Endokrinoloji ve Metabolizma

$4$ günlük erkek bebek; beslenmeyi reddetme, letarji ve derin solunum (Kussmaul) şikayetleriyle acil servise getirilmiştir. Laboratuvar incelemesinde; kan gazında pH: $7.18$, $HCO_3$: $9$ $mEq/L$, plazma amonyak düzeyi: $380$ $\mu$ g/dL ve idrarda keton pozitif $(+++)$ saptanmıştır. Anyon açığı $28$ $mEq/L$ olarak hesaplanan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Beş aylık bir bebek; büyüme geriliği, irritabilite ve inatçı kabızlık yakınmalarıyla polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde; belirgin yanaklar, basık burun kökü, uzun filtrum ve 'elfin yüz' görünümü dikkati çekiyor. Kardiyovasküler sistem muayenesinde supravalvüler aort darlığı ile uyumlu bulgular ve hipertansiyon saptanan hastanın laboratuvar incelemelerinde kalsiyum-fosfor metabolizması ile ilgili aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması en olasıdır?

$14$ aylık bir erkek çocuk, bacaklarda belirgin eğrilme ve yürümede gecikme nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde frontal tümseklik, el ve ayak bileklerinde genişleme ve tüm vücutta total alopesi (saç, kaş ve kirpik yokluğu) saptanıyor. Hastanın laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Topuk kanı taramasında toplam tiroksin ($T4$) düzeyi düşük saptanan $3$ haftalık bir erkek bebeğin poliklinik kontrolünde fizik muayene bulguları tamamen normaldir. Bebeğin fontanelleri normal genişlikte olup; uzamış sarılık, makroglossi veya konstipasyon saptanmamıştır. Laboratuvar sonuçları aşağıda verilmiştir:

Bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Postnatal $30.$ gebelik haftasında prematüre doğan ve respiratuar distres sendromu nedeniyle yenidoğan yoğun bakım ünitesinde izlenen bir bebeğe, $2.$ günden itibaren yüksek doz protein içeren total parenteral nütrisyon (TPN) desteği başlanmıştır. $5.$ günde alınan genişletilmiş yenidoğan tarama testinde tandem kütle spektrometrisi (MS/MS) ile lösin ve izolösin düzeyleri $800 \mu\text{mol/L}$ (Eşik değer: $<200$) saptanmıştır. Bebek klinik olarak stabil olup idrarında herhangi bir koku fark edilmemiştir. Bu hastada, TPN kullanımına bağlı 'yalancı pozitifliği' dışlayarak gerçek bir Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (MSUD) tanısını doğrulamak için plazmada bakılması gereken en spesifik ve patognomonik biyobelirteç aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir kız çocuk, son $6$ aydır her iki memesinde büyüme ve boyunda hızlı uzama şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu $132$ cm ($97$. persentil), vücut ağırlığı $28$ kg ($75$. persentil) olarak saptanıyor. Pubertal evrelemede meme gelişimi Tanner evre $3$, pubik kıllanma evre $1$ olarak değerlendiriliyor. Kemik yaşı $9.5$ yaş ile uyumlu bulunan hastanın bazal laboratuvar tetkiklerinde; serum $LH: 0.1\text{ IU/L}$ (prepubertal $< 0.3$), $FSH: 1.4\text{ IU/L}$ ve $Estradiol: 18\text{ pg/mL}$ ölçülüyor. Bu hasta için en uygun bir sonraki tanısal adım hangisidir?

Rutin kontrolleri sırasında rastlantısal olarak aşağıdaki laboratuvar bulguları saptanan bir çocuk hastada öncelikle düşünülmesi gereken tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ aylık bir bebek, tekrarlayan hipoglisemi atakları ve buna bağlı jeneralize nöbet geçirme şikayetiyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Kan şekeri $35$ $mg/dL$ saptandığı sırada alınan "kritik örnek" sonuçları aşağıda verilmiştir:

Bu hastada tanıya yönelik yapılan glukagon stimülasyon testi sonucunda aşağıdakilerden hangisinin saptanması "hiperinsülinemik hipoglisemi" tanısını en güçlü şekilde destekler?

$5$ aylık bir erkek bebek; aşırı huzursuzluk, sese aşırı duyarlılık, çevreye ilginin azalması ve motor gelişim basamaklarında gerileme şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde aksiyel hipotoni ile birlikte ekstremitelerde belirgin spastisite, hiperrefleksi ve bilateral optik atrofi saptanıyor. Batın muayenesinde organomegali saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde BOS protein düzeyi $160$ mg/dL (belirgin yüksek) bulunuyor. Beyin MRG incelemesinde serebral beyaz cevherde yaygın demiyelinizasyon izlenen bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yenidoğan tarama testinde fenilalanin düzeyi $22$ mg/dL saptanan ve vücudunda karakteristik "fare idrarı" (mousy odor) kokusu olduğu fark edilen bir erkek bebeğe fenilalaninden kısıtlı diyet başlanmıştır. Plazma fenilalanin düzeyleri hedef aralıkta ($2-6$ mg/dL) tutulmasına rağmen, bebek 4. aya geldiğinde ilerleyici gövde hipotonisi, yutma güçlüğü, salya akıtma ve nöbetler ile başvurmuştur. Hastaya yapılan tetrahidrobiopterin ($BH_4$) yükleme testinde ($20$ mg/kg), kan fenilalanin seviyesinin 4 saat içinde %$80$ oranında düştüğü gözlenmiştir. İdrar pterin analizinde neopterin ekskresyonunun belirgin arttığı, biopterin düzeyinin ise saptanamayacak kadar düşük olduğu saptanmıştır. Bu hastada klinik tablodan sorumlu olan en olası enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

Dış genital yapısı ambigü (klitoromegali ve labial füzyon) saptanan $10$ günlük bir kız bebek; emmeme, kusma ve letarji şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları mevcuttur. Laboratuvar incelemesinde serum sodyumu $122$ mEq/L, potasyumu $7.1$ mEq/L, kan gazında ise pH $7.22$ ve $HCO_3$ $12$ mEq/L olarak bulunmuştur. Bu hastada klinik tabloya neden olan en olası enzim eksikliği hangisidir?

15 yaşında bir erkek çocuk, geçirdiği trafik kazası sonrası femur cisim kırığı nedeniyle 4 haftadır pelvipedal alçı ile yatak istirahatindedir. Son üç gündür bulantı, kabızlık, karın ağrısı ve poliüri şikayetleri başlayan hastanın yapılan tetkiklerinde serum kalsiyum düzeyi $12.8 \, mg/dL$ ve serum fosfor düzeyi $4.2 \, mg/dL$ saptanıyor. Bu hastada gelişen hiperkalseminin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$1$ günlük bir yenidoğan, dış genital yapıda belirsizlik (Prader evre $3$) nedeniyle değerlendiriliyor. Fizik muayenesinde sağ inguinal kanalda bir gonad palpe edilirken sol tarafta gonad saptanmıyor. Hastanın karyotipi $46,XX$, serum $17$-hidroksiprogesteron düzeyi ise normal bulunuyor. Ultrasonografide uterusun varlığı izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ günlük bir yenidoğan; beslenme güçlüğü, kusma ve letarji şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenede kas tonusunda artış, opistotonus postürü ve "bisiklet çevirme" benzeri anormal ekstremite hareketleri saptanmıştır. Bebeğin bezinde akçaağaç şurubuna veya çemene benzer tatlı bir koku fark edilmiştir. Laboratuvar incelemesinde ketozis ve metabolik asidoz saptanan bu hastada, tanıyı kesinleştirmek için plazma amino asit kromatografisinde aşağıdakilerden hangisinin saptanması patognomoniktir?

Sadece anne sütü aldığı dönemde tamamen sağlıklı olan $5$ aylık bir bebekte, beslenmesine meyve suları ve şekerli püreler eklendikten sonra tekrarlayan kusma, aşırı terleme, huzursuzluk ve solukluk atakları başlıyor. Fizik muayenede karaciğerin kosta kenarını $4$ cm geçtiği görülüyor. Laboratuvar tetkiklerinde hipoglisemi ve idrarda non-glukoz redüktan madde pozitifliği saptanıyor. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında sağlıklı bir çocukta, rutin okul taraması sırasında yapılan idrar analizinde redüktan madde pozitifliği saptanmıştır. Çocuğun büyüme ve gelişmesi normaldir, fizik muayenesinde herhangi bir patolojik bulgu yoktur ve kan glukoz düzeyi normaldir. Bu çocukta görülen durumun en olası nedeni olan enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

Üç günlük bir erkek bebek; doğumdan sonraki ilk iki gün normal beslenirken, üçüncü gün emmeme, fışkırır tarzda kusma ve uyuklama şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde letarjik ve hipotoni saptanan hastanın laboratuvar incelemesinde amonyak düzeyi $1200 \, \mu mol/L$ (Normal: $<100$), kan gazında pH: $7,50$, $HCO_3: 25 \, mEq/L$ ve anyon açığı normal bulunuyor. İdrarda keton saptanmayan bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Doğum sonrası ilk 4 günü sorunsuz geçiren, 5. günde beslenme güçlüğü, kusma ve huzursuzluk şikayetleri başlayan kız bebek acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde letarjik olan hastanın derin ve hızlı soluduğu (Kussmaul solunumu) gözleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde; kan amonyak düzeyi $380 \mu g/dL$ (Normal: <100), kan pH: $7.18$, $HCO_3: 10 mEq/L$, $PaCO_2: 24 mmHg$ ve idrarda keton $+++$ saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Kafa travması sonrası yoğun bakım ünitesinde izlenen $12$ yaşındaki bir erkek hastanın klinik seyri sırasında elde edilen laboratuvar verileri aşağıdaki tabloda özetlenmiştir:

Bu hastadaki klinik tablonun seyri ve mekanizmasıyla ilgili aşağıdakilerden hangisi en doğrudur?

Yenidoğan tarama testi sonuçları beklenirken beslenme sonrası kusma ve letarji şikayetleri gelişen $5$ günlük bir bebeğin muayenesinde idrar ve terinde 'akçaağaç şurubu' (maple syrup) kokusu fark edilmiştir. Yapılan tetkiklerde dallı zincirli alfa-ketoasit dehidrogenaz enzim kompleksinde fonksiyon kaybı saptanmıştır.

Bu enzim kompleksinin aktivitesini artırmak amacıyla, hastalığın bazı genetik varyantlarında yüksek dozda verilmesi metabolik kontrol sağlayabilen vitamin aşağıdakilerden hangisidir?