Endokrinoloji ve Metabolizma

$4,5$ yaşında bir erkek çocuk, belirgin boy kısalığı ve kilo alamama şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu $90$ cm ($<3$. persentil, $-3,8$ SDS), kilosu $12$ kg ($<3$. persentil) ölçülüyor. Muayenede karın şişkinliği, hipermotilite, kaba ses tonu ve içe kapanık ruh hali dikkat çekiyor. Anamnezinde çocuğun geceleri gizlice mutfağa gidip yemek yediği, çöplerden gıda topladığı ve polidipsi-poliüri benzeri belirtiler sergilediği öğreniliyor. Kemik yaşı $2,5$ yaş ile uyumlu bulunuyor. Yapılan iki farklı farmakolojik uyarı testinde büyüme hormonu (BH) zirve yanıtları $5$ ng/mL ve $6$ ng/mL (normal $>10$ ng/mL) olarak saptanıyor. Hasta, tetkik ve gözlem amacıyla hastaneye yatırıldıktan $3$ hafta sonra yapılan kontrol BH uyarı testinde zirve yanıtın $15$ ng/mL olduğu ve bu süreçte çocuğun hızla kilo aldığı gözleniyor.

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları değerlendirildiğinde, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ aylık bir erkek bebek; şiddetli kusma, inatçı ishal ve karın şişliği şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde vücut ağırlığının $3.$ persentilin altında olduğu, masif hepatosplenomegali ve batında distansiyon saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde anemi ve periferik yaymada vakuollü lenfositler görülüyor. Çekilen direkt batın grafisinde sürrenal bezlerin lokalizasyonunda punktat kalsifikasyonlar izleniyor.

Bu klinik tabloya göre, hastada aşağıdaki enzimlerden hangisinin eksik olması en olasıdır?

$11$ yaşında, $32$ $kg$ ağırlığında bir erkek çocuk; halsizlik, kusma ve karın ağrısı şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Öyküsünden son $2$ haftadır çok su içtiği ve geceleri idrara çıkmaya başladığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde ağız mukozası kuru, turgor ve tonusu azalmış, solunumu derin ve hızlı (Kussmaul) saptanıyor. Hastanın laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Bu hastanın tedavisi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi en uygundur?

$46,XY$ karyotipine sahip bir günlük yenidoğanın fizik muayenesinde; perineal hipospadias, bifid skrotum ve kör sonlanan bir vajinal poş saptanıyor. Her iki gonadın inguinal kanalda palpe edildiği ve serum elektrolit (sodyum, potasyum) düzeylerinin normal olduğu belirleniyor. Yapılan hormonal incelemede serum testosteron düzeyi normal sınırlarda bulunurken, dihidrotestosteron ($DHT$) düzeyi düşük ve testosteron/$DHT$ oranı artmış olarak saptanıyor. Bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ yaşında bir kız çocuk, son birkaç haftadır devam eden çok su içme ve sık idrara çıkma şikayetlerini takiben gelişen karın ağrısı, kusma ve halsizlik ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları, derin ve hızlı solunum ($Kussmaul$) ve ağızda aseton kokusu saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde kan glukozu $420\ mg/dL$, venöz kan gazında $pH: 7.18$ ve idrarda keton ($+++$) saptanıyor. Diyabetik ketoasidoz ($DKA$) tanısıyla intravenöz sıvı ve $0.1\ \ddot{u}nite/kg/saat$ dozunda insülin infüzyonu başlanan hastada potasyum replasmanı planlanıyor.

Bu hastanın potasyum tedavisiyle ilgili aşağıdaki yaklaşımlardan hangisi en uygundur?

İki haftalık erkek bebek; dirençli kusma, uzamış sarılık ve huzursuzluk şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenede belirgin hepatomegali ve batında serbest sıvı (asit) saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; $PT$: $45$ sn (N: 11-14), $aPTT$: $72$ sn (N: 25-35), direkt bilirubin: $4.2$ mg/dL, $ALT$: $85$ U/L, $AST$: $110$ U/L ve kan şekeri $45$ mg/dL bulunuyor. İdrar analizinde jeneralize aminoasidüri ve glukozüri saptanırken, hastanın bezinde haşlanmış lahana benzeri bir koku olduğu fark ediliyor. Bu klinik tabloya sahip bir hastada kesin tanı koydurucu, patognomonik olan laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ haftalık bir erkek bebek, dış genital yapıda belirsizlik (ambigius genitalia) ve dirençli kusma şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde; kan basıncı $75/45$ mmHg, nabız $165$/dakika, phallus uzunluğu $1.4$ cm, bifid skrotum ve perineoscrotal hipospadias saptanıyor. Her iki gonad inguinal kanalda palpe ediliyor. Laboratuvar incelemesinde; Serum $Na$: $124$ mEq/L, $K$: $6.9$ mEq/L saptanıyor. Karyotip analizi $46,XY$ olarak raporlanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$22$ günlük bir kız bebek; doğumdan itibaren devam eden sarılık, emmede isteksizlik ve dışkılamada gecikme yakınmaları ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde kaba yüz görünümü, makroglossi, $3 \times 3 \text{ cm}$ boyutunda açık arka fontanel ve umbilikal herni saptanıyor. Boyun muayenesinde tiroid lojunda yumuşak, diffüz bir dolgunluk (guatr) palpasyonla hissediliyor. Laboratuvar incelemesinde TSH: $115 \text{ mIU/L}$ (N: $0.5-5$), Serbest $T_4$: $0.35 \text{ ng/dL}$ (N: $0.8-2.2$) olarak saptanıyor. Bu bebekte görülen klinik ve laboratuvar tablosuna neden olan en olası etiyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Ağrılı el ve ayak kasılmaları (karpopedal spazm) şikayetiyle polikliniğe getirilen 8 yaşındaki bir çocuğun yapılan laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar saptanmıştır:

- Serum kalsiyum ($Ca$): $7.1\ mg/dL$ (Düşük)
- Serum fosfor ($P$): $8.2\ mg/dL$ (Yüksek)
- Serum parathormon ($PTH$): $6\ pg/mL$ (Düşük)
- Serum alkalen fosfataz ($ALP$): Normal

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ yaşında bir erkek çocuk, okulda dikkat eksikliği, yerinde duramama ve boyunda fark edilen şişlik şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve kilo $10-25$. persentilde saptanmış; nabız $105$/dk (taşikardik) ve tiroid bezi evre $2$ diffüz büyümüş (guatr) olarak bulunmuştur. Hastanın kemik yaşı tayini $6$ yaş ile uyumlu ($2$ yıl geri) saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde; Serbest T4: $3.8$ ng/dL (N: $0.8-1.9$), Serbest T3: $9.2$ pg/mL (N: $2.3-5.0$), TSH: $7.4$ mIU/L (N: $0.5-4.8$) olarak saptanmıştır. Bu klinik ve laboratuvar bulguları temel alındığında, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ yaşında kız hasta, bilinen Tip 1 $DM$ tanısı ile izlenirken karın ağrısı ve kusma şikayetleriyle acil servise başvuruyor. Diyabetik ketoasidoz ($DKA$) tanısıyla intravenöz sıvı ve insülin infüzyonu ($0.1\ \ddot{u}nite/kg/saat$) tedavisi başlanıyor. Tedavinin $6.$ saatindeki izlem bulguları aşağıda özetlenmiştir:

Bu aşamada hastada öncelikle yapılması gereken uygulama aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ yaşında bir erkek çocuk; karın şişliği, sık acıkma ve büyüme geriliği şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde boyu $3$. persentilin altında, karaciğer ise midklaviküler hatta kot kavsini $5$ cm geçmektedir. Laboratuvar incelemelerinde; kan glukozu $42$ mg/dL, laktat $18$ mg/dL (N: <20), ürik asit $4,2$ mg/dL (N: 2-6), serum trigliserit düzeyi $320$ mg/dL (N: <150) ve AST $185$ U/L olarak saptanmıştır. İdrarda redüktan madde negatiftir. Hastaya yapılan glukagon stimülasyon testinde; açlık sırasında kan şekerinde anlamlı bir yükselme gözlenmezken, yemekten $2$ saat sonra yapılan testte kan şekerinin $45$ mg/dL arttığı saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$16$ yaşındaki bir kız hasta, primer amenore ve son zamanlarda artan baş ağrısı şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $155/100$ mmHg (yaş ve cinsiyet için $>95$. persentil) ölçülüyor. Pubertal gelişimin Tanner evre $1$ (prepubertal) olduğu ve laboratuvar incelemesinde serum potasyum düzeyinin $2.8$ mEq/L, plazma renin aktivitesinin ise düşük saptandığı bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşındaki bir erkek çocuk, boy kısalığı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu $108$ cm ($-2,5$ $SDS$), vücut ağırlığı $20$ kg ($-1$ $SDS$) olarak saptanıyor. Anne boyu $155$ cm, baba boyu $168$ cm olan hastanın son bir yıllık boy uzama hızı $3,2$ cm/yıl olarak hesaplanıyor. Sol el-bilek grafisinde kemik yaşı $4,5$ yaş ile uyumlu bulunuyor. Sistemik muayenesi doğal olan ve dismorfik bulgusu saptanmayan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Dört haftalık bir bebek, dış genital yapıda belirsizlik saptanmamasına rağmen inguinal bölgelerde ele gelen kitleler nedeniyle değerlendiriliyor. Fizik muayenede dış genital yapının tamamen kız görünümünde olduğu, ancak her iki inguinal kanalda testis ile uyumlu kitlelerin palpe edildiği saptanıyor. Kan basıncı ölçümü $115/78 mmHg$ (yaşına göre yüksek) olarak bulunan hastanın laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Meme gelişimi ve vajinal kanama şikayetiyle polikliniğe getirilen $6$ yaşındaki kız çocuğun fizik muayenesinde boyu $110$ cm ($10$. persentil), tartısı $22$ kg ($50$. persentil) olarak ölçülüyor. Meme gelişimi Tanner evre $3$, pubik kıllanma evre $1$ saptanıyor. Hastanın kemik yaşı $4$ yaş ile uyumlu bulunuyor. Yapılan laboratuvar ve görüntüleme tetkikleri şu şekildedir:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$18$ aylık bir erkek çocuk, yürürken çabuk yorulma ve bacaklarda parantezleşme şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde el ve ayak bileklerinde genişleme, kostokondral eklemlerde belirginleşme (raşitik rozary) ve alt ekstremitelerde varus deformitesi saptanıyor. Hastanın tıbbi öyküsü derinleştirildiğinde, $10$ aylıkken ön kesici süt dişlerinin kökleri erimeden (kendiliğinden) düştüğü öğreniliyor.

Laboratuvar inceleme sonuçları şu şekildedir:

İdrar incelemesinde fosfoetanolamin miktarında artış saptanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Dört günlük erkek bebek; beslenmeyi reddetme, letarji ve sık nefes alma şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde hiperpneik ve hipotoni saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; kan şekeri $92$ mg/dL, kan gazında pH $7.52$, $pCO_2$ $26$ mmHg, $HCO_3$ $21$ mEq/L, anyon açığı $10$ mEq/L (normal: $8-12$) ve plazma amonyak düzeyi $950$ $\mu$ mol/L (normal: $<50$) bulunuyor. İdrar analizinde keton saptanmıyor. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

6 yaşında erkek hasta, okul başarısızlığı ve görme azlığı şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede boy uzunluğunun yaşına göre >97. persentil olduğu, araknodaktili (uzun parmaklar), pektus ekskavatum ve genel eklem laksitesi saptanıyor. Göz muayenesinde bilateral lensin aşağı-içe (inferonazal) disloke olduğu belirleniyor. Soygeçmişinde anne ve baba arasında akrabalık olduğu öğreniliyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

20 aylık bir erkek çocuk, bacaklarında fark edilen eğrilme ve yürümede aksama şikayetiyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde el bileklerinde belirgin genişleme, kostokondral eklemlerde büyüme (raşitik rozary) ve alt ekstremitelerde varus deformitesi saptanmıştır. Hastanın laboratuvar inceleme sonuçları aşağıda verilmiştir:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?