Gastroenteroloji ve Hepatoloji

$8$ yaşında bir erkek çocuk, her iki dirsek ve diz bölgesinde yaklaşık $3$ aydır devam eden, çok şiddetli kaşıntılı, simetrik yerleşimli ve grupe olmuş küçük veziküller nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Deri lezyonundan yapılan biyopside papiller dermis uçlarında granüler tarzda $IgA$ birikimi izleniyor. Bu hasta için en olası tanı ve izlenmesi gereken doğru yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Annesinde gestasyonel diyabet öyküsü olan ve $36$ haftalık doğan bir yenidoğan, doğumdan sonraki ilk $36$ saat boyunca mekonyum çıkarmıyor. Beslenmeyi takiben karın şişliği ve safralı kusma şikayetleri gelişen bebeğin yapılan kontrastlı kolon grafisinde, sol kolonda dolma defekti izleniyor ancak 'mikrokolon' saptanmıyor. Uygulanan serum fizyolojik lavajı sonrası bol miktarda mekonyum çıkışı olan hastanın klinik bulguları tamamen düzeliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ yaşında kız çocuk; doğumundan itibaren süregelen kronik ishal, yağlı dışkılama ve büyüme geriliği şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve kilo $<2.$ persentil, karın şişliği ve nörolojik değerlendirmede derin tendon reflekslerinde bilateral kayıp saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum kolesterol düzeyi $25$ mg/dL, trigliserid düzeyi $18$ mg/dL olarak ölçülüyor. Periferik yaymasında eritrositlerin $\%50$'den fazlasının 'akantosit' morfolojisinde olduğu saptanıyor. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Otuz beş günlük, erkek bir süt çocuğu; yaklaşık bir haftadır devam eden, safrasız ve beslenme sonrası fışkırır tarzda kusma şikayeti ile polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede dehidratasyon bulguları ve epigastrik bölgede palpasyonla saptanan zeytin benzeri kitle dikkati çekiyor. Yapılan tetkikler sonucunda hipertrofik pilor stenozu tanısı konulan hastanın kan gazında $pH: 7.55$, $HCO_3: 40$ mEq/L; serum elektrolitlerinde $Cl: 76$ mEq/L saptanıyor.

Bu hastada cerrahi öncesi planlanan $0.9\%$ NaCl içeren parenteral sıvı tedavisinin, böbreklerden bikarbonat atılımını (alkaliüri) sağlayarak metabolik alkalozu düzeltmesine olanak tanıyan temel hücresel mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Yenidoğan döneminde Tip C (distal fistüllü) özofagus atrezisi ve trakeoözofageal fistül nedeniyle başarıyla opere edilen ve dördüncü ayına kadar sorunsuz izlenen bir bebek; son iki haftadır özellikle beslenme sırasında gelişen öksürük, siyanoz atakları ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonu şikayetleriyle getiriliyor. Yapılan baryumlu özofagus grafisinde anastomoz bölgesinde lümen çapı normal olarak değerlendiriliyor. Bu bebekte öncelikle şüphelenilmesi gereken komplikasyonu doğrulamak amacıyla yapılabilecek en duyarlı tanısal girişim aşağıdakilerden hangisidir?

Gastroözofageal reflü hastalığı ($GÖRH$) nedeniyle uzun süredir takip edilen $10$ yaşındaki bir çocukta, retrosternal yanma ve yutma güçlüğü şikayetlerinin artması üzerine üst gastrointestinal sistem endoskopisi yapılmıştır. Endoskopide distal özofagusta "somon pembesi" renkte mukozal adacıklar izlenmiş; alınan biyopside çok katlı yassı epitelin yerini goblet hücreleri içeren intestinal tipte silindirik epitelin aldığı (intestinal metaplazi) rapor edilmiştir. Bu klinik tablo ve saptanan patolojik bulgu ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

$7$ aylık bir erkek bebek, yaklaşık $8$ saattir devam eden aralıklı ağlama krizleri, safralı kusma ve son $1$ saattir fark edilen "çilek jölesi" kıvamında kanlı dışkılama şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenede hastanın letarjik olduğu, nabzının $165$/dakika, kapiller geri dolum zamanının $4$ saniye olduğu saptanıyor. Batın muayenesinde yaygın distansiyon, barsak seslerinde azalma ve palpasyonla tüm kadranlarda defans ve rebound duyarlılığı saptanıyor. Bu hasta için en uygun yönetim adımı aşağıdakilerden hangisidir?

Doğumdan sonraki $4.$ günde ani başlayan safralı kusma ve beslenme intoleransı şikayetiyle acil servise getirilen bir yenidoğanın fizik muayenesinde batın distandü saptanmıyor ve bağırsak sesleri normal olarak alınıyor. Ayakta direkt karın grafisinde mide ve duodenum gazı doğal görünümde olup distal bağırsak anslarında da normal gaz dağılımı izleniyor. Bebek huzursuz görünmesine rağmen hemodinamik olarak stabil seyrediyor.

Bu hastada hayatı tehdit eden "orta bağırsak volvulusu" (midgut volvulus) olasılığını kesin olarak dışlamak için yapılması gereken altın standart tanısal yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ yaşında Tip $1$ Diyabetes Mellitus tanısıyla izlenen bir kız çocuk, son $6$ aydır devam eden boy uzamasında yavaşlama ve tekrarlayan karın ağrısı şikayetleri ile başvuruyor. Çölyak hastalığı taraması amacıyla istenen doku transglutaminaz ($tTG$) $IgA$ düzeyi negatif ($< 2$ $U/mL$) saptanıyor. Ancak eş zamanlı bakılan total serum $IgA$ düzeyinin $7$ $mg/dL$ (yaş normallerinin altında) olduğu görülüyor.

Bu hastada çölyak hastalığı tanısını dışlamak veya doğrulamak için izlenmesi gereken en uygun klinik adım aşağıdakilerden hangisidir?

Beş gündür devam eden bol sulu dışkılama ve kusma şikayetleri olan $18$ aylık bir erkek çocuk acil servise getiriliyor. Öyküsünden evde sadece açık çay ve su ile beslendiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde; tartısı $11\text{ kg}$ ($13\text{ kg}$'dan düşmüş), letarjik, göz küreleri ve fontaneli belirgin çökük, mukoza ve dili kuru, cilt turgoru oldukça yavaş (kapiller dolum süresi $>4$ saniye) saptanıyor. Hasta acil serviste muayene edilirken jeneralize tonik-klonik karakterde bir nöbet geçirmeye başlıyor. Laboratuvar incelemesinde serum sodyum düzeyi $118\text{ mEq/L}$ olarak bulunuyor.

Bu hastada nöbeti durdurmak ve akut yönetimi sağlamak için ilk etapta uygulanması gereken en uygun tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

$18$ aylık erkek çocuk, son $4$ aydır devam eden kronik ishal, karın şişliği ve tartı alamama yakınmalarıyla getiriliyor. Özgeçmişinde tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonları nedeniyle çok sayıda antibiyotik kullanımı öyküsü mevcut. Fizik muayenesinde boy ve tartı $3$. persentilin altında, batın distandü ve ekstremiteler belirgin derecede ince olarak saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde serum total $\text{IgA}: 5 \text{ mg/dL}$ ve total $\text{IgG}: 150 \text{ mg/dL}$ (yaşa göre oldukça düşük) bulunuyor. Çölyak serolojisinde anti-tTG $\text{IgA}$ ve anti-tTG $\text{IgG}$ negatif saptanıyor. Yapılan ince bağırsak biyopsisinde total villöz atrofi ve kript hiperplazisi izlenirken, lamina propriada lenfositik infiltrasyon saptanmasına rağmen plazma hücrelerinin tamamen eksik olduğu (Marsh 3c bulguları ile birlikte) dikkati çekiyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Hipertrofik pilor stenozu olan bir süt çocuğunda gelişen hipokloremik hipokalemik metabolik alkalozun patofizyolojisi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

$32$ haftalık doğan bir prematüre bebekte, yaşamın ilk $18$ saatinde safralı kusma ve karın şişliği gelişiyor. Çekilen ayakta direkt batın grafisinde; mide, duodenum ve sınırlı sayıda proksimal jejunal ansta belirgin hava-sıvı seviyeleri izlenirken, batın distalinde gaz saptanmıyor. Gebelik öyküsünde maternal yoğun sigara kullanımı olan bu hastada, saptanan patolojinin gelişimindeki en olası mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$15$ aylık bir erkek çocuk, bir gündür devam eden günde $4-5$ kez sulu dışkılama şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde genel durumu iyi, bilinci açık ve aktif olan çocuğun göz küreleri normal, mukozaları nemli, turgoru doğal ve susuzluk hissinin hafifçe artmış olduğu saptanıyor. Herhangi bir kusması olmayan bu çocuk için en uygun başlangıç tedavisi aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ aylık bir bebek, $1$ gündür devam eden kusma ve günde $8-10$ kez bol sulu dışkılama şikayetiyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde; huzursuz olduğu, susuzlukla hırsla su içtiği, mukozalarının kuru olduğu, göz kürelerinin hafif çökük olduğu ve deri turgorunun $2$ saniyede geri döndüğü saptanmıştır. Ön fontaneli hafif çökük olan $9\text{ kg}$ ağırlığındaki bu bebek için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$11$ yaşında bir erkek çocuk; son $6$ aydır devam eden aralıklı sağ alt kadran ağrısı, iştahsızlık ve belirgin halsizlik şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığının yaşa göre $3.$ persentilin altında olduğu, puberte gelişiminin ise evre $1$ (Tanner) düzeyinde kaldığı saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $9.5\text{ g/dL}$, $MCV$ $74\text{ fL}$, eritrosit sedimentasyon hızı ($ESH$) $62\text{ mm/saat}$, $CRP$ $45\text{ mg/L}$ ve albümin $2.6\text{ g/dL}$ olarak ölçülüyor. Yapılan kolonoskopik incelemede terminal ileumda "atlamalı tutulum" (skip lesions), derin lineer ülserler ve mukoza üzerinde "kaldırım taşı" görünümü izleniyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, bu hasta için en olası tanısal özellik aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ haftalık erkek bebek, son bir haftadır giderek artan ve her beslenme sonrası ortaya çıkan fışkırır tarzda safrasız kusma şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede dehidratasyon bulguları saptanıyor ve epigastrik bölgede palpasyonla yaklaşık $2$ $cm$ boyutunda, sert, hareketli kitle ("zeytin belirtisi") ele geliyor. Kan gazı analizinde hipokloremik hipokalemik metabolik alkaloz saptanan bu hastanın yönetiminde en uygun yaklaşım hangisidir?

$13$ yaşında bir kız hasta; son $6$ aydır devam eden aralıklı karın ağrısı, dışkılama sayısında artış, kilo kaybı ve sekonder amenore şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde perianal bölgede ağrısız, hipertrofik deri katlantıları (skin tags) saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hipoalbüminemi ve artmış eritrosit sedimentasyon hızı ($ESH$) izleniyor. Yapılan kolonoskopik incelemede rektumun normal olduğu, ancak terminal ileum ve çıkan kolonda atlamalı (skip) lezyonlar ile derin lineer ülserlerin oluşturduğu "kaldırım taşı" (cobblestone) manzarası görülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Antenatal dönemde polihidramniosu olan bir yenidoğanda, doğumdan hemen sonra ağızda bol köpüklü salya, öksürük ve beslenme sırasında siyanoz gelişmiştir. Orogastrik sonda ilerletilememiş ve proksimal poşta takılı kalmıştır. Çekilen direkt grafide mide gazının mevcut olduğu saptanmıştır. Bu hastada cerrahi onarım öncesinde yapılması gereken değerlendirmelerden hangisi, cerrahın standart sağ posterolateral torakotomi yaklaşımını değiştirmesine neden olabilecek en kritik bulgudur?

Doğumdan sonraki iki hafta boyunca beslenmesi ve dışkılaması tamamen normal olan $15$ günlük bir erkek bebek, aniden başlayan ve giderek şiddetlenen safralı kusma şikayetiyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde batında hassasiyet saptanan ancak belirgin distansiyonu olmayan hastanın yapılan Doppler ultrasonografisinde superior mezenterik venin ($SMV$), superior mezenterik arterin ($SMA$) solunda yer aldığı saptanmıştır.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?