Gastroenteroloji ve Hepatoloji

Yenidoğan ünitesinde özofagus atrezisi tanısı alan bir bebekte, eşlik edebilecek diğer sistemik anomaliler açısından "VACTERL" assosiasyonu taranmalıdır. Bu hastalarda en sık görülen eşlik eden ek sistem anomalisi aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ günlük, evde doğan ve doğum sonrası $K$ vitamini uygulaması yapılmadığı öğrenilen bir yenidoğan, ani başlayan taze kan kusma (hematemez) şikayetiyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde vital bulguları stabil (nabız $135/\text{dak}$, kan basıncı $75/45\text{ mmHg}$, solunum sayısı $44/\text{dak}$) ve batın muayenesi normal olarak saptanıyor. Anne muayenesinde meme başlarında belirgin çatlaklar ve kanama odakları izleniyor. Kanın kaynağını belirlemek amacıyla yapılan Apt-Downey testinde, sodyum hidroksit ($NaOH$) ilavesinden sonra çözeltinin pembe rengini koruduğu gözleniyor.

Bu aşamada en olası tanı ve yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ yaşında bir erkek çocuk, son $1,5$ yıldır devam eden büyüme hızında yavaşlama, kilo kaybı ve aralıklı ateş şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve tartı gelişiminin $3.$ persentilin altında olduğu, perianal bölgede fistül ağzı ve deri katlantıları (skin tags) saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde derin demir eksikliği anemisi, hipoalbüminemi ve sedimentasyon yüksekliği ($75$ mm/saat) saptanan hastada yapılan kolonoskopik incelemede terminal ileumda derin lineer ülserler ve normal mukoza adacıkları (atlamalı tutulum) izleniyor. Bu klinik tabloya göre, en olası tanı ve bu hastalığın patolojik incelemesinde saptanması beklenen en karakteristik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir kız çocuk; yaklaşık $1$ yıldır devam eden kronik ishal, tekrarlayan karın ağrısı ve yaşıtlarına göre boy kısalığı şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde anti-doku transglutaminaz (anti-tTG) IgA antikorları pozitif saptanıyor. Bu hastada Çölyak hastalığı tanısını kesinleştirmek için uygulanması gereken altın standart yöntem aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ aylık bir erkek bebek; yaklaşık $20$ dakikada bir tekrarlayan, bacaklarını karnına çekerek ağlama ve kusma şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde sağ üst kadranda sosis benzeri kitle saptanan ve "çilek jölesi" şeklinde dışkılaması olan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

İki haftadan uzun süren sarılığı olan bir yenidoğanda, klinik tablonun "kolestatik sarılık" (direkt hiperbilirubinemi) olup olmadığını belirlemek için yapılması gereken ilk laboratuvar tetkiki aşağıdakilerden hangisidir?

Doğumdan sonraki ilk $48$ saat içerisinde mekonyum çıkışı olmayan, karın şişliği ve safralı kusma şikayetleri olan $3$ günlük bir erkek bebekte yapılan fizik muayenede belirgin batın distansiyonu saptanıyor. Rektal tuşede ampullanın boş olduğu görülüyor ve parmak geri çekildiğinde gaita ve gazın fışkırır tarzda boşaldığı (patlama bulgusu) gözleniyor. Bu hasta için en olası tanıda kesin tanı koydurucu (altın standart) yöntem aşağıdakilerden hangisidir?

Boy uzamasında yavaşlama ve kronik karın ağrısı nedeniyle getirilen $10$ yaşındaki erkek çocuğun fizik muayenesinde boy ve tartı gelişimi $3.$ persentilin altında, pubertal gelişimi ise Tanner evre $1$ olarak saptanmıştır. Batın muayenesinde sağ alt kadranda dolgunluk ve hassasiyet mevcuttur. Perianal bölge incelemesinde ağrısız deri katlantıları (skin-tags) ve derin fissürler görülmektedir. Laboratuvar tetkiklerinde; $Hb: 9.2 \, g/dL$, $MCV: 70 \, fL$, Albümin: $2.6 \, g/dL$, Sedimentasyon: $52 \, mm/saat$ ve $CRP: 38 \, mg/L$ bulunmuştur. Kolonoskopide terminal ileumda ülserasyonlar ve lümende daralma izlenen bu hasta için aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

Üç haftalık bir erkek bebek, son beş gündür her beslenme sonrası ortaya çıkan, fışkırır tarzda safrasız kusma şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede dehidratasyon bulguları saptanıyor ve epigastrik bölgede sağ üst kadranda yaklaşık $2~cm$ boyutunda, hareketli, zeytin tanesine benzer sert kitle palpe ediliyor. Bu bebekte saptanması en olası asit-baz ve elektrolit dengesizliği aşağıdakilerden hangisidir?

Acil servise şiddetli kusma ve huzursuzluk şikayetiyle getirilen 35 günlük bir kız bebeğin annesinden, kusmaların son bir buçuk haftadır giderek arttığı, anne sütü aldıktan dakikalar sonra safrasız ve fışkırır tarzda gerçekleştiği ve bebeğin midesi boşaldıktan sonra tekrar şiddetli bir açlık belirtisi gösterdiği öğreniliyor. Çocuğun fizik muayenesinde turgor ve tonusun belirgin azaldığı, batın sağ üst kadranda palpasyonla 'zeytin tanesi' benzeri bir kitlenin ele geldiği ve beslenme sonrasında epigastrik bölgede soldan sağa doğru ilerleyen peristaltik dalgaların oluştuğu saptanıyor.

Değerlendirilen venöz kan gazı ve serum biyokimya panelinde; pH: 7.53, $pCO_2$: 46 mmHg, $HCO_3$: 35 mEq/L, Na $^+$: 131 mEq/L, K $^+$: 2.8 mEq/L ve Cl $^-$: 86 mEq/L tespit ediliyor.

Bu hastanın ayırıcı tanısı ve laboratuvar parametrelerindeki sapmaların patofizyolojisiyle ilgili olarak aşağıda verilen ifadelerden hangisi doğrudur?

$40$ günlük erkek bebek, son $10$ gündür giderek şiddeti artan ve her beslenme sonrası ortaya çıkan safrasız, fışkırır tarzda kusma şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları ve epigastrik bölgede zeytin tanesi benzeri kitle saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; kan $pH: 7.58$, $HCO_3^-: 36$ mmol/L, $Cl^-: 80$ mmol/L, $K^+: 2.6$ mmol/L ve idrar $pH$: $5.0$ olarak ölçülüyor. Bu hastada saptanan idrar $pH$ düşüklüğünün (paradoksal asidüri) fizyopatolojisinden sorumlu olan temel mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ aylık, $10\text{ kg}$ ağırlığında bir erkek çocuk; $3$ gündür devam eden, günde $8-10$ kez sulu dışkılama ve $2$ kez kusma şikayetiyle acil servise getirilmiştir. Fizik muayenesinde; huzursuz ve irritable olduğu, göz kürelerinin çökük olduğu, ağız mukozasının kuru olduğu, ön fontanelin hafif çökük saptandığı ve deri turgorunun $1-2$ saniyede geri döndüğü gözlenmiştir. Bu klinik tabloya göre, Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) önerileri doğrultusunda uygulanması gereken en uygun adım aşağıdakilerden hangisidir?

Yeni doğan bir bebekte beslenme sırasında gelişen öksürük ve siyanoz atakları üzerine yapılan fizik muayenede ağızda bol miktarda köpüklü salgı saptanıyor. Nazogastrik kateterin ilerletilemediği ve özofagusun üst kısmında sonlandığı görülen hastanın çekilen ayakta direkt batın grafisinde mide ve barsak lümenlerinde gaz olduğu izleniyor. Bu klinik ve radyolojik bulgularla en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık $2$ saat önce başlayan masif "vişne çürüğü" renginde dışkılama ve halsizlik şikayetiyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde; kalp hızı $145/\text{dak}$, kan basıncı $80/45\text{ mmHg}$, kapiller dolum zamanı $4$ saniye saptanıyor. Hastaya uygun sıvı resüsitasyonu başlanıyor. Yapılan nazogastrik (NG) aspirasyonda berrak içerik geliyor ancak içerikte safra görülmüyor. Laboratuvar incelemesinde kan üre azotu (BUN) $42\text{ mg/dL}$, kreatinin $0.5\text{ mg/dL}$ olarak bulunuyor.

Bu klinik tabloya göre, kanama odağını belirlemek için en uygun bir sonraki adım hangisidir?

$2,5$ aylık erkek bebek, doğumun $2$. haftasından itibaren belirginleşen sarılık ve son günlerde fark edilen renksiz dışkılama şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin alın, çökük gözler ve sivri çene yapısı ile karakterize tipik yüz görünümü saptanıyor. Dinlemekle akciğer odaklarında $2/6$ derecesinde sistolik üfürüm duyuluyor. Laboratuvar incelemesinde total bilirubin $13$ $mg/dL$, direkt bilirubin $9$ $mg/dL$, $ALT$ $115$ $U/L$ ve $GGT$ $450$ $U/L$ olarak bulunuyor. Bu hastada klinik şüpheyi desteklemek amacıyla çekilen direkt grafilerde aşağıdakilerden hangisinin görülmesi en olasıdır?

$45$ günlük bir erkek bebek; doğumdan sonraki $2$. haftada başlayan, giderek artan sarılık ve son günlerde fark edilen renksiz (akolik) dışkılama şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde karaciğer küt kenarlı ve $3$ cm palpabl saptanıyor; splenomegali eşlik etmiyor. Laboratuvar incelemesinde; toplam bilirubin $12$ mg/dL, direkt bilirubin $8$ mg/dL, AST $145$ U/L ve GGT $940$ U/L (N: <50) olarak saptanıyor. Abdominal ultrasonografide safra kesesi izlenemiyor ve portal ven bifurkasyonu üzerinde $4$ mm kalınlığında ekojenik fibröz bir bant izleniyor. Bu hasta için en olası tanı ve yapılması gereken bir sonraki en uygun klinik yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ aylık bir erkek çocuk, doğumdan itibaren belirginleşen tartı alamama ve günde $4$-$5$ kez olan, yağlı, pis kokulu dışkılama şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde büyüme geriliği (boy ve tartı $<3$. persentil) saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $11$ g/dL, lökosit $3.200/\text{mm}^3$ (mutlak nötrofil sayısı $750/\text{mm}^3$) ve trombosit $250.000/\text{mm}^3$ bulunuyor. Çekilen iskelet grafilerinde metafizer kondrodizplazi izleniyor. Ter testi iki kez normal ($22$ mmol/L ve $26$ mmol/L) saptanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ aylık bir bebek, uzamış sarılık ve akolik (açık renkli) dışkılama şikayetleri ile getirilmiştir. Fizik muayenesinde hepatomegali saptanan hastanın abdominal ultrasonografisinde, portal ven bifurkasyonunun anteriorunda yaklaşık $4$ mm kalınlığında ekojenik fibröz bir bant izlenmiş ve bu görünüm "üçgen kordon" (triangular cord) belirtisi olarak yorumlanmıştır. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$2.5$ yaşında bir erkek çocuk; doğumundan itibaren var olan ancak son $6$ aydır belirginleşen yağlı dışkılama, karın şişliği ve gelişme geriliği şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve tartısı $3.$ persentilin altında saptanan hastanın batınında distansiyon, muayenesinde derin tendon reflekslerinde kayıp ve ataksik yürüyüş saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $10.5$ g/dL, periferik yaymada akantositler, serum total kolesterol $40$ mg/dL ve trigliserid $10$ mg/dL olarak bulunuyor. Çölyak serolojisi (anti-tTG IgA ve EMA) negatif saptanan bu hastanın ince bağırsak biyopsisinde aşağıdakilerden hangisinin görülmesi en olasıdır?

$18$ aylık bir erkek çocuk; ek gıdalara ($gluten$ içeren tahıllar) geçilmesinden sonra başlayan kronik ishal, huzursuzluk ve karın şişliği şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde tartı alımında duraklama, boy kısalığı, belirgin karın distansiyonu ve gluteal bölgede kas atrofisi saptanmıştır. Çölyak hastalığı ön tanısı düşünülen bu hastada, kesin tanıya yönelik yapılacak tetkiklerle ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?