Gastroenteroloji ve Hepatoloji

$15$ yaşında bir kız hasta; son $3$ aydır devam eden, günde $5$-$6$ kez olan kanlı-mukuslu ishal, kramp tarzında alt karın ağrısı ve tenezm şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde her iki alt ekstremite pretibial bölgede hassas, eritematöz nodüller (eritema nodozum) saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; Hemoglobin: $9.2\text{ g/dL}$, Albumin: $3.0\text{ g/dL}$, $CRP$: $48\text{ mg/L}$ ve $pANCA$ ($+$) olarak raporlanıyor. Kolonoskopide rektumdan başlayıp çekuma kadar devam eden diffüz mukoza ödemi, hiperemi ve ülserasyonlar izleniyor. Bu hastada yapılan endoskopik biyopsi materyalinin mikroskobik incelemesinde aşağıdakilerden hangisinin saptanması en olasıdır?

20 aylık bir kız çocuk, üç gündür devam eden günde 12-15 kez bol sulu dışkılama ve aralıklı kusma şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde uyuklamaya meyilli olduğu, cilt turgorunun azaldığı, göz kürelerinin çöktüğü ve solunumunun derin ve hızlı (Kussmaul solunumu) olduğu saptanıyor. Kan gazı analizinde pH 7.24, $HCO_3$ $11\text{ mEq/L}$ saptanıyor ve anyon açığı normal olarak hesaplanıyor. Bu hastadaki asit-baz bozukluğunun temel nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

On yaşında bir kız çocuğu, üç yıldır tip $1$ diyabet tanısıyla takip edilmektedir. Büyüme ve gelişmesi yaşına uygun olan hastanın herhangi bir gastrointestinal yakınması yoktur. Rutin kontrollerinde bakılan anti-doku transglutaminaz $IgA$ ($anti$-$tTG$ $IgA$) ve anti-endomisyum $IgA$ ($EMA$ $IgA$) testleri pozitif saptanmıştır. Tanıyı kesinleştirmek amacıyla yapılan ince bağırsak biyopsisinde; villus/kript oranının normal olduğu ($3/1$), ancak intraepitelyal lenfosit ($İEL$) sayısının $100$ enterosit başına $30$ olarak saptandığı bildirilmiştir. Bu hastadaki histopatolojik tablo Marsh sınıflamasına göre aşağıdakilerden hangisi ile tanımlanır?

Özofagus atrezisi ve distal trakeoözofageal fistül (Tip C) tanısıyla yenidoğan döneminde başarıyla opere edilen bir bebek; altı aylık olduğunda, özellikle ağlarken veya beslenme sırasında belirginleşen "havlar tarzda" (barking) öksürük ve hışıltı şikayetleri ile getirilmiştir. Hastanın akciğer grafisinde pnömoni bulgusu saptanmamıştır. Bu klinik tabloda öncelikle düşünülmesi gereken durum aşağıdakilerden hangisidir?

$50$ günlük bir erkek bebek; yaşamın ilk ayında başlayan sarılık, akolik dışkılama ve hepatomegali şikayetleriyle getiriliyor. Laboratuvar incelemesinde total bilirubin: $12.4$ $mg/dL$, direkt bilirubin: $8.2$ $mg/dL$ ve GGT: $710$ $U/L$ ($N: 5-55$) saptanıyor. Ultrasonografide porta hepatis bölgesinde porta venin anteriorunda ekojenik fibröz bir kitleyi temsil eden "triangular cord" işareti izleniyor.

Bu hastada "Biliyer Atrezi Splenik Malformasyon" (BASM) sendromu varlığını araştırmak amacıyla yapılan ek incelemelerde, aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması beklenmez?

İki yıl önce kronik kanlı ishal ve tenezm şikayetleriyle inflamatuar bağırsak hastalığı tanısı alan $14$ yaşındaki erkek hasta, son bir aydır giderek artan kaşıntı ve göz aklarında sararma nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Hastanın son altı aydır bağırsak semptomlarının tamamen remisyonda olduğu ve dışkılamasının normal olduğu öğreniliyor. Laboratuvar incelemelerinde serum alkalen fosfataz (ALP) ve gama-glutamil transferaz (GGT) düzeyleri yüksek saptanıyor. Çekilen manyetik rezonans kolanjiyopankreatografide (MRCP) intrahepatik ve ekstrahepatik safra yollarında ardışık daralma ve genişlemeler ("tespih tanesi" görünümü) izleniyor.

Buna göre, bu hastanın primer bağırsak hastalığına ait en olası kolonoskopik veya histopatolojik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

26 günlük erkek bebek, son bir haftadır her beslenme sonrası ortaya çıkan fışkırır tarzda safrasız kusma şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde üst batında soldan sağa ilerleyen peristaltik dalgalar izleniyor ve hafif dehidratasyon bulguları saptanıyor.

Laboratuvar tetkikleri şu şekildedir:

Bu hastanın klinik değerlendirmesi ve yönetimiyle ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

$11$ yaşında bir çocuk; son $3$ aydır devam eden kanlı dışkılama, acil dışkılama hissi (tenezm) ve kramp tarzında alt karın ağrısı şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde büyüme parametreleri $25$. persentilde saptanıyor ve perianal bölge muayenesi tamamen doğal bulunuyor. Yapılan kolonoskopik incelemede rektumdan başlayarak proksimale doğru kesintisiz devam eden, mukoza ve submukoza ile sınırlı diffüz inflamasyon izleniyor. Bu klinik tabloya sahip bir hastada aşağıdakilerden hangisinin saptanma olasılığı en yüksektir?

$10$ aylık bir kız çocuk, şiddetli kaşıntı ve büyüme geriliği şikayetleriyle getirilmiştir. Öyküsünden tekrarlayan sulu ishal ataklarının olduğu ve $8$ aylıkken pankreatit nedeniyle hastanede yattığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde hepatomegali ve yaygın kaşıntı izleri saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; Total Bilirubin: $14$ mg/dL, Direkt Bilirubin: $9$ mg/dL, ALT: $185$ U/L, AST: $160$ U/L, GGT: $18$ U/L (N: $10-50$), Serum Safra Asitleri: $280$ $\mu$ mol/L (N: $<10$) olarak saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Nöroloji polikliniğine, kasılma benzeri hareketler nedeniyle getirilen 4 aylık erkek bebek değerlendiriliyor. Aile, bebeğin özellikle beslenme sonrasında aniden başını geriye attığını, boynunu yana eğdiğini ve sırtını yay gibi gerdiğini (opistotonus) tarif ediyor. Bu ataklar sırasında bebeğin huzursuz olduğu ancak bilinç kaybı yaşanmadığı belirtiliyor. Özgeçmişinde kilo alımının 3. persentil sınırında olduğu ve sık regürjitasyon öyküsü olduğu öğreniliyor. Çekilen Video-EEG tetkiki normal olarak değerlendiriliyor.

Bu hastadaki klinik tablonun en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Gastrointestinal sistemde sağlam mukoza alanları arasında görülen 'atlamalı lezyonlar' ($skip$ $lesions$) ve bağırsak duvarının tüm katlarını etkileyen 'transmural inflamasyon', aşağıdaki çocukluk çağı hastalıklarından hangisi için en karakteristiktir?

$7$ yaşında bir kız çocuk, boy kısalığı ve halsizlik yakınmalarıyla çocuk polikliniğine getiriliyor. Öyküsünden $4$ yaşından beri tip $1$ diyabet tanısıyla izlendiği, insülin tedavisi aldığı ve kan şekeri regülasyonunun son aylarda bozulduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde boyu yaşının $3$. persentili altında, vücut ağırlığı ise $10$. persentilde saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; hemoglobin $8.8$ g/dL, hematokrit $\%27$, $MCV$ $68$ fL, serum demiri $20$ $\mu$ g/dL (N: $50-150$), total demir bağlama kapasitesi $450$ $\mu$ g/dL (N: $250-400$) bulunuyor. Hastanın son üç aydır $6$ mg/kg/gün dozunda oral elementer demir tedavisi almasına rağmen hemoglobin değerinde artış saptanmadığı belirtiliyor. Bu hastada öncelikli olarak şüphelenilmesi gereken tanı için kesin tanı koydurucu tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

Polihidramnios öyküsü ile 38. gebelik haftasında doğan 3100 gram ağırlığındaki erkek bebek, yaşamının 20. saatinde başlayan safralı kusma şikayetiyle değerlendiriliyor. Fizik muayenede epigastrik bölgede distansiyon saptanırken, alt batın segmentlerinin çökük (skafoid) olduğu gözleniyor. Ayakta direkt batın grafisinde (ADBG); mide, duodenum ve proksimal jejunuma ait üç ayrı hava-sıvı seviyesi (triple bubble) izlenirken, batının geri kalanında gaz gölgesi saptanmıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Pediatrik popülasyonda gastrointestinal sistem (GİS) kanamalarının klinik değerlendirmesinde, kanamanın 'üst GİS' veya 'alt GİS' kaynaklı olarak sınıflandırılmasında kullanılan temel anatomik sınır aşağıdakilerden hangisidir?

Dört haftalık bir erkek bebek, doğumdan sonraki ikinci haftada başlayan ve giderek artan sarılık şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Annesi bebeğin dışkı renginin son günlerde oldukça açık renkli (akolik) olduğunu belirtiyor. Yapılan fizik muayenede karaciğer kosta altında $3\text{ cm}$ sert kıvamda ele geliyor.

Laboratuvar sonuçları şu şekildedir:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, bebekte öncelikle aşağıdakilerden hangisi düşünülmelidir?

$50$ günlük bir erkek bebek; yaşamın ikinci haftasında başlayan sarılık, dışkı renginde tam olmayan açılma ve idrar renginde koyulaşma şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenede karaciğer kosta altı $3$ $cm$ palpabl ve sert kıvamda saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde total bilirubin $12$ $mg/dL$, direkt bilirubin $8$ $mg/dL$, $ALT$ $110$ $U/L$ ve $GGT$ $450$ $U/L$ (Normal: $<50$ $U/L$) olarak bulunuyor. Çekilen hepatobiliyer sintigrafide ($HIDA$) $24$. saatte bağırsağa radyoizotop geçişi gözlenmiyor. Biliyer atrezi ile idiyopatik neonatal hepatit ayırıcı tanısında yapılan karaciğer biyopsisinde, aşağıdakilerden hangisinin saptanması öncelikle biliyer atrezi lehinedir?

$50$ günlük bir erkek bebek, doğum sonrası $3$. haftada başlayan ve giderek artan sarılık ve açık renkli dışkılama şikayetiyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde ikterik görünümde olan hastanın karaciğeri kosta altında $3$ cm, sert kıvamda ele gelmektedir. Laboratuvar incelemesinde total bilirubin $11.2$ mg/dL, direkt bilirubin $7.4$ mg/dL, ALT $110$ U/L, AST $135$ U/L ve GGT $480$ U/L (N: $10-50$) saptanmıştır. Abdominal ultrasonografide safra kesesi küçük, lümeni düzensiz ve hipoplazik olarak değerlendirilmiştir. Bu hastada biliyer atrezi ile idiyopatik neonatal hepatit ayrımını yapmak amacıyla gerçekleştirilen karaciğer biyopsisinde, biliyer atrezi tanısını en güçlü şekilde destekleyen histopatolojik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ aylık, $8\text{ kg}$ ağırlığında bir kız bebek; $3$ gündür devam eden günde $12-15$ kez sulu dışkılama ve son $1$ gündür beslenememe şikayetiyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde saptanan bulgular aşağıda özetlenmiştir:

Bu klinik tabloya göre, hastanın yönetiminde en uygun ilk yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Dört haftalık bir erkek bebek, yaklaşık bir haftadır devam eden ve her beslenme sonrası giderek şiddeti artan safrasız, fışkırır tarzda kusma şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları ve epigastrik bölgede palpasyonla yaklaşık $2\text{ cm}$ boyutunda, sert ve hareketli kitle saptanıyor.

Hastanın laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

Bu hastadaki metabolik tablonun idame mekanizmaları ve paradoksal asidürinin gelişimi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$10$ günlük bir yenidoğan; anne sütü ve standart formül mama ile beslenmeye başladıktan kısa süre sonra gelişen şiddetli sulu ishal, karın şişliği ve dehidratasyon tablosuyla getirilmiştir. Yapılan dışkı incelemesinde dışkı pH değeri $5.0$ ve redüktan madde (+) olarak saptanmıştır. Hastanın beslenmesinden sükroz ve laktoz çıkarılıp yerine fruktoz içeren özel bir mama başlandığında ishalin hızla düzeldiği ve tartı alımının başladığı gözlenmiştir. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?