Hematoloji ve Onkoloji

$16$ aylık bir erkek çocuk, halsizlik ve iştahsızlık yakınmalarıyla polikliniğe getirilmiştir. Öyküsünden, beslenmesinin büyük oranını inek sütünün oluşturduğu ve ek gıdaları reddettiği öğrenilmiştir. Fizik muayenede yaygın solukluk dışında özellik saptanmamıştır.

Hastadan istenen laboratuvar tetkik sonuçları aşağıda sunulmuştur:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, çocuktaki en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

15 yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır devam eden halsizlik, çabuk yorulma ve okul başarısında düşme şikayetleriyle pediatri polikliniğine getirilmiştir. Hastanın anamnezinden menstrüel kanamalarının miktar olarak fazla olduğu ve $7$-$8$ gün sürdüğü öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde konjonktivalar ve avuç içleri soluk saptanan hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşındaki erkek hasta, sağ diz çevresinde yaklaşık $2$ aydır devam eden, özellikle geceleri belirginleşen ve fiziksel aktiviteyle ilişkisiz olan ağrı nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Özgeçmişinde bebeklik döneminde bilateral lökokori saptandığı ve her iki gözünden enükleasyon operasyonu geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede sağ distal femurda hassas, sert, çevre dokulara fikse kitle palpe ediliyor. Laboratuvar incelemesinde serum alkalen fosfataz ($ALP$) düzeyi yüksek bulunuyor. Radyolojik değerlendirmede distal femur metafizinde "güneş ışını" ($sunburst$) manzarası ve belirgin kemik destrüksiyonu izleniyor. Bu hastada gelişen kemik tümörü ile ilgili en olası genetik zemin aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır giderek artan halsizlik, solukluk ve bacaklarında kendiliğinden oluşan morluklar nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu $105\ cm$ ($<3$. persentil) ve baş çevresi $48\ cm$ ($<3$. persentil) olarak ölçülüyor. Cilt muayenesinde gövdede ve aksillada çok sayıda hiperpigmente maküller (café-au-lait lekeleri) saptanıyor. El baş parmakları ve radius muayenesi doğal bulunan hastanın laboratuvar incelemesinde; $Hb: 7,2\ g/dL$, $MCV: 104\ fL$, $WBC: 3.100/mm^3$ (mutlak nötrofil sayısı: $1.100/mm^3$), Trombosit: $42.000/mm^3$ ve retikülosit: $\%0,3$ saptanıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

İki yaşında bir erkek çocuk, vücudunda morluklar ve tekrarlayan orta kulak iltihabı şikayetleriyle getirilmiştir. Hastanın özgeçmişinden bebeklik döneminden itibaren devam eden dirençli egzaması ve zaman zaman görülen kanlı ishal öyküsü olduğu öğrenilmiştir. Fizik muayenede her iki dış kulak yolunda pürülan akıntı, ekstremitelerde yaygın peteşi ve ekimozlar saptanmış; organomegali veya lenfadenopati saptanmamıştır.

Hastanın laboratuvar tetkik sonuçları aşağıdadır:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

6 yaşında bir erkek çocuk, kafatasında tesadüfen fark edilen ağrısız bir şişlik şikayetiyle getiriliyor. Çekilen kraniyal radyografide parietal kemikte $1.5$ cm çapında, çevre kemik dokusunda skleroz izlenmeyen, keskin sınırlı "zımba deliği" (punched-out) görünümünde litik bir lezyon saptanıyor. Biyopsi sonucu Langerhans hücreli histiyositoz (LCH) ile uyumlu bulunan bu hastada, takip sürecinde en sık gelişmesi beklenen kalıcı endokrinolojik bozukluk aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşında orak hücreli anemi ($HbSS$) tanısıyla izlenen bir çocuk, son $2$ gündür devam eden aşırı halsizlik, iştahsızlık ve solukluk şikayetiyle acil servise getiriliyor. Özgeçmişinde vazo-oklüzif krizler nedeniyle çok sayıda yatış öyküsü mevcut olan hastanın fizik muayenesinde; belirgin solukluk ve taşikardi saptanıyor; dalak ve karaciğer palpabl bulunmuyor.

Laboratuvar bulguları:
- Hemoglobin: $3.8$ g/dL (Bazal değeri: $7.5$ g/dL)
- Retikülosit: $\%0.2$
- Lökosit: $4.500/\mu L$
- Trombosit: $120.000/\mu L$
- İndirekt Bilirubin: $0.6$ mg/dL (Bazal değeri: $3.2$ mg/dL)

Bu hastadaki klinik tabloyla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi en olasıdır?

4 yaşında bir kız çocuk, vücudunda aniden çıkan morluklar ve tekrarlayan burun kanaması şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde gövde ve ekstremitelerde yaygın ekimozlar ile peteşiler saptanıyor; ancak splenomegali veya lenfadenopati saptanmıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda verilmiştir:

Periferik yayma incelemesinde trombositlerin eritrositlere yakın büyüklükte (dev trombositler) olduğu gözleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında bir erkek çocuk, son birkaç aydır devam eden çabuk yorulma ve solukluk şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden, şiddetli gastroözofageal reflü hastalığı nedeniyle yaklaşık bir yıldır kesintisiz proton pompası inhibitörü (PPİ) tedavisi aldığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, kalp hızı $110$/dakika ve diğer sistem muayeneleri doğal olarak saptanıyor.

Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$15$ aylık bir erkek çocuk, belirgin solukluk ve iştahsızlık şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden, çocuğun günde yaklaşık $1$ litre inek sütü tükettiği ve son zamanlarda toprak yeme (pika) alışkanlığının başladığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde konjonktivalarda ve avuç içlerinde solukluk dışında ek özellik saptanmıyor. Laboratuvar incelemesi sonuçları aşağıdadır:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

4 yaşında bir erkek çocuk, tekrarlayan burun kanamaları ve kolay morarma şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde gövdede ve ekstremitelerde yaygın peteşi ve ekimozlar saptanıyor. Karaciğer ve dalak palpe edilemiyor, lenfadenopati saptanmıyor. Yapılan tetkik sonuçları aşağıdadır:

Periferik yaymada lenfosit boyutuna yakın dev trombositler izleniyor. Trombosit agregasyon testlerinde ADP, kollajen ve epinefrin ile agregasyon yanıtı normaldir. Ristosetin ile agregasyon saptanmamış olup, hastanın trombositlerine normal plazma eklenmesiyle bu durumun düzelmediği görülmüştür.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ yaşında erkek çocuk, son iki haftadır giderek artan halsizlik ve bacaklarında kendiliğinden oluşan morluklar nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden iki ay önce geçirilmiş sarılık dışında bir özellik saptanmıyor. Fizik muayenede; cilt ve konjonktivalar soluk, alt ekstremitelerde yaygın peteşi ve birkaç adet ekimoz saptanıyor. Organomegali ve lenfadenopati saptanmayan hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

Kemik iliği biyopsisinde sellülarite $\%15$ (yaşa göre hiposellüler) saptanmıştır.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı ve hastalığın şiddet sınıflaması aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir erkek çocuk, son iki aydır giderek artan halsizlik ve sık tekrarlayan burun kanamaları şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve ağırlık $10.$ persentilde, baş çevresi ise $3.$ persentilin altında saptanıyor. Gövdede ve aksiller bölgede çok sayıda sütlü kahve (café-au-lait) lekeleri ve hipopigmente alanlar izleniyor. Her iki el başparmağı ve radial nabızlar normal olarak değerlendiriliyor. Laboratuvar tetkikleri aşağıda verilmiştir:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada öncelikle düşünülmesi gereken tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Altı yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır toprak yeme (pika) ve özellikle buz çiğneme (pagofaji) şikayetleri nedeniyle ailesi tarafından polikliniğe getirilmiştir. Fizik muayenesinde konjonktivalarda ve avuç içlerinde belirgin solukluk saptanmış, diğer sistem muayeneleri doğal bulunmuştur. Yapılan laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar elde edilmiştir:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında erkek çocuk, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları ve bacaklarında kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boy ve ağırlık $3.$ persentilin altında saptanıyor. Hastada mikrosefali, gövdede yaygın café-au-lait lekeleri ve sağ el başparmağının hipoplazik olduğu gözleniyor. Laboratuvar incelemesinde; hemoglobin $7,2\text{ g/dL}$, lökosit $2.800\text{/mm}^3$ (mutlak nötrofil sayısı $850\text{/mm}^3$), trombosit $32.000\text{/mm}^3$, retikülosit $\%0,1$ ve $MCV$ $104\text{ fL}$ olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanıyı kesinleştirmek amacıyla yapılması gereken altın standart tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşında bir çocuk, giderek artan solukluk ve karın şişliği şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin splenomegali ve hafif ikter saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $8.2$ g/dL, ortalama eritrosit hacmi ($MCV$) $62$ fL, eritrosit sayısı ($RBC$) $4.8 \times 10^6/\mu L$, eritrosit dağılım genişliği ($RDW$) $\%19$ ve retikülosit $\%4.5$ olarak bulunuyor. Periferik yayma preparatı "brilliant cresyl blue" (supravital boya) ile boyandığında eritrositlerin içinde yaygın, ince noktalanmalar ("golf topu" görünümü) izleniyor. Hemoglobin elektroforezinde $HbA2$ düzeyi $\%1.2$ bulunurken, anot ucuna doğru hızlı hareket eden ($fast-moving$) bir hemoglobin bandı gözleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$45$ aylık bir kız çocuk, annesi tarafından banyosu sırasında karnında fark edilen şişlik şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde sağ lomber bölgede, orta hattı geçmeyen, düzgün yüzeyli, ağrısız ve sert bir kitle palpe ediliyor. Hastanın kan basıncı $110/75$ $mmHg$ ölçülürken, laboratuvar incelemesinde mikroskobik hematüri saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı düşünüldüğünde, aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$4$ yaşında bir kız çocuk; yaklaşık bir aydır devam eden bacak ağrısı, halsizlik ve solukluk şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde bilateral servikal lenfadenopati ($1\ cm$), karaciğer kosta altında $3\ cm$ ve dalak kosta altında $4\ cm$ palpable olarak saptanıyor. Tam kan sayımında lökosit $12.000/mm^3$, hemoglobin $7.2\ g/dL$ ve trombosit $35.000/mm^3$ bulunuyor. Periferik yaymada blastlar görülüyor. Bu hastanın tanısı, ayırıcı tanısı ve prognozu ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$14$ yaşında bir erkek çocuk, yaygın lenfadenopati ve Burkitt lenfoma ön tanısıyla yatırılıyor. Yapılan tetkiklerde ürik asit düzeyi $15.2\ mg/dL$, LDH düzeyi normalin $12$ katı olarak saptanıyor. Hastaya hemen hiperhidrasyon tedavisi ve $0.2\ mg/kg$ dozunda rasburikaz uygulanıyor. İlaç verildikten $4$ saat sonra bakılan kontrol ürik asit düzeyi $0.3\ mg/dL$ olarak bildiriliyor. Ancak hastanın fizik muayenesinde idrar çıkışının belirgin azaldığı, laboratuvarında serum kreatinin düzeyinin $0.8\ mg/dL$'den $1.9\ mg/dL$'ye yükseldiği ve fosfor düzeyinin $10.2\ mg/dL$ olduğu görülüyor.

Bu hastada ürik asit düzeyindeki dramatik düşüşe rağmen klinik tablonun kötüleşmesinin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır devam eden halsizlik, çabuk yorulma ve okul başarısında düşme şikayetleri ile polikliniğe getirilmiştir. Fizik muayenesinde konjonktivalar ve avuç içleri soluk saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde şu bulgular saptanmıştır:

- Hemoglobin (Hb): $9.8$ g/dL
- Ortalama eritrosit hacmi (MCV): $64$ fL
- Eritrosit dağılım genişliği (RDW): $\%19$
- Eritrosit sayısı (RBC): $3.9 \times 10^6/\mu L$
- Serum demiri: $20$ $\mu g/dL$
- Total demir bağlama kapasitesi (TDBK): $480$ $\mu g/dL$
- Ferritin: $7$ $ng/mL$

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?