Gastroenteroloji ve Hepatoloji

Otuz sekiz günlük erkek bebek; son iki haftadır giderek artan, her beslenme sonrası olan, fışkırır tarzda, safrasız kusma ve ağırlık kaybı şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları saptanıyor ve epigastrik bölgede derin palpasyonla yaklaşık $2 \text{ cm}$ boyutlarında, hareketli, sert bir kitle (zeytin tanesi belirtisi) palpe ediliyor. Bu hasta için yapılan değerlendirmeler ve beklenen patofizyolojik süreçler göz önüne alındığında, aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

$60$ günlük erkek bebek; doğumun ikinci haftasından itibaren başlayan ve giderek artan sarılık, idrar renginde koyulaşma ve dışkı renginde tam olmayan açılma şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede karaciğer kosta kenarını $4$ cm geçiyor ve sert kıvamda ele geliyor; dalak ise non-palpabl saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde total bilirubin $14$ mg/dL, direkt bilirubin $9.5$ mg/dL, AST $110$ U/L, ALT $95$ U/L ve GGT $620$ U/L olarak saptanıyor. Yapılan abdominal ultrasonografide portal bifurkasyonun anteriorunda $4$ mm kalınlığında ekojenik, fibröz bir kitleyi temsil eden "triangular cord" (üçgensel kordon) işareti görülüyor.

Bu hastada kesin tanı koydurucu olan ve cerrahi tedavi kararı öncesi yapılması gereken en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$45$ günlük bir erkek bebek, doğumun $2$. haftasından itibaren belirginleşen uzamış sarılık ve koyu renkli idrar şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde ikterik görünüm ve karaciğerin kosta kenarında $2$ cm palpable olması (hafif hepatomegali) dışında özellik saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; total bilirubin $14$ mg/dL, direkt bilirubin $9$ mg/dL, AST $180$ U/L, ALT $165$ U/L ve GGT $520$ U/L (N: $10-60$) olarak bulunuyor. Abdominal ultrasonografide safra kesesi normal formda izleniyor ve "triangular cord" bulgusuna rastlanmıyor. Hastadan istenen serum protein elektroforezinde $\alpha_1$-globulin bandının izlenmediği (düzleştiği) saptanıyor.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Dört haftalık bir erkek bebek, yaklaşık bir haftadır devam eden, her beslenme sonrası olan ve giderek şiddetlenen fışkırır tarzda safrasız kusma şikayetiyle getiriliyor. Bu hastada hipertrofik pilor stenozu tanısını en güçlü şekilde destekleyen fizik muayene bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ günlük, miadında doğan bir erkek bebek; son $6$ saattir giderek artan huzursuzluk ve fışkırır tarzda safralı kusma şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Özgeçmişinde ilk $10$ gün beslenmesinin ve dışkılamasının tamamen normal olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde bebek letarjik, kapiller dolum zamanı $4$ saniye ve batın distandü izleniyor. Ayakta direkt batın grafisinde spesifik bir bulgu saptanmaması üzerine çekilen üst gastrointestinal sistem pasaj grafisinde, duodenumun ikinci kıtasında ani kesilme ve distalinde 'tirbuşon' (corkscrew) görünümü saptanıyor. Bu hastadaki patolojinin embriyolojik temeli aşağıdakilerden hangisidir?

Doğum ağırlığı 3300 gram olan 42 günlük erkek bebek, son 2 haftadır giderek şiddetlenen, her beslenme sonrası fışkırır tarzda ve safrasız kusma şikayetiyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenede batında 'zeytin tanesi' (olive) belirtisi palpe ediliyor ve ağır dehidratasyon bulguları saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hipokloremik hipokalemik metabolik alkaloz tablosu mevcutken, idrar analizinde pH'nın 5.0 (asidik) olduğu görülüyor.

Bu hastada sistemik alkoza rağmen idrarın asidik olmasıyla karakterize 'paradoks asidüri' tablosunun gelişimindeki temel fizyopatolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Antenatal ultrasonografisinde polihidramnios saptanan bir günlük yenidoğanda, doğum sonrası ağzından bol salya gelmesi ve beslenmeye çalışıldığında siyanoz gelişmesi üzerine yapılan incelemede nazogastrik sondanın özofagusta proksimalde kaldığı saptanıyor. Çekilen radyografide mide ve duodenumda gaz gölgeleri izlenirken (çift kabarcık görünümü), batın distalinde gaz saptanmıyor. Bu klinik ve radyolojik bulgular ışığında, hastadaki en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Bir aylık bir erkek bebek, son bir haftadır her beslenme sonrası ortaya çıkan ve giderek şiddetlenen fışkırır tarzda safrasız kusma şikayetiyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde bebek oldukça iştahlı ve beslenmeye istekli görünmektedir.

İnfantil Hipertrofik Pilor Stenozu (İHPS) ön tanısı konulan bu hastada, hastalıkla ilgili aşağıdaki klinik özelliklerden hangisi doğrudur?

$13$ yaşında bir erkek çocuk; son $6$ aydır devam eden iştahsızlık, kilo kaybı ve boy uzamasında duraksama şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde solukluk, pubertal gelişimin Tanner evre $2$ olduğu, batında sağ alt kadranda dolgunluk ve perianal bölgede ağrısız deri katlantıları (skin tags) ile akıntılı bir fistül ağzı gözleniyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $9.8$ g/dL, albümin $2.9$ g/dL, eritrosit sedimentasyon hızı $62$ mm/saat ve CRP $45$ mg/L saptanıyor. Yapılan endoskopik incelemede rektumun normal olduğu, ancak terminal ileumda derin lineer ülserler ve "parke taşı" (cobblestone) görünümü izleniyor. Bu hasta için en olası tanı ve bu tanıya eşlik etmesi en muhtemel serolojik belirteç aşağıdakilerden hangisidir?

Otuz iki haftalık, $1600$ gram olarak doğan bir yenidoğanda; doğumdan hemen sonra ağızda bol köpüklü salgı, beslenme denemesi sırasında ise öksürük ve siyanoz atakları saptanmıştır. Hastanın yapılan fizik muayenesinde orogastrik sondanın yaklaşık $10.$ cm'de takıldığı ve mideye ilerletilemediği görülmüştür. Çekilen direkt grafide, batın üst kadranda 'çift hava kabarcığı' (double bubble) görünümü saptanmış, ancak distal bağırsak anslarında hiç gaz gölgesi izlenmemiştir. Bu klinik ve radyolojik bulgular ışığında, bebekteki en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yedi yaşında bir çocuk; kronik progresif yutma güçlüğü, besinlerin regürjitasyonu ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonları nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde ağlarken gözyaşının olmadığı, cildinde hiperpigmentasyon alanları bulunduğu ve yapılan tetkiklerinde plazma $ACTH$ düzeyinin yüksek, kortizol düzeyinin ise düşük olduğu saptanıyor. Bu hastanın tanısını kesinleştirmek için yapılacak özofagus manometresinde aşağıdakilerin hangisinin saptanması en olasıdır?

$2$ günlük bir yenidoğan, doğumdan sonraki $24$. saatte başlayan safralı kusma ve giderek artan abdominal distansiyon nedeniyle getirilmiştir. Hastanın henüz mekonyum çıkışı olmadığı öğrenilmiştir. Fizik muayenede batın distandü saptanmış ve oskültasyonda bağırsak seslerinin arttığı duyulmuştur. Ayakta direkt batın grafisinde proksimalde çok sayıda dilate ince bağırsak ansı ve hava-sıvı seviyeleri izlenirken, rektumda hava saptanmamıştır. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşında bir kız çocuk, evde iki kez kahve telvesi şeklinde kusma ve sonrasında gelişen halsizlik şikayetiyle acil servise getiriliyor. Özgeçmişinden $2$ gün önce karın ağrısı nedeniyle ibuprofen kullanımı öyküsü olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde; bilinci açık ancak huzursuz, kalp hızı $145/\text{dakika}$, kan basıncı $92/60 \text{ mmHg}$, solunum sayısı $28/\text{dakika}$, kapiller dolum zamanı $3$ saniye ve ekstremiteleri soğuk olarak saptanıyor. Bu hastanın yönetiminde ilk yapılması gereken aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ aylık bir kız bebek; son $2$ aydır giderek artan ve özellikle geceleri belirginleşen şiddetli kaşıntı, huzursuzluk ve sarılık şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden dışkı renginin zaman zaman açıldığı ancak tam akolik olmadığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde karaciğer kot altında $4$ cm, dalak ise $3$ cm palpabl saptanıyor; dismorfik bulgu veya eksternal anomali izlenmiyor. Laboratuvar bulguları şöyledir:

- Total Bilirubin: $11.2$ mg/dL
- Direkt Bilirubin: $7.8$ mg/dL
- ALT: $185$ U/L (N: <$40$)
- GGT: $940$ U/L (N: <$50$)
- Serum Safra Asitleri: $240$ µmol/L (N: <$10$)

Karaciğer biyopsisinde portal fibrozis ve belirgin safra duktus proliferasyonu izleniyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Antenatal ultrasonografisinde polihidramnios saptanan ve doğumdan hemen sonra ağzından bol miktarda köpüklü salya gelen bir yenidoğanın proksimal özofagusuna yerleştirilen nazogastrik sondanın yaklaşık $10$ cm'de tıkandığı görülüyor. Batın grafisinde mide gazının mevcut olduğu saptanan bu hasta ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Daha önce sağlıklı olan $5$ günlük bir yenidoğan, ani başlayan safralı kusma ve huzursuzluk nedeniyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde karın çökük (skafoid) görünümdedir ve abdominal distansiyon saptanmıyor. Ayakta direkt batın grafisinde mide ve proksimal duodenumda bir miktar hava izlenirken, distal bağırsak anslarında gaz miktarının oldukça azalmış olduğu görülüyor. Bu hastada safralı kusmaya neden olan ve bağırsağın süperior mezenterik arter etrafında dönmesiyle karakterize olan en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$11$ yaşında bir kız çocuk; son bir yıldır devam eden aralıklı karın ağrısı, halsizlik ve boy uzamasında belirgin duraksama şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde her iki tibia ön yüzünde ağrılı, eritematöz nodüller saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde hipoalbüminemi, demir eksikliği anemisi ve yüksek eritrosit sedimentasyon hızı belirleniyor. Yapılan kolonoskopide rektumun normal göründüğü, ancak çekum ve terminal ileumda yer yer sağlam mukoza adalarıyla ayrılan ülseröz lezyonlar izleniyor.

Bu klinik tabloya göre, hasta için aşağıdakilerden hangisi en olasıdır?

$14$ aylık bir kız çocuk; son $10$ gündür devam eden, günde $10-12$ kez olan çok bol sulu ishal, kusma ve karın şişliği şikayetleriyle acil servise getirilmiştir. Özgeçmişinde $6$ aylıkken buğday unlu mamullere başlandığı ve o zamandan beri tartı alımının durakladığı öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde; letarjik görünümde, dehidratasyon bulguları mevcut, batın ileri derecede distandü ve alt ekstremitelerde pretibial gode bırakan ödem saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde; serum potasyumu $2.6$ $mEq/L$, kalsiyum $7.8$ $mg/dL$, albümin $2.1$ $g/dL$ saptanmış ve kan gazında metabolik asidoz görülmüştür. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Doğumdan sonraki $36$. saatte safralı kusması başlayan ve fizik muayenesinde tüm batında belirgin distansiyon saptanan bir yenidoğanın ayakta direkt batın grafisinde ($ADBG$) çok sayıda genişlemiş bağırsak ansı ve hava-sıvı seviyeleri izleniyor. Rektal gaz imajı saptanmayan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ yaşında bir kız çocuk, son $8$ aydır devam eden iştahsızlık, karın ağrısı ve büyüme hızında belirgin yavaşlama şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde boyu $3$. persentilin altında, Tanner evre $1$ (puberte belirtisi yok) olarak saptanmış ve perianal bölge muayenesinde akıntılı fistül ağzı gözlenmiştir. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $9,4$ g/dL, albümin $2,9$ g/dL, $CRP$ $45$ mg/L ve eritrosit sedimentasyon hızı ($ESH$) $65$ mm/saat bulunmuştur. Kolonoskopide rektumun korunduğu, terminal ileumda yamalı (skip) tutulum ve derin lineer ülserler izlenmiştir. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?