Ürogenital ve Endokrin Sistem Patolojisi

$6$ yaşında bir erkek çocuk, vücudunda yaygın ödem ve idrarında köpürme şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Laboratuvar tetkiklerinde masif proteinüri ($>3.5$ g/gün), hipoalbüminemi ($2.1$ g/dL) ve hiperlipidemi saptanıyor. Kan basıncı normal, serum kompleman ($C3$) düzeyi ise normal sınırlarda bulunuyor. Böbrek biyopsisinin ışık mikroskobik incelemesinde glomerüller tamamen normal yapıda izleniyor ve immünofloresan incelemede herhangi bir birikim saptanmıyor.

Bu hastada kesin tanıya ulaşmak için yapılan elektron mikroskobik incelemede aşağıdakilerden hangisinin görülmesi en olasıdır?

$28$ yaşında bir erkek hastada, sol testiste son $3$ aydır yavaş büyüme gösteren ağrısız bir kitle saptanıyor. Orşiektomi materyalinin histopatolojik incelemesinde; düzgün hücre sınırlarına sahip, berrak sitoplazmalı ve belirgin nükleollü poligon hücrelerden oluşan adalar izlenmektedir. Tümör hücrelerini birbirinden ayıran fibröz septalarda yoğun lenfositik infiltrasyon dikkati çekmektedir.

Bu olgu için en olası tanı ve bu tümörle ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$59$ yaşında erkek hasta, son aylarda belirginleşen noktüri ve idrar akım hızında azalma şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenede rektal tuşede prostat elastik kıvamda, yaklaşık $45$ gram ağırlığında ve düzgün yüzeyli olarak palpe ediliyor; şüpheli nodül saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde serum $PSA$ düzeyi $5.4\ ng/mL$ ($N: 0-4\ ng/mL$) olarak ölçülüyor. Hastaya uygulanan transrektal iğne biyopsisinin mikroskobik incelemesinde; bazı genişlemiş asiner yapıların lümenini döşeyen hücrelerde belirgin nükleer irileşme, hiperkromazi ve makronükleol varlığı izleniyor. Bu odaklara uygulanan immünohistokimyasal incelemede, atipik hücrelerin çevrelediği asinusların bazalinde $p63$ ve $34\beta E12$ ile yamalı/kesintili (patchy) pozitiflik saptanıyor. Bu klinik ve histopatolojik bulgular ışığında en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$48$ yaşında erkek hasta; son $3$ aydır giderek artan hiperpigmentasyon, proksimal kas güçsüzlüğü ve tedaviye dirençli hipertansiyon şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde; serum $Na^+: 146$ mEq/L, $K^+: 2.4$ mEq/L, sabah kortizolü: $48$ $\mu$ g/dL (normal: $5-23$) ve ACTH: $340$ pg/mL (normal: $0-52$) olarak saptanıyor. Hastaya uygulanan yüksek doz ($8$ mg) deksametazon supresyon testi sonucunda kortizol seviyelerinde anlamlı bir düşüş izlenmiyor. Çekilen akciğer grafisinde hiler bölgede $3$ cm çapında düzensiz sınırlı bir kitle saptanıyor.

Bu hastadaki klinik tablo ve eşlik etmesi beklenen adrenal morfolojik değişiklik aşağıdakilerden hangisidir?

32 yaşında kadın hasta, son bir yıldır devam eden adet düzensizliği ve memelerinden süt gelmesi (galaktore) şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde serum prolaktin düzeyi yüksek, kalsiyum düzeyi $11.8 \text{ mg/dL}$ (normal: $8.5-10.5$) ve fosfor düzeyi $2.1 \text{ mg/dL}$ (normal: $2.5-4.5$) olarak saptanıyor. Bu hastada paratiroid bezlerinde izlenmesi en olası patolojik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

$72$ yaşında kadın hasta, son $2$ ay içerisinde boyun bölgesinde hızla büyüyen, ağrısız kitle şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenede tiroid lojunda çevre dokulara fikse, sert bir kitle saptanıyor. Hastada ayrıca ilerleyici nefes darlığı, ses kısıklığı ve yutma güçlüğü mevcut. Yapılan biyopside belirgin pleomorfizm gösteren iğsi (spindle) ve dev hücreler, yaygın atipik mitoz ve geniş nekroz alanları izleniyor. İmmünohistokimyasal incelemede sitokeratin ile fokal pozitiflik saptanırken; tiroglobulin ve kalsitonin negatiftir. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$25$ yaşında erkek hasta, her iki memesinde büyüme (jinekomasti), çarpıntı ve terleme şikayetleri ile başvuruyor. Yapılan tetkiklerde serum $hCG$ düzeyi $120.000$ $mIU/mL$ (normal $<5$) olarak saptanırken, $AFP$ düzeyi normal sınırlardadır. Skrotal ultrasonografide sol testiste $1$ $cm$ çapında, hipoekoik, sınırları belirsiz bir odak izleniyor. Yapılan orşiektominin histopatolojik incelemesinde yaygın hemoraji ve nekroz alanları ile çevrili sinsityotrofoblast ve sitotrofoblast kümelerinden oluşan bifazik patern saptanıyor.

Bu klinik ve patolojik bulgulara sahip hasta için aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

$35$ yaşında kadın hasta, son birkaç aydır devam eden göğüslerinden süt gelmesi (galaktore) ve yüz hatlarında hafif kabalaşma şikayetleriyle başvuruyor. Laboratuvar testlerinde serum prolaktin düzeyi $480 \text{ ng/mL}$ (Normal: $5-25$), insülin benzeri büyüme faktörü-1 ($IGF-1$) ise yaşına göre yüksek saptanıyor. Çekilen hipofiz MR'da sella tursikadan dışarı uzanarak kavernöz sinüsü invaze eden $2 \text{ cm}$ çapında kitle izleniyor. Yapılan cerrahi rezeksiyonun histopatolojik incelemesinde; tümör hücrelerinin onkositik (granüler asidofilik) sitoplazmalı olduğu ve sitoplazmalarında ışık mikroskobunda "vakuol" olarak görülen, elektron mikroskobunda ise "dev mitokondri" olduğu anlaşılan yapılar saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Mesane tümörü şüphesiyle transüretral rezeksiyon ($TUR-M$) yapılan $68$ yaşındaki erkek hastanın patoloji raporunda; "Ürotelyal karsinom, yüksek dereceli; lamina propriaya invazyon izlenmiş olup, örnekte mevcut olan muscularis propria (detrüsör kas) tabakasında tümöral infiltrasyon saptanmamıştır" ifadesi yer almaktadır. Bu hastanın tümör evrelemesi ($T$ evresi) ve klinik seyri ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$62$ yaşında erkek hasta, geçirdiği aort anevrizması cerrahisi sonrası yoğun bakım ünitesinde izlenirken idrar miktarında belirgin azalma saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde cerrahi öncesi $1.2$ $mg/dL$ olan serum kreatinin düzeyinin $3.5$ $mg/dL$'ye yükseldiği görülüyor. Yapılan böbrek biyopsisinde tübül epitellerinde yer yer yassılaşma, lümene dökülen epitel hücreleri ve tübül lümenlerinde eozinofilik granüler silindirler izleniyor. İnterstisyumda belirgin bir inflamatuar infiltrasyon saptanmadığına göre, bu hastadaki en olası patolojik tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$42$ yaşında bir kadın hasta, interskapular bölgede şiddetli kaşıntı ve hiperpigmente likenoid papüller nedeniyle dermatoloji kliniğine başvuruyor. Yapılan deri biyopsisinde papiller dermiste amiloid birikimi saptanarak "liken amiloidozis" tanısı konuluyor. Hastanın sistemik değerlendirmesinde medüller tiroid karsinomu ve primer hiperparatiroidizm ile uyumlu bulgular saptanıyor. Bu hastada saptanan klinik tabloyla ilişkili olan temel genetik bozukluk aşağıdakilerden hangisidir?

$65$ yaşında erkek hasta, konjestif kalp yetmezliği nedeniyle furosemid tedavisine başlanmasından $15$ gün sonra ateş, gövdede döküntü ve halsizlik şikayetleriyle başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatinin düzeyi $0.9$ mg/dL'den $3.2$ mg/dL'ye yükselmiş, periferik yaymada eozinofili saptanmıştır. İdrar tetkikinde steril piüri ve eozinofilüri izlenmektedir. Bu hastada tanıyı doğrulamak için yapılan böbrek biyopsisinde izlenmesi en olası histopatolojik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

12 yaşında bir erkek çocuk, tekrarlayan makroskobik hematüri ve ilerleyici işitme kaybı şikayetleri ile çocuk sağlığı ve hastalıkları polikliniğine getiriliyor. Yapılan oftalmolojik muayenesinde anterior lentikonus saptanıyor.

Bu hastadan alınan böbrek biyopsisinin elektron mikroskobik incelemesinde aşağıdakilerden hangisinin görülmesi en olasıdır?

Penis glansında veya prepusyumda yerleşen, klinik muayenede parlak kırmızı renkli bir plak şeklinde izlenen ve histopatolojik olarak skuamöz hücreli karsinoma in situ ($CIS$) tanısı alan patolojik lezyon aşağıdakilerden hangisidir?

Tekrarlayan üriner sistem enfeksiyonu öyküsü olan bir hastadan alınan mesane biyopsisinin histopatolojik incelemesinde; sitoplazmalarında Michaelis-Gutmann cisimcikleri olarak adlandırılan konsantrik lamelli kalsifiye inklüzyonlar içeren geniş köpüksü makrofajlar (von Hansemann hücreleri) izlenmiştir. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Çarpıntı, ellerde titreme ve gözlerde öne doğru fırlama (ekzoftalmi) şikayetleri olan $32$ yaşındaki kadın hastada Graves hastalığı (diffüz toksik guatr) saptanmıştır. Bu hastaya ait tiroid dokusunun histopatolojik incelemesinde görülen foliküler hiperplazi ve kolloid kenarlarındaki "scalloping" (emilme boşlukları) görünümü aşağıdakilerden hangisinin bir göstergesidir?

2 yaşındaki bir erkek çocukta sağ testiste saptanan kitlenin histopatolojik incelemesinde; mikrokistik yapılar, intrasitoplazmik eozinofilik hyalin globüller ve santralinde kapiller damar bulunan epitelyal örtülü papiller projeksiyonlar (Schiller-Duval cisimcikleri) izlenmiştir. İmmünohistokimyasal çalışmada tümör hücrelerinde alfa-fetoprotein ($AFP$) ve $Glypican-3$ pozitifliği saptanmıştır.

Bu vaka ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

Multiple Endokrin Neoplazi Tip $1$ ($MEN1$) sendromu tanısı alan bir hastada, paratiroid hiperplazisi ve hipofiz ön lob adenomu saptanmıştır. Bu sendromun klasik bileşenleri düşünüldüğünde, hastada klinik tabloyu tamamlaması beklenen diğer temel neoplazi aşağıdakilerden hangisidir?

$38$ yaşında kadın hasta, boyun ön kısmında ele gelen ağrısız kitle şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede tiroid sağ lobda yaklaşık $2$ cm çapında, sert ve mobil bir nodül palpe ediliyor. Ultrasonografik incelemede nodülün hipoekoik olduğu ve içerisinde mikrokalsifikasyonlar barındırdığı görülüyor. Yapılan ince iğne aspirasyon biyopsisinde; nükleer oluklanmalar, nükleer inklüzyonlar ve nükleuslarda "buzlu cam" (Orphan Annie eye) görünümü saptanıyor.

Bu hasta için en olası tanı ve bu tümörün gelişiminde en sık görülen genetik değişiklik aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?

$3$ yaşındaki bir erkek çocuk, annesi tarafından fark edilen karın şişliği nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Hastanın öyküsünden doğumda omfolosel saptandığı ve cerrahi ile düzeltildiği öğreniliyor. Fizik muayenede belirgin dilde büyüklük (makroglossi) ve sol alt ekstremitede sağa göre dikkat çekici genişleme (hemihipertrofi) saptanıyor. Batın muayenesinde sağ böbrek lojunda yaklaşık $8\text{ cm}$ çapında, sert ve fikse kitle palpe ediliyor. Bu hastada saptanan renal kitle ve ilişkili olduğu sendromun moleküler patogenezi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?