Endokrinoloji ve Metabolizma

$2$ yaşında bir erkek çocuk; belirginleşen kaba yüz hatları, büyüme duraksaması ve eklem hareketlerinde kısıtlılık nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden tekrarlayan üst solunum yolu enfeksiyonları ve geçirilmiş inguinal herni operasyonu olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde makroglossi, kornealarda bulanıklık ve belirgin hepatosplenomegali saptanıyor. Radyolojik incelemede disostozis mültipleks ile uyumlu bulgular izleniyor. Aşağıdakilerden hangisi bu hastada beklenen enzim eksikliğidir?

Bir günlük bir kız yenidoğan, dış genital yapıda belirsizlik ($ambiguous$ $genitalia$) nedeniyle değerlendiriliyor. Fizik muayenesinde klitorisin belirgin hipertrofik ($2.5$ cm) olduğu, labiyoscrotal füzyonun bulunduğu ve Prader evre $4$ virilizasyon ile uyumlu görünüm saptanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve her iki overin normal lokalizasyonda olduğu izleniyor. Annenin öyküsünden, gebeliğin son trimesterinde akne şikayetinin arttığı, yüzünde ve vücudunda yeni başlayan kıllanma ($hirsutizm$) olduğu ve sesinin kalınlaştığı öğreniliyor.

Laboratuvar incelemesinde:
- Serum $\text{Na}^+: 139$ mEq/L
- Serum $\text{K}^+: 4.2$ mEq/L
- $17$-hidroksiprogesteron: Normal
- Karyotip: $46,XX$

Bu klinik tabloya yol açan en olası enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

$9$ yaşında bir kız çocuk, boyunun kısa olması şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayene ve antropometrik ölçümlerinde boyu $120$ cm ($<3$. persentil) olarak saptanıyor. Hastanın yıllık boy uzama hızı $5.5$ cm hesaplanıyor ve kemik yaşı $9$ yaş ile uyumlu bulunuyor. Anne boyu $150$ cm, baba boyu $162$ cm olan bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

12 yaşında bir erkek çocuk, halsizlik ve hafif kabızlık şikayetleriyle değerlendirilirken tesadüfen hiperkalsemi saptanarak çocuk endokrinoloji polikliniğine yönlendiriliyor. Hastanın özgeçmişinde ve soygeçmişinde özellik saptanmıyor. Fizik muayenesinde patolojik bir bulguya rastlanmıyor.

Laboratuvar sonuçları şöyledir:
- Serum kalsiyum: $11.4 \text{ mg/dL}$ (N: $8.8-10.8$)
- Serum fosfor: $3.1 \text{ mg/dL}$ (N: $3.5-5.5$)
- Alkalen fosfataz (ALP): $210 \text{ U/L}$ (N: $130-400$)
- Parathormon (PTH): $62 \text{ pg/mL}$ (N: $15-65$)
- $25-OH$ D vitamini: $35 \text{ ng/mL}$ (N: $>20$)
- Kalsiyum fraksiyonel ekskresyonu (FECa): $\%0.4$ (Normalde $>\%1$)

Bu hastadaki klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Henüz pubertal belirtileri başlamamış olan $14$ yaşındaki bir erkek çocuk, boy kısalığı nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu $148$ cm ($<3$. persentil), ağırlığı $52$ kg ($50$. persentil) ve pubertal evresi Tanner evre $1$ olarak saptanıyor. Annesinin boyu $163$ cm, babasının boyu $178$ cm olan hastanın son bir yıldaki boy artımı $3.0$ cm olarak hesaplanıyor. Sol el-bilek grafisinde kemik yaşının $11.5$ yıl olduğu saptanıyor. Bu klinik verilere göre, hastadaki boy kısalığının en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir kız çocuk, her iki memede büyüme şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu $97.$ persentilde, meme gelişimi Tanner evre $2$ olarak saptanıyor. Kemik yaşı $9$ yaş ile uyumlu bulunan hastanın bazal LH düzeyi $0,8$ IU/L (prepubertal sınır $>0,3$ IU/L) olarak ölçülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Doğum ağırlığı $4600$ $gram$ olan (makrozomik) bir yenidoğanda, yaşamın $4$. saatinde huzursuzluk ve terleme sonrası kan şekeri $32$ $mg/dL$ saptanmıştır. Hastanın kan şekerini $60$ $mg/dL$ üzerinde tutabilmek için intravenöz glukoz infüzyon hızı $15$ $mg/kg/dk$’ya kadar çıkılmıştır. Bu klinik tabloya sahip bir hastada, hipoglisemi anında alınan "kritik örnek" laboratuvar tetkiklerinde aşağıdakilerden hangisinin saptanması hiperinsülinemik hipoglisemi tanısını en güçlü şekilde destekler?

$14$ yaşında bir erkek çocuk, boy kısalığı ve ergenlik belirtilerinin başlamaması şikayetiyle ailesi tarafından polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden, büyüme hızının çocukluk çağı boyunca normal ancak boyunun yaşıtlarına göre hep daha kısa olduğu öğreniliyor. Babası, lise yıllarında birden boy attığını ve tıraş olmaya yaşıtlarından geç başladığını ifade ediyor.

Fizik muayenesinde boyu $3$. persentilin biraz altında, ağırlığı ise $10$. persentilde ölçülüyor. Testis hacmi bilateral $2$ mL ve pubik kıllanması Evre $1$ olarak değerlendiriliyor.

Laboratuvar incelemelerinde tam kan sayımı, tiroid fonksiyon testleri ve çölyak taraması normal bulunuyor. Çekilen sol el bilek grafisinde kemik yaşı $11.5$ yaş ile uyumlu saptanıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Bir günlük bir yenidoğan, dış genital yapıda belirsizlik nedeniyle değerlendiriliyor. Fizik muayenesinde; fallus $2.5$ cm, labioskrotal füzyon mevcut (Prader evre 3) saptanıyor. Sol inguinal bölgede bir adet gonad palpe edilirken, sağda gonad saptanmıyor. Pelvik ultrasonografide uterus izleniyor. Laboratuvar sonuçlarında; serum sodyum: $139$ mEq/L, potasyum: $4.1$ mEq/L, $17$-hidroksiprogesteron: $1.2$ ng/mL (normal $< 2$) ve karyotip $46,XX$ olarak belirleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Diyabetik ketoasidoz (DKA) tanısıyla izlenen $10$ yaşında bir kız hastanın tedavi sürecindeki laboratuvar bulguları aşağıdaki tabloda verilmiştir:

Bu hastada, tedavinin 4. saatinde plazma glukoz düzeyi düşmesine rağmen serum sodyum düzeyinin yükselmemesi aşağıdakilerden hangisi için önemli bir klinik uyarıcı olarak kabul edilmelidir?

$4.5$ yaşında bir kız çocuk, $3$ yaşından itibaren başlayan meme gelişimi ve tekrarlayan vajinal kanama şikayetleriyle takip edilmektedir. Fizik muayenesinde gövde ve sırtta geniş, düzensiz kenarlı (coast of Maine) hiperpigmente maküller saptanmıştır. Hastanın güncel laboratuvar ve radyolojik bulguları aşağıda sunulmuştur:

Bu hastanın klinik gidişatı ve laboratuvar bulguları değerlendirildiğinde, izleminde en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Sadece anne sütü ile beslenen $10$ günlük bir bebek; kusma, beslenme güçlüğü ve uzamış sarılık nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde hepatomegali, letarji ve bilateral katarakt saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde kan şekerinin $40$ mg/dL, idrarda redüktan maddenin pozitif, idrar dipstick (glukoz oksidaz) testinin ise negatif olduğu görülüyor. Kan kültüründe $Escherichia$ $coli$ üremesi olan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

8 aylık bir erkek bebek, ilk kez geçirdiği jeneralize tonik-klonik nöbet nedeniyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve kilo $10-25$ persentilde, ön fontanelin geniş ($3 \times 3$ cm) olduğu, kostokondral eklemlerde belirginleşme (rosary) ve el bileklerinde genişleme saptanıyor. Saç ve kaşları doğal görünümde olan hastanın laboratuvar incelemelerinde serum kalsiyum: $7.2$ mg/dL, fosfor: $2.8$ mg/dL, alkalen fosfataz (ALP): $950$ U/L (N: 150-400), paratiroid hormon (PTH): $280$ pg/mL (N: 10-65) ve 25-hidroksivitamin D: $45$ ng/mL (N: 20-100) olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Bilinci açık olarak acil servise getirilen ve diyabetik ketoasidoz tedavisi başlanan $8$ yaşındaki kız hastanın takiplerinin $5.$ saatinde şiddetli baş ağrısı ve kusması başlıyor. Saatlik kontrollerinde nabzının $115/dk$'dan $65/dk$'ya gerilediği, kan basıncının ise $95/60$ $mmHg$'den $135/90$ $mmHg$'ye yükseldiği ve hastanın letarjik bir hal aldığı gözlemleniyor.

Buna göre, klinik tablosu kötüleşen bu hasta için uygulanması gereken ilk ve en uygun müdahale aşağıdakilerden hangisidir?

$15$ yaşında erkek çocuk, boy kısalığı ve puberte gelişiminin başlamaması şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu $152$ cm ($3.$ persentilin altında), testis volümleri bilateral $2$ mL ve pubik kıllanması evre $1$ olarak saptanıyor. Kemik yaşı $12,5$ yaş ile uyumlu bulunuyor. Laboratuvar incelemesinde bazal LH seviyesi $<0,1$ mIU/mL ölçülüyor. Anamnezinde babasının da ergenliğe geç girdiği ve lise son sınıfta boyunun hızla uzadığı öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ yaşında bir erkek çocuk, boyunun kısa olması ve yaşıtlarına göre daha küçük görünmesi şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayene ve antropometrik ölçümlerde boyu $138$ cm ($<3$. persentil), vücut ağırlığı $32$ kg ($10-25$. persentil) olarak saptanıyor. Son bir yıllık büyüme hızının $5$ cm/yıl olduğu belirleniyor. Pubertal muayenesinde aksiller ve pubik kıllanma izlenmiyor, testis hacimleri bilateral $3$ ml (prepubertal) ölçülüyor. Sol el-bilek grafisinde kemik yaşı $9$ yıl olarak raporlanıyor. Anne boyu $160$ cm, baba boyu $178$ cm olan ve babasının da lise yıllarında boyunun uzadığı öğrenilen bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$18$ aylık bir kız çocuk, annesi tarafından her iki memesinde büyüme fark edilmesi üzerine polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boy ve kilosu $50.$ persentilde saptanıyor. Telarş evre $2$, pubarş evre $1$ olarak değerlendirilen hastanın diğer sistem muayeneleri doğal bulunuyor. Kemik yaşı takvim yaşıyla uyumlu olan hastanın pelvik ultrasonografisinde uterus ve overler prepubertal boyutlarda izleniyor. Bu hasta için en olası tanı hangisidir?

İki haftalık bir erkek bebek; beslenme güçlüğü, kusma ve giderek artan letarji şikayetleriyle çocuk acil servisine getirilmiştir. Fizik muayenesinde hiperpne, derin hipotoni ve idrarında akçaağaç şurubu benzeri koku saptanmıştır. Laboratuvar tetkiklerinde belirgin anyon açıklı metabolik asidoz saptanırken, plazma amino asit analizinde lösin, izolösin ve valin düzeyleri yüksek bulunmuştur. Bu bulgulara ek olarak hastada plazma laktat, pirüvat ve $\alpha$-ketoglutarat düzeylerinde de ciddi artış olduğu görülmüştür. Bu hastadaki klinik tablodan sorumlu olan dallı zincirli $\alpha$-ketoasit dehidrogenaz (BCKAD) kompleksindeki defektif bileşen aşağıdakilerden hangisidir?

$11$ yaşında bir erkek çocuk, boyunun kısa olması nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan değerlendirmede boyu $132$ cm ($-2,2$ $SDS$), vücut ağırlığı $32$ kg ($25$. persentil) ve fizik muayenesi Tanner evre $1$ (prepubertal) olarak saptanıyor. Son bir yıllık boy uzama hızı $5,2$ cm/yıl olarak ölçülüyor. Sol el-bilek grafisinde kemik yaşı $9$ yaş ile uyumlu bulunan hastanın anne boyu $156$ cm, baba boyu $170$ cm'dir.

Bu klinik tabloya göre, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

18 aylık bir erkek çocuk, sol tarafta inmemiş testis ve sağ tarafta inguinal herni ön tanılarıyla operasyona alınıyor. Hastanın fizik muayenesinde dış genital yapı normal erkek fenotipinde olup, penis gelişimi normaldir; sağ testis skrotumda yer alırken sol testis inguinal kanalda veya skrotumda palpabl değildir. Operasyon sırasında sağ inguinal fıtık kesesi içerisinde uterus ve fallop tüplerine benzer yapılar saptanıyor. Hastanın biyokimyasal değerlendirmesinde serum elektrolitleri ve $17$-hidroksiprogesteron düzeyleri normal sınırlarda bulunuyor. Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?