Endokrinoloji ve Metabolizma

$16$ yaşında bir kız çocuğu, hiç adet görmeme ve ikincil cinsiyet özelliklerinin gelişmemesi şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu $172$ cm ($90$. persantil), meme gelişimi Tanner evre $1$, pubik ve koltuk altı kıllanması evre $1$ olarak saptanıyor. Dış genital muayenede labiumlar ve klitoris normal görünümdedir, ancak vajinanın kısa ve kör sonlandığı fark ediliyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler saptanmıyor; ancak bilateral inguinal kanallarda gonad benzeri yapılar izleniyor. Laboratuvar incelemesinde; serum sodyum: $138$ mEq/L, potasyum: $4,2$ mEq/L, $17$-hidroksiprogesteron: normal, LH: $45$ mIU/mL (Yüksek), FSH: $20$ mIU/mL (Yüksek), Testosteron: $20$ ng/dL (Düşük) ve karyotip $46,XY$ olarak belirleniyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Dış genital yapıda belirsizlik ($ambiguus$ $genitalya$) nedeniyle değerlendirilen bir günlük bebeğin fizik muayenesinde; fallus uzunluğu $1.8$ cm, perineoskrotal hipospadias ve bifid skrotum saptanıyor. Her iki gonad inguinal kanalda palpe ediliyor. Karyotip analizi $46,XY$ olarak raporlanan hastada, hCG stimülasyon testi sonrasında testosteron düzeyi $480$ ng/dL ($N: >300$), dihidrotestosteron ($DHT$) düzeyi $6$ ng/dL ($N: >20$) ve $T/DHT$ oranı $80$ ($N: <20$) bulunuyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Üç haftalık bir bebek, rutin kontrolde fark edilen genital anomali nedeniyle sevk ediliyor. Fizik muayenede dış genital yapının virilize görünümde olduğu (Prader evre 3) ve kan basıncının 96/65 mmHg (yaşına göre >95. persentil) seyrettiği belirleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum sodyum düzeyi 148 mEq/L, potasyum düzeyi 2.9 mEq/L olarak bulunuyor. Karyotip analizi 46,XX olarak raporlanan bu hastada, en olası tanı ve buna eşlik eden laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

Dört aylık bir kız bebek, sık acıkma, terleme, huzursuzluk ve karında şişlik şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Aile, bebeğin özellikle sabahları zor uyandığını belirtiyor. Fizik muayenede boy kısalığı, yanakların dolgun olduğu 'oyuncak bebek yüzü' görünümü ve masif hepatomegali saptanırken, dalak ele gelmiyor. Laboratuvar tetkiklerinde açlık kan şekeri 40 mg/dL, arter kan gazında pH 7.25, laktat 8 mmol/L (Normal: <2), ürik asit 9.5 mg/dL ve trigliserid 650 mg/dL olarak bulunuyor. İdrarda keton negatif saptanıyor. Glukagon yükleme testinde kan şekerinde yükselme olmazken laktat düzeyinin daha da arttığı gözleniyor. Bu hastadaki klinik tabloya neden olan en olası enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ yaşındaki bir kız çocuk, belirgin boy kısalığı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan ölçümlerde boyu $125$ cm ($-2,8$ $SDS$), vücut ağırlığı $28$ kg ($25-50$ persentil) saptanıyor. Son bir yıldaki boy uzama hızı $3,8$ cm/yıl ($<25$ persentil) olarak hesaplanıyor. Fizik muayenesinde üst segment / alt segment oranı $1,14$ ($+2,5$ $SDS$) olarak ölçülüyor. Hastada belirgin cubitus valgus, yüksek damak ve her iki el bileğinde Madelung deformitesi (radius distalinde eğrilik ve ulnanın dorsal subluksasyonu) saptanıyor. Anne boyu $150$ cm, baba boyu $164$ cm olan hastanın kemik yaşı $9,5$ yaş ile uyumlu bulunuyor. Laboratuvar tetkiklerinde tiroid fonksiyonları, tam kan sayımı ve çölyak serolojisi normal sınırlarda saptanırken; periferik kandan yapılan sitogenetik incelemede karyotip $46,XX$ olarak sonuçlanıyor. Bu çocukta saptanan boy kısalığının en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Yaşamının üçüncü haftasında tekrarlayan kusma, emme zayıflığı ve letarji şikayetleriyle acil servise getirilen kız bebeğin fizik muayenesinde belirgin dehidratasyon, areolalarda hiperpigmentasyon ve klitoromegali saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde serum sodyumu $121$ mEq/L, potasyumu $7.8$ mEq/L, kan şekeri $48$ mg/dL ve kan gazında pH $7.20$, HCO $_3^-$ $12$ mEq/L olarak ölçülüyor.

Bu hastanın en olası tanısı ve ayırıcı tanısında yer alan durumlarla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Genital bölgede tüylenme, penis boyunda artış ve boy uzamasında hızlanma şikayetleri ile getirilen $5,5$ yaşındaki erkek çocuğun fizik muayenesinde; boyu $+2,6$ $SD$, pubik kıllanması Tanner evre $3$ ve akne saptanıyor. Testis muayenesinde sağ testis volümü $12$ $ml$ ölçülürken, sol testis volümü $2$ $ml$ olarak saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde bazal $LH$ $<0,1$ $mIU/mL$, $LHRH$ uyarı testine $LH$ yanıtı prepubertal düzeyde ve total testosteron $550$ $ng/dL$ (yüksek) bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Poliüri ve polidipsi yakınmalarıyla getirilen bir çocukta yapılan su kısıtlama testi sonucunda idrar osmolalitesinde anlamlı bir artış gözlenmemiştir. Bu hastada santral diyabetes insipidus ile nefrojenik diyabetes insipidus ayrımını yapmak için uygulanması gereken bir sonraki adım aşağıdakilerden hangisidir?

Dokuz aylık bir erkek bebek; tekrarlayan piyojenik enfeksiyonlar ve karın şişliği yakınmasıyla polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde büyüme geriliği, belirgin hepatomegali ve 'oyuncak bebek yüzü' görünümü saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde glukoz $38 mg/dL$, laktat $5,2 mmol/L$ (N: < 2), ürik asit $9,2 mg/dL$, trigliserid $450 mg/dL$ ve mutlak nötrofil sayısı $400/mm^3$ olarak bulunuyor. Bu hastada temel metabolik defekt aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir kız hasta; kusma, karın ağrısı ve halsizlik şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları ve Kussmaul solunumu saptanan hastanın laboratuvar incelemesinde diyabetik ketoasidoz ($DKA$) tanısı konuluyor. Hastanın başlangıç serum potasyum düzeyi $5.2$ $mEq/L$ ($N: 3.5-5.5$) olarak saptanıyor. İlk saatteki izotonik sıvı bolusu sonrasında idame hidrasyon ve intravenöz insülin infüzyonu planlanıyor.

Bu hastada potasyum replasmanı ile ilgili en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Letarji ve ağır dehidratasyon bulguları ile $12$ günlükken acil servise getirilen bir bebekte hipotansiyon saptanmıştır. Laboratuvar tetkiklerinde sodyum: $118$ mEq/L, potasyum: $8,2$ mEq/L ve kan gazında metabolik asidoz gözlenen bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Fenilketonüri (FKÜ), fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliği nedeniyle fenilalanin ve metabolitlerinin vücutta birikmesiyle karakterize otozomal resesif bir hastalıktır. Tedavi edilmeyen vakalarda, idrarda atılan fenilasetik asit nedeniyle vücut sıvılarında karakteristik bir koku oluşur. Fenilketonüri hastalarında saptanan bu tipik koku aşağıdakilerden hangisidir?

$16$ yaşında bir kız çocuk, ergenlik belirtilerinin başlamaması ve hiç adet görmeme (primer amenore) şikayeti ile başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu $170$ cm ($>90.$ persentil), dış genital yapısı normal kız görünümündedir. Meme gelişimi ve pubik kıllanma saptanmıyor (Tanner evre $1$). Pelvik ultrasonografide uterus ve her iki fallop tüpünün normal izlendiği, ancak overlerin yerinde ince çizgi şeklinde dokular (streak gonad) olduğu görülüyor. Serum elektrolitleri ve kan basıncı normal olan hastanın karyotip analizi $46,XY$ olarak sonuçlanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ yaşında bir kız çocuk, aşırı su içme ($6$-$7$ litre/gün) ve bol idrar yapma yakınması ile başvuruyor. Gece su içmek için uyandığı ve soğuk suyu tercih ettiği öğreniliyor. Yapılan laboratuvar incelemeleri ve uygulanan tanısal testlerin sonuçları aşağıda verilmiştir:

Bu bulgulara göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ aylık bir erkek bebek; anne sütünün yanı sıra ek gıda olarak meyve suları ve pürelerine başlanmasından kısa bir süre sonra ortaya çıkan tekrarlayan kusma, karın şişliği ve gelişme geriliği şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve ağırlığı $3$. persentilin altında saptanırken, karaciğer kosta altı $4$ $cm$ ele geliyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde aşağıdaki bulgular saptanıyor:

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulgularına göre, hastada aşağıdaki enzimlerden hangisinin eksikliği en olasıdır?

$7$ aylık bir erkek çocuk; motor gelişiminde duraklama, desteksiz oturamama ve çevreye karşı ilgisizlik şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede belirgin hepatosplenomegali ve lenfadenopati saptanıyor. Oftalmolojik bakısında her iki gözde makulada 'vişne çürüğü' (cherry-red spot) görünümü izleniyor. Kemik iliği aspirasyonunda sitoplazması vakuollerle dolu 'köpük hücreleri' (foam cells) görülen bu hastada, aşağıdaki enzim-biriken madde eşleşmelerinden hangisi patolojiden sorumludur?

$4$ günlük erkek bebek; son $24$ saattir beslenmeyi reddetme, letarji ve takipne şikayetleriyle acil servise getirilmiştir. Fizik muayenesinde hipotoni ve derin solunum (hiperpne) saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde; kan gazında $pH$: $7.48$, $pCO_2$: $26$ $mmHg$, $HCO_3$: $19$ $mEq/L$, plazma amonyak düzeyi: $950$ $\mu g/dL$ ($normal < 100$) bulunmuştur. İdrar tetkikinde keton saptanmamıştır. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Kraniofaringiyoma nedeniyle opere edilen $13$ yaşında bir erkek hastada, postoperatif $2.$ günde idrar miktarının $5.500$ mL/gün'e çıkması ve idrar osmolalitesinin $120$ mOsm/kg'a düşmesi üzerine santral diabetes insipidus (DI) tanısıyla desmopressin tedavisi başlanmıştır. Postoperatif $6.$ günde hastada uykuya eğilim, bulantı ve generalize tonik-klonik nöbet gelişiyor.

Laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Hastanın vücut ağırlığında postoperatif $2.$ güne göre $1,5$ kg artış olduğu ve fizik muayenesinde övolemik, kan basıncının normal olduğu saptanıyor.

Bu hastadaki klinik tablo ve en uygun yaklaşımla ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

Doğumdan sonraki $36.$ saatte emmeme, huzursuzluk ve solunum sayısında artış şikayetleri ile getirilen bir erkek bebekte yapılan laboratuvar incelemelerinde; plazma amonyak düzeyi $750 \mu g/dL$ (Normal: $<100$), kan gazında $pH: 7.45$, $HCO_3: 25 mEq/L$ ve idrarda keton negatif olarak saptanmıştır. Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, en olası ön tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Doğumda ambiguus genitalya saptanan $46,XX$ karyotipli bir kız bebeğin fizik muayenesinde; Prader evre $3$ virilizasyon saptanıyor ve gonatlar palpe edilemiyor. Laboratuvar incelemesinde serum elektrolitleri ve $17$-hidroksiprogesteron düzeyi normal sınırlarda bulunuyor. Annenin özgeçmişinden gebeliğin son trimesterinde ilerleyici akne ve hirsutizm geliştiği, bu bulguların doğumdan sonra kendiliğinden gerilediği öğreniliyor. Bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?