Endokrinoloji ve Metabolizma

On yaşında bir çocuk, ellerinde ve ayaklarında uyuşma ile kas krampları şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde serum kalsiyum düzeyi $7.2 mg/dL$, fosfor düzeyi $8.5 mg/dL$ ve paratiroid hormon (PTH) düzeyi $4 pg/mL$ (Normal: $10-65 pg/mL$) olarak saptanıyor. Bu laboratuvar bulguları ve klinik tablo aşağıdaki durumlardan hangisi ile en uyumludur?

Beş günlük bir erkek bebek, son $36$ saattir giderek artan iştahsızlık, tekrarlayan kusmalar ve uyandırılamama şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları, hipotoni ve derin, hızlı solunumu (Kussmaul solunumu) saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde kan $pH$: $7,12$, $HCO_3$: $7$ $mEq/L$, plazma amonyak düzeyi: $450$ $\mu g/dL$ ve idrarda belirgin keton pozitifliği saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$1$ haftalık bir bebek; annesi tarafından idrarındaki ağır "fare ölüsü / küf" benzeri koku ve bebeğin aşırı huzursuzluğu nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede bebeğin saç ve göz renginin anne-babasına göre daha açık olduğu ve ekzematoid cilt döküntülerinin bulunduğu saptanıyor. Bebeğin doğum sonrası $12$. saatte hastaneden taburcu edilmeden hemen önce alınan yenidoğan tarama testinin (Guthrie testi) "normal" olarak raporlandığı öğreniliyor.

Buna göre, bu bebekteki tarama testinin yalancı negatif (normal) sonuçlanmasının en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Doğumundan sonraki ilk $3$ gün sorunsuz emen, ancak $4.$ gün beslenmeyi reddetme, letarji ve dirençli nöbetler nedeniyle acil servise getirilen $5$ günlük erkek bebekte; fizik muayenede dehidratasyon bulguları, hipotoni ve taşipne saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; kan şekeri $48$ mg/dL, arter kan gazında $pH$: $7.12$, $HCO_3$: $7$ mEq/L, $pCO_2$: $24$ mmHg, serum amonyak düzeyi $420$ $\mu$ mol/L, anyon açığı $26$ mEq/L ve idrarda keton $+++$ saptanıyor. Hemogramda lökopeni ve trombositopeni eşlik ettiği görülüyor. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Doğum boyu $50$ cm olan bir erkek bebek, birinci yaş gününde rutin sağlık kontrolüne getiriliyor. Yapılan ölçümde bebeğin boyu $75$ cm olarak saptanıyor. Bu bebeğin boy uzaması ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

On günlük bir bebek, beslenememe, kusma ve halsizlik şikayetleri ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları, hiperpigmentasyon ve Prader evre 3 ile uyumlu belirsiz dış genital yapı saptanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overlerin normal olduğu izleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde sodyum $126$ mEq/L, potasyum $7,1$ mEq/L ve $17$-hidroksiprogesteron düzeyi belirgin olarak yüksek bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yenidoğan tarama programında TSH düzeyi normal saptanan $20$ günlük bir erkek bebek; uzamış sarılık, beslenme güçlüğü ve hipotoni nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde göbek fıtığı, $1.5 \text{ cm}$ boyunda mikropenis ve arka fontanelin $1 \text{ cm}$'den büyük olduğu saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde Serbest $T_4$: $0.4 \text{ ng/dL}$ (Referans: $0.8-2.1$) ve TSH: $2.5 \text{ mU/L}$ (Referans: $0.6-10$) bulunuyor.

Bu tabloyu en iyi açıklayan durum aşağıdakilerden hangisidir?

Zamanında ve normal doğum tartısıyla doğan, ancak yaşamının ilk haftasında beslenme güçlüğü, kusma ve letarji şikayetleriyle yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırılan üç farklı bebeğin klinik değerlendirmesinde vücut sıvılarında (idrar/ter) şu spesifik kokular saptanmıştır:

- 1. Bebek: Küf (fare idrarı) kokusu
- 2. Bebek: Yanmış şeker (akçaağaç şurubu) kokusu
- 3. Bebek: Terli ayak kokusu

Bu üç bebeğin en olası tanıları aşağıdakilerin hangisinde sırasıyla doğru olarak verilmiştir?

Diyabetik ketoasidoz ($DKA$) tanısıyla acil servise başvuran çocuklarda, tedaviye bağlı gelişebilecek beyin ödemi riskini minimize etmek amacıyla insülin tedavisiyle ilgili uygulanan güncel yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ günlük bir erkek bebek; beslenmeyi reddetme, letarji ve pedal çevirme benzeri (cycling) anormal hareketler şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde bebeğin idrarının ve kulak kirinin yanmış şeker gibi koktuğu fark ediliyor. Bu hastada kesin tanı koydurucu olan ve plazma amino asit analizinde saptanması patognomonik kabul edilen metabolit aşağıdakilerden hangisidir?

Yaşamının $8$. gününde halsizlik, emmeme ve tekrarlayan kusma şikayetleriyle acil servise getirilen bir erkek bebekte yapılan fizik muayenede; ağır dehidratasyon bulguları, hiperpigmente skrotum ve şok tablosu saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum sodyumu $121 \text{ mEq/L}$, potasyumu $7.9 \text{ mEq/L}$ ve kan gazında metabolik asidoz belirleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında, çölyak hastalığı tanısıyla izlenen ve diyete uyumu zayıf olduğu bilinen bir kız çocuk; ellerinde ve ayaklarında uyuşma, kasılma ve ağrı şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde Trousseau işareti pozitif saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kalsiyumu $6.4 mg/dL$, albümin $4.1 g/dL$, fosfor $4.3 mg/dL$, magnezyum $1.1 mg/dL$ (Normal: $1.7-2.4 mg/dL$) ve paratiroid hormon (PTH) düzeyi $12 pg/mL$ (Normal: $15-65 pg/mL$) bulunuyor. Hastaya uygun dozda intravenöz kalsiyum glukonat replasmanı yapılmasına rağmen $24$ saat sonra bakılan kalsiyum düzeyinde anlamlı bir artış saptanmıyor.

Bu hastadaki hipokalsemi tablosunun ve tedaviye direncin temel mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?

15 yaşında kız hasta, boyunda şişlik fark edilmesi üzerine polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde tiroid bezinin evre $2$ büyüklükte, sert, yüzeyinin hafif düzensiz (granüler) ve ağrısız olduğu saptanıyor. Hastanın büyüme eğrisi ve pubertal gelişimi yaşıyla uyumlu bulunuyor. Laboratuvar incelemesinde $TSH: 8.5 \, \mu\text{IU/mL}$ (N: $0.5$-$4.5$) ve serbest $T4: 1.2 \, \text{ng/dL}$ (N: $0.9$-$1.8$) olarak ölçülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşında kız çocuk, yaklaşık $6$ aydır devam eden her iki memesinde büyüme ve boyunda hızlı uzama şikayeti ile pediatri polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu $97.$ persentilde, meme gelişimi Tanner evre $3$ olarak saptanıyor. Kemik yaşı $9$ yaş ile uyumlu bulunan hastaya yapılan LHRH stimülasyon testinde pik LH cevabı $12$ $mIU/mL$ olarak ölçülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ günlük bir bebek, dış genital yapıda belirsizlik nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde; Prader evre $2$ ambiguus genital yapı saptanıyor. Her iki testis inguinal kanalda palpe ediliyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler izlenmiyor. Yapılan laboratuvar incelemeleri aşağıdadır:

Yapılan hCG stimülasyon testinde testosteron düzeyinde anlamlı bir artış saptanmadığına göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşında bir erkek çocuk, boy kısalığı şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Yapılan muayenesinde boyu $3$. persentilin altında saptanıyor. Hastanın son bir yıldaki boy artışının $6$ cm olduğu ve kemik yaşının takvim yaşı ile uyumlu olduğu belirleniyor. Anne boyu $150$ cm, baba boyu $162$ cm olan bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ yaşında bir erkek çocuk, evre $4$ kronik böbrek yetmezliği nedeniyle izlenmektedir. Son kontrollerinde bacak ağrısı ve halsizlik şikayetleri olan hastanın fizik muayenesinde boyu $3.$ persentilin altındadır. Bu hastada kemik metabolizması değerlendirildiğinde, beklenen laboratuvar bulguları aşağıdakilerin hangisinde doğru olarak verilmiştir?

Yenidoğan döneminde ağır dehidratasyon, kusma ve kilo kaybı ile getirilen bir bebekte $21$-hidroksilaz eksikliğine bağlı tuz kaybettiren form düşünülmektedir. Bu hastanın biyokimyasal değerlendirmesinde aşağıdaki elektrolit değişikliklerinden hangisinin saptanması en olasıdır?

6 yaşındaki, 22 kg ağırlığındaki kız hasta acil servise karın ağrısı, bulantı ve hızlı derin solunum şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenede turgorun azaldığı, mukozaların kuru olduğu ve şuurun hafif bulanık olduğu gözleniyor ancak şok bulgusu saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde kan şekeri 550 mg/dL, pH 7.05, HCO3 6 mEq/L, Na 134 mEq/L, K 4.8 mEq/L saptanarak ağır diyabetik ketoasidoz (DKA) tanısı konuluyor.

Bu hastanın sıvı tedavisi planlanırken, serebral ödem riskini artırması nedeniyle aşağıdaki uygulamalardan hangisi yanlıştır?

Yenidoğan tarama programı kapsamında fenilketonüri (FKU) tanısı için topuk kanı örneği (Guthrie testi) alınırken, sonucun "yalancı negatif" (hastalık olduğu halde testin normal çıkması) bulunmasına en sık yol açan durum aşağıdakilerden hangisidir?