Hematoloji ve Onkoloji

$10$ yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır giderek artan halsizlik, çabuk yorulma ve tekrarlayan burun kanamaları şikayetiyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve baş çevresinin $3.$ persentilin altında olduğu, gövdede yaygın sütlü kahve (café-au-lait) lekeleri ve hiperpigmente alanlar saptanıyor. Başparmak ve ön kol muayenesi doğal olan hastanın laboratuvar tetkiklerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada düşünülmesi gereken en olası tanı için yapılacak en spesifik doğrulama testi aşağıdakilerden hangisidir?

İki yaşında bir kız çocuk, son zamanlarda artan huzursuzluk ve toprak yeme (pika) şikayetleri nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde konjonktivalarda ve avuç içlerinde belirgin solukluk saptanıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda verilmiştir:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$1$ yaşındaki bir çocukta, batın muayenesinde saptanan kitlenin görüntülemesinde aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması tanının Wilms tümöründen ziyade öncelikle nöroblastom olduğunu destekler?

Son üç haftadır giderek artan çift görme, peltek konuşma ve yutma güçlüğü şikayetleriyle getirilen $8$ yaşındaki bir erkek çocuğun nörolojik muayenesinde bilateral $6.$ kranial sinir felci, sol tarafta $7.$ kranial sinir felci, trunkal ataksi ve ekstremitelerde hiperrefleksi saptanmıştır. Bu klinik tabloya yol açan kitle lezyonunun yerleşimi için en olası anatomik bölge aşağıdakilerden hangisidir?

$15$ aylık bir çocuk; solukluk, iştahsızlık ve dilinde ağrı şikayetiyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde dilde papilla kaybı (atrofik glossit) ve belirgin solukluk saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $8$ $g/dL$, MCV $115$ $fL$ bulunmuş; periferik yaymasında ise hipersegmente nötrofiller görülmüştür. Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yedi yaşındaki bir çocuk; son bir haftadır giderek artan çift görme, yüzünün sağ tarafını hareket ettirememe ve dengesiz yürüme şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Nörolojik muayenesinde sağ gözde dışa bakış kısıtlılığı ($6$. kranial sinir felci), sağda kaş kaldırma ve göz kapama fonksiyonlarında kayıp ($7$. kranial sinir felci), solda ise kas gücü kaybı (hemiparezi) ve pozitif Babinski bulgusu saptanıyor. Kraniyal MR incelemesinde ponsu diffüz olarak infiltre eden, ekspansil ve baziler arteri öne doğru iten bir kitle tespit ediliyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

4 yaşında bir erkek çocuk, gövdesinde ve bacaklarında aniden ortaya çıkan kırmızı-mor noktalar şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden yaklaşık iki hafta önce hafif ateşli bir üst solunum yolu enfeksiyonu geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede yaygın peteşi ve birkaç ekimoz saptanıyor; organomegali veya lenfadenopati saptanmıyor. Laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$15$ yaşında kız hasta, sol bacakta ani gelişen ağrı ve şişlik şikayetiyle acil servise başvuruyor. Yapılan doppler ultrasonografide derin ven trombozu ($DVT$) saptanması üzerine hastaya varfarin ($kumarin$) tedavisi başlanıyor. Tedavinin $48.$ saatinde uyluk ve gövde bölgesinde ağrılı, eritemli ve hızla nekrotikleşen deri lezyonları gözleniyor. Hastanın teyzesinin $22$ yaşında pulmoner emboli nedeniyle hayatını kaybettiği öğreniliyor. Bu klinik tabloya neden olan en olası durum aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ yaşındaki bir kız hasta; halsizlik, yürümede isteksizlik ve solukluk şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde saptanan hepatosplenomegali ve bacaklarda hassasiyet üzerine yapılan tetkiklerinde pansitopeni saptanmış ve periferik yaymada %$60$ oranında lenfoblastlar görülmüştür. Kemik iliği aspirasyonu ile Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL) tanısı kesinleşen bu hastada, aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması kötü prognoz göstergesidir?

10 yaşında bir çocuk, okul taramasında anemi saptanması üzerine polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesi tamamen normal olan hastanın laboratuvar incelemesinde hemoglobin $10.5$ g/dL, ortalama eritrosit hacmi (MCV) $62$ fL, RDW $\%13$ ve eritrosit (RBC) sayısı $5.8 \times 10^6/\mu L$ olarak saptanıyor. Periferik yayma incelemesinde belirgin hedef (target) hücreleri görülüyor.

Bu çocukta en olası tanıyı kesinleştirmek için yapılması gereken tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

Akut lenfoblastik lösemi ($ALL$) tanısıyla kemoterapi başlanan $6$ yaşındaki bir çocukta, tedavinin $12$. saatinde gelişen laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

Bu hastada saptanan metabolik tablonun yönetimiyle ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

$4$ yaşında, Juvenil İdiyopatik Artrit (JİA) tanısıyla izlenen bir kız çocuk, son haftalarda artan halsizlik ve solukluk şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde konjonktivalarda belirgin solukluk ve JİA aktivasyonu ile uyumlu eklem hassasiyeti saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde mikrositik anemi saptanan hastanın değerleri aşağıdaki tabloda verilmiştir:

Bu hastada mevcut laboratuvar bulguları ışığında, aneminin etiyolojisinde kronik hastalık anemisine eşlik eden bir "Demir Eksikliği" bileşeni olduğunu kanıtlamak için en güvenilir laboratuvar parametresi aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşında bir erkek çocuk, giderek artan halsizlik, solukluk ve gövdesinde kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle pediatri polikliniğine getirilmiştir. Hastanın öyküsünden boyunun yaşıtlarından kısa olduğu ve geçmişte birkaç kez idrar yolu enfeksiyonu geçirdiği öğrenilmiştir. Fizik muayenede boy $3.$ persentilin altında, mikrosefali, gövde ve ekstremitelerde birkaç adet sütlü kahve (cafe-au-lait) lekesi saptanmıştır. İskelet sisteminde baş parmak ve radius muayenesi normal olarak değerlendirilmiştir. Batın ultrasonografisinde at nalı böbrek anomalisi izlenmiştir. Laboratuvar tetkiklerinde; Hemoglobin (Hb): $8.2$ $g/dL$, Ortalama Eritrosit Hacmi (MCV): $104$ $fL$, Retikülosit: $\%$ $0.2$, Beyaz Küre (BK): $3.100/mm^3$ (Mutlak nötrofil sayısı: $1.100/mm^3$), Trombosit: $52.000/mm^3$ saptanmıştır. Bu hastada kesin tanıya yönelik en özgül laboratuvar testi aşağıdakilerden hangisidir?

16 aylık bir erkek çocuk; solukluk, iştahsızlık ve daha önce kazandığı yürüme yeteneğini kaybetme şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Annesinin uzun süredir katı vejetaryen diyet uyguladığı ve bebeğin sadece anne sütü ile beslendiği öğreniliyor. Fizik muayenede dilde papillaların silindiği ve el eklemleri üzerinde hiperpigmentasyon olduğu fark ediliyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde aşağıdaki sonuçlar saptanıyor:

Bu hastada saptanan belirgin LDH ve bilirubin yüksekliğinin temelindeki patofizyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşındaki kız çocuk, yaklaşık $3$ haftadır giderek artan sabah kusmaları ve yürümede dengesizlik şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde ataksik yürüyüş, bilateral papil ödem ve sol $6$. kranial sinir felci saptanıyor. Kraniyal MR incelemesinde $4$. ventrikül tabanından köken alan, ventrikül içini doldurarak Luschka ve Magendie deliklerinden subaraknoid mesafeye uzanım gösteren ve içerisinde belirgin kalsifikasyonlar barındıran bir kitle tespit ediliyor. Bu klinik ve radyolojik bulgularla en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Orak hücreli anemi ($HbSS$) tanısı ile izlenen $10$ yaşındaki bir çocuk; $1$ hafta önce şiddetli vazo-oklüzif kriz nedeniyle eritrosit süspansiyonu transfüzyonu almıştır. Bugün halsizlik, şiddetli kemik ağrıları ve idrar renginde belirgin koyulaşma şikayetleri ile acil servise başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin değeri $4.8$ $g/dL$ saptanıyor (Hastanın transfüzyon öncesi bazal değeri: $6.5$ $g/dL$, transfüzyon sonrası değeri: $10.2$ $g/dL$). Retikülosit oranı $\%18$, indirekt bilirubin $5.4$ $mg/dL$ ve laktat dehidrogenaz ($LDH$) $2800$ $U/L$ olarak ölçülüyor. Direkt Coombs testi negatif saptanan hastada periferik yaymada polikromazi ve çok sayıda orak hücre görülüyor.

Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$13$ yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık üç aydır devam eden sağ uyluk ağrısı ve son iki haftadır bu şikayete eklenen düşük dereceli ateş nedeniyle getirilmiştir. Fizik muayenede sağ femur orta kesiminde belirgin hassasiyet, lokal sıcaklık artışı ve yumuşak doku şişliği saptanmıştır. Laboratuvar tetkiklerinde eritrosit sedimentasyon hızı ($110$ $mm/saat$) ve C-reaktif protein ($85$ $mg/L$) yüksek bulunmuş, lökositoz izlenmiştir. Radyolojik görüntülemede femur diyafizinde permeatif litik lezyon ve 'soğan zarı' (onion skin) tarzında periost reaksiyonu görülmüştür. Yapılan biyopsi örneğinin sitogenetik incelemesinde $t(11;22)(q24;q12)$ translokasyonu saptanmıştır.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$11$ aylık bir erkek bebek, son $2$ aydır giderek artan halsizlik, iştahsızlık ve solukluk şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden $4$ aylıktan itibaren sadece taze keçi sütü ile beslendiği, ek gıdaya geçilmediği öğreniliyor. Fizik muayenesinde belirgin solukluk saptanıyor; karaciğer ve dalak ele gelmiyor, nörolojik muayenesi ise doğal bulunuyor. Laboratuvar incelemesinde Hemoglobin: $7.5$ g/dL, MCV: $112$ fL, RDW: $\%19$ saptanıyor ve periferik yaymada hipersegmente nötrofiller izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$9$ yaşındaki bir erkek hasta, son $1$ aydır giderek şiddetlenen sabah kusmaları ve yürümede dengesizlik şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde belirgin gövde ataksisi ve bilateral papil ödemi saptanmıştır. Çekilen kraniyal $MRI$ incelemesinde serebellar vermisten köken alan ve dördüncü ventrikülü dolduran solid kitle izlenmiştir. Tümörün total rezeksiyonu sonrası yapılan histopatolojik incelemede medulloblastom tanısı doğrulanmıştır. Moleküler analizde monozomi 6 saptanmış olup, immünohistokimyasal incelemede **$\beta$-katenin nükleer pozitifliği** gözlenmiştir. Bu hastadaki medulloblastom alt tipi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Down sendromu tanısı ile izlenen $2,5$ yaşındaki bir çocuk; son bir haftadır gelişen iştahsızlık, solukluk ve bacaklarında morluklar şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde hepatosplenomegali ve yaygın peteşiler saptanıyor. Kemik iliği aspirasyonunda blastik infiltrasyon izleniyor. Bu hasta için en olası tanı ve klinik özellikler ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?