Hematoloji ve Onkoloji

$22$ aylık bir kız çocuk; her iki gözde rastgele, hızlı, sıçrayıcı hareketler ve gövdede dengesizlik şikayetleriyle ailesi tarafından çocuk polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde ataksik yürüyüşü olan hastanın batın palpasyonunda orta hattı geçen sert ve fikse bir kitle saptanıyor. Bu klinik tablo ve en olası tanı ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$14$ yaşında erkek çocuk, yaklaşık iki haftadır devam eden karın şişliği ve son günlerde eklenen akut karın ağrısı şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde batında asit ve sağ alt kadranda hassas kitle saptanıyor. Görüntülemede ileoçekal invajinasyona neden olan bir kitle izlenen hastanın kemik iliği aspirasyonunda; koyu bazofilik sitoplazmalı, içerisinde multipl belirgin lipid vakuollerinin bulunduğu ve yüksek proliferatif indeks nedeniyle "yıldızlı gökyüzü" (starry-sky) görünümü oluşturan blastlar gözleniyor. Bu hastada kesin tanı için yapılan immünfenotipleme incelemesinde aşağıdakilerden hangisinin saptanması en olasıdır?

$5$ yaşında erkek çocuk, elektif inguinal herni operasyonu öncesi yapılan rutin laboratuvar taramasında $aPTT$ süresinin $>120$ saniye (Normal: $26-36$ saniye) olduğu saptanıyor. Hastanın $PT$, $INR$ ve trombosit sayısı normal sınırlardadır. Öyküsünde daha önce geçirdiği sünnet operasyonu sonrası kanama sorunu yaşamadığı ve ailesinde kanama diyatezi olmadığı öğreniliyor. Hastadan alınan plazma ile yapılan $1:1$ karışım ($mixing$) testi sonucunda $aPTT$ süresinin tamamen düzeldiği gözleniyor. Laboratuvar teknisyeni, test örneğini bir kontakt aktivatör (kaolin) ile $10$ dakika boyunca inkübe ettikten sonra ölçümü tekrarladığında $aPTT$ süresinin anlamlı şekilde kısalarak normale yaklaştığını bildiriyor.

Bu çocukta aşağıdaki pıhtılaşma faktörlerinden hangisinin eksikliği en olasıdır?

Sabahları belirginleşen baş ağrısı ve dengesiz yürüme şikayetleri olan 8 yaşındaki bir erkek hastada, yapılan fundoskopik muayenede papil ödem saptanıyor. Çekilen kranyal MRG’de serebellar hemisfer yerleşimli, belirgin kitle etkisi oluşturan, kistik yapıda ve duvarında yoğun kontrast tutulumu gösteren mural nodülü bulunan bir yer tutucu oluşum izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yedi yaşında bir erkek çocuk, son iki aydır giderek artan halsizlik, solukluk ve bacaklarında kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boy ve baş çevresinin 3. persentilin altında olduğu, ciltte yaygın kafe-au-lait lekeleri saptanıyor. Ayrıca sağ el başparmağının hipoplazik olduğu dikkati çekiyor. Yapılan laboratuvar incelemeleri aşağıdadır:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$9$ aylık bir erkek çocuk, giderek artan solukluk ve karın şişliği şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde konjonktivalarda belirgin solukluk, masif splenomegali ve karaciğerin kosta altında $3\ cm$ palpable olduğu saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde Hemoglobin ($Hb$): $5.8\ g/dL$, $MCV$: $56\ fL$, $RDW$: $\%19$ olarak bulunuyor. Periferik yayma incelemesinde yoğun hedef (target) hücreleri, bazofilik noktalanma ve her $100$ lökosite karşılık $25$ çekirdekli eritrosit (normoblast) saptanıyor. Bu hastada klinik bulguların doğumda mevcut olmayıp yaşamın ikinci yarısından itibaren belirginleşmesinin temel nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$26$ aylık bir erkek çocuk; bacak ağrısı, iştahsızlık ve karın şişliği şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde batın sol üst kadranda sert, fikse ve orta hattı geçen kitle saptanıyor. Ayrıca her iki göz çevresinde periorbital ekimoz (rakun gözü) ve batın BT incelemesinde kitlenin renal arterleri çevrelediği (encasement) ve kaba kalsifikasyonlar içerdiği görülüyor. Kemik iliği aspirasyonunda Homer-Wright rozetleri izlenen bu hastada, aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması daha iyi bir prognoza işaret eder?

$6$ yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık $2$ aydır devam eden sabah kusmaları, dengesizlik ve son bir haftadır eklenen boyunda eğrilik (tortikolis) şikayetiyle polikliniğe getirilmiştir. Çekilen kraniyal MR incelemesinde; dördüncü ventrikül tabanından köken alan, Foramen Luschka ve Magendie aracılığıyla serebellopontin açığa ve servikal spinal kanala doğru "plastik" karakterde uzanım gösteren, içerisinde kalsifikasyon odakları barındıran yer tutucu bir kitle saptanmıştır. Bu klinik ve radyolojik tabloya göre, söz konusu tümörle ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

$14$ yaşında bir kız çocuk, son $6$ aydır giderek artan halsizlik, çabuk yorulma ve ders başarısında düşme şikayetleriyle getirilmiştir. Öyküsünden menarşın $1$ yıl önce başladığı ve adet kanamalarının yoğun geçtiği öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, tırnaklar kaşık tırnak (koilonişi) görünümündedir. Laboratuvar incelemesinde şu sonuçlar saptanmıştır:

Bu klinik ve laboratuvar bulguları temel alındığında, aşağıdakilerden hangisi bu hasta için beklenen bir bulgudur?

$4$ yaşındaki bir erkek çocuk, banyo yaptırılırken annesi tarafından fark edilen karın sol tarafında şişlik şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde sol abdominal kadranda palpasyonla saptanan, orta hattı geçmeyen, düzgün yüzeyli ve fikse olmayan bir kitle tespit ediliyor. Kan basıncı $120/80$ mmHg ($>95$ persentil) ölçülen hastanın idrar tetkikinde mikroskobik hematüri saptanıyor. Bu klinik tabloya göre, aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması en olasıdır?

$8$ yaşında erkek çocuk, son iki gündür belirginleşen halsizlik ve sarılık şikayetiyle getiriliyor. Öyküsünden benzer tablonun daha önce enfeksiyonlar sırasında da geliştiği ve babasının çocukluk çağında "kansızlık ve dalak büyüklüğü" nedeniyle operasyon geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede skleralar ikterik, dalak kot kavsini $4\text{ cm}$ geçiyor. Laboratuvar incelemesinde Hb $9.8\text{ g/dL}$, MCV $80\text{ fL}$, MCHC $\%37.8$, Retikülosit $\%9$ saptanıyor. Periferik yaymada santral solukluğu kaybolmuş, küçük çaplı ve hiperkromik eritrositler izleniyor. Bu hastada tanıyı doğrulamak için yapılması gereken en uygun test hangisidir?

$10$ yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık $2$ ay önce sarılık ve halsizlik şikayetleriyle başvurmuş; yapılan tetkiklerinde transaminaz yüksekliği saptanarak viral hepatit tanısı almıştır. Bu tablonun kendiliğinden düzelmesinden sonra hasta, son $1$ haftadır vücudunda morluklar ve diş eti kanaması şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde solukluk, gövde ve ekstremitelerde yaygın peteşiler saptanıyor; hepatosplenomegali veya lenfadenopati saptanmıyor. Büyüme-gelişme geriliği veya dismorfik bulgusu olmayan hastanın laboratuvar bulguları şöyledir:

* Hemoglobin: $6.8\text{ g/dL}$
* Lökosit: $1.900\text{/mm}^3$ (Nötrofil: $450\text{/mm}^3$)
* Trombosit: $15.000\text{/mm}^3$
* Retikülosit: $\%0.2$

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$13$ yaşında bir kız çocuk, boynun sol tarafında yaklaşık iki aydır bulunan, ağrısız ve giderek büyüyen bir şişlik nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde sol supraklaviküler bölgede $3\text{ cm}$ çapında, lastik kıvamında, çevre dokulara fikse lenfadenopati saptanıyor. Öyküsünden son iki ayda $4\text{ kg}$ verdiği ve gece terlemeleri olduğu öğreniliyor. Akciğer grafisinde ön mediastende genişleme saptanıyor. Lenf nodu biyopsisinde geniş fibröz bantlar ve laküner tipte Reed-Sternberg hücreleri izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ yaşında bir erkek çocuk, son $6$ aydır giderek artan halsizlik, solukluk ve ayak parmaklarında uyuşma şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, karaciğer ve dalak non-palpabl, nörolojik muayenesinde ise vibrasyon duyusunda hafif azalma saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde Hb $8.2$ g/dL, BK $4.200/mm^3$, PLT $145.000/mm^3$, MCV $114$ fL ve retikülosit $\%$ $0.8$ olarak bulunuyor. Periferik yaymasında çok sayıda hipersegmente nötrofil ve makro-ovalositler izleniyor. Biyokimyasal analizde serum $B_{12}$ düzeyi $90$ pg/mL (N: $200-900$), serum folat düzeyi $12$ ng/mL (N: $>4$) saptanıyor. Tam idrar analizinde ise her bakıda $2+$ proteinüri (tübüler tipte) saptandığına göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşındaki kız çocuk, son $3$ aydır giderek artan sabah baş ağrıları ve kusma şikayetleri ile başvuruyor. Son zamanlarda yürüme bozukluğu ve sağ elinde titreme fark edilmiş. Fizik muayenesinde sağda dismetri, disdiyadokokinezi ve nistagmus saptanıyor. Çekilen kraniyal MRG'de sağ serebellar hemisfer yerleşimli, $3 \times 4$ cm boyutlarında, kistik komponenti baskın ve duvarında kontrast tutan solid mural nodülü olan kitle tespit ediliyor. Bu klinik ve radyolojik bulgularla öncelikle hangi tanı düşünülmelidir?

Batın sol kadranda düzensiz sınırlı, orta hattı geçen ve Bilgisayarlı Tomografi ($BT$) görüntülemesinde üzerinde kalsifikasyonlar saptanan kitle şikayetiyle getirilen $18$ aylık bir çocukta öncelikle aşağıdakilerden hangisi düşünülmelidir?

$6$ yaşında bir erkek çocuk, bisikletten düşme sonrası dizinde gelişen ve yaklaşık $24$ saat sonra belirginleşen geniş ekimoz ve yumuşak doku şişliği şikayetiyle acil servise getiriliyor. Hastanın özgeçmişinden, yenidoğan döneminde göbek kordonunun $20$. günde düştüğü ve bu sırada sızıntı şeklinde kanamasının olduğu öğreniliyor.

Aşağıdaki tabloda hastanın laboratuvar sonuçları verilmiştir:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

12 yaşında bir erkek çocuk, son iki haftadır giderek artan nefes darlığı, öksürük ve yüzünde şişlik şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde bilateral supraklaviküler lenfadenopati, hepatosplenomegali ve üst vena kava sendromu bulguları saptanmıştır. Çekilen akciğer grafisinde ön mediastende geniş kitle görünümü izlenmiştir. Laboratuvar incelemesinde lökosit sayısı $150.000/mm^3$ saptanmış olup, periferik yayma ve kemik iliği aspirasyonunda $>25\%$ oranında lenfoblast izlenmiştir. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ aylık bir erkek bebek; doğumdan itibaren belirginleşen büyüme geriliği, dirençli kusma, ishal ve artan solukluk şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde tartı ve boy gelişimi $3$. persentilin altında, mukozalar belirgin soluk saptanmıştır. Hastanın yapılan laboratuvar tetkikleri aşağıda sunulmuştur:

Periferik yaymasında hipersegmentasyon gösteren nötrofiller ve makrositoz saptanan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$18$ aylık bir erkek çocuk; belirgin büyüme geriliği, halsizlik ve son iki aydır uygulanan yüksek doz vitamin $B_{12}$ ve folat tedavisine rağmen hematolojik parametrelerinde düzelme olmaması nedeniyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde ağırlık ve boy gelişimi $3.$ persentilin altında saptanmıştır. Laboratuvar bulguları şöyledir:

Periferik yaymada makrositoz ve hipersegmente nötrofiller görülmüştür. İdrar mikroskopisinde beyaz, iğne benzeri kristaller saptanan bu hastadaki hematolojik tablonun patogenezinde rol oynayan temel bozukluk aşağıdakilerden hangisidir?