Endokrinoloji ve Metabolizma

5 yaşında bir erkek çocuk, son iki gündür belirginleşen ellerinde ve ayaklarında ağrılı kasılmalar, uyuşma ve huzursuzluk şikayetleri ile acil servise getiriliyor. Hastanın özgeçmişinde bebeklik döneminden itibaren devam eden kronik diyare ve malabsorbsiyon öyküsü olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy ve tartı $3.$ persentil altında saptanırken, Chvostek ve Trousseau bulgularının pozitif olduğu görülüyor. Laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

Bu hastadaki hipokalsemi tablosunun en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Doğum sonrası yapılan fizik muayenesinde belirsiz dış genital yapı ($ambiguus$ $genitalya$) saptanması üzerine ileri incelemeye alınan bir haftalık bir yenidoğanın muayenesinde; fallus uzunluğu $1.6$ cm, labioskrotal füzyon ve ürogenital sinüs saptanıyor (Prader evre $3$). Gonatlar palpe edilemiyor. Laboratuvar tetkiklerinde; serum sodyum: $138$ mEq/L, potasyum: $4.4$ mEq/L, $17$-hidroksiprogesteron ($17$-OHP): $1.5$ ng/mL ($N < 2$) saptanıyor. Karyotip analizi $46,XY$ olarak sonuçlanıyor ve pelvik ultrasonografide Müllerian yapılar izlenmiyor. İzleminde dördüncü ayda massif proteinüri ve hipoalbüminemi gelişen bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ yaşında, $40 \text{ kg}$ ağırlığında erkek hasta, yeni tanı Tip $1$ DM ve ağır diyabetik ketoasidoz (DKA) tablosuyla pediatri yoğun bakım ünitesinde takip edilmektedir. Tedavisinin $8$. saatinde hastanın klinik ve laboratuvar bulguları aşağıdaki tabloda sunulmuştur:

Bu verilere dayanarak, hastada gelişen bu klinik tabloya yönelik yapılması gereken en uygun müdahale aşağıdakilerden hangisidir?

Polikliniğe 'son iki yıldır aldığı kıyafetlerin bedeninin hiç değişmediği' ifade edilerek getirilen $8$ yaşındaki kız çocuğun fizik muayenesinde; boy $114$ cm ($-2,7$ $SDS$), vücut ağırlığı $24$ kg ($-1,1$ $SDS$) olarak ölçülüyor. Anne boyu $164$ cm, baba boyu $176$ cm'dir. Çocuğun izlem dosyası incelendiğinde son bir yıldaki boy artışının $3,5$ cm olduğu görülüyor. Çekilen sol el bilek grafisinde kemik yaşı $5,5$ yaş ile uyumlu bulunurken, tiroid fonksiyon testleri normal sınırlarda saptanıyor.

Buna göre, bu hastadaki büyüme geriliğinin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Miadında, sorunsuz bir gebelik ve doğum öyküsü olan $3$ günlük erkek bebek; son $12$ saattir gelişen beslenmeyi reddetme, letarji ve derin solunum şikayetleriyle acil servise getirilmiştir. Fizik muayenesinde dehidrate ve hiperpneik olan bebeğin aksiller bölgesinde belirgin "terli ayak" kokusu saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde;

- pH: $7,15$
- $pCO_2$: $22$ $mmHg$
- $HCO_3$: $7$ $mEq/L$
- Sodyum: $138$ $mEq/L$
- Klor: $105$ $mEq/L$
- Kan şekeri: $42$ $mg/dL$
- Plazma amonyak: $380$ $\mu mol/L$ (N: <$100$)
- İdrar ketonu: $(+++)$
- Lökosit: $2.400/mm^3$
- Trombosit: $85.000/mm^3$

olarak saptanan bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Sekiz yaşında bir çocuk, geçirilmiş tiroid cerrahisi sonrası ellerinde uyuşma ve kasılma şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde serum kalsiyum ($Ca$) düzeyi düşük, fosfor ($P$) düzeyi yüksek ve parathormon (PTH) düzeyi ise saptanabilir sınırın altında bulunuyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Doğumda tamamen sağlıklı görünen, yaşamının $2.$ gününde emmeme, uyuklama hali ve sık soluma şikayetleriyle acil servise getirilen kız bebeğin fizik muayenesinde letarjik ve takipneik olduğu saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde kan pH: $7.52$, $pCO_2$: $25$ mmHg, $HCO_3$: $21$ mEq/L, plazma amonyak düzeyi $1100$ $\mu g/dL$ (normal: $<100$) ve idrarda keton negatif olarak bulunuyor. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Solunum sıkıntısı ve beslenme güçlüğü nedeniyle acil servise getirilen $3$ aylık kız bebeğin fizik muayenesinde belirgin makroglossi, jeneralize hipotoni ve arefleksi saptanıyor. Özgeçmişinden motor gelişiminin yaşıtlarına göre belirgin şekilde geri kaldığı öğreniliyor. Laboratuvar incelemelerinde açlık kan şekeri, serum laktat ve ürik asit düzeyleri normal bulunurken; kreatin kinaz (CK), aspartat aminotransferaz (AST) ve laktat dehidrogenaz (LDH) seviyelerinin referans aralıkların çok üzerinde olduğu görülüyor. Çekilen akciğer grafisinde dev kardiyomegali saptanan hastanın elektrokardiyografisinde (EKG) kısa PR mesafesi ve dev QRS kompleksleri izleniyor.

Buna göre, hastada en olası tanıyı açıklayan enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

$15$ günlük bir erkek bebek; uzamış sarılık, beslenme güçlüğü ve kabızlık yakınmalarıyla polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde makroglossi, geniş arka fontanel ve göbek fıtığı saptanıyor. Ayrıca boyun bölgesinde palpasyonla tiroid bezinin ele geldiği (guatr) fark ediliyor. Bebeğin tetkik sonuçları aşağıda verilmiştir:

Tiroid ultrasonografisinde tiroid bezinin normal anatomik yerleşiminde olduğu ancak boyutlarının arttığı gözleniyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Dış genital yapıda belirsizlik nedeniyle değerlendirilen dört haftalık bir bebeğin fizik muayenesinde; fallus $1.5$ cm, labioskrotal füzyon mevcut ve gonatlar palpe edilemiyor. Laboratuvar incelemelerinde serum sodyum $139$ mEq/L, potasyum $4.1$ mEq/L ve 17-hidroksiprogesteron düzeyi normal sınırlarda saptanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler izlenmiyor. Karyotip analizi $46,XY$ olarak raporlanan hastaya yapılan hCG stimülasyon testinde testosteron yanıtı alınamıyor.

Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ günlük erkek bebek; beslenememe, fışkırır tarzda olmayan kusma ve belirgin halsizlik şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde turgor ve tonus azalmış, kan basıncı $55/35$ mmHg (hipotansiyon) ölçülüyor. Genital muayenede her iki testisin skrotumda olduğu, ancak skrotumun belirgin derecede hiperpigmente olduğu saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; sodyum $118$ mEq/L, potasyum $8.2$ mEq/L, klor $92$ mEq/L ve kan gazında $pH: 7.21$, $HCO_3: 11$ mEq/L saptanıyor.

Bu hasta için en olası tanı ve bu tanıya eşlik etmesi beklenen laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

Diyabetik ketoasidoz (DKA) tanısı ile takip edilen çocuk bir hastada, tedavi sırasında kan şekerinin ve serum ozmolalitesinin çok hızlı düşürülmesi sonucunda gelişebilecek en ciddi ve ölümcül komplikasyon aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ aylık bir kız bebek; motor gelişimde gerileme, çevreden gelen seslere karşı aşırı irkilme ve karın şişliği şikayetleriyle polikliniğe getirilmiştir. Fizik muayenesinde belirgin kaba yüz hatları, diş eti hipertrofisi, hepatosplenomegali, ekstremitelerde gode bırakan ödem ve makula muayenesinde bilateral "cherry-red spot" (kiraz kırmızısı leke) saptanmıştır. Radyolojik incelemede vertebra gövdelerinde anterior gaga görünümü izlenmiştir. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ yaşında bir kız çocuk, ellerinde ve ayaklarında zaman zaman ortaya çıkan uyuşma ve ağrılı kasılmalar şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu $3$. persentilin altında, yüz görünümü yuvarlak ve yapısı tıknaz olarak değerlendiriliyor. Hastanın yumruk yapması istendiğinde $4$. ve $5$. metakarpal başlarının belirgin olmadığı ve çökük göründüğü (Archibald bulgusu) saptanıyor.

Laboratuvar inceleme sonuçları aşağıdadır:

Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Doğumdan sonraki ilk $48$ saati sorunsuz geçiren beş günlük erkek bebek; son $24$ saattir gelişen beslenmeyi reddetme, fışkırır tarzda kusma, nöbet geçirme ve giderek artan letarji şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları, hipotoni ve vücudunda belirgin "terli ayak kokusu" (sweaty feet) saptanıyor. Hastanın laboratuvar tetkikleri aşağıdaki tabloda sunulmuştur:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası defekt aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir erkek çocuk, boy kısalığı ve son bir yıldır boy uzamasının belirgin şekilde yavaşlaması şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayene ve antropometrik değerlendirmede boyu $108$ cm ($<3$. persentil), ağırlığı $19$ kg ($25$. persentil) olarak saptanıyor. Annesinin boyu $158$ cm, babasının boyu $172$ cm olup son bir yıllık boy artım hızı $3$ cm/yıl olarak hesaplanıyor. Fizik muayenesinde boy kısalığı dışında belirgin bir dismorfik bulgu saptanmıyor; ancak kemik yaşı $4.5$ yaş ile uyumlu bulunuyor. Aile ile yapılan detaylı görüşmede, çocuğun geceleri mutfağa sızıp yemek çaldığı, bazen çöpleri karıştırdığı ve son birkaç aydır ikincil enürezis nokturna geliştiği öğreniliyor. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

3 yaşında bir erkek çocuk, yürümede gecikme ve alt ekstremitelerinde fark edilen eğrilik nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy kısalığı, genu varum, el bileklerinde genişleme ve kostokondral eklemlerde belirginleşme (rakitik rozary) saptanıyor. Hastanın laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

Bu klinik ve laboratuvar bulguları doğrultusunda, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

On üç yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır devam eden halsizlik, iştahsızlık ve karın ağrısı yakınmalarıyla getirilmiştir. Fizik muayenesinde belirgin bir özellik saptanmayan hastanın laboratuvar incelemelerinde serum kalsiyum düzeyi $11.6\text{ mg/dL}$ (N: $8.5-10.5$), serum fosfor düzeyi $2.3\text{ mg/dL}$ (N: $3.5-5.5$) ve parathormon (PTH) düzeyi yüksek bulunmuştur. Bu klinik ve laboratuvar bulguları temelinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yenidoğan tarama programında TSH düzeyi $55 \text{ mU/L}$ (referans: $<20 \text{ mU/L}$) saptanan ve yapılan doğrulama testlerinde serum serbest $T_4$ düzeyi düşük bulunan bir haftalık bebekte, kalıcı konjenital hipotiroidiye yol açan en sık etiyolojik neden aşağıdakilerden hangisidir?

Altı aylık bir bebek; anne sütüne ek olarak sükroz içeren ek gıdalara başlanmasını takiben gelişen kusma, tartı alamama ve karın şişliği şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde karaciğer kosta kenarını $4$ cm geçmektedir ve belirgin büyüme geriliği saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde aşağıdaki bulgular elde edilmiştir:

Bu hastada aşağıdaki enzimlerden hangisinin eksikliği en olasıdır?