evre $2$ olarak değerlendiriliyor. Klitoris normal görünümde olan ve kemik yaşı ölçümü $7,5$ yaş ile uyumlu bulunan bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Otuz iki yaşında kadın hasta, son dört yıldır yılda 4-5 kez adet görmekte, üst dudak ve boyun bölgesinde artan kıllanmadan yakınmaktadır. İki yıldır infertilite tedavisi görmektedir. Fizik muayenede BMI 21 kg/m², kan basıncı 118/76 mmHg olarak ölçülmektedir. Laboratuvar tetkiklerinde sabah 8:00'de alınan bazal 17-OHP düzeyi 6,8 ng/mL, total testosteron 0,9 ng/mL (N: 0,1–0,8), DHEAS hafif yüksek, kortizol ve ACTH normal saptanmaktadır. Pelvik ultrasonografide her iki overde folikül sayısı 10-11 arasında, over hacmi sol overde 9 mL, sağ overde 8,5 mL olarak ölçülmektedir. Bu hastada PKOS tanısını kesinleştirmeden önce en öncelikli olarak dışlanması gereken tanı ve bunun için uygulanması gereken test hangisidir?

Bir hastada amenore değerlendirmesi yapılırken progesteron çekilme testi pozitif sonuç vermiştir. Bu bulgu aşağıdaki durumların hangisiyle en uyumludur?

$26$ yaşında nulligravid hasta, infertilite nedeniyle değerlendirilmektedir. Çekilen histerosalpingografide (HSG) birbirinden geniş açıyla ayrılan iki endometrial kavite izleniyor. Yapılan pelvik MRG incelemesinde, uterus fundus dış konturunda $1.5$ cm derinliğinde bir çöküntü (kleft) saptanıyor ve iki endometrial kavite arasındaki açının $85^{\circ}$ olduğu görülüyor. Bu hastadaki uterin anomalinin gelişimindeki temel embriyolojik kusur ve en olası eşlik eden ekstragenital sistem anomalisi aşağıdakilerin hangisinde verilmiştir?

25 yaşında kadın hasta, son iki yıldır çene ve karın alt bölgesinde artan kıllanma şikayeti ile polikliniğe başvuruyor. Hastanın menstrüel siklusları düzenli (28 günde bir) olup fizik muayenesinde Ferriman-Gallwey skoru 10 olarak hesaplanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum total testosteron, serbest testosteron ve DHEA-S düzeyleri normal sınırlarda bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yirmi sekiz yaşında, obez (VKİ: 34 kg/m²) bir kadın hasta, evlilik öncesi değerlendirme amacıyla başvuruyor. Hastanın menarşı 13 yaşında gerçekleşmiş; ancak başlangıçtan itibaren siklus uzunluğu 40-90 gün arasında değişmekte ve yılda 5-6 kez adet görmektedir. Fizik muayenede üst dudak ve göbek altında Ferriman-Gallwey skoruna katkıda bulunan terminal tüylenme saptanıyor; akne mevcut, ancak klitoromegali, ses kalınlaşması veya erkek tipi saç dökülmesi yok. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde: serbest testosteron üst sınırın 1,8 katı, DHEA-S normal sınırlarda, 17-OH progesteron bazal değeri 3,2 ng/mL (normal: <2 ng/mL; ACTH uyarı testi yapılmadı), sabah kortizol 14 µg/dL, TSH ve prolaktin normal. Transvajinal ultrasonografide her iki overde 12'şer adet 2-9 mm çapında folikül (bilateral polikistik over morfolojisi) saptanıyor. Bu hastada tanıya ulaşmak için yapılması gereken en uygun sonraki adım aşağıdakilerden hangisidir?