Endokrinoloji ve Metabolizma

$18$ aylık bir erkek çocuk; belirgin büyüme geriliği, karın şişliği ve yürümede gecikme şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve ağırlık $3.$ persentilin altında saptanmış, batında masif hepatomegali tespit edilmiştir. Ayrıca el bileklerinde genişleme ve raşitizm (rikets) ile uyumlu radyolojik bulgular mevcuttur. Laboratuvar tetkiklerinde; açlık kan şekeri $45$ mg/dL (hipoglisemi), yemekten $2$ saat sonra kan şekeri $210$ mg/dL (hiperglisemi), idrar incelemesinde ise belirgin glukozüri, jeneralize aminoasidüri ve hiperfosfatüri saptanmıştır. Bu klinik tabloda en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşında bir kız çocuk, belirgin bacak eğriliği ve büyüme geriliği nedeniyle pediatrik endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde göğüs kafesinde "raşitik rozari" ve el bileklerinde belirgin genişleme saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; serum kalsiyumu $9.4$ $mg/dL$ (N: $8.8-10.8$), fosforu $2.1$ $mg/dL$ (N: $3.5-5.5$), alkalen fosfatazı ($ALP$) $1250$ $U/L$ (N: $<300$), paratiroid hormonu ($PTH$) $12$ $pg/mL$ (N: $10-65$), $25(OH)$ vitamin D seviyesi $35$ $ng/mL$ ve $1,25(OH)_2$ vitamin D seviyesi $115$ $pg/mL$ (N: $20-60$) olarak bulunuyor. İdrar analizinde ise kalsiyum/kreatinin oranı $0.55$ (N: $<0.2$) saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ günlük bir erkek bebek; doğumdan sonraki ilk $3$ gün sorunsuz beslenirken, son $48$ saattir gelişen fışkırır tarzda kusma, beslenmeyi reddetme ve letarji nedeniyle acil servise getirilmiştir. Fizik muayenesinde derin dehidratasyon bulguları, hipotoni ve Kussmaul solunumu saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; pH: $7.10$, $pCO_2$: $20$ mmHg, $HCO_3$: $8$ mEq/L, Na: $140$ mEq/L, Cl: $102$ mEq/L, plazma amonyak düzeyi: $520$ $\mu mol/L$ (N<$80$), kan şekeri: $42$ mg/dL ve idrarda keton: $(++++)$ olarak saptanıyor. Tam kan sayımında lökopeni ($2800/mm^3$) ve trombositopeni ($65.000/mm^3$) izleniyor.

Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşında bir kız çocuk; belirgin karın şişliği, bacak ağrısı ve halsizlik şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde ileri derecede splenomegali ve hafif hepatomegali saptanmıştır. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $9,2$ g/dL, trombosit sayısı $85.000/mm^3$ ve serum asit fosfataz düzeyi yüksek olarak bulunmuştur. Hastanın kemik iliği aspirasyonunda, sitoplazması "buruşturulmuş kağıt" (crinkled paper) görünümünde, ekzantrik yerleşimli küçük nukleusu olan bol miktarda makrofaj izlenmiştir. Bu hastada en olası tanı için eksik olan enzim aşağıdakilerden hangisidir?

Yenidoğan tarama programında yüksek fenilalanin düzeyi ($24\text{ mg/dL}$) saptanan ve klasik fenilketonüri tanısı konularak fenilalaninden kısıtlı diyet başlanan 4 aylık bir erkek bebekte; kan fenilalanin düzeyleri istenen aralıkta ($2-6\text{ mg/dL}$) tutulmasına rağmen gövdede hipotoni, ekstremitelerde hipertoni, yutma güçlüğü ve konvülsiyonlar gelişmiştir.

Bu hastada altta yatan patolojiyi aydınlatmak için istenmesi gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

Bir aylık bir kız bebek; uzamış sarılık, beslenme güçlüğü ve kabızlık şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde makroglossi (dil büyüklüğü), göbek fıtığı ve $1,5$ cm genişliğinde arka fontanel saptanmıştır. Bu klinik tabloya eşlik etmesi en muhtemel laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

İki haftalık bir yenidoğan; doğumdan birkaç gün sonra başlayan beslenememe, kusma ve uzamış sarılık şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde hepatomegali ve bilateral lens opasiteleri (katarakt) saptanıyor.

Yapılan laboratuvar incelemeleri aşağıdadır:

Bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir kız çocuk, her iki memesinde yaklaşık $8$ aydır devam eden büyüme ve boyunda hızlanma şikayeti ile pediatrik endokrinoloji polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde; boyu $134$ cm ($95$. persentil), ağırlığı $29$ kg ($75$. persentil) saptanıyor. Meme gelişimi Tanner evre $3$, pubik kıllanma Tanner evre $2$ olarak değerlendiriliyor. Kemik yaşı incelemesi $9.5$ yaş ile uyumlu bulunuyor. Yapılan tetkiklerde; bazal $LH: 0.2$ mIU/mL, bazal östradiol: $15$ pg/mL saptanıyor. Uygulanan $GnRH$ ($LHRH$) stimülasyon testinde pik $LH$ yanıtı $12$ mIU/mL olarak ölçülüyor. Bu hasta için en olası tanı ve bir sonraki aşamada yapılması gereken en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ günlük bir erkek bebek; beslenmeyi reddetme, dirençli kusma, nöbet geçirme ve uykuya meyil şikayetleriyle acil servise getirilmiştir. Yapılan fizik muayenede bebeğin vücudunda ve idrarında karakteristik "terli ayak" (sweaty feet) kokusu olduğu fark edilmiştir. Laboratuvar incelemelerinde derin metabolik asidoz, ketonüri ve hiperamonyemi saptanan bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Dış genital yapıda virilizasyon (ambigüite) bulguları ile doğan ve hayatın $12$. gününde dirençli kusma, emmede azalma ve ciddi tartı kaybı şikayetleriyle acil servise getirilen bir kız bebekte; kan basıncı $55/35$ $mmHg$ (düşük) saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde sodyum: $122$ $mEq/L$, potasyum: $8.1$ $mEq/L$ ve pH: $7.22$ (metabolik asidoz) belirlenmiştir. Bu hastada klinik tabloya neden olan en olası enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında bir kız çocuk, ergenlik gelişiminin olmaması ve boy kısalığı şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenede sekonder cinsiyet özelliklerinin Tanner evre $1$ olduğu saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde $FSH$ ve $LH$ düzeyleri yüksek, estradiol düzeyi düşük bulunuyor. Karyotip analizi $46,XY$ olarak sonuçlanıyor. Özgeçmişinde son $2$ yıldır devam eden nefrotik düzeyde proteinüri ve progresif böbrek fonksiyon kaybı öyküsü olan bu hastada, gonadoblastom riski nedeniyle profilaktik gonadektomi planlanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ günlük kız bebek, yenidoğan taramasında $TSH$ düzeyinin $48\ mU/L$ saptanması üzerine polikliniğe getiriliyor. Annesinin Hashimoto tiroiditi nedeniyle levotiroksin kullandığı öğreniliyor. Fizik muayenede hafif ikter, kaba yüz görünümü ve arka fontanelin $2\ cm$ olduğu saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serbest $T4: 0.5\ ng/dL$, $TSH: 72\ mU/L$ bulunuyor. Yapılan tiroid ultrasonografisinde tiroid bezinin lojunda ve normal boyutlarda olduğu izlenirken, $^{99m}Tc$ tiroid sintigrafisinde tiroid lojunda radyofarmasötik tutulumu gözlenmiyor.

Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ yaşında bir kız çocuk, annesi tarafından her iki memesinde büyüme fark edilmesi üzerine polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı gelişimi $50$. persentilde seyrediyor. Meme gelişimi Tanner evre $2$ (telarş) olarak saptanırken, pubik ve aksiller tüylenme gözlenmiyor. Kemik yaşı kronolojik yaşla uyumlu ($2$ yaş) bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşında bir erkek çocuk, boy kısalığı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden $38$. gebelik haftasında $2000$ gram ağırlığında (SGA) doğduğu, postnatal dönemde ciddi bir sağlık sorunu yaşamadığı ve beslenmesinin yaşına uygun olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde boyu $91$ cm ($<3$. persentil, $-2,8$ SD), vücut ağırlığı $13,5$ kg ($10$. persentil) ölçülüyor. Son bir yıllık izleminde boy uzama hızı $6$ cm/yıl ($25-50$. persentil) olarak saptanan hastanın kemik yaşı $3$ yaş ile uyumlu bulunuyor. Sistemik muayene ve rutin biyokimyasal tetkikleri normal olan bu hastada en olası tanı ve bir sonraki basamak hangisidir?

$15$ aylık bir erkek çocuk; karın şişliği, motor gelişim basamaklarında gerileme ve halsizlik şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin hepatosplenomegali ve asit tespit ediliyor. Laboratuvar tetkiklerinde açlık kan şekeri $56$ $mg/dL$, $ALT: 280$ $U/L$ ve $AST: 340$ $U/L$ ölçülüyor; idrarda redüktan madde saptanmıyor. Karaciğer biyopsisinde sitoplazma içerisinde $PAS$ (+) boyanan, ancak diastaz ile sindirilemeyen, dallanması az ve uzun zincirli glikojen birikimi ($poliglukozan$ cisimcikleri) izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Beslenme güçlüğü, kusma ve giderek artan uykuya meyil nedeniyle acil servise getirilen iki günlük bir erkek bebekte plazma amonyak düzeyi $1150$ $\mu g/dL$ ($N$: $<150$) olarak saptanıyor. Bu hastada ayrıcı tanıda organik asidemilerden ziyade, öncelikle bir üre döngüsü bozukluğu düşünülmesini destekleyen laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

Kraniyofaringiyoma nedeniyle opere edilen 7 yaşındaki kız hasta, ameliyat sonrası 4. günde poliüri ve şuur bulanıklığı tablosu ile değerlendiriliyor. Fizik muayenede kan basıncı 80/50 mmHg, nabız 124/dk saptanıyor ve mukozaların kuru olduğu, deri turgorunun azaldığı izleniyor. Hastanın laboratuvar tetkikleri aşağıdaki gibidir:

Bu hasta için en olası tanı ve patofizyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Hipotoni, beslenme güçlüğü ve belirgin kardiyomegali saptanan 4 aylık bir bebekte yapılan enzim analizinde asit $\alpha$-glukozidaz (asit maltaz) eksikliği saptanmıştır. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$18$ günlük bir erkek bebek; beslenememe, fışkırmaz tarzda kusma ve halsizlik şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları, skrotal hiperpigmentasyon ve bilateral ele gelen testis saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde sodyum $124$ mEq/L, potasyum $7,9$ mEq/L, kan şekeri $48$ mg/dL ve kan gazında metabolik asidoz saptanıyor. Bu vaka için en olası tanı ve kesin tanı için istenmesi gereken tetkik aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?

Okul taramasında boyunun persentil eğrilerinin altında olduğu saptanan $7$ yaşındaki bir erkek çocuk pediatri polikliniğine sevk ediliyor. Fizik muayenesinde sistem bulguları normal olup dismorfik bulgu saptanmıyor. Antropometrik ölçümlerde boyu $113$ cm ($<3$. persentil), vücut ağırlığı $20$ kg ($10$-$25$. persentil) bulunuyor. Sağlık ocağı kayıtlarından bir yıl önceki boyunun $108$ cm olduğu saptanıyor. Kemik yaşı $7$ yaş ile uyumlu bulunan çocuğun anne boyu $150$ cm, baba boyu $163$ cm'dir.

Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?