Hematoloji ve Onkoloji

409 soru

12 yaşında bir erkek çocuk, sağ servikal bölgede yaklaşık 3 aydır fark edilen, ağrısız, lastik kıvamında ve mobil lenfadenopati şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan lenf nodu biyopsisinde nodüler bir büyüme paterni saptanıyor. İncelemede, atipik hücrelerin büyük, çok loblu ve veziküler nükleuslu olduğu, belirgin nükleol içermediği ve "patlamış mısır" (popcorn) hücreleri olarak da bilinen lenfosit ve histiyosit (L&H) varyant hücreleri olduğu gözleniyor. Bu hastadaki atipik hücreler için en olası immünofenotipik profil aşağıdakilerden hangisidir?

CD15(+)

CD30(+)

CD20(-)

EMA(-)

CD15(-)

CD30(-)

CD20(+)

EMA(+)

CD3(+)

CD30(+)

ALK(+)

EMA(+)

CD19(+)

CD10(+)

TdT(+)

CD20(-)

CD20(+)

CD10(+)

BCL-2(+)

CD5(-)

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: $CD15(-)$ , $CD30(-)$ , $CD20(+)$ , $EMA(+)$

Cevap

Hücrelerin

CD15(-)

CD30(-)

CD20(+)

EMA(+)

olması (Nodüler lenfosit predominant Hodgkin lenfoma profili)

Vakada tanımlanan 'popcorn' (patlamış mısır) hücreleri, Nodüler Lenfosit Predominant Hodgkin Lenfoma (NLPHL) için karakteristiktir. Bu hücreler immünofenotipik olarak klasik Hodgkin lenfomadan (KHL) keskin bir şekilde ayrılırlar. NLPHL'de popcorn hücreleri

CD20(+)

CD45(+)

CD79a(+)

EMA(+)

iken,

CD15(-)

CD30(-)

'dir. Bu durum hücrelerin B-hücre kökenini koruduğunu gösterir.

Adım Adım Çözüm

Klinik ve histolojik bulguların analizi

L&H (Popcorn) hücrelerinin varlığı

Popcorn hücreleri, Hodgkin lenfomanın nadir bir alt tipi olan Nodüler Lenfosit Predominant HL (NLPHL) için patognomoniktir.

NLPHL ve Klasik HL ayırımının yapılması

NLPHL tanısının netleştirilmesi

Klasik HL'de Reed-Sternberg hücreleri görülürken, NLPHL'de popcorn varyantları görülür.

İmmünofenotipik özelliklerin belirlenmesi

CD20(+)

CD15(-)

CD30(-)

NLPHL hücreleri B-lenfosit kökenli olup germinal merkez belirteçlerini korurlar, klasik RS hücrelerinden farklı olarak CD15 ve CD30 eksprese etmezler.

Anahtar Kavram

Nodüler Lenfosit Predominant Hodgkin Lenfoma (NLPHL) İmmünofenotipi

Daha Fazla Pratik

NLPHL'nin EBV ile ilişkisinin klasik HL'ye göre çok daha düşük olduğunu ve genellikle erken evre (Evre I-II) olarak prezente olduğunu hatırlayınız.

Tahmini Süre:2m 30s

Soru 362Soru →

$13$ yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık $10$ gündür devam eden ve son günlerde belirginleşen öksürük, nefes darlığı ve yüzünde şişlik şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenede boyun venlerinde dolgunluk, servikal bölgede ağrısız lenfadenopati ve akciğerlerde solunum seslerinde azalma saptanıyor. Akciğer grafisinde ön mediastende trakeayı sağa iten genişleme ve solda plevral efüzyon izleniyor. Bu klinik tabloya göre, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

T-hücreli lenfoblastik lenfoma

Hodgkin lenfoma

Burkitt lenfoma

Nöroblastom

Enfeksiyöz mononükleoz

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: T-hücreli lenfoblastik lenfoma

Cevap

T-hücreli lenfoblastik lenfoma

Hastada görülen akut başlangıçlı solunum sıkıntısı, ön mediastinal kitle ve süperior vena kava sendromu (yüzde şişlik, venöz dolgunluk) bulguları, özellikle adolesan erkek çocuklarda T-hücreli lenfoblastik lenfoma için en tipik klinik sunumdur. Bu tümör çok hızlı büyüme potansiyeline sahiptir ve sıklıkla plevral veya perikardiyal efüzyon eşlik eder.

Adım Adım Çözüm

Klinik bulguları analiz et

Öksürük, nefes darlığı, yüzde şişlik ve venöz dolgunluk (Süperior Vena Kava Sendromu - SVKS)

Acil müdahale gerektiren onkolojik bir durumun varlığını belirlemek için gereklidir.

Görüntüleme bulgularını değerlendir

Ön mediastinal kitle ve plevral efüzyon

Kitlenin anatomik lokasyonu ve yayılımı ayırıcı tanıda en kritik bilgidir.

Epidemiyolojik ve tipik sunum özelliklerini birleştir

Adolesan erkek + Ön mediastinal kitle + Akut SVKS = T-hücreli Lenfoblastik Lenfoma

Çocukluk çağı Hodgkin dışı lenfomalarının alt tipleri spesifik yerleşim ve klinik tablolarla karakterizedir.

Anahtar Kavram

T-hücreli lenfoblastik lenfoma (T-LBL), çocukluk çağı non-Hodgkin lenfomaları arasında ön mediastinal kitle ve süperior vena kava sendromu ile en sık prezente olan alt tiptir.

Tahmini Süre:1m 15s

Soru 363Soru →

Altı yaşında bir erkek çocuk, son birkaç aydır okulda çabuk yorulma ve halsizlik şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar ve avuç içlerinde belirgin solukluk saptanıyor. Hastanın laboratuvar tetkik sonuçları aşağıdadır:

Parametre	Sonuç
Hemoglobin (Hb)	$9.2$ g/dL
Ortalama eritrosit hacmi (MCV)	$62$ fL
Eritrosit dağılım genişliği (RDW)	$\%18.5$
Eritrosit sayısı (RBC)	$3.8 \times 10^6/\mu$ L
Serum demiri	$25 \mu$ g/dL
Total demir bağlama kapasitesi (TDBK)	$450 \mu$ g/dL
Ferritin	$7$ ng/mL

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Demir eksikliği anemisi

\beta

-talasemi taşıyıcılığı

Kronik hastalık anemisi

Kurşun zehirlenmesi

Sideroblastik anemi

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Demir eksikliği anemisi

Cevap

Demir eksikliği anemisi

Hastada saptanan düşük hemoglobin ve MCV değerleri mikrositer anemiyi işaret eder. Yüksek RDW (

\%18.5

), düşük ferritin (

7

ng/mL) ve yüksek TDBK (

450 \mu

g/dL) değerleri demir eksikliği anemisi tanısı için karakteristiktir. Ayrıca Mentzer indeksinin (

MCV/RBC = 62 / 3.8 = 16.3

) 13'ten büyük olması tanıyı destekler.

Adım Adım Çözüm

Hemoglobin ve MCV değerlerini değerlendirerek aneminin tipini belirle.

9.2

g/dL ve MCV

62

fL ile mikrositer anemi mevcuttur.

Yaşa göre hemoglobin ve MCV değerlerinin alt sınırın altında olması mikrositer anemiyi tanımlar.

RDW ve Mentzer indeksi üzerinden ayırıcı tanı yap.

RDW

\%18.5

(yüksek) ve Mentzer indeksi (

MCV/RBC

)

16.3

(13'ten büyük) olarak hesaplanır.

Demir eksikliğinde RDW artarken talasemi taşıyıcılığında genellikle normaldir; ayrıca Mentzer indeksinin 13'ten büyük olması demir eksikliğini destekler.

Demir parametrelerini (ferritin, TDBK) analiz et.

Ferritin

7

ng/mL (düşük) ve TDBK

450 \mu

g/dL (yüksek) saptanmıştır.

Düşük ferritin depoların boşaldığını, yüksek TDBK ise demir ihtiyacının arttığını kesin olarak gösterir; bu bulgular demir eksikliği tanısını doğrular.

Anahtar Kavram

Demir eksikliği anemisi tanısında düşük MCV'ye eşlik eden yüksek RDW ve düşük ferritin düzeyi en güvenilir bulgulardır.

Tahmini Süre:1m 30s

Soru 364Soru →

Sekiz yaşında bir erkek çocuk, bebeklik döneminden beri devam eden kolay morarma ve tekrarlayan burun kanamaları şikayetleriyle getiriliyor. Öyküsünden, daha önce 'dirençli İTP' tanısıyla steroid ve intravenöz immünglobulin (IVIG) tedavileri aldığı, yanıt alınamaması üzerine altı yaşında splenektomi yapıldığı ancak trombosit sayısının $30.000-50.000/\mu L$ aralığında kalmaya devam ettiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde gövde ve ekstremitelerde yaygın ekimozlar saptanıyor; hepatosplenomegali veya lenfadenopati izlenmiyor.

Laboratuvar bulguları:
- Hemoglobin: $11,8$ g/dL
- Lökosit: $6.200/\mu L$
- Trombosit: $32.000/\mu L$
- MPV: $15,4$ fL (N: $7-11$ fL)
- Kanama zamanı: $18$ dakika (Uzamış)
- PT: $12,8$ saniye (Normal)
- aPTT: $31,5$ saniye (Normal)
- Periferik yayma: Büyük, lenfosit boyutuna yakın dev trombositler

Trombosit agregasyon testi sonuçları:

Uyarıcı Madde	Agregasyon Yanıtı
ADP	Normal
Kollajen	Normal
Epinefrin	Normal
Ristosetin	Agregasyon yok
Ristosetin + Normal Plazma	Agregasyon yok

Bu hastada saptanan klinik ve laboratuvar bulgularına göre, primer hemostaz kusurundan sorumlu olan temel moleküler defekt aşağıdakilerden hangisidir?

Glikoprotein Ib-IX-V kompleks eksikliği

Glikoprotein IIb-IIIa reseptör eksikliği

von Willebrand faktör sentez kusuru

Trombosit alfa granül eksikliği

WASP gen mutasyonuna bağlı hücre iskeleti bozukluğu

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Glikoprotein Ib-IX-V kompleks eksikliği

Cevap

Bernard-Soulier Sendromu'nun temelinde yatan Glikoprotein Ib-IX-V kompleks eksikliğidir.

Vaka sunumunda belirtilen dev trombositler, trombositopeni, kanama zamanının uzaması ve özellikle ristosetin ile agregasyonun normal plazma eklenmesiyle dahi düzelmemesi, patognomonik olarak Bernard-Soulier Sendromu'nu işaret eder. Bu hastalıkta von Willebrand faktörünün trombosite bağlanmasını sağlayan Glikoprotein Ib-IX-V kompleksinde genetik bir eksiklik mevcuttur. Trombositlerin dev boyutta olması ve İTP tedavilerine (splenektomi dahil) yanıt vermemesi ayırıcı tanıda kilit noktalardır.

Adım Adım Çözüm

Hastanın trombosit sayısı ve morfolojisinin değerlendirilmesi

Trombositopeni (

32.000/\mu L

) ve yüksek MPV (

15,4

fL) ile birlikte periferik yaymada 'dev trombositlerin' varlığı saptanmıştır.

Primer hemostaz bozukluklarında morfoloji ayırıcı tanıda kritiktir; dev trombositler Bernard-Soulier Sendromu (BSS) lehinedir.

Önceki tedavilere yanıtın analizi

Steroid, IVIG ve splenektomiye yanıtsızlık (refrakter süreç).

BSS sıklıkla yanlışlıkla İTP tanısı alır, ancak immünsüpresif tedavilere yanıt vermez.

Trombosit agregasyon testlerinin yorumlanması

ADP ve kollajen ile normal; ristosetin ile agregasyon yok.

Ristosetin yanıtının olmaması, von Willebrand faktörü (vWF) ile trombosit reseptörü (GPIb) arasındaki etkileşimin bozuk olduğunu gösterir.

Plazma düzeltme (kollaborasyon) testinin yorumlanması

Normal plazma eklenmesine rağmen ristosetin agregasyonunun düzelmemesi.

Bu bulgu, eksikliğin plazmadaki vWF'de değil (vWH'yi dışlar), trombositin kendi reseptörü olan GPIb'de olduğunu kesinleştirir.

Anahtar Kavram

Makrotrombositopeni ile giden kalıtsal fonksiyonel trombosit bozukluklarında, ristosetin agregasyonunun plazma ile düzelmemesi Bernard-Soulier Sendromu tanısını koydurur.

Daha Fazla Pratik

Bernard-Soulier ve von Willebrand Hastalığı Tip 2B arasındaki trombositopeni mekanizması farklarını gözden geçirebilirsiniz.

Tahmini Süre:3m 0s

Soru 365Soru →

Laboratuvar incelemesinde hemoglobin değeri $8.5\text{ g/dL}$ , ortalama eritrosit hacmi (MCV) $115\text{ fL}$ ve eritrosit dağılım genişliği (RDW) yüksek saptanan bir çocukta, megaloblastik anemi tanısını en çok destekleyen periferik yayma bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

Hipersegmente nötrofiller

Hipokrom mikrositer eritrositler

Target (hedef) hücreleri

Şistositler

Sferositler

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Hipersegmente nötrofiller

Cevap

Hipersegmente nötrofiller

Megaloblastik anemilerde (Vitamin B12 veya Folat eksikliği) DNA sentezindeki bozulma nedeniyle hücre çekirdeğinin olgunlaşması gecikirken sitoplazma olgunlaşmaya devam eder (nükleer-sitoplazmik asenkroni). Bu durumun periferik yaymadaki en tipik ve tanısal bulgusu, nötrofil parçalı hücrelerin lob sayısının artması (beşten fazla loblu nötrofiller) yani hipersegmentasyondur.

Adım Adım Çözüm

Eritrosit indekslerini analiz et

Yüksek MCV (

115\text{ fL}

), makrositik anemiyi gösterir.

Megaloblastik süreçlerin ilk laboratuvar belirtisi genellikle MCV artışıdır.

Makrositik aneminin megaloblastik olup olmadığını ayırt et

Megaloblastik anemilerde DNA sentezi bozukluğu nedeniyle nötrofillerde lob sayısında artış beklenir.

Hipersegmentasyon, megaloblastik anemiyi karaciğer hastalığı veya hipotiroidi gibi diğer makrositik nedenlerden ayıran en önemli bulgudur.

Anahtar Kavram

Megaloblastik anemilerde periferik yaymada karakteristik olarak hipersegmente nötrofiller ve makro-ovalositler görülür.

İpuçları

Soruda verilen MCV değeri normalin çok üzerindedir, bu da bizi makrositik anemiye yönlendirir.

Makrositik aneminin 'megaloblastik' olduğunu kanıtlamak için beyaz kan hücrelerindeki morfolojik değişikliklere bakılmalıdır.

Daha Fazla Pratik

B12 vitamini eksikliğine eşlik eden nörolojik bulguların (Dorsal kolon etkilenmesi gibi) folat eksikliğinde görülmediğini hatırlayınız.

Tahmini Süre:45s

Soru 366Soru →

$13$ yaşında bir erkek çocuk, sol uyluğunda yaklaşık $4$ aydır devam eden ağrı şikayetiyle başvuruyor. Ağrının özellikle geceleri arttığı ve uykusunu böldüğü, ancak annesinin verdiği düşük doz aspirin ( $asetilsalisilik$ $asit$ ) sonrası ağrının tamamen kaybolduğu ifade ediliyor. Fizik muayenede kitle saptanmıyor, ancak femur proksimalinde lokal hassasiyet saptanıyor. Çekilen röntgen grafisinde femur boynu korteksinde çevresi yoğun sklerozla çevrili, yaklaşık $0,8$ $cm$ çapında radyolüsent bir odak izleniyor. Bu klinik ve radyolojik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Osteoid osteoma

Osteosarkom

Ewing sarkomu

Osteoblastom

Akut osteomiyelit

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Osteoid osteoma

Cevap

Osteoid osteoma

Doğru yanıt olan Osteoid osteoma, pediatrik yaş grubunda sık görülen benign bir kemik tümörüdür. En tipik özelliği, geceleri artan ağrının aspirin veya diğer non-steroid anti-inflamatuar ilaçlarla (NSAİİ) dramatik şekilde düzelmesidir. Radyolojik olarak, korteks yerleşimli, çevresi yoğun reaktif sklerotik kemik ile çevrili,

2

cm

'den (genellikle

1

cm

civarı) küçük radyolüsent bir 'nidus' varlığı tanıyı doğrular.

Adım Adım Çözüm

Klinik ipuçlarını değerlendir

Geceleri artan ve aspirinle belirgin şekilde düzelen ağrı saptandı.

Osteoid osteoma tarafından salgılanan yüksek miktardaki prostaglandinler gece ağrısına neden olur ve NSAİİ (aspirin gibi) kullanımına dramatik yanıt verir.

Radyolojik bulguları analiz et

Femur korteksinde çevresi sklerotik,

1

cm

'den küçük radyolüsent nidus izlendi.

Radyolüsent nidus (genellikle

< 1.5-2

cm

) ve çevresindeki reaktif kemik sklerozu bu tümörün patognomonik radyolojik görüntüsüdür.

Ayırıcı tanı yap

Diğer malign (Osteosarkom, Ewing) ve benign (Osteoblastom) lezyonlar dışlandı.

Lezyonun boyutu (

0,8

cm

) ve aspirin yanıtı, daha büyük olan osteoblastomdan ve agresif seyreden malign tümörlerden ayırıcı tanıyı sağlar.

Anahtar Kavram

Osteoid osteoma: Gece ağrısı + Aspirin yanıtı + Radyolüsent nidus (

< 2

cm

)

Tahmini Süre:1m 30s

Soru 367Soru →

Altı yaşında, kistik fibrozis tanısı ile izlenen ve son iki aydır steatoresi (yağlı dışkılama) belirginleşen bir çocuk; ciltte morarmalar ve tekrarlayan burun kanaması yakınmaları ile polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde gövde ve ekstremitelerde yaygın ekimozlar saptanıyor. Laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Tetkik	Sonuç	Referans Aralığı
Protrombin zamanı (PT)	$28$ saniye	$11-14$ saniye
Aktive parsiyel tromboplastin zamanı (aPTT)	$56$ saniye	$25-35$ saniye
Trombosit sayısı	$280.000/mm^3$	$150.000-450.000/mm^3$
Fibrinojen	$320$ mg/dL	$200-400$ mg/dL

Hasta plazmasının normal plazma ile $1:1$ oranında karıştırılmasıyla yapılan karışım (mixing) testi sonucunda PT ve aPTT sürelerinin tamamen düzeldiği gözleniyor.

Buna göre, bu hastada aşağıdaki pıhtılaşma faktörlerinden hangisinin aktivitesinin normal olması beklenir?

Faktör II

Faktör VII

Faktör IX

Faktör X

Faktör V

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Faktör V

Cevap

Faktör V, K vitaminine bağımlı olmadığı için malabsorbsiyona sekonder gelişen koagülopatilerde aktivitesi normal beklenen faktördür.

Vakada kistik fibrozis hastasında gelişen steatore, yağda eriyen bir vitamin olan K vitamininin emilimini bozmuştur. K vitamini eksikliğinde Faktör II, VII, IX ve X'un gama-karboksilasyonu yapılamaz ve aktiviteleri azalır. Bu durum hem PT hem de aPTT uzamasına neden olur. Faktör V ise karaciğerde sentezlenen ancak K vitaminine bağımlı olmayan bir protein olduğu için bu tabloda aktivitesinin normal olması beklenir.

Adım Adım Çözüm

Klinik tabloyu analiz et

Kistik fibrozis ve steatore öyküsü, yağda eriyen vitaminlerin (A, D, E, K) malabsorbsiyonuna işaret eder.

K vitamini eksikliği, sekonder hemostaz bozukluklarının sık bir nedenidir.

Laboratuvar bulgularını yorumla

PT ve aPTT uzamış, trombosit ve fibrinojen normal. Karışım testinin düzelmesi faktör eksikliğini kanıtlar.

Bu patern, ortak yolak veya çoklu yolak faktör eksikliğini (II, VII, IX, X) düşündürür.

Faktör sentez özelliklerini hatırla

Faktör II, VII, IX ve X K vitaminine bağımlıdır. Faktör V ise K vitaminine bağımlı değildir.

Faktör V ve Faktör VII ayrımı, karaciğer yetmezliği ile K vitamini eksikliğini ayırt etmede kritiktir.

Anahtar Kavram

K vitaminine bağımlı koagülasyon faktörleri (II, VII, IX, X) ile bağımsız faktörlerin (V gibi) ayrımı.

Tahmini Süre:1m 30s

Soru 368Soru →

Beş yaşında bir kız çocuk; belirgin solukluk, halsizlik ve iki ay önce tanı konulan insülin bağımlı diyabet nedeniyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Öyküsünden diyabetin otoantikor negatif olduğu ve hastanın işitme güçlüğü nedeniyle özel eğitim aldığı öğreniliyor. Yapılan fizik muayenesinde bilateral sensorinöral işitme kaybı ve konjonktival solukluk saptanıyor; organomegali izlenmiyor. Laboratuvar tetkik sonuçları aşağıda sunulmuştur:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Hemoglobin	$7.2 \text{ g/dL}$	$11.5 - 13.5$
MCV	$108 \text{ fL}$	$75 - 87$
Retikülosit	$\%0.4$	$\%0.5 - 1.5$
Serum Vitamin B12	$520 \text{ pg/mL}$	$200 - 900$
Serum Folat	$14 \text{ ng/mL}$	$>3$
Kemik İliği	Megaloblastik değişiklikler ve halkalı sideroblastlar	-

Bu hastada klinik ve laboratuvar bulgularının düzelmesi için tedaviye eklenmesi gereken en uygun ajan aşağıdakilerden hangisidir?

Yüksek doz tiamin (B1 vitamini)

Parenteral siyanokobalamin

Piridoksin (B6 vitamini)

Oral folik asit desteği

Eritropoietin ve demir kombinasyonu

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Yüksek doz tiamin (B1 vitamini)

Cevap

Megaloblastik anemi, sensorinöral işitme kaybı ve diyabet triadı ile karakterize Rogers Sendromu tanısında tedavi yüksek doz tiamindir.

Hastanın kliniği; megaloblastik anemi (normal B12 ve folat ile birlikte), halkalı sideroblastların varlığı, çocukluk çağı başlangıçlı insüline bağımlı (ancak tip 1 olmayan) diyabet ve sensorinöral işitme kaybı triadı ile 'Tiamin Duyarlı Megaloblastik Anemi' (Rogers Sendromu) tanısı için tam uyumludur. Bu hastalarda yüksek doz tiamin tedavisi anemiyi düzeltir ve diyabet kontrolünü iyileştirir.

Adım Adım Çözüm

Laboratuvar verilerinin analizi

Düşük hemoglobin, yüksek MCV (makrositoz) ve normal B12/Folat düzeyleri saptandı.

Aneminin megaloblastik karakterde olduğu ancak yaygın vitamin eksikliklerine bağlı olmadığı anlaşıldı.

Sistemik bulguların sentezi

Otoantikor negatif diyabet ve sensorinöral işitme kaybı varlığı not edildi.

Bu bulgular nadir görülen sendromik anemilerin (Rogers Sendromu gibi) ayırıcı tanısında kritiktir.

Tanı ve tedavi eşleştirmesi

Rogers Sendromu (TRMA - Tiamin Duyarlı Megaloblastik Anemi) tanısına ulaşıldı.

Bu sendromun temel patofizyolojisi tiamin transport bozukluğudur ve farmakolojik dozda tiamin verilmesiyle hematolojik düzelme sağlanır.

Anahtar Kavram

Rogers Sendromu (TRMA), SLC19A2 gen mutasyonuna bağlı gelişen, megaloblastik anemi, diyabet ve işitme kaybı triadı ile giden bir hastalıktır.

Soru 369Soru →

5 yaşında bir erkek çocuk, sık tekrarlayan burun kanaması ve vücudunda kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle çocuk hematoloji polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde gövde ve ekstremitelerde yaygın peteşi ve ekimozlar saptanıyor; ancak splenomegali, hepatomegali veya lenfadenopati eşlik etmiyor. Hastanın laboratuvar tetkik sonuçları aşağıdadır:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Hemoglobin	$10,8$ g/dL	$11,5 - 13,5$ g/dL
Beyaz Küre Sayısı	$7.200/\mu L$	$5.000 - 15.000/\mu L$
Trombosit Sayısı	$38.000/\mu L$	$150.000 - 450.000/\mu L$
MPV (Ortalama Trombosit Hacmi)	$15,2$ fL	$7 - 11$ fL
Kanama Zamanı	$>15$ dakika	$2 - 7$ dakika
PT (Protrombin Zamanı)	$12,5$ saniye	$11 - 15$ saniye
aPTT (Aktive Parsiyel Tromboplastin Zamanı)	$28$ saniye	$25 - 35$ saniye

Periferik yaymada eritrosit büyüklüğünde (dev) trombositler görülüyor. Trombosit agregasyon testlerinde ristosetin ile agregasyon izlenmiyor; ancak ADP, kollajen ve epinefrin ile agregasyon normal saptanıyor. Ristosetin ile agregasyon kusurunun, hastanın zengin trombosit plazmasına normal plazma eklenmesiyle düzelmediği görülüyor.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Bernard-Soulier Sendromu

Glanzmann Trombastenisi

İmmün Trombositopenik Purpura (İTP)

Tip 2B von Willebrand Hastalığı

Wiskott-Aldrich Sendromu

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Bernard-Soulier Sendromu

Cevap

Sunulan klinik tablo ve laboratuvar verileri ışığında en olası tanı Bernard-Soulier Sendromu'dur.

Bernard-Soulier Sendromu, trombosit membranındaki GpIb/IX/V kompleksinin eksikliği veya kusuru sonucu ortaya çıkar. Bu kompleks, von Willebrand faktörüne (vWF) bağlanarak trombosit adezyonunu sağlar. Laboratuvarda trombositopeni, dev trombositler (MPV yüksekliği) ve ristosetin ile agregasyonun olmaması karakteristiktir. Ristosetin agregasyon kusuru, plazmadaki vWF eksikliğinden değil, reseptör kusurundan kaynaklandığı için normal plazma eklenmesiyle düzelmez.

Adım Adım Çözüm

Klinik ve temel laboratuvar verilerini değerlendir.

Mukozal kanama, trombositopeni, normal PT ve aPTT değerleri saptanmıştır. Bu durum, primer hemostazda bir bozukluğa işaret eder.

Primer hemostaz bozuklukları (trombosit hastalıkları ve vWH) kanama zamanını uzatırken PT ve aPTT'yi genellikle etkilemez.

Trombosit morfolojisi ve MPV değerini yorumla.

MPV'nin belirgin yüksek (

15,2

fL) olması ve periferik yaymada 'dev' trombositlerin görülmesi, dev trombositli trombositopeni tablolarını (BSS, May-Hegglin vb.) akla getirir.

Trombositlerin boyutu ve sayısı, ayırıcı tanıda kritik birer ipucudur.

Agregasyon testlerini ve plazma düzeltme çalışmasını analiz et.

Yalnızca ristosetin ile agregasyon olmaması ve normal plazma (vWF kaynağı) ile düzelmemesi, sorunun plazmadaki faktörde (vWF) değil, trombosit yüzeyindeki reseptörde (GpIb/IX/V) olduğunu gösterir.

Ristosetin agregasyon kusuru hem BSS hem de vWH'da görülür; ancak vWH'da normal plazma ile düzelme sağlanır.

Ayırıcı tanı yaparak en olası hastalığı belirle.

Trombositopeni + Dev Trombositler + Plazma ile düzelmeyen ristosetin kusuru kombinasyonu Bernard-Soulier Sendromu tanısını koydurur.

Bu bulguların bir arada bulunduğu başka bir primer hemostaz bozukluğu yoktur.

Anahtar Kavram

Bernard-Soulier Sendromu (Dev Trombosit Sendromu)

Daha Fazla Pratik

Trombosit fonksiyon bozukluklarını ayırt etmek için agregasyon testlerinin (ADP, kollajen, epinefrin, ristosetin) paternlerini tablo halinde çalışmanız önerilir.

Tahmini Süre:2m 30s

Soru 370Soru →

22 aylık bir erkek çocuk, özellikle sinirlendiğinde veya canı yandığında ağlamayı takiben gelişen, yaklaşık $30$ - $40$ saniye süren morarma ve nefes tutma atakları (katılma nöbeti) nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden bu atakların son iki aydır sıklaştığı ve çocuğun iştahsız olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede konjonktivalar ve avuç içleri soluk izlenen hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

Parametre	Sonuç
Hemoglobin ( $Hb$ )	$8.4 \text{ g/dL}$
$MCV$	$58 \text{ fL}$
$RDW$	$\%18.5$
Eritrosit Sayısı ( $RBC$ )	$3.8 \times 10^{12}/\text{L}$
Serum Demiri	$20 \text{ \mu g/dL}$
SDBK	$450 \text{ \mu g/dL}$
Ferritin	$5 \text{ ng/mL}$

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Demir eksikliği anemisi

\beta

-Talasemi taşıyıcılığı

Kronik hastalık anemisi

Kurşun zehirlenmesi

Sideroblastik anemi

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Demir eksikliği anemisi

Cevap

Demir eksikliği anemisi

Hastada saptanan belirgin mikrositik anemi tablosuna eşlik eden yüksek RDW (

\%18.5

) ve

13

'ten büyük Mentzer indeksi (

15.2

) öncelikle demir eksikliğini düşündürür. Laboratuvar panelinde yer alan düşük ferritin (

<12

15 \text{ ng/mL}

altı) ve artmış SDBK (

>350

400 \text{ \mu g/dL}

) demir eksikliği anemisi tanısını kesinleştirir. Ayrıca, çocukluk çağında görülen katılma nöbetleri (breath-holding spells) ile demir eksikliği arasında kanıtlanmış bir ilişki vardır ve bu nöbetler sıklıkla demir tedavisiyle düzelir.

Adım Adım Çözüm

Hemogram verilerini analiz et.

Düşük Hb (

8.4

) ve düşük MCV (

58

) ile mikrositik anemi saptandı.

Anemi tipini belirlemek için morfolojik sınıflandırma gereklidir.

Eritrosit indekslerini ve ayırıcı tanı parametrelerini hesapla.

RDW yüksek (

\%18.5

) ve Mentzer indeksi (

58 / 3.8 = 15.2

) 13'ten büyük bulundu.

Yüksek RDW ve Mentzer indeksinin 13'ten büyük olması öncelikle demir eksikliğini düşündürür.

Demir parametrelerini değerlendir.

Ferritin çok düşük (

5 \text{ ng/mL}

) ve SDBK yüksek (

450 \text{ \mu g/dL}

) bulundu.

Düşük ferritin seviyesi, vücut demir depolarının tükendiğini gösteren en spesifik bulgudur.

Klinik bulgu ile laboratuvarı birleştir.

Katılma nöbetleri (breath-holding spells) ile demir eksikliği anemisi tanısı doğrulandı.

Pediatrik hastalarda katılma nöbetlerinin en sık altta yatan organik nedeni demir eksikliğidir.

Anahtar Kavram

Mikrositik anemilerde demir eksikliği ile talasemi taşıyıcılığı ayrımında en güvenilir laboratuvar bulgusu ferritin düzeyidir; ayrıca katılma nöbetleri bu klinik tablonun karakteristik bir nörolojik yansıması olabilir.

Tahmini Süre:2m 0s

Soru 371Soru →

$8$ yaşında bir erkek çocuk, elektif inguinal herni onarımı öncesi yapılan rutin tarama testlerinde $aPTT$ süresinin belirgin derecede uzamış olduğu saptanıyor. Laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Prothrombin zamanı (PT)	$12,5$ sn	$11$ - $14,5$ sn
Aktive parsiyel tromboplastin zamanı (aPTT)	$98$ sn	$26$ - $35$ sn
Trombosit sayısı	$285.000/\mu L$	$150.000$ - $450.000/\mu L$
Kanama zamanı (Ivy)	$5$ dk	$2$ - $7$ dk

Hastanın özgeçmişinde daha önce geçirdiği diş çekimi veya minör travmalar sonrası anormal kanama öyküsü bulunmamaktadır. Aile öyküsünde de kanama bozukluğu tanımlanmayan hastanın yapılan karışım testinde (mixing study) $aPTT$ süresinin tamamen düzeldiği gözleniyor.

Bu hastada saptanan laboratuvar anomalisinin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Faktör XII eksikliği

Faktör VIII eksikliği

Faktör IX eksikliği

Faktör XIII eksikliği

von Willebrand hastalığı

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Faktör XII eksikliği

Cevap

Hastanın klinik öyküsünde kanama olmaması ve laboratuvarda izole, belirgin aPTT uzaması olması Faktör XII (Hageman faktörü) eksikliğini işaret etmektedir.

Doğru seçenek olan durum, temas aktivasyon fazının bir parçası olan ve eksikliğinde laboratuvarda aPTT süresini 3-4 katına kadar uzatabilen ancak cerrahi operasyonlarda bile klinik kanamaya yol açmayan tek faktör eksikliğidir.

Adım Adım Çözüm

Laboratuvar bulgularını analiz et.

İzole aPTT uzaması (

98

sn) saptandı; PT, trombosit sayısı ve kanama zamanı normal.

Anomali sadece intrinsik yolu (Faktör XII, XI, IX, VIII) etkilemektedir.

Karışım testi (mixing study) sonucunu yorumla.

aPTT düzelmesi, bir faktör eksikliğini doğrular (inhibitör varlığını dışlar).

Eksik olan faktörün yerine konmasıyla pıhtılaşma süresi normale döner.

Klinik öykü ile laboratuvarı korele et.

Hastanın kanama öyküsü yok.

İntrinsik yol faktörlerinden sadece Faktör XII, Prekallikrein ve HMWK eksikliklerinde in vitro aPTT uzamasına rağmen in vivo kanama olmaz.

Anahtar Kavram

Faktör XII (Hageman faktörü) eksikliğinde in vitro testlerde (aPTT) çok belirgin uzama görülmesine rağmen, in vivo pıhtılaşma doku faktörü yoluyla başladığı için klinik kanama diyatezi izlenmez.

Tahmini Süre:1m 0s

Soru 372Soru →

$17$ yaşında erkek hasta, bir hafta önce geçirdiği femur fraktürü sonrası gelişen sağ bacakta ağrı ve şişlik şikayetiyle başvuruyor. Yapılan doppler ultrasonografide derin ven trombozu ( $DVT$ ) saptanıyor. Hastaya standart anfraksiyone heparin infüzyonu başlanıyor. Öyküsünde babasının da genç yaşta pulmoner emboli geçirdiği öğrenilen hastanın laboratuvar incelemeleri aşağıdadır:

Parametre	Değer	Referans Aralığı
Protrombin zamanı ( $PT$ )	$13$ saniye	$11-14$ saniye
$aPTT$ (Bazal)	$26$ saniye	$24-34$ saniye
$aPTT$ (Heparin infüzyonunun $24$ . saati)	$32$ saniye	$24-34$ saniye
Trombosit sayısı	$280.000/\mu L$	$150.000-450.000/\mu L$
Fibrinojen	$350 mg/dL$	$200-400 mg/dL$

Hastanın vücut ağırlığına uygun dozda heparin almasına ve doz artırımı yapılmasına rağmen $aPTT$ değerinin terapötik aralığa ( $60-80$ saniye) ulaşmadığı görülüyor.

Bu hastada izlenen tabloya neden olan en olası patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

Antitrombin III eksikliği

Protein C eksikliği

Faktör V Leiden mutasyonu

Protrombin G20210A mutasyonu

Hiperhomosisteinemi

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Antitrombin III eksikliği

Cevap

Terapötik dozda heparin verilmesine rağmen aPTT uzaması sağlanamayan bu hastadaki en olası durum Antitrombin III eksikliğidir.

Anfraksiyone heparin, etkisini gösterebilmek için plazmada bulunan antitrombin III'e (

AT III

) bağlanmak zorundadır. Antitrombin III eksikliği olan bireylerde, heparin trombin ve Faktör

Xa

'yı yeterince inhibe edemez, bu da laboratuvarda

aPTT

süresinin beklenen terapötik aralığa çıkmaması (heparin direnci) ile sonuçlanır. Hastanın aile öyküsü de kalıtsal bir trombofiliyi desteklemektedir.

Adım Adım Çözüm

Klinik tabloyu ve tedavi yanıtını analiz et.

Hastada derin ven trombozu var ve standart heparin tedavisine beklenen aPTT yanıtı alınamıyor (heparin direnci).

Heparin direncinin saptanması, heparinin etki mekanizmasındaki bir aksaklığı işaret eder.

Heparinin etki mekanizmasını hatırla.

Anfraksiyone heparin, etkisini antitrombin III'e (

AT III

) bağlanarak ve onun trombin/Faktör

Xa

inhibisyonunu

1000

kat artırarak gösterir.

Heparin doğrudan bir antikoagülan değildir, bir kofaktör aracılığıyla çalışır.

Laboratuvar verileriyle patolojiyi eşleştir.

Eğer ortamda yeterli

AT III

yoksa, heparin verilse dahi pıhtılaşma faktörleri inhibe edilemez ve

aPTT

uzamaz.

Kalıtsal antitrombin III eksikliği, heparin direncinin en tipik nedenidir.

Anahtar Kavram

Heparin direnci ve Antitrombin III kofaktör fonksiyonu

Tahmini Süre:2m 0s

Soru 373Soru →

3 yaşında bir erkek çocuk, bacaklarında ve kollarında aniden ortaya çıkan yaygın kırmızı lekeler şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden 2 hafta önce suçiçeği geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde yaygın peteşi ve ekimozlar saptanıyor; karaciğer ve dalak büyüklüğü saptanmıyor, lenfadenopati bulunmuyor.

Laboratuvar incelemelerinde:
* Trombosit sayısı: $12.000$ /mm³
* Ortalama trombosit hacmi (MPV): $12,4$ fL (N: $7,2-11,1$ fL)
* Kanama zamanı: $14$ dakika (Uzamış)
* Protrombin zamanı (PT): $12,5$ saniye (N: $11-14$ saniye)
* Aktive parsiyel tromboplastin zamanı (aPTT): $30$ saniye (N: $25-35$ saniye)

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

İmmün Trombositopenik Purpura

von Willebrand Hastalığı

Bernard-Soulier Sendromu

Glanzmann Trombastenisi

Akut Lenfoblastik Lösemi

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: İmmün Trombositopenik Purpura

Cevap

İmmün Trombositopenik Purpura

İmmün Trombositopenik Purpura (İTP), çocukluk çağında genellikle viral bir enfeksiyon sonrası gelişen, otoantikorlar aracılığıyla trombositlerin dalakta yıkılması sonucu ortaya çıkan bir tablodur. Hastada saptanan izole trombositopeni, trombosit yıkımına işaret eden yüksek MPV değeri, normal PT/aPTT değerleri ve fizik muayenede splenomegali saptanmaması klasik İTP tablosunu oluşturmaktadır.

Adım Adım Çözüm

Klinik hikaye ve fizik muayene bulgularını analiz et.

3 yaşında çocukta viral enfeksiyon (suçiçeği) sonrası ani başlangıçlı kanama bulguları ve organomegali yokluğu saptandı.

Çocukluk çağında İTP genellikle viral bir enfeksiyonu takip eder ve tipik olarak hepatosplenomegali eşlik etmez.

Laboratuvar verilerini yorumla.

İzole trombositopeni (

12.000

/mm³), yüksek MPV (

12,4

fL) ve normal koagülasyon testleri (PT, aPTT) mevcut.

Primer hemostaz bozukluğu (uzamış kanama zamanı) düşük trombosit sayısına bağlıdır; yüksek MPV ise kemik iliğinin trombosit yıkımına yanıt olarak genç, büyük trombositler ürettiğini gösterir.

Ayırıcı tanı yaparak sonuca ulaş.

Normal PT/aPTT ile birlikte izole trombositopeni ve uygun klinik tablo İmmün Trombositopenik Purpura tanısını doğrular.

Diğer primer hemostaz bozukluklarında ya trombosit sayısı normaldir ya da hastalık doğuştan gelen kronik bir süreçtir.

Anahtar Kavram

İmmün Trombositopenik Purpura (İTP), çocuklarda ani başlayan izole trombositopeninin en yaygın nedenidir ve genellikle splenomegali eşlik etmez.

Tahmini Süre:45s

Soru 374Soru →

Halsizlik, gece terlemesi ve boynun sağ tarafında yaklaşık iki aydır var olan, ağrısız ve lastik kıvamında lenfadenopati şikayetiyle getirilen $14$ yaşındaki erkek hastada yapılan fizik muayenede supraklaviküler bölgede $3$ cm çapında kitle saptanıyor. Eksizyonel biyopsi sonrası Hodgkin lenfoma tanısı kesinleşen bu hastanın histopatolojik incelemesinde görülen; büyük, çift çekirdekli, belirgin nükleollü ve karakteristik "baykuş gözü" görünümüne sahip olan patognomonik hücre aşağıdakilerden hangisidir?

Reed-Sternberg hücresi

Langerhans hücresi

Gaucher hücresi

Lenfoblastik hücreler

Atipik lenfositler (Downey hücresi)

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Reed-Sternberg hücresi

Cevap

Reed-Sternberg hücresi, Hodgkin lenfomanın tanısında karakteristik olan 'baykuş gözü' görünümündeki hücredir.

Hodgkin lenfomanın histopatolojik tanısında görülen Reed-Sternberg hücreleri, B lenfosit kökenli, büyük, çok çekirdekli veya ayna hayali şeklinde çift çekirdekli (binüklee) ve her çekirdeğinde inklüzyon benzeri belirgin asidofilik nükleol barındıran hücrelerdir. Bu görünüm klasik olarak 'baykuş gözü' olarak tanımlanır.

Adım Adım Çözüm

Klinik bulguları değerlendirin.

B semptomları (gece terlemesi) ve ağrısız supraklaviküler lenfadenopati Hodgkin lenfomayı düşündürür.

Tanıya gitmek için en karakteristik histopatolojik özelliği belirlemek gerekir.

Histopatolojik tanımı analiz edin.

Geniş sitoplazmalı, binüklee (çift çekirdekli) ve belirgin nükleollü hücre yapısı belirlendi.

Bu morfolojik tanım tıp literatüründe 'baykuş gözü' olarak adlandırılır.

Tanımlanan hücreyi seçeneklerle eşleştirin.

Bu özellikler Reed-Sternberg hücresine aittir.

Reed-Sternberg hücresi Hodgkin lenfoma için patognomoniktir.

Anahtar Kavram

Reed-Sternberg hücresi ve Hodgkin lenfoma patolojisi

Tahmini Süre:45s

Soru 375Soru →

$16$ yaşında bir kız ergen, yaklaşık iki aydır süregelen ve son haftalarda uykusunu bozacak kadar şiddetlenen yaygın vücut kaşıntısı nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde sağ supraklaviküler bölgede yaklaşık $2,5\text{ cm}$ çapında, ağrısız, mobil ve lastik kıvamında bir lenfadenopati palpe ediliyor. Diğer sistem muayeneleri normal olan hastanın akciğer grafisinde ön mediastende belirgin genişleme saptanıyor. Bu klinik tabloya göre, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Hodgkin lenfoma, nodüler sklerozan tip

Burkitt lenfoma

T-hücreli lenfoblastik lenfoma

İnfeksiyöz mononükleoz

Sarkoidoz

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Hodgkin lenfoma, nodüler sklerozan tip

Cevap

Hodgkin lenfoma, nodüler sklerozan tip

Doğru yanıt olan nodüler sklerozan tip Hodgkin lenfoma, adölesanlarda en sık görülen Hodgkin lenfoma varyantıdır. Tipik olarak alt servikal ve supraklaviküler lenf nodlarını tutar ve hastaların yaklaşık %80'inde mediastinal kitle mevcuttur. Yaygın vücut kaşıntısı (pruritus), Hodgkin lenfomada görülebilen ve tanısal ipucu sağlayan önemli bir bulgudur.

Adım Adım Çözüm

Klinik bulguları analiz et

Adölesan hasta, kronik yaygın kaşıntı ve supraklaviküler lenfadenopati.

Hodgkin lenfomada kaşıntı, 'B semptomu' olmasa da önemli bir minör semptomdur; supraklaviküler LAP ise malignite riski yüksek bir bölgedir.

Görüntüleme bulgularını değerlendir

Mediastinal genişleme saptandı.

Hodgkin lenfomanın 'Nodüler Sklerozan' alt tipi, özellikle genç kızlarda mediastinal tutulum ile karakterizedir.

Ayırıcı tanı yap ve alt tipi belirle

En olası tanı Hodgkin lenfoma (Nodüler Sklerozan).

Yaş, cinsiyet, lokalizasyon (mediasten) ve eşlik eden semptomlar (kaşıntı) bu alt tipi spesifik olarak destekler.

Anahtar Kavram

Nodüler Sklerozan Hodgkin Lenfoma, adölesanlarda en sık görülen alt tiptir ve sıklıkla mediastinal kitle ile prezante olur.

Tahmini Süre:1m 30s

Soru 376Soru →

15 aylık bir erkek çocuk, son iki aydır artan iştahsızlık ve solukluk şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden çocuğun ana besin kaynağının inek sütü olduğu ve henüz ek gıdalara tam geçilmediği öğreniliyor. Fizik muayenesinde belirgin solukluk saptanan hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda verilmiştir:

Tetkik	Sonuç
Hemoglobin (Hb)	$8.5 \, g/dL$
MCV	$62 \, fL$
RDW	$\%20$
Serum Demiri	$15 \, \mu g/dL$
TDBK	$480 \, \mu g/dL$
Ferritin	$5 \, ng/mL$

Bu verilere göre, hastada öncelikle düşünülmesi gereken tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Demir eksikliği anemisi

\beta

-Talasemi taşıyıcılığı

Kronik hastalık anemisi

Vitamin

B_{12}

eksikliği

Sideroblastik anemi

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Demir eksikliği anemisi

Cevap

Düşük demir, yüksek demir bağlama kapasitesi ve düşük ferritin değerleriyle uyumlu olan demir eksikliği anemisi

Hastada saptanan düşük hemoglobin anemiyi; düşük MCV aneminin mikrositer olduğunu gösterir. Serum demirinin düşük, TDBK'nın yüksek olması demir eksikliğini işaret ederken, ferritinin çok düşük bulunması demir depolarının boşaldığını kanıtlar. Ayrıca RDW'nin yüksek olması, mikrositer anemiler arasında demir eksikliğini talasemi taşıyıcılığından ayıran önemli bir ipucudur.

Adım Adım Çözüm

Hemoglobin değerini değerlendir

Hb:

8.5 \, g/dL

(Düşük)

Hastada anemi varlığını doğrulamak için ilk adımdır.

MCV değerine bakarak anemi tipini belirle

MCV:

62 \, fL

(Düşük)

Aneminin mikrositer karakterde olduğunu gösterir.

Ferritin ve RDW değerlerini yorumla

RDW yüksek (

\%20

), Ferritin düşük (

5 \, ng/mL

)

Düşük ferritin demir depolarının tükendiğini gösteren en spesifik testtir. Yüksek RDW ise demir eksikliğini talasemi taşıyıcılığından ayırmada yardımcıdır.

Anahtar Kavram

Demir eksikliği anemisinde laboratuvar bulguları: Mikrositoz, düşük ferritin ve yüksek TDBK.

Tahmini Süre:45s

Soru 377Soru →

$3$ yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık $6$ aydır devam eden ve tekrarlayan antibiyotik tedavilerine rağmen iyileşmeyen sol kulak akıntısı ve kulak arkasında ağrılı bir şişlik şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenede sol mastoid bölgede hassasiyet ve saçlı deride yer yer pullanmalı, seboroik dermatit benzeri döküntüler saptanıyor. Temporal kemik tomografisinde mastoid kemikte belirgin destrüksiyon ve bu bölgeyi dolduran yumuşak doku kitlesi izleniyor.

Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Langerhans hücreli histiyositoz

Nöroblastom metastazı

Kawasaki hastalığı

Demir eksikliği anemisi

Canlı aşı uygulaması sonrası gelişen yaygın döküntü

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Langerhans hücreli histiyositoz

Cevap

Langerhans hücreli histiyositoz (LCH)

Langerhans hücreli histiyositoz (LCH), Langerhans hücrelerinin kemik, deri ve diğer organlarda anormal proliferasyonu ile karakterizedir. Çocuklarda antibiyotik tedavisine yanıt vermeyen kronik otore (kulak akıntısı) ve mastoid kemikte destrüksiyon saptandığında LCH en olası tanıdır. Bu tabloya sıklıkla saçlı deride seboroik dermatit benzeri pullanmalı döküntüler eşlik eder. Tanı için biyopsi örneğinde CD1a, S100 ve Langerin (CD207) pozitifliği gösterilmelidir.

Adım Adım Çözüm

Klinik ipuçlarını değerlendir

Antibiyotiğe dirençli kronik kulak akıntısı, mastoid kemik yıkımı ve seboroik döküntü saptandı.

LCH'nin mastoid tutulumu sıklıkla kronik otitis media ile karıştırılır; dirençli vakalarda akla gelmelidir.

Tanısal testleri planla

Lezyondan yapılacak biyopside CD1a ve S100 pozitifliğinin gösterilmesi beklenir.

Bu belirteçler ve elektron mikroskobundaki Birbeck granülleri LCH tanısı için karakteristiktir.

Anahtar Kavram

LCH'nin mastoid kemik tutulumu ve kronik otore ile prezentasyonu

Daha Fazla Pratik

LCH tanısında kullanılan immünohistokimyasal belirteçleri (CD1a, S100) ve elektron mikroskobu bulgularını (Birbeck granülleri) tekrar edin.

Tahmini Süre:1m 30s

Soru 378Soru →

$8$ yaşında bir kız çocuk, son $3$ aydır giderek artan halsizlik, solukluk ve bacaklarında kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Özgeçmişinde büyüme geriliği öyküsü olan hastanın fizik muayenesinde; boy ve ağırlık $3$ . persentilin altında saptanıyor. Ciltte yaygın hiperpigmentasyon alanları ve gövdede birkaç adet sütlü kahve (café-au-lait) lekesi izleniyor. Karaciğer ve dalak büyüklüğü saptanmayan hastanın laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Hemoglobin	$7.2$ g/dL	$11.5 - 14.5$
Beyaz Küre (WBC)	$2.400/mm^3$	$4.500 - 13.500$
Mutlak Nötrofil	$850/mm^3$	$>1.500$
Trombosit	$26.000/mm^3$	$150.000 - 450.000$
Retikülosit	$\%0.2$	$\%0.5 - \%1.5$

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Fanconi aplastik anemisi

Diamond-Blackfan anemisi

Edinilmiş aplastik anemi

Akut lenfoblastik lösemi

Shwachman-Diamond sendromu

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Fanconi aplastik anemisi

Cevap

Pansitopeni tablosuna eşlik eden boy kısalığı ve hiperpigmentasyon bulguları nedeniyle en olası tanı Fanconi aplastik anemisidir.

Doğru yanıt olan Fanconi aplastik anemisi, otozomal resesif veya X'e bağlı geçiş gösteren, DNA onarım defekti ile karakterize en yaygın kalıtsal kemik iliği yetersizliği sendromudur. Hastalarda genellikle

5-10

yaşları arasında ilerleyici pansitopeni gelişir. Fizik muayenede saptanan boy kısalığı, hiperpigmentasyon, café-au-lait lekeleri ve başparmak anomalileri tanı için anahtardır.

Adım Adım Çözüm

Hematolojik verileri analiz et.

Düşük Hb, WBC ve trombosit değerleri ile düşük retikülosit yüzdesi kemik iliği üretim yetersizliğini (pansitopeni) doğrular.

Periferik kanda üç serinin birden düşük olması kemik iliği yetersizliği veya infiltrasyonunu gösterir.

Eşlik eden fizik muayene bulgularını değerlendir.

Boy kısalığı (büyüme geriliği) ve cilt bulguları (hiperpigmentasyon, café-au-lait) kalıtsal bir kemik iliği yetersizliği sendromuna işaret eder.

Kalıtsal aplastik anemilerde hematolojik bulgulara sıklıkla konjenital anomaliler eşlik eder.

Ayırıcı tanı yap ve tanıyı netleştir.

En yaygın kalıtsal aplastik anemi olan Fanconi aplastik anemisi, okul çağında (genellikle

5-10

yaş) pansitopeni ile başlar ve tarif edilen fiziksel özelliklerle uyumludur.

Cilt bulguları, iskelet anomalileri (başparmak vb.) ve boy kısalığı Fanconi aplastik anemisinin temel klinik triadı içindedir.

Anahtar Kavram

Çocukluk çağında pansitopeni ve konjenital anomalilerin (boy kısalığı, hiperpigmentasyon) birlikteliği Fanconi aplastik anemisini düşündürmelidir.

İpuçları

Laboratuvarda birden fazla kan hücresi serisinin (hemoglobin, WBC, trombosit) düşük olmasına dikkat edin.

Hastadaki boy kısalığı ve ciltteki lekeler, bu durumun edinilmiş değil, kalıtsal bir sendromun parçası olduğunu düşündürür.

DNA kırıklarına duyarlılık testi (Diepoksibütan - DEB testi) ile tanısı konulan en yaygın kalıtsal pansitopeni nedenini hatırlayın.

Daha Fazla Pratik

Fanconi aplastik anemisi olan hastalarda gelişebilecek maligniteleri (lösemi, solid organ tümörleri) gözden geçirin.

Tahmini Süre:1m 30s

Soru 379Soru →

Gövde dengesini sağlamada zorluk ve geniş tabanlı yürüme şikayetleri olan $6$ yaşındaki bir kız çocukta yapılan nörolojik muayenede belirgin trunkal ataksi saptanmıştır. Çekilen kraniyal $MR$ incelemesinde serebellum orta hattında (vermis) yerleşmiş, dördüncü ventrikülü öne doğru iterek obstrüktif hidrosefaliye yol açan solid bir kitle görülmüştür. Bu hastada öncelikle düşünülmesi gereken tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Medulloblastom

Pilositik astrositom

Ependimom

Beyin sapı gliomu

Koroid pleksus papillomu

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Medulloblastom

Cevap

Medulloblastom

Medulloblastom, çocukluk çağının en sık görülen malign beyin tümörüdür. Tipik olarak serebellumun vermis (orta hat) bölgesinden köken alır ve bu nedenle gövde dengesizliği (trunkal ataksi) ile karakterizedir. Görüntülemede dördüncü ventriküle bası yaparak obstrüktif hidrosefaliye neden olan solid kitle şeklinde izlenir.

Adım Adım Çözüm

Klinik bulguları (trunkal ataksi, geniş tabanlı yürüme) analiz et.

Lezyonun serebellumun orta hattında (vermis) yerleştiği saptandı.

Trunkal ataksi vermis lezyonlarının, appendiküler ataksi ise hemisferik lezyonların tipik bulgusudur.

Görüntüleme bulgularını (solid kitle, vermis yerleşimi, 4. ventrikül basısı) değerlendir.

Posterior fossa orta hat yerleşimli solid kitle saptandı.

Medulloblastom, tipik olarak vermis yerleşimli ve homojen kontrast tutan solid bir kitledir.

Ayırıcı tanıdaki tümörleri yerleşim ve yapılarına göre dışla.

Vermis yerleşimi ve solid yapı nedeniyle medulloblastom tanısı doğrulandı.

Pilositik astrositom hemisferik ve kistik, ependimom ise ventrikül tabanı kökenlidir.

Anahtar Kavram

Serebellar kitlelerde lokalizasyon-klinik ilişkisi (Vermis/Trunkal ataksi - Hemisfer/Appendiküler ataksi)

Daha Fazla Pratik

Medulloblastom tanısı konulan hastalarda evreleme amacıyla tüm spinal aksın MR görüntülemesi ve BOS sitolojisinin değerlendirilmesi gerektiğini hatırlayın.

Tahmini Süre:1m 30s

Soru 380Soru →

$3$ aylık bir erkek bebek, doğumdan itibaren giderek belirginleşen solukluk şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde; hipertelorizm, basık burun kökü ve her iki el başparmağının trifalangeal yapıda (üç falankslı) olduğu dikkati çekiyor. Karaciğer ve dalak büyüklüğü saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde aşağıdaki bulgular saptanıyor:

Parametre	Değer
Hemoglobin ( $Hb$ )	$5.8\text{ g/dL}$
Beyaz Küre ( $BK$ )	$9.200/mm^3$
Trombosit	$310.000/mm^3$
Retikülosit	$\%0.1$
$MCV$	$104\text{ fL}$

Kemik iliği aspirasyonunda ise eritroid seride belirgin hipoplazi izleniyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Fanconi aplastik anemisi

Diamond-Blackfan anemisi

Edinilmiş aplastik anemi

Geçici eritroblastopeni (

TEC

)

Shwachman-Diamond sendromu

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Diamond-Blackfan anemisi

Cevap

En olası tanı Diamond-Blackfan anemisi olarak saptanmıştır.

Diamond-Blackfan anemisi seçeneği doğrudur çünkü hastada bebeklik döneminde (

3

aylık) başlayan makrositik anemi (

MCV: 104\text{ fL}

), belirgin retikülositopeni (

\%0.1

) ve kemik iliğinde seçici eritroid hipoplazi mevcuttur. Ayrıca trifalangeal başparmak ve yüz anomalileri (hipertelorizm) bu hastalık için klasik tanımlayıcı özelliklerdir.

Adım Adım Çözüm

Klinik verileri analiz et

Hasta

3

aylık (süt çocuğu), saf eritroid aplazi (düşük Hb ve retikülosit, normal BK ve trombosit) ve konjenital anomali (trifalangeal başparmak) mevcut.

Yaş ve kan sayımı bulguları ayırıcı tanı için ilk adımdır.

Konjenital kemik iliği yetmezliği sendromlarını karşılaştır

Fanconi anemisinde pansitopeni beklenirken, Diamond-Blackfan anemisinde saf eritrosit serisi tutulumu görülür.

Hangi hücre serisinin etkilendiği tanıyı belirler.

Spesifik fiziksel bulguları değerlendir

Trifalangeal başparmak Diamond-Blackfan anemisi için karakteristik bir malformasyondur.

Parmak anomalileri Fanconi ve DBA ayrımında anahtardır.

Anahtar Kavram

Diamond-Blackfan anemisi (DBA), bebeklik döneminde başlayan makrositik anemi, retikülositopeni ve kemik iliğinde eritroid öncüllerin yokluğu ile karakterize, sıklıkla konjenital anomalilerin (başparmak, yüz, kardiak) eşlik ettiği bir hastalıktır.

ÖncekiSayfa 19 / 21Sonraki

Hematoloji ve Onkoloji

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Daha Fazla Pratik

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Daha Fazla Pratik

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

İpuçları

Daha Fazla Pratik

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Daha Fazla Pratik

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Daha Fazla Pratik

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

İpuçları